โรคกล้ามเนื้ออักเสบชนิดรวมตัวแบบประปราย (sporadic inclusion body myositis; sIBM) เป็นโรคกล้ามเนื้ออักเสบที่เกิดจากภูมิคุ้มกันชนิดที่ค่อยเป็นค่อยไป ซึ่งเกิดในผู้ใหญ่ที่มีอายุ 50 ปีขึ้นไป ถือเป็นโรคกล้ามเนื้ออักเสบจากภูมิคุ้มกันที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่มีอายุ 50 ปีขึ้นไป5)
ความชุกของโรคประมาณ 4.9 ถึง 10.7 คนต่อประชากร 1 ล้านคน โดยมีอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดสูง และใช้เวลาเฉลี่ย 5.2 ปีในการยืนยันการวินิจฉัย การวิเคราะห์แบบรวมความชุกพบรายงานว่ามี 46 คนต่อประชากร 1 ล้านคน5) ผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 60 ปีคิดเป็น 18-20% และอัตราส่วนเพศชายต่อหญิงประมาณ 3:1 โดยพบในเพศชายมากกว่า คาดว่าจำนวนผู้ป่วยในประเทศญี่ปุ่นอยู่ที่ 1,000 ถึง 1,500 คน4)
ยังไม่ทราบสาเหตุของโรค และลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการดื้อต่อการรักษาด้วยการกดภูมิคุ้มกัน มีรายงานความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมกับ HLA-DRB1*03:01 และ HLA-B*08:01
พบมากในผู้ใหญ่ที่มีอายุ 50 ปีขึ้นไป โดยอัตราส่วนเพศชายต่อเพศหญิงประมาณ 3:1 ผู้ชายพบมากกว่า ความชุกของโรคอยู่ที่ 4.9 ถึง 10.7 คนต่อประชากร 1 ล้านคน และเป็นโรคกล้ามเนื้ออักเสบที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มผู้ที่มีอายุ 50 ปีขึ้นไป5)
ลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบไม่สมมาตรและเด่นชัดที่กล้ามเนื้อส่วนปลาย มักเริ่มมีอาการแบบค่อยเป็นค่อยไป และเมื่อวินิจฉัยมักมีประวัติอาการหลายปีแล้ว
อาการที่แขนส่วนบน
กล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้องอนิ้วและกล้ามเนื้องอข้อมือ: เป็นลักษณะเฉพาะที่พบได้ตั้งแต่ระยะแรก มักเกิดกับกล้ามเนื้อเดลทอยด์มากกว่า
การฝ่อของกล้ามเนื้อนิ้วมือและกล้ามเนื้อข้อมือ : เกิดขึ้นพร้อมกับความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ
ความอ่อนแรงในการกำมือ : ส่งผลต่อกิจวัตรประจำวัน เช่น เปิดฝาขวดไม่ได้ หมุนกุญแจไม่ได้
อาการทางจักษุวิทยา
ความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ orbicularis oculi : ทำให้เกิดภาวะตาปิดไม่สนิท (lagophthalmos) โดยทั่วไปมักมีอาการไม่รุนแรง
หนังตาตก: มีรายงานหนังตาตกเล็กน้อย
ตาแห้ง: อาจเกิดจากการกระจกตาโผล่เนื่องจากตาไม่ปิดสนิท
จอประสาทตาอักเสบจากหลอดเลือด: มีรายงานผู้ป่วยรายแรกของจอประสาทตาอักเสบจากหลอดเลือดชนิดอุดตันทั้งสองข้างที่เกิดร่วมกับ IBM1)
ที่ขาส่วนล่าง พบกล้ามเนื้อต้นขาด้านหน้าอ่อนแรงและลีบอย่างชัดเจน โดยกล้ามเนื้อนี้จะถูกทำลายเร็วกว่ากล้ามเนื้องอสะโพก
มีรายงานภาวะตาปิดไม่สนิท (lagophthalmos) และหนังตาตกเล็กน้อยจากกล้ามเนื้อ orbicularis oculi อ่อนแรง อาจเกิดภาวะตาแห้งตามมาได้ พบรายงานที่พบร่วมกับจอประสาทตาอักเสบจากหลอดเลือด (retinal vasculitis) แบบอุดตันทั้งสองข้างได้น้อยครั้ง1) จึงแนะนำให้ตรวจตาเป็นระยะ
ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด มีการเสนอว่าอาจเกิดจากหลายปัจจัยร่วมกัน เช่น กลไกภูมิต้านตนเอง การอักเสบ การเสื่อมสลาย การติดเชื้อไวรัส และกลไกคล้ายพรีออน
ปัจจัยเสี่ยงและปัจจัยที่เกี่ยวข้องหลักมีดังนี้
กลไกทางพยาธิวิทยาเชื่อว่ามีสองกลไกคือการอักเสบและความเสื่อมที่ดำเนินไปพร้อมกัน5) พบการแทรกซึมของเซลล์ CD8-positive T cells และ macrophages ในเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อ รวมถึงการหายไปของ TDP-43 จากนิวเคลียสของกล้ามเนื้อและการจับกลุ่มในไซโทพลาซึม
การวินิจฉัยมักล่าช้า โดยเฉลี่ยใช้เวลา 5.2 ปี การแยกโรคจาก polymyositis และ amyotrophic lateral sclerosis (ALS) มีความสำคัญ
ใน 20–30% ของการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ จะไม่พบ rimmed vacuoles และมีเพียง 43% เท่านั้นที่มีลักษณะสำคัญ 3 ประการครบ (การอักเสบในเอนโดไมเซียม, rimmed vacuoles, และการบุกรุกของเซลล์นิวเคลียสเดี่ยว) 2) แนะนำให้เพิ่มการย้อมอิมมูโนด้วย TDP-43 และ p62 รวมถึงการวิเคราะห์ดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย 2)
แสดงการเปรียบเทียบประสิทธิภาพของเกณฑ์การวินิจฉัยหลัก
| เกณฑ์การวินิจฉัย | ความไว | ความจำเพาะ |
|---|---|---|
| ENMC 2013 probable | 84% | ≥97% |
| เกณฑ์ของ Griggs | ~60% | สูง |
ข้อกำหนดของเกณฑ์ Griggs: ระยะเวลาการเจ็บป่วยมากกว่า 6 เดือน, อายุที่เริ่มมีอาการมากกว่า 30 ปี, กล้ามเนื้ออ่อนแรงของกล้ามเนื้องอนิ้วและกล้ามเนื้อต้นขาด้านหน้า, ระดับ CK น้อยกว่า 12 เท่าของค่าปกติสูงสุด 5)
โรคที่ต้องแยกวินิจฉัยหลักมีดังนี้
การตรวจพบ cricopharyngeal bar (CPB) จากการกลืนด้วยรังสี (VF) มีความจำเพาะต่อ IBM สูงถึง 96% 4)
IBM มักดื้อต่อการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกันแบบดั้งเดิม มีหลักฐานคุณภาพปานกลางว่า IFN-β-1a หรือ methotrexate ไม่มีผลต่อการดำเนินโรคของ IBM การใช้ anti-T lymphocyte immunoglobulin ร่วมกับ methotrexate มีรายงานผลลัพธ์ที่น่าพอใจในบางกรณี แต่ยังไม่มีการรักษาด้วยยาที่เป็นมาตรฐานที่ชัดเจน
ภาวะกลืนลำบากเป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของ IBM และการจัดการที่เหมาะสมส่งผลต่อการพยากรณ์โรคด้วย รายงานพบว่าอัตราการเสียชีวิตภายใน 1 ปีของผู้ป่วย IM ที่มีภาวะกลืนลำบากอยู่ที่ 31% 6)
ลักษณะของการรักษาแต่ละวิธีแสดงดังต่อไปนี้
| วิธีการรักษา | ระยะเวลาที่ได้ผล | หมายเหตุ |
|---|---|---|
| การปรับเปลี่ยนอาหารและการบำบัดทางภาษา | ต่อเนื่อง | การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมทางเลือกแรก |
| การฉีดโบทูลินัมทอกซิน | น้อยกว่า 1 ปี | ต้องให้ซ้ำ |
| การขยายด้วยบอลลูน | ระยะสั้นถึงระยะกลาง | อัตราการดีขึ้นน้อยกว่า 33% |
| การผ่าตัดกล้ามเนื้อคอหอยส่วนล่าง (CPM) | ระยะยาว | ผู้ป่วยประมาณ 60% ดีขึ้น |
Ramirez Ramirez และคณะ (2023) รายงานผู้ป่วย IBM หญิงอายุ 57 ปีที่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อหูรูดคอหอยส่วนบน ได้รับการผ่าตัดตัดกล้ามเนื้อหูรูดคอหอยส่วนบนผ่านกล้องส่อง และไม่มีภาวะสำลักเป็นเวลา 2 ปีหลังผ่าตัด 3) อุบัติการณ์การกลืนลำบากในผู้ป่วย IBM อยู่ที่ 33-50%
การออกกำลังกายแบบแอโรบิกและการออกกำลังกายแบบใช้แรงต้านที่มีภาระต่ำมีบทบาทสำคัญในการรักษา
D’Alton และคณะ (2022) รายงานความปลอดภัยและประสิทธิผลของการฝึกแบบมีแรงต้านภายใต้การดูแลเป็นเวลา 16 สัปดาห์ในผู้ป่วย IBM ระยะลุกลาม (ชายอายุ 71 ปี)7) ค่า CK คงที่จาก 188 เป็น 181 IU/L ซึ่งยืนยันผลในการรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังพบการปรับปรุงในด้านความเหนื่อยล้าตามอัตวิสัย คุณภาพการนอนหลับ และการทรงตัว
เริ่มจากการปรับรูปแบบอาหารและการฝึกพูด จากนั้นเลือกใช้การฉีดโบทูลินัมทอกซิน (ได้ผลน้อยกว่า 1 ปี) การขยายด้วยบอลลูน (อัตราการดีขึ้นน้อยกว่า 33%) และการผ่าตัดกล้ามเนื้อคอหอยส่วนบน (ประมาณ 60% ของผู้ป่วยดีขึ้น) 3) หากมีภาวะไส้เลื่อนกระบังลมร่วมด้วย ห้ามผ่าตัด
แม้ในระยะลุกลาม การฝึกแรงต้านภายใต้การดูแลก็ปลอดภัย และได้รับการยืนยันว่าช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ7) ไม่พบการเพิ่มขึ้นของระดับ CK จึงสามารถทำได้โดยไม่ต้องกังวลเรื่องการบาดเจ็บของกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ยังมีรายงานการปรับปรุงความเหนื่อยล้าตามอัตวิสัยและคุณภาพการนอนหลับ
ลักษณะเด่นของพยาธิสภาพของ IBM คือการดำเนินไปพร้อมกันของกลไกการอักเสบและกลไกการเสื่อม5)
Law และคณะ (2021) รายงานการพบ TDP-43 และ C5b-9 ร่วมกันในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อของผู้ป่วย IBM ชายอายุ 77 ปี5) การย้อมสี C5b-9 และ TDP-43 พร้อมกันบ่งชี้ถึงกลไกคู่ขนานทั้งการอักเสบและความเสื่อม ซึ่งอาจมีส่วนช่วยในการพัฒนากลยุทธ์การรักษาแบบเป็นขั้นตอน
การอักเสบเรื้อรังของกล้ามเนื้อคอหอยส่วนบีบรัดและกล้ามเนื้อไครโคฟาริงเจียลทำให้เกิดพังผืดและหนาตัว ส่งผลให้กล้ามเนื้อหูรูดหลอดอาหารส่วนบน (UES) เปิดไม่เต็มที่4) ทางจุลกายวิภาคพบเส้นใยกล้ามเนื้อฝ่อ เซลล์ภูมิคุ้มกันแทรกซึม พังผืดในชั้นเอนโดไมเซียม และการแทนที่ด้วยไขมัน
มีข้อเสนอแนะว่าเซลล์ทีพิษชนิดที่มีความแตกต่างสูง (highly differentiated cytotoxic T cells) มีส่วนเกี่ยวข้อง เซลล์เหล่านี้ทำหน้าที่เป็นเซลล์ทีหน่วยความจำและเซลล์ทีเอฟเฟกเตอร์ ซึ่งเป็นกลุ่มที่การรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกันในปัจจุบันไม่สามารถกำหนดเป้าหมายได้
โมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อตัวรับแอคทิวินชนิด II
ในการทดลองทางคลินิก พบว่าปริมาตรกล้ามเนื้อต้นขาเพิ่มขึ้นหลังจาก 8 สัปดาห์ แต่ระยะทางเดิน 6 นาทีที่ 52 สัปดาห์ไม่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากกลุ่มควบคุม แสดงให้เห็นว่าการเพิ่มขึ้นของมวลกล้ามเนื้ออาจไม่สัมพันธ์โดยตรงกับการปรับปรุงความสามารถในการเดินตามหน้าที่
Stenzel และคณะ (2023) รายงานว่าการวิเคราะห์ RNA จากชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อสามารถวินิจฉัย IBM ได้ด้วยความไวและความจำเพาะสูง 2) การแสดงออกมากเกินไปของ cadherin 1 และการตรวจพบมิสสไปซิงจากการสูญเสียการทำงานของ TDP-43 ถูกระบุว่าเป็นไบโอมาร์กเกอร์ที่มีศักยภาพ
Shigeyama และคณะ (2023) ได้ทำ CPM ผ่านกล้องโดยใช้เทคนิคใหม่ด้วยกล้องกล่องเสียงแข็งโค้งในผู้ป่วย sIBM 4 ราย โดยมีเวลาเฉลี่ยในการผ่าตัด 104 นาที และพบว่าผู้ป่วยทุกรายมีการปรับปรุงและรักษาการทำงานของการกลืนไว้ได้4) คะแนน Hyodo ตั้งแต่ 6 ขึ้นไปถูกเสนอเป็นเกณฑ์บ่งชี้ในการผ่าตัด
