Các cơn co thắt không tự chủ của cơ mặt bao gồm cơ vòng mi được phân loại theo thể thành thể khu trú mi, thể nửa mặt và thể toàn mặt. Các đơn vị bệnh chính được trình bày dưới đây.
| Bệnh | Tính bên | Khi ngủ | Đặc điểm chính |
|---|---|---|---|
| Co thắt mi mắt nguyên phát (BEB) | Hai bên | Biến mất | Giảm khi sợ ánh sáng, khô mắt hoặc thủ thuật cảm giác |
| Hội chứng Meige | Hai bên | Biến mất | Mí mắt + loạn động môi và toàn bộ khuôn mặt |
| Co thắt nửa mặt (HFS) | Một bên | Kéo dài | Chèn ép mạch máu thần kinh mặt, chảy nước mắt |
| Co giật cơ vòng mi | Một bên (khu trú) | — | Chỉ một phần cơ vòng mi, không có sụp lông mày |
Các cơn nhắm mắt không tự chủ, từng cơn, không rõ nguyên nhân ở cả hai mắt được gọi là co thắt mi mắt vô căn. Trong chớp mắt bình thường, cả nhóm cơ kéo mi mắt về phía trước (cơ vòng mi, cơ kéo lông mày, cơ tháp mũi) và nhóm cơ kéo mi mắt về phía sau (cơ nâng mi trên, cơ trán) đều bị ức chế đồng thời, nhưng ở bệnh nhân, sự ức chế đồng thời giữa hai nhóm cơ này biến mất.
Sự nhắm mắt không tự chủ xảy ra do sự co thắt quá mức không liên tục hoặc liên tục của các cơ đóng mí mắt, bao gồm cơ vòng mắt. Trường hợp không do các bất thường về thần kinh hoặc nhãn khoa khác gây ra được định nghĩa là nguyên phát.
Trường hợp kèm theo các cử động mặt không tự chủ như rối loạn vận động môi được gọi là hội chứng Meige. Nó được coi là cùng một loại loạn trương lực cơ khu trú với co thắt mi mắt, và nghi ngờ có tổn thương hạch nền.
Trường hợp giới hạn ở mí mắt được gọi là co thắt mi mắt nguyên phát, trong khi trường hợp lan đến các cơ mặt khác được gọi là hội chứng Meige. Trường hợp lan đến mí mắt, hàm dưới và cằm đôi khi được gọi là hội chứng Brueghel.
Co thắt nửa mặt (Hemifacial Spasm; HFS) là một rối loạn vận động trong đó xảy ra các cơn co thắt trương lực-giật không tự chủ của các cơ biểu cảm khuôn mặt ở một bên mặt (do dây thần kinh sọ VII chi phối). Mã ICD-10 là G51.3.
Năm 1905, Joseph Babinsky lần đầu tiên sử dụng thuật ngữ “hemifacial spasm” 9). Năm 1947, Campbell và Keedy lần đầu tiên mô tả HFS nguyên phát, và năm 1975, Jannetta đã làm sáng tỏ cơ chế chèn ép thần kinh do động mạch ngoằn ngoèo giãn ra.
Tỷ lệ hiện mắc tại Hoa Kỳ ước tính khoảng 8-15 trên 100.000 người. Tỷ lệ mới mắc được báo cáo khoảng 0,78 trên 100.000 2). Nữ giới mắc nhiều gấp đôi nam giới, tuổi khởi phát điển hình là 50-60 tuổi, thường gặp ở người trung niên và cao tuổi. Diễn tiến mạn tính và tiến triển.
Phân loại: Chia thành nguyên phát (do chèn ép mạch máu) và thứ phát (do tái tạo bất thường sau tổn thương thần kinh hoặc viêm, khối u, bệnh mất myelin, v.v.).
Sự co thắt xảy ra ở một phần giới hạn của cơ vòng mi ở một mắt được gọi là rung cơ vòng mi. Khác với co thắt mi mắt nguyên phát, không kèm theo sụp lông mày đồng bộ. Co thắt giới hạn ở mi dưới còn được gọi là run mi, và không có rối loạn mở mắt.
HFS là một bên và lan xuống phần dưới của mặt, co giật tiếp diễn trong khi ngủ. Co thắt mi mắt (BEB) là hai bên và tập trung quanh hốc mắt, kèm theo sợ ánh sáng và cảm giác khô mắt, biến mất khi ngủ. Chảy nước mắt ở bên bị ảnh hưởng thường gặp hơn ở HFS, trong khi sợ ánh sáng và khô mắt ít gặp ở HFS.
BEB là hai bên, với chớp mắt nhiều, và thường kèm theo sợ ánh sáng và cảm giác khô mắt.
Đặc điểm triệu chứng chủ quan:
Yếu tố làm nặng: Nặng hơn ở nơi sáng, mệt mỏi, đọc sách.
Yếu tố làm giảm: Giảm ở nơi tối, ngủ, nằm, ấn vùng lông mày (thủ thuật cảm giác).
Diễn tiến: Mạn tính tiến triển, hiếm khi tự khỏi. Sự đối kháng giữa co thắt và cố gắng mở mi có thể dẫn đến chùng các mô xung quanh (sụp lông mày, sụp mi, chùng da) và mù chức năng do không thể mở mắt.
Ban đầu, thường bắt đầu bằng co giật nhẹ (giật cơ) ở mi dưới. Dần dần lan ra toàn bộ cơ mặt, bao gồm mi mắt, khóe miệng và cơ bám da cổ. Co giật ở mi mắt và khóe miệng xảy ra đồng bộ (cùng nhịp).
HFS cũng được quan sát thấy khi ngủ. Đây là điểm phân biệt quan trọng với co thắt mi mắt (blepharospasm). Co thắt mi mắt biến mất khi ngủ, nhưng HFS vẫn tiếp diễn khi ngủ.
Co thắt mi mắt nguyên phát không rõ nguyên nhân thường gặp ở phụ nữ trung niên và cao tuổi, đặc biệt là phụ nữ trên 60 tuổi. Có thể gặp ở người trẻ trong trường hợp do thuốc (người dùng thuốc hướng thần kinh mãn tính) hoặc triệu chứng (tâm thần phân liệt).
Nghi ngờ có tổn thương hạch nền, còn gọi là loạn trương lực mi mắt. Ngưỡng kích thích ánh sáng giảm được cho là nguyên nhân gây chớp mắt quá mức.
Phân biệt BEB do thuốc: Loạn trương lực muộn do thuốc đối vận dopamine có thể gây triệu chứng tương tự co thắt mi mắt nguyên phát, do đó cần khai thác tiền sử dùng thuốc.
HFS Nguyên Phát
Định nghĩa: Do chèn ép mạch máu lên dây thần kinh mặt tại vùng thoát ra khỏi thân não (REZ). Động mạch thường gặp nhất là AICA (động mạch tiểu não dưới trước).
Phân bố vị trí chèn ép: Chèn ép REZ 94,6%, chèn ép xa đơn thuần 0,7%, chèn ép hỗn hợp 4,7%2).
Chèn ép kép (loại DC): Chèn ép cả REZ và CP (cuống não). Tỷ lệ tái phẫu thuật MVD cao1).
Vị trí chèn ép hiếm gặp: Chèn ép động mạch mê đạo trong ống tai trong (IAC) cũng đã được báo cáo2).
HFS Thứ Phát
Tái tạo bất thường sau tổn thương thần kinh: Tái tạo bất thường sau liệt Bell.
Tổn thương mạch máu: Xơ vữa động mạch, dị dạng động tĩnh mạch, phình động mạch.
Khối u: U tuyến mang tai, u góc cầu tiểu não.
Khác: Tổn thương thân não (bao gồm đột quỵ), bệnh mất myelin (đa xơ cứng), nang màng nhện bể tứ giác4), tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH)9), hiếm gặp di truyền.
Nguyên nhân chính là chèn ép dây thần kinh mặt hoặc cầu não ở hố sọ sau bởi các mạch máu như động mạch nền hoặc AICA, hiếm khi do khối u hoặc phình động mạch.
Yếu tố nguy cơ: Chấn thương mặt, tổn thương dây thần kinh sọ VII, tiền sử liệt Bell, xơ vữa động mạch, tiền sử gia đình. Lão hóa và tăng huyết áp làm nặng thêm tình trạng xoắn vặn và giãn mạch, tăng nguy cơ hội chứng kết hợp (ví dụ với đau dây thần kinh sinh ba)5).
Thử nghiệm chớp mắt để kích thích có ích cho chẩn đoán.
Phân biệt với khô mắt: Các triệu chứng chủ quan tương tự nhau, nhưng được phân biệt qua dấu hiệu mắt và kích thích co thắt.
Loại trừ nguyên nhân triệu chứng hoặc do thuốc:
Chẩn đoán chủ yếu dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng.
Điều quan trọng là thực hiện chẩn đoán hình ảnh thân não để xác định nguyên nhân chèn ép.
Các bệnh cần phân biệt chính được trình bày trong bảng dưới đây.
| Bệnh | Bên | Khi ngủ | Đặc điểm chính |
|---|---|---|---|
| Co giật mặt một bên | Một bên | Có | Lan đến chảy nước mắt và khóe miệng |
| Co thắt mi mắt (BEB) | Hai bên | Không | Giảm khi sợ ánh sáng, cảm giác khô hoặc thủ thuật cảm giác |
| Hội chứng Meige | Hai bên | Không | Mí mắt + loạn động môi và toàn bộ khuôn mặt |
| Co giật cơ vòng mắt | Một bên | — | Chỉ một phần cơ vòng mắt, không sụp lông mày |
| Đồng vận sau liệt dây thần kinh mặt | Một bên | — | Tiền sử liệt trước đó |
Các chẩn đoán phân biệt khác: giật cơ mặt (hội chứng Tourette), rối loạn vận động muộn, cơn động kinh.
Các lựa chọn điều trị chính được trình bày trong bảng dưới đây.
| Bệnh | Phương pháp điều trị | Tỷ lệ hiệu quả | Thời gian kéo dài | Chỉ định |
|---|---|---|---|---|
| BEB | Tiêm độc tố botulinum | Khoảng 90% | 3–4 tháng | Lựa chọn đầu tiên |
| BEB | Điều trị nội khoa | Khoảng 15% | — | Hỗ trợ / không được bảo hiểm chi trả |
| BEB | Điều trị phẫu thuật | — | — | Trường hợp kháng trị |
| HFS | Tiêm độc tố botulinum | Khoảng 90% | 3–4 tháng | Lựa chọn đầu tiên |
| HFS | Giải ép vi mạch (MVD) | Khoảng 90% | Dài hạn | Trường hợp khó trị / người trẻ |
| HFS | Điều trị bằng thuốc | Hạn chế | — | Hỗ trợ / tạm thời |
Tiêm độc tố botulinum loại A dưới da mi mắt nhắm vào cơ vòng mi. Tỷ lệ hiệu quả khoảng 90%.
Cơ chế tác dụng: Ức chế giải phóng acetylcholine ở đầu dây thần kinh.
Hiệu quả và thời gian kéo dài:
Vị trí tiêm: Tiêm bắp gần góc trong và góc ngoài của mi trên và mi dưới, phía thái dương của góc ngoài, và một phần ba phía thái dương của bờ ổ mắt dưới. Tránh tiêm nhầm vào cơ nâng mi trên hoặc cơ chéo dưới bằng cách nâng đầu kim lên sau khi đâm kim.
Điều trị bằng thuốc dựa trên ba giả thuyết dược lý của co thắt mi mắt nguyên phát (dư thừa choline, giảm GABA, dư thừa dopamine). Lorazepam, clonazepam và trihexyphenidyl (tất cả không được bảo hiểm chi trả) được sử dụng, nhưng hiệu quả rất khác nhau giữa các cá nhân, tỷ lệ đáp ứng khoảng 15% và được giao cho bác sĩ thần kinh giàu kinh nghiệm.
Được xem xét trong các trường hợp kháng trị hoặc đáp ứng kém với điều trị bằng thuốc hoặc độc tố botulinum.
Độc tố botulinum type A (Botox® tiêm) được chấp thuận tại Nhật Bản để điều trị co thắt mi mắt và co thắt nửa mặt. Phẫu thuật thần kinh (giải áp vi mạch ở hố sọ sau) có hiệu quả triệt để, nhưng hiện nay liệu pháp độc tố botulinum được coi là lựa chọn điều trị đầu tiên.
Vị trí và liều tiêm: Cơ cau mày, cơ vòng mi (phân bố đều), cơ gò má lớn, cơ nâng môi trên và cánh mũi. Mỗi vị trí 2,5 đơn vị. Quan trọng là tránh tiêm nhầm vào cơ nâng mi trên.
Sản phẩm thương mại: Botox(R), Dysport(R), Xeomin(R).
Tỷ lệ hiệu quả và thời gian kéo dài:
Giải ép thần kinh-mạch máu ở hố sọ sau. Một miếng nỉ Teflon được đặt giữa mạch máu gây bệnh và dây thần kinh mặt để tách mạch máu ra.
Carbamazepine, Clonazepam, Phenytoin, Gabapentin, Baclofen. Hiệu quả hạn chế và tác dụng phụ rõ rệt. Có báo cáo về đáp ứng với topiramate (50 mg x 2/ngày) trong HFS liên quan đến IIH9).
Tác dụng kéo dài khoảng 3-4 tháng. Do sự mọc chồi thần kinh bên và tái lập dẫn truyền thần kinh cơ, cần tiêm nhắc lại khi tác dụng giảm. Điều trị liều cao và thường xuyên có thể làm giảm tác dụng lâu dài.
Chỉ định chính là các trường hợp kháng trị không đáp ứng với độc tố botulinum và bệnh nhân trẻ tuổi. Tỷ lệ cải thiện khoảng 90% với kết quả lâu dài tốt. Ở người cao tuổi không có biến chứng, có thể mong đợi kết quả tương tự như người trẻ 5).
Còn được gọi là loạn trương lực cơ mi mắt, là tình trạng chớp mắt quá mức không theo nhịp, được cho là do bất thường ở hạch nền. Người ta suy luận rằng chớp mắt quá mức xảy ra do ngưỡng kích thích ánh sáng bị giảm.
Nghi ngờ có tổn thương hạch nền. Co thắt mi mắt nguyên phát (BEB) và co thắt nửa mặt (HFS) có cơ chế khác nhau cơ bản. BEB là vấn đề trung ương (hạch nền), trong khi HFS do chèn ép cơ học lên dây thần kinh ngoại biên (dây thần kinh mặt).
Cơ chế cơ bản của HFS nguyên phát là: chèn ép mạch máu → mất myelin → dẫn truyền ephaptic (dẫn truyền qua khớp thần kinh giả). Hoạt động điện của một dây thần kinh kích hoạt dây thần kinh lân cận.
Vùng dễ tổn thương của dây thần kinh mặt: Phần myelin trung ương dài khoảng 10 mm từ điểm thoát rễ (RExP) đến vùng chuyển tiếp (TZ) dễ bị chèn ép mạch máu. Dải Obersteiner-Redlich (chuyển tiếp từ myelin trung ương sang myelin ngoại biên) trong phần này được cho là đặc biệt dễ tổn thương 7).
Sano và cộng sự (2022) đã đánh giá trước và sau MVD bằng hình ảnh hợp nhất 3D-MRI (DTI + MRA). Họ báo cáo rằng TZ của dây thần kinh mặt khoảng 0,96 mm (khoảng 1,9–2,86 mm) và cho thấy có thể xác định chính xác phần AS của REZ 7).
Cơ chế chèn ép kép (loại DC): Trong HFS loại DC, giải áp REZ có thể làm trầm trọng thêm tình trạng chèn ép ở phía CP theo nguyên lý đòn bẩy. Sự di lệch của động mạch đốt sống lớn do xơ vữa có thể đẩy AICA lên trên, làm tăng chèn ép dây thần kinh mặt ở vùng CP 1).
Fujii và cộng sự (2024) trong một tổng quan 35 trường hợp HFS loại DC báo cáo rằng khi AMR không biến mất sau giải áp REZ, việc xác nhận chèn ép AICA ở phía CP và thêm Teflon cải thiện kết quả sau phẫu thuật 1).
HFS liên quan đến IIH: Sự dao động của áp lực dịch não tủy (không phải giá trị tuyệt đối mà là mức độ thay đổi) được cho là gây ra tình trạng tăng kích thích dây thần kinh mặt. Điều này được hỗ trợ bởi việc kích hoạt các cơn HFS khi đứng dậy sau chọc dò thắt lưng 9).
Kết hợp với đau dây thần kinh sinh ba (combined HDS): Khoảng 3% tổng số bệnh nhân HDS. Xảy ra do những thay đổi mạch máu xơ vữa liên quan đến tuổi tác và tăng huyết áp, làm kéo dài mạch máu và chèn ép nhiều dây thần kinh lân cận 5).
Nhìn chung, các triệu chứng tiến triển trong 5 năm đầu, sau đó thường ổn định. 10% bệnh nhân hết co thắt, nhưng 15% bị mù chức năng.
Thường cần điều trị tần suất cao với liều cao để duy trì hiệu quả, nhưng hiệu quả có thể giảm dần về lâu dài, cần chú ý.
Thường cải thiện khi nghỉ ngơi thể chất và tinh thần, nhưng cũng có thể dùng thuốc an thần.
Hình ảnh MRI kết hợp 3D hữu ích cho việc mô tả chính xác REZ, mô phỏng trước phẫu thuật và đánh giá sau phẫu thuật. Nó có thể xác định đoạn gần của dây thần kinh mặt và hình dung mối quan hệ vị trí với các mạch máu chịu trách nhiệm 7).
Với sự ra đời của giám sát hai nhánh (kích thích nhánh thái dương của dây thần kinh mặt → ghi cơ cằm + kích thích nhánh bờ dưới hàm dưới → ghi cơ vòng mắt), hiệu quả sau MVD 98% đã được báo cáo 2). Nếu AMR không biến mất, điều quan trọng là phải tìm kiếm các mạch máu chịu trách nhiệm bên ngoài REZ (trong góc cầu tiểu não hoặc trong ống tai trong).
Guo và cộng sự (2025) đã báo cáo trường hợp đầu tiên về chèn ép dây thần kinh mặt bởi động mạch mê đạo trong ống tai trong, và chỉ ra rằng giám sát hai nhánh có thể phát hiện chèn ép trong ống mà trước đây bị bỏ sót khi thăm dò REZ thông thường 2).
Chèn ép mạch máu trong ống tai trong (IAC) trước đây bị bỏ qua có thể là nguyên nhân gây co thắt nửa mặt (HFS). Nếu phản xạ cơ bàn đạp (AMR) không biến mất, cần thăm dò có hệ thống từ vùng rễ thần kinh (REZ) → góc cầu tiểu não (CP) → toàn bộ IAC 2).
Một khái niệm bệnh sinh mới đã được đề xuất rằng sự dao động áp lực dịch não tủy có thể kích hoạt HFS. Quản lý áp lực dịch não tủy bằng topiramate có thể hiệu quả trong một số trường hợp, và ứng dụng của nó trong chẩn đoán và điều trị HFS liên quan đến IIH đang được chú ý 9).
