La miositis por cuerpos de inclusión esporádica (sIBM) es una enfermedad muscular inflamatoria adquirida de progresión lenta que se presenta en adultos mayores de 50 años. Se considera la enfermedad muscular inflamatoria más común en personas mayores de 50 años5).
La prevalencia se estima en 4.9 a 10.7 por millón de personas, con una alta tasa de diagnóstico erróneo y un promedio de 5.2 años para confirmar el diagnóstico. Un análisis agrupado de la prevalencia reporta 46 por millón de personas 5). El inicio antes de los 60 años ocurre en el 18–20% de los casos, y la proporción hombre:mujer es de aproximadamente 3:1, con predominio masculino. El número de pacientes en Japón se estima entre 1,000 y 1,500 4).
La etiología sigue siendo desconocida, y una característica importante de esta enfermedad es su resistencia a la terapia inmunosupresora. Se han reportado asociaciones genéticas con HLA-DRB1*03:01 y HLA-B*08:01.
Es más común en adultos mayores de 50 años, con una proporción hombre:mujer de aproximadamente 3:1, con predominio masculino. La prevalencia se estima en 4.9 a 10.7 por millón de personas, y es la enfermedad muscular inflamatoria más frecuente en personas mayores de 50 años 5).
Es característica la debilidad muscular asimétrica y predominante en músculos distales. El inicio suele ser insidioso, y al momento del diagnóstico, a menudo ya han transcurrido varios años de evolución.
Hallazgos en miembros superiores
Debilidad de los flexores de los dedos y de la muñeca: Un hallazgo característico que se observa desde etapas tempranas. A menudo afecta más que al deltoides.
Atrofia de los flexores de los dedos y de la muñeca: Ocurre en paralelo con la debilidad muscular.
Disminución de la fuerza de agarre: Afecta actividades diarias como abrir tapas de botellas o girar llaves.
Hallazgos oftalmológicos
Debilidad del músculo orbicular de los párpados: Causa lagoftalmos. Por lo general, se mantiene leve.
Ptosis: Se ha reportado ptosis leve.
Ojo seco: Puede ocurrir debido a la exposición corneal por lagoftalmos.
Vasculitis retiniana: Se ha descrito el primer caso reportado de vasculitis retiniana oclusiva bilateral asociada a IBM1).
En las extremidades inferiores, la debilidad y atrofia del cuádriceps femoral son predominantes y se afectan antes que los flexores de la cadera.
Se han reportado lagoftalmos debido a debilidad del músculo orbicular de los párpados y ptosis leve. Puede ocurrir ojo seco secundario. También se han reportado casos raros de vasculitis retiniana (oclusiva bilateral)1), y se recomienda una evaluación oftalmológica periódica.
La etiología subyacente es desconocida. Se han sugerido múltiples mecanismos, incluyendo autoinmunidad, inflamación, degeneración, infección viral y mecanismos similares a priones.
Los principales factores de riesgo y factores asociados son los siguientes:
Se cree que el mecanismo patológico implica un proceso dual inflamatorio y degenerativo que progresa en paralelo5). Se observan tanto la infiltración endomisial por linfocitos T CD8 positivos y macrófagos, como la pérdida de TDP-43 de los núcleos musculares y su agregación citoplasmática.
El diagnóstico a menudo se retrasa, tomando un promedio de 5.2 años. Es importante diferenciarla de la polimiositis y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
En el 20-30% de las biopsias musculares no se observan vacuolas ribeteadas, y solo el 43% presenta los tres hallazgos principales (inflamación endomisial, vacuolas ribeteadas, invasión mononuclear)2). Se recomienda la adición de inmunotinción de TDP-43 y p62, así como el análisis de ADN mitocondrial2).
Se muestra la comparación del rendimiento de los principales criterios diagnósticos.
| Criterios diagnósticos | Sensibilidad | Especificidad |
|---|---|---|
| ENMC 2013 probable | 84% | ≥97% |
| Criterios de Griggs | ~60% | Alta |
Requisitos de los criterios de Griggs: duración de la enfermedad >6 meses, edad de inicio >30 años, debilidad de los flexores de los dedos y del cuádriceps, nivel de CK <12 veces el límite superior normal 5).
Los principales diagnósticos diferenciales son los siguientes.
El hallazgo de una barra cricofaríngea (CPB) en la videofluoroscopia (VF) tiene una especificidad del 96% para IBM 4).
La IBM es resistente a la terapia inmunosupresora convencional. Existe evidencia de calidad moderada de que IFN-β-1a y metotrexato no afectan la progresión de la IBM. Se han reportado algunos resultados prometedores con inmunoglobulina anti-linfocitos T más metotrexato, pero no existe una terapia farmacológica estándar establecida.
La disfagia es una complicación importante de la IBM, y un manejo adecuado afecta el pronóstico vital. Se reporta que la tasa de mortalidad a 1 año en pacientes con IM y disfagia es del 31% 6).
Las características de cada tratamiento se muestran a continuación.
| Tratamiento | Duración del efecto | Notas |
|---|---|---|
| Modificación de la dieta y terapia del habla | Continuo | Tratamiento conservador de primera línea |
| Inyección de toxina botulínica | Menos de 1 año | Requiere administración repetida |
| Dilatación con balón | Corto a mediano plazo | Tasa de mejora inferior al 33% |
| Miotomía cricofaríngea (CPM) | Largo plazo | Mejoría en aproximadamente el 60% de los pacientes |
Ramirez Ramirez et al. (2023) reportaron el caso de una paciente de 57 años con IBM y disfunción cricofaríngea que se sometió a miotomía cricofaríngea endoscópica y no presentó aspiración durante 2 años después de la cirugía3). La incidencia de disfagia en pacientes con IBM es del 33–50%.
El ejercicio aeróbico y el ejercicio de resistencia de baja carga constituyen aspectos importantes del tratamiento.
D’Alton et al. (2022) reportaron la seguridad y eficacia de 16 semanas de entrenamiento de resistencia supervisado en un paciente de 71 años con IBM avanzada 7). Los niveles de CK se mantuvieron estables (188→181 UI/L), confirmando un efecto de mantenimiento de la fuerza muscular. También se observaron mejoras en la fatiga subjetiva, la calidad del sueño y el equilibrio.
El tratamiento se selecciona de forma escalonada, comenzando con ajustes dietéticos y logopedia, seguido de inyección de toxina botulínica (efecto dura menos de 1 año), dilatación con balón (tasa de mejoría inferior al 33%) y miotomía cricofaríngea (mejoría en aproximadamente el 60% de los pacientes)3). La cirugía está contraindicada si hay hernia de hiato.
Incluso en etapas avanzadas, el entrenamiento de resistencia supervisado es seguro y se ha demostrado que mantiene la fuerza muscular7). No se ha observado elevación de los niveles de CK, por lo que se puede realizar sin preocupación por daño muscular. También se han reportado mejoras en la fatiga subjetiva y la calidad del sueño.
La IBM se caracteriza por la progresión paralela de mecanismos inflamatorios y degenerativos5).
Law et al. (2021) informaron la coexistencia de TDP-43 y C5b-9 en una biopsia muscular de un paciente varón de 77 años con IBM5). Argumentaron que la tinción simultánea de C5b-9 y TDP-43 indica mecanismos duales inflamatorios y degenerativos paralelos, lo que podría contribuir al desarrollo de estrategias terapéuticas escalonadas.
La inflamación crónica de los músculos constrictores faríngeos y del cricofaríngeo provoca fibrosis y engrosamiento, lo que resulta en una apertura deficiente del esfínter esofágico superior (UES)4). Histológicamente se observan fibras atróficas, infiltración de células inmunitarias, fibrosis endomisial y reemplazo graso.
Se ha sugerido la participación de linfocitos T citotóxicos altamente diferenciados (highly differentiated cytotoxic T cells). Estas células funcionan como linfocitos T de memoria y linfocitos T efectores, y son una población que las terapias inmunosupresoras actuales no pueden atacar.
Anticuerpo monoclonal contra el receptor de activina tipo II.
En ensayos clínicos, el volumen del músculo del muslo aumentó después de 8 semanas, pero a las 52 semanas, la distancia de caminata de 6 minutos no fue significativamente diferente del grupo de control. Esto sugiere que el aumento de la masa muscular puede no traducirse directamente en una mejora de la capacidad funcional para caminar.
Stenzel et al. y autores (2023) informaron que el análisis de ARN de biopsias musculares permite el diagnóstico de IBM con alta sensibilidad y especificidad 2). La sobreexpresión de cadherina 1 y la detección de empalme aberrante debido a la pérdida de función de TDP-43 son biomarcadores prometedores.
Shigeyama et al. (2023) realizaron CPM endoscópica mediante una nueva técnica con laringoscopio rígido curvo en 4 pacientes con sIBM, con un tiempo quirúrgico medio de 104 minutos, y confirmaron la mejora o el mantenimiento de la función deglutoria en todos los casos 4). Se ha propuesto una puntuación de Hyodo ≥6 como indicación quirúrgica.
