Viêm cơ thể vùi lẻ tẻ (sporadic inclusion body myositis; sIBM) là một bệnh viêm cơ mắc phải, tiến triển chậm, khởi phát ở người trưởng thành trên 50 tuổi. Đây được coi là bệnh viêm cơ phổ biến nhất ở người trên 50 tuổi5).
Tỷ lệ mắc bệnh ước tính từ 4,9 đến 10,7 trên một triệu người, với tỷ lệ chẩn đoán sai cao và thời gian trung bình để chẩn đoán xác định là 5,2 năm. Một phân tích gộp về tỷ lệ mắc bệnh báo cáo con số 46 trên một triệu người5). Khoảng 18–20% trường hợp khởi phát trước 60 tuổi, tỷ lệ nam:nữ khoảng 3:1, nam giới chiếm ưu thế. Số bệnh nhân tại Nhật Bản ước tính từ 1.000 đến 1.500 người4).
Nguyên nhân bệnh sinh chưa được làm sáng tỏ, và đặc điểm chính của bệnh này là kháng với liệu pháp ức chế miễn dịch. Mối liên quan di truyền với HLA-DRB1*03:01 và HLA-B*08:01 đã được báo cáo.
Bệnh thường gặp ở người trưởng thành trên 50 tuổi, tỷ lệ nam:nữ khoảng 3:1, nam giới chiếm ưu thế. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính từ 4,9 đến 10,7 trên một triệu người, và đây là bệnh viêm cơ thường gặp nhất ở người trên 50 tuổi5).
Đặc trưng là yếu cơ không đối xứng và ưu thế cơ xa. Khởi phát âm thầm, thường đã kéo dài vài năm khi được chẩn đoán.
Dấu hiệu chi trên
Yếu cơ gấp ngón tay và cơ gấp cổ tay: Dấu hiệu đặc trưng xuất hiện sớm. Thường ảnh hưởng nhiều hơn cơ delta.
Teo cơ gấp ngón tay và cơ gấp cổ tay: Xảy ra song song với yếu cơ.
Giảm lực nắm: Ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày như không mở được nắp chai, không xoay được chìa khóa.
Dấu hiệu nhãn khoa
Yếu cơ vòng mi: Gây ra mắt thỏ (lagophthalmos). Thường chỉ ở mức độ nhẹ.
Sụp mi: Sụp mi nhẹ đã được báo cáo.
Khô mắt: Có thể xảy ra do giác mạc lộ ra ngoài kèm theo mắt thỏ.
Viêm mạch võng mạc: Có báo cáo đầu tiên về viêm mạch võng mạc tắc nghẽn hai bên kết hợp với IBM1).
Ở chi dưới, yếu và teo cơ tứ đầu đùi chiếm ưu thế, bị ảnh hưởng sớm hơn cơ gấp khớp háng.
Đã có báo cáo về tình trạng mắt hở do yếu cơ vòng mi và sụp mi nhẹ. Có thể dẫn đến khô mắt thứ phát. Hiếm gặp, cũng có báo cáo về viêm mạch võng mạc (tắc nghẽn hai bên) 1), do đó khuyến nghị đánh giá mắt định kỳ.
Nguyên nhân cơ bản chưa được biết rõ. Nhiều cơ chế đã được đề xuất bao gồm tự miễn, viêm, thoái hóa, nhiễm virus và cơ chế giống prion.
Các yếu tố nguy cơ và yếu tố liên quan chính như sau:
Về cơ chế bệnh lý, người ta cho rằng hai cơ chế viêm và thoái hóa tiến triển song song5). Cả sự xâm nhập của tế bào T CD8 dương tính và đại thực bào vào nội mô cơ, cũng như sự biến mất của TDP-43 khỏi nhân cơ và sự kết tụ trong tế bào chất đều được quan sát thấy.
Chẩn đoán thường bị chậm trễ, trung bình mất 5,2 năm. Việc phân biệt với viêm đa cơ và xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là rất quan trọng.
20–30% các mẫu sinh thiết cơ không có không bào viền, và chỉ 43% có đủ 3 dấu hiệu chính (viêm nội mạc cơ, không bào viền, xâm nhập tế bào đơn nhân) 2). Nên bổ sung nhuộm miễn dịch TDP-43 và p62, phân tích DNA ty thể 2).
So sánh hiệu suất của các tiêu chuẩn chẩn đoán chính.
| Tiêu chuẩn chẩn đoán | Độ nhạy | Độ đặc hiệu |
|---|---|---|
| ENMC 2013 probable | 84% | ≥97% |
| Tiêu chuẩn Griggs | ~60% | Cao |
Yêu cầu của tiêu chuẩn Griggs: thời gian mắc bệnh trên 6 tháng, tuổi khởi phát trên 30, yếu cơ gấp ngón tay và cơ tứ đầu đùi, nồng độ CK dưới 12 lần giới hạn trên của bình thường5).
Các bệnh cần chẩn đoán phân biệt chính bao gồm:
Dấu hiệu cricopharyngeal bar (CPB) trên chụp X-quang nuốt (VF) có độ đặc hiệu cao 96% đối với IBM 4).
IBM kháng với các liệu pháp ức chế miễn dịch thông thường. Có bằng chứng chất lượng trung bình cho thấy IFN-β-1a và methotrexate không ảnh hưởng đến tiến triển của IBM. Một số kết quả đầy hứa hẹn đã được báo cáo khi kết hợp globulin miễn dịch kháng tế bào T với methotrexate, nhưng chưa có liệu pháp thuốc tiêu chuẩn nào được thiết lập.
Rối loạn nuốt là biến chứng quan trọng của IBM, và quản lý thích hợp ảnh hưởng đến tiên lượng sống. Tỷ lệ tử vong trong 1 năm ở bệnh nhân IM có rối loạn nuốt được báo cáo là 31% 6).
Đặc điểm của từng phương pháp điều trị được trình bày dưới đây.
| Phương pháp điều trị | Thời gian duy trì hiệu quả | Ghi chú |
|---|---|---|
| Điều chỉnh chế độ ăn và liệu pháp ngôn ngữ | Liên tục | Điều trị bảo tồn đầu tay |
| Tiêm độc tố botulinum | Dưới 1 năm | Cần tiêm nhắc lại |
| Nong bóng | Ngắn đến trung hạn | Tỷ lệ cải thiện dưới 33% |
| Phẫu thuật cắt cơ nhẫn hầu (CPM) | Dài hạn | Khoảng 60% bệnh nhân cải thiện |
Ramirez Ramirez và cộng sự (2023) đã thực hiện phẫu thuật cắt cơ nhẫn hầu nội soi cho một bệnh nhân nữ 57 tuổi mắc IBM có rối loạn chức năng cơ nhẫn hầu, và bệnh nhân không bị sặc trong 2 năm sau phẫu thuật3). Tỷ lệ mắc chứng khó nuốt ở bệnh nhân IBM được báo cáo là 33–50%.
Tập thể dục nhịp điệu và tập kháng lực nhẹ đóng vai trò quan trọng trong điều trị.
D’Alton và cộng sự (2022) đã báo cáo tính an toàn và hiệu quả của chương trình tập luyện kháng lực có giám sát kéo dài 16 tuần trên một bệnh nhân IBM giai đoạn tiến triển (nam, 71 tuổi)7). Chỉ số CK ổn định từ 188 xuống 181 IU/L, cho thấy hiệu quả duy trì sức mạnh cơ. Cũng ghi nhận sự cải thiện về cảm giác mệt mỏi chủ quan, chất lượng giấc ngủ và thăng bằng.
Bắt đầu từ điều chỉnh chế độ ăn uống và liệu pháp ngôn ngữ, sau đó lựa chọn từng bước tiêm độc tố botulinum (hiệu quả dưới 1 năm), nong bóng (tỷ lệ cải thiện dưới 33%), đến phẫu thuật cắt cơ co thắt hầu họng (cải thiện ở khoảng 60% bệnh nhân)3). Nếu có thoát vị khe thực quản, phẫu thuật bị chống chỉ định.
Ngay cả ở giai đoạn tiến triển, tập luyện kháng lực có giám sát vẫn an toàn và đã được xác nhận có tác dụng duy trì sức mạnh cơ bắp7). Không thấy tăng nồng độ CK, có thể thực hiện mà không lo ngại tổn thương cơ. Cũng có báo cáo về cải thiện cảm giác mệt mỏi chủ quan và chất lượng giấc ngủ.
Đặc điểm bệnh lý của IBM là cơ chế viêm và cơ chế thoái hóa tiến triển song song5).
Law và cộng sự (2021) đã báo cáo sự đồng tồn tại của TDP-43 và C5b-9 trong sinh thiết cơ của một bệnh nhân IBM nam 77 tuổi5). Sự nhuộm đồng thời C5b-9 và TDP-43 cho thấy cơ chế kép viêm và thoái hóa diễn ra song song, và có thể góp phần phát triển chiến lược điều trị theo từng giai đoạn.
Viêm mãn tính của cơ co hầu và cơ nhẫn hầu gây xơ hóa và dày lên, dẫn đến suy giảm khả năng mở của cơ thắt thực quản trên (UES)4). Về mặt mô học, có thể thấy các sợi teo, thâm nhiễm tế bào miễn dịch, xơ hóa nội mạc cơ và thay thế mỡ.
Có bằng chứng cho thấy sự tham gia của các tế bào T gây độc biệt hóa cao (highly differentiated cytotoxic T cells). Các tế bào này hoạt động như tế bào T nhớ và tế bào T hiệu ứng, là quần thể mà liệu pháp ức chế miễn dịch hiện tại không thể nhắm tới.
Kháng thể đơn dòng nhắm vào thụ thể activin loại II.
Trong thử nghiệm lâm sàng, thể tích cơ đùi tăng sau 8 tuần, nhưng khoảng cách đi bộ 6 phút ở tuần 52 không khác biệt đáng kể so với nhóm đối chứng. Điều này cho thấy việc tăng khối lượng cơ có thể không trực tiếp cải thiện khả năng đi lại chức năng.
Stenzel và cộng sự (2023) báo cáo rằng phân tích RNA từ sinh thiết cơ có thể chẩn đoán IBM với độ nhạy và độ đặc hiệu cao 2). Sự biểu hiện quá mức của cadherin 1 và phát hiện sai splicing do mất chức năng TDP-43 được coi là các dấu ấn sinh học tiềm năng.
Shigeyama và cộng sự (2023) đã thực hiện CPM nội soi bằng phương pháp mới sử dụng ống soi thanh quản cứng cong trên 4 bệnh nhân sIBM, với thời gian phẫu thuật trung bình 104 phút, và cải thiện/duy trì chức năng nuốt ở tất cả các bệnh nhân 4). Điểm Hyodo từ 6 trở lên được đề xuất làm chỉ định phẫu thuật.
