La myosite à inclusions sporadique (sporadic inclusion body myositis ; sIBM) est une maladie musculaire inflammatoire acquise, lentement progressive, survenant chez les adultes de plus de 50 ans. Elle est considérée comme la maladie musculaire inflammatoire la plus fréquente chez les personnes de plus de 50 ans5).
La prévalence est estimée entre 4,9 et 10,7 personnes par million d’habitants, avec un taux élevé d’erreurs de diagnostic et un délai moyen de 5,2 ans avant le diagnostic définitif. Une analyse poolée de la prévalence rapporte également 46 personnes par million d’habitants5). L’apparition avant 60 ans concerne 18 à 20 % des cas, avec un ratio hommes-femmes d’environ 3:1, prédominant chez les hommes. Le nombre de patients au Japon est estimé entre 1 000 et 1 5004).
L’étiologie reste inconnue, et la résistance au traitement immunosuppresseur est une caractéristique majeure de cette maladie. Des associations génétiques avec HLA-DRB1*03:01 et HLA-B*08:01 ont été rapportées.
Elle touche principalement les adultes de plus de 50 ans, avec un ratio hommes-femmes d’environ 3:1, prédominant chez les hommes. La prévalence est estimée entre 4,9 et 10,7 personnes par million d’habitants, ce qui en fait la maladie musculaire inflammatoire la plus fréquente chez les personnes de plus de 50 ans5).
La faiblesse musculaire est caractéristiquement asymétrique et prédomine dans les muscles distaux. Le début est souvent insidieux, et au moment du diagnostic, l’évolution dure souvent depuis plusieurs années.
Signes au niveau des membres supérieurs
Faiblesse des fléchisseurs des doigts et du poignet : signe caractéristique observé précocement. Elle touche souvent plus le deltoïde.
Atrophie des fléchisseurs des doigts et du poignet : survient parallèlement à la faiblesse musculaire.
Diminution de la force de préhension : affecte les activités quotidiennes comme ouvrir un bocal ou tourner une clé.
Signes ophtalmologiques
Faiblesse du muscle orbiculaire de l’œil : cause du lagophtalmos (œil de lièvre). Généralement légère.
Ptosis : un ptosis léger a été rapporté.
Sécheresse oculaire : peut résulter de l’exposition cornéenne due au lagophtalmos.
Vascularite rétinienne : un premier cas de vascularite rétinienne occlusive bilatérale associée à la IBM a été rapporté1).
Au niveau des membres inférieurs, une faiblesse et une atrophie prédominantes du quadriceps sont observées, touché plus précocement que le fléchisseur de la hanche.
Un lagophtalmie et un ptosis léger dus à une faiblesse du muscle orbiculaire ont été rapportés. Une sécheresse oculaire secondaire peut survenir. Rarement, des cas de vascularite rétinienne (bilatérale occlusive) ont également été rapportés 1), et une évaluation ophtalmologique régulière est recommandée.
L’étiologie fondamentale est inconnue. Plusieurs mécanismes sont suggérés : auto-immun, inflammatoire, dégénératif, infection virale, mécanisme de type prion.
Les principaux facteurs de risque et facteurs associés sont les suivants :
Sur le plan pathologique, on pense qu’un double mécanisme inflammatoire et dégénératif progresse en parallèle5). On observe à la fois une infiltration du tissu conjonctif musculaire par des lymphocytes T CD8+ et des macrophages, ainsi qu’une disparition de TDP-43 des noyaux musculaires et une agrégation cytoplasmique.
Le diagnostic est souvent retardé, avec un délai moyen de 5,2 ans. Il est important de différencier l’IBM de la polymyosite et de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Dans 20 à 30 % des biopsies musculaires, les vacuoles bordées ne sont pas observées, et les trois critères principaux (inflammation endomysiale, vacuoles bordées, invasion mononucléaire) ne sont présents que dans 43 % des cas2). L’ajout d’une immunohistochimie pour TDP-43 et p62, ainsi que l’analyse de l’ADN mitochondrial, est recommandé2).
Comparaison des performances des principaux critères diagnostiques.
| Critères diagnostiques | Sensibilité | Spécificité |
|---|---|---|
| ENMC 2013 probable | 84 % | ≥97 % |
| Critères de Griggs | ~60% | Élevée |
Critères de Griggs : durée de la maladie > 6 mois, âge d’apparition > 30 ans, faiblesse des fléchisseurs des doigts et du quadriceps, taux de CK < 12 fois la limite supérieure de la normale5).
Les principaux diagnostics différentiels sont les suivants :
La présence d’un bar cricopharyngien (CPB) à la déglutition sous vidéofluoroscopie (VF) a une spécificité de 96 % pour l’IBM4).
L’IBM est résistante aux traitements immunosuppresseurs conventionnels. Il existe des preuves de qualité modérée que l’IFN-β-1a et le méthotrexate n’affectent pas la progression de l’IBM. Des résultats prometteurs ont été rapportés avec la combinaison d’immunoglobulines anti-lymphocytes T et de méthotrexate, mais il n’existe pas de traitement médicamenteux standard établi.
La dysphagie est une complication importante de l’IBM et une prise en charge appropriée influence également le pronostic vital. Le taux de mortalité à un an chez les patients atteints d’IM avec dysphagie est rapporté à 31 % 6).
Les caractéristiques de chaque traitement sont présentées ci-dessous.
| Traitement | Durée d’effet | Remarques |
|---|---|---|
| Adaptation de la texture alimentaire et orthophonie | Continue | Traitement conservateur de première intention |
| Injection de toxine botulique | Moins d’un an | Administration répétée nécessaire |
| Dilatation par ballonnet | Court à moyen terme | Taux d’amélioration inférieur à 33% |
| Myotomie du cricopharyngien (MCP) | Long terme | Environ 60% des patients s’améliorent |
Ramirez Ramirez et al. (2023) ont rapporté le cas d’une patiente IBM de 57 ans présentant un dysfonctionnement du muscle cricopharyngien, traitée par myotomie endoscopique du cricopharyngien, sans aspiration pendant 2 ans après l’opération3). L’incidence de la dysphagie chez les patients IBM est estimée entre 33 et 50 %.
Les exercices d’aérobie et les exercices de résistance à faible charge constituent un aspect important du traitement.
D’Alton et al. (2022) ont rapporté la sécurité et l’efficacité d’un entraînement en résistance supervisé de 16 semaines chez un patient atteint d’IBM à un stade avancé (homme de 71 ans)7). Le taux de CK est resté stable, passant de 188 à 181 UI/L, confirmant un effet de maintien de la force musculaire. Une amélioration de la fatigue subjective, de la qualité du sommeil et de l’équilibre a également été observée.
On commence par des ajustements alimentaires et l’orthophonie, puis on progresse par étapes vers les injections de toxine botulique (effet durant moins d’un an), la dilatation par ballonnet (amélioration inférieure à 33 %), et la myotomie du muscle cricopharyngien (amélioration chez environ 60 % des patients)3). La présence d’une hernie hiatale constitue une contre-indication chirurgicale.
Même à un stade avancé, l’entraînement en résistance supervisé est sûr et a montré un effet de maintien de la force musculaire7). Aucune augmentation du taux de CK n’a été observée, et il peut être réalisé sans crainte de lésions musculaires. Une amélioration de la fatigue subjective et de la qualité du sommeil a également été rapportée.
La pathologie de la myosite à inclusions se caractérise par la progression parallèle de mécanismes inflammatoires et dégénératifs5).
Law et al. (2021) ont rapporté la coexistence de TDP-43 et C5b-9 dans une biopsie musculaire d’un homme de 77 ans atteint de myosite à inclusions (IBM)5). La coloration simultanée de C5b-9 et TDP-43 indique un parallélisme des mécanismes inflammatoires et dégénératifs, ce qui pourrait contribuer au développement de stratégies thérapeutiques par étapes.
L’inflammation chronique des muscles constricteurs du pharynx et du muscle cricopharyngien entraîne une fibrose et un épaississement, provoquant une ouverture incomplète du sphincter supérieur de l’œsophage (UES)4). Histologiquement, on observe des fibres atrophiques, une infiltration de cellules immunitaires, une fibrose endomysiale et un remplacement graisseux.
L’implication de lymphocytes T cytotoxiques hautement différenciés (highly differentiated cytotoxic T cells) a été suggérée. Ceux-ci fonctionnent comme des cellules T mémoire et effectrices, une population que les thérapies immunosuppressives actuelles ne peuvent pas cibler.
Anticorps monoclonal dirigé contre le récepteur de l’activine de type II.
Lors d’essais cliniques, une augmentation du volume musculaire de la cuisse a été observée après 8 semaines, mais à 52 semaines, la distance de marche de 6 minutes n’était pas significativement différente de celle du groupe témoin. Cela suggère que l’augmentation de la masse musculaire ne se traduit pas nécessairement par une amélioration fonctionnelle de la capacité de marche.
Stenzel et al. et les auteurs (2023) ont rapporté que l’analyse de l’ARN de biopsies musculaires permet un diagnostic de la myosite à inclusions avec une sensibilité et une spécificité élevées 2). La surexpression de la cadhérine 1 et la détection d’épissages aberrants dus à la perte de fonction de TDP-43 sont considérées comme des biomarqueurs prometteurs.
Shigeyama et al. (2023) ont réalisé une myotomie cricopharyngienne endoscopique par une nouvelle technique utilisant un laryngoscope rigide courbé chez 4 patients atteints de myosite à inclusions sporadique, avec un temps opératoire moyen de 104 minutes, et ont confirmé une amélioration ou un maintien de la fonction de déglutition chez tous les patients 4). Un score de Hyodo ≥6 est proposé comme indicateur de l’indication chirurgicale.
