Kontraksi involunter otot-otot wajah termasuk otot orbikularis okuli diklasifikasikan berdasarkan tipe menjadi tipe terbatas kelopak mata, tipe setengah wajah, dan tipe seluruh wajah. Unit penyakit utama ditunjukkan di bawah ini.
Penyakit
Lateralitas
Saat tidur
Karakteristik utama
Blefarospasme esensial (BEB)
Bilateral
Menghilang
Berkurang dengan fotofobia, kekeringan, atau trik sensorik
Sindrom Meige
Bilateral
Menghilang
Kelopak mata + diskinesia bibir dan seluruh wajah
Kejang wajah unilateral (HFS)
Unilateral
Menetap
Kompresi pembuluh darah saraf wajah, lakrimasi
Miokimia otot orbikularis okuli
Unilateral (terbatas)
—
Hanya sebagian otot orbikularis okuli, tanpa penurunan alis
Serangan penutupan kelopak mata involunter intermiten bilateral yang tidak diketahui penyebabnya disebut blefarospasme esensial. Pada kedipan normal, kelompok otot penarik kelopak mata ke depan (otot orbikularis okuli, otot korugator supercilii, otot proserus) dan kelompok otot penarik kelopak mata ke belakang (otot levator palpebra superioris, otot frontalis) dihambat secara bersamaan, tetapi pada pasien, inhibisi simultan antara kedua kelompok otot ini menghilang.
Penutupan kelopak mata yang tidak disengaja terjadi karena kontraksi berlebihan yang intermiten atau terus-menerus dari otot-otot penutup kelopak mata, termasuk otot orbikularis okuli. Yang tidak disebabkan oleh kelainan neurologis atau oftalmologis lainnya didefinisikan sebagai esensial.
Yang disertai gerakan wajah tak sadar seperti diskinesia bibir disebut sindrom Meige. Ini dianggap sebagai distonia fokal yang sama dengan blefarospasme, dan diduga disebabkan oleh gangguan ganglia basalis.
Yang terbatas pada kelopak mata disebut blefarospasme esensial, sedangkan yang meluas ke otot wajah lainnya disebut sindrom Meige. Yang meluas ke kelopak mata, rahang bawah, dan dagu kadang disebut sindrom Brueghel.
Kejang wajah hemifasial (Hemifacial Spasm; HFS) adalah gangguan gerakan di mana terjadi kontraksi tonik-klonik tak sadar pada otot ekspresi wajah di satu sisi wajah (yang dipersarafi oleh saraf kranial VII). Kode ICD-10 adalah G51.3.
Pada tahun 1905, Joseph Babinsky pertama kali menggunakan istilah “hemifacial spasm” 9). Pada tahun 1947, Campbell dan Keedy pertama kali mendeskripsikan HFS primer, dan pada tahun 1975, Jannetta menjelaskan mekanisme kompresi saraf oleh arteri yang berkelok-kelok dan melebar.
Prevalensi di AS diperkirakan 8-15 per 100.000 orang. Insidensi dilaporkan sekitar 0,78 per 100.000 2). Wanita sekitar dua kali lebih sering daripada pria, usia onset tipikal 50-60 tahun, lebih sering pada usia paruh baya dan lanjut. Perjalanan penyakit kronis progresif.
Klasifikasi: Dibagi menjadi primer (akibat kompresi vaskular) dan sekunder (akibat regenerasi abnormal setelah cedera saraf atau inflamasi, tumor, penyakit demielinasi, dll).
Kontraksi yang terjadi pada bagian terbatas otot orbikularis okuli pada satu mata disebut miokimia orbikularis okuli. Berbeda dengan blefarospasme esensial, tidak disertai penurunan alis yang sinkron. Kontraksi yang terbatas pada kelopak bawah juga disebut tremor palpebra, dan tidak ada gangguan membuka mata.
QApa perbedaan antara hemifacial spasm dan blefarospasme?
A
HFS bersifat unilateral dan meluas ke wajah bagian bawah, kejang berlanjut saat tidur. Blefarospasme (BEB) bersifat bilateral dan berpusat di sekitar orbita, disertai fotofobia dan rasa kering pada mata, dan menghilang saat tidur. Lakrimasi pada sisi yang terkena lebih sering pada HFS, sedangkan fotofobia dan kekeringan jarang pada HFS.
BEB bersifat bilateral, dengan sering berkedip, dan sering disertai fotofobia serta rasa kering pada mata.
Karakteristik gejala subjektif:
Sering berkedip
Fotofobia dan rasa kering pada mata (sering menjadi alasan kunjungan ke dokter mata)
Ketidakmampuan membuka mata akibat antagonisme antara kejang dan usaha membuka kelopak
Faktor pencetus: Memburuk di tempat terang, kelelahan, membaca.
Faktor pereda: Membaik di tempat gelap, tidur, berbaring, tekanan pada area alis (trik sensorik).
Perjalanan penyakit: Kronis progresif dan jarang sembuh spontan. Antagonisme antara kejang dan usaha membuka kelopak dapat menyebabkan relaksasi jaringan sekitar (ptosis alis, ptosis kelopak, relaksasi kulit) dan kebutaan fungsional akibat ketidakmampuan membuka mata.
Pada awalnya, sering dimulai dengan kejang ringan (kedutan) pada kelopak mata bawah. Secara bertahap menyebar ke seluruh otot wajah, termasuk kelopak mata, sudut mulut, dan otot platisma. Kejang pada kelopak mata dan sudut mulut terjadi secara sinkron (dengan ritme yang sama).
Awal: Kontraksi involunter pada kelopak mata bawah.
Perkembangan: Kedutan kelopak mata intermiten → penutupan kelopak mata involunter persisten → menyebar ke wajah bagian bawah dan otot platisma ipsilateral.
Bentuk tipikal: Dimulai dari kelopak mata atas dan bawah, menyebar ke bawah (pada sebagian besar kasus).
Bentuk atipikal: Dimulai dari otot orbikularis oris, menyebar ke atas (ke arah kelopak mata).
Lakrimasi: Sering kali pasien merasakan lakrimasi pada sisi yang terkena. Jarang mengeluh fotofobia atau mata kering (poin diferensiasi dari blefarospasme).
Faktor pencetus dan memperburuk: Menjadi lebih jelas dalam keadaan emosi atau stres. Pasien mungkin mengalami gangguan tidur yang terkait dengan kejang.
Berlanjut saat tidur: HFS berlanjut saat tidur (poin diferensiasi penting dari blefarospasme).
Tinnitus berdenyut: Dapat terjadi ketika otot tensor timpani terlibat.
Temuan klinis (temuan yang dikonfirmasi dokter saat pemeriksaan)
Kejang otot orbikularis okuli unilateral: Sinkron dengan kejang otot wajah lainnya.
Tanda Babinski lainnya: Penutupan kelopak mata involunter yang disertai dengan pengangkatan alis (brow elevation) 9).
Kelemahan ringan otot wajah: Kadang ditemukan pada sisi yang terkena.
Penurunan pendengaran: Kadang ditemukan.
Induksi kejang sinkron: Kejang sinkron pada kelopak mata dan sudut mulut dapat diinduksi dengan beban seperti penutupan kelopak mata kuat berulang atau penarikan sudut mulut ke samping.
QApakah kejang wajah unilateral (HFS) juga terjadi saat tidur?
A
HFS juga ditemukan saat tidur. Ini merupakan poin diferensiasi penting dari blefarospasme. Blefarospasme menghilang saat tidur, tetapi HFS berlanjut saat tidur.
Blefarospasme esensial idiopatik lebih sering terjadi pada wanita paruh baya dan lanjut usia, terutama pada wanita di atas 60 tahun. Pada kasus akibat obat (pengguna psikotropika kronis) atau simptomatik (skizofrenia), dapat juga ditemukan pada usia muda.
Diduga terdapat gangguan pada ganglia basalis, dan kondisi ini juga disebut distonia palpebra. Penurunan ambang rangsang terhadap cahaya diperkirakan menyebabkan peningkatan frekuensi berkedip.
Diferensiasi BEB akibat obat: Distonia tardif akibat antagonis dopamin dapat menimbulkan gejala yang mirip dengan blefarospasme esensial, sehingga riwayat penggunaan obat sangat penting.
Definisi: Disebabkan oleh kompresi vaskular pada saraf wajah di zona keluar batang otak (REZ). Arteri yang paling sering bertanggung jawab adalah AICA (arteri serebelar inferior anterior).
Penyebab utama adalah kompresi saraf wajah atau pons di fossa kranial posterior oleh pembuluh darah seperti arteri basilar atau AICA, jarang oleh tumor atau aneurisma.
Faktor risiko: Trauma wajah, kerusakan saraf kranial VII, riwayat Bell’s palsy, aterosklerosis, riwayat keluarga. Penuaan dan hipertensi memperburuk tortuositas dan dilatasi pembuluh darah, meningkatkan risiko sindrom komorbid (misalnya dengan neuralgia trigeminal)5).
Tes kedipan untuk mencoba provokasi berguna dalam diagnosis.
Tes kedip cepat: Lakukan kedipan ringan secepat mungkin selama 10-30 detik, periksa apakah hanya terjadi kedipan kuat atau gerakan tak sadar dan kontraksi otot wajah lainnya.
Tes kedip ringan: Periksa apakah saat berkedip secara sadar, terjadi gerakan alis atau ketidakmampuan untuk berkedip itu sendiri.
Tes kedip kuat: Ulangi membuka kelopak setelah menutup rapat, periksa apakah terjadi ketidakmampuan membuka atau kontraksi kejang otot wajah yang kuat.
Diferensiasi dengan mata kering: Gejala subjektif mirip, tetapi dibedakan melalui temuan okular dan provokasi kejang.
Eksklusi simptomatik dan obat-obatan:
Blefarospasme sekunder akibat gangguan ekstrapiramidal seperti penyakit Parkinson dan progressive supranuclear palsy ditandai dengan apraksia buka kelopak saat tidak ada kejang.
Perlu dieksklusi blefarospasme simptomatik akibat infark serebral di ganglia basalis atau otak tengah atas, atau multiple sclerosis.
Riwayat obat-obatan ditanyakan secara rinci untuk menyingkirkan kemungkinan distonia tardif akibat antagonis dopamin.
Tes provokasi: Diagnosis dapat diperkuat dengan memicu kejang sinkron di area kelopak mata dan sudut mulut melalui pengulangan penutupan mata kuat atau penarikan sudut mulut ke samping.
Penting untuk melakukan pencitraan batang otak guna menentukan penyebab kompresi.
MRI: Pencitraan resolusi tinggi di sepanjang jalur saraf wajah di sudut serebelopontin (CPA), kanal auditori internal (IAM), dan dari batang otak hingga pintu keluar dasar tengkorak direkomendasikan. MRI T2-weighted resolusi tinggi dapat memvisualisasikan kompresi vaskular, namun kontak neurovaskular tanpa gejala dapat terlihat pada individu normal.
MRI 3D-CISS: Dapat menggambarkan hubungan saraf-pembuluh darah secara detail5).
Gambar fusi MRI 3D (diffusion tensor imaging + MR angiografi): Berguna untuk mengidentifikasi lokasi kompresi yang tepat di REZ7).
MR angiografi (MRA): Pada HFS terkait hipertensi intrakranial idiopatik, kontak vaskular mungkin tidak terlihat9).
CT dengan kontras: Alternatif jika MRI tidak dapat dilakukan.
AMR (abnormal muscle response)/LSR (lateral spread response): Penting untuk pemantauan intraoperatif MVD. Hilangnya AMR dapat memprediksi hilangnya kejang pasca operasi1)2).
Suntikan toksin botulinum tipe A dilakukan di bawah kulit kelopak mata yang menargetkan otot orbikularis okuli. Tingkat efektivitas sekitar 90%.
Mekanisme kerja: Menghambat pelepasan asetilkolin dari ujung saraf.
Efektivitas dan durasi:
Tingkat efektivitas sekitar 90%.
Diperlukan waktu 2-3 hari untuk efek mulai muncul.
Efek bertahan sekitar 3-4 bulan. Diperlukan suntikan berulang.
Seringkali diperlukan pengobatan frekuensi tinggi dengan dosis tinggi untuk mempertahankan efek, namun perlu diperhatikan bahwa efek dapat melemah seiring waktu.
Pada kasus jarang, toksin tipe F efektif pada pasien yang mengembangkan antibodi penetral toksin tipe A, tetapi durasinya pendek.
Tempat suntikan: Suntikan intramuskular dilakukan di dekat sudut dalam dan luar kelopak mata atas dan bawah, sisi temporal sudut luar, dan sepertiga temporal tepi orbita bawah. Hindari penyuntikan yang salah ke otot levator palpebra superior atau otot oblikus inferior dengan mengangkat ujung jarum setelah menusuk.
Perawatan obat didasarkan pada tiga hipotesis farmakologis blefarospasme esensial (kelebihan kolin, penurunan GABA, kelebihan dopamin). Lorazepam, klonazepam, dan triheksifenidil (semuanya tidak ditanggung asuransi) digunakan, tetapi efektivitasnya sangat bervariasi antar individu, dengan respons sekitar 15%, dan diserahkan kepada dokter saraf yang berpengalaman.
Toksin botulinum tipe A (Botox® untuk injeksi) disetujui di Jepang untuk blefarospasme dan kejang wajah unilateral. Operasi bedah saraf (dekompresi mikrovaskular di fossa posterior) efektif secara radikal, namun saat ini terapi toksin botulinum dianggap sebagai pilihan pengobatan pertama.
Lokasi dan dosis injeksi: Otot corrugator, orbicularis oculi (tersebar merata), zygomaticus major, dan levator labii superioris alaeque nasi. Masing-masing 2,5 unit. Penting untuk menghindari injeksi yang salah ke otot levator palpebra superioris.
Produk komersial: Botox(R), Dysport(R), Xeomin(R).
Tingkat efektivitas dan durasi:
Tingkat efektivitas sekitar 90%.
Efek mulai terlihat dalam 2-3 hari.
Efek bertahan sekitar 3-4 bulan. Diperlukan suntikan berulang.
Penggunaan dosis tinggi berulang dapat mengurangi efektivitas jangka panjang.
Dekompresi neurovaskular fossa posterior. Kain felt Teflon ditempatkan di antara pembuluh darah yang bertanggung jawab dan saraf wajah untuk menjauhkan pembuluh darah.
Tingkat perbaikan sekitar 90%, hasil jangka panjang baik2).
Komplikasi jarang terjadi dan biasanya bersifat sementara. Gangguan pendengaran dilaporkan pada 13,39% setelah MVD6).
Indikasi: kasus refrakter yang tidak responsif terhadap toksin botulinum, pasien muda.
Pada pasien lanjut usia, hasil yang sama dapat dicapai seperti pada pasien muda jika tidak ada komplikasi5).
Terdapat laporan hasil baik setelah menjalani MVD setelah 20 tahun terapi Botox8).
Pemantauan AMR intraoperatif: Penting untuk memastikan dekompresi yang memadai1)2).
Karbamazepin, Klonazepam, Fenitoin, Gabapentin, Baklofen. Efek terbatas dan efek samping signifikan. Pada HFS terkait IIH, terdapat laporan respons terhadap topiramat (50 mg x 2/hari)9).
QBerapa lama efek toksin botulinum bertahan?
A
Efek bertahan sekitar 3-4 bulan. Karena percabangan saraf kolateral dan dimulainya kembali transmisi neuromuskular, injeksi berulang diperlukan saat efek berkurang. Pengobatan dosis tinggi dan sering dapat mengurangi efek jangka panjang.
QPasien seperti apa yang cocok untuk operasi dekompresi mikrovaskular?
A
Indikasi utama adalah kasus refrakter yang tidak responsif terhadap toksin botulinum dan pasien muda. Tingkat perbaikan sekitar 90% dengan hasil jangka panjang yang baik. Pada lansia tanpa komplikasi, hasil yang sama dengan pasien muda dapat diharapkan 5).
6. Fisiopatologi dan mekanisme terjadinya secara rinci
Juga disebut distonia kelopak mata, yaitu kondisi kedipan berlebihan yang tidak berirama, dan dianggap sebagai kelainan ganglia basal. Diduga kedipan berlebihan terjadi karena ambang rangsang terhadap cahaya menurun.
Diduga terdapat gangguan pada ganglia basal. Blefarospasme esensial (BEB) dan kejang wajah unilateral (HFS) memiliki mekanisme yang berbeda secara fundamental. BEB adalah masalah sentral (ganglia basal), sedangkan HFS disebabkan oleh tekanan mekanis pada saraf perifer (saraf wajah).
Mekanisme dasar HFS primer adalah: kompresi pembuluh darah → demielinasi → transmisi ephaptic (transmisi sinaps palsu). Aktivitas listrik satu saraf memicu aktivasi saraf di dekatnya.
Area rentan saraf wajah: Bagian mielin sentral sepanjang sekitar 10 mm dari titik keluar akar (RExP) hingga zona transisi (TZ) rentan terhadap kompresi pembuluh darah. Pita Obersteiner-Redlich (transisi dari mielin sentral ke mielin perifer) di bagian ini dianggap sangat rentan 7).
Sano dkk. (2022) mengevaluasi sebelum dan sesudah MVD menggunakan citra fusi 3D-MRI (DTI + MRA). Mereka melaporkan bahwa TZ saraf wajah sekitar 0,96 mm (rentang 1,9–2,86 mm) dan menunjukkan bahwa bagian AS dari REZ dapat diidentifikasi secara akurat 7).
Mekanisme Tekanan Ganda (tipe DC): Pada HFS tipe DC, dekompresi REZ dapat memperburuk tekanan pada sisi CP melalui prinsip tuas. Dislokasi arteri vertebralis yang besar dan aterosklerotik dapat mendorong AICA ke atas, memperburuk tekanan pada saraf wajah di bagian CP 1).
Fujii dkk. (2024) dalam tinjauan 35 kasus HFS tipe DC melaporkan bahwa jika AMR tidak hilang setelah dekompresi REZ, konfirmasi tekanan AICA pada sisi CP dan penambahan teflon meningkatkan hasil pascaoperasi 1).
HFS terkait IIH: Fluktuasi tekanan cairan serebrospinal (bukan nilai absolut, melainkan besarnya perubahan) diyakini menyebabkan hipereksitabilitas saraf wajah. Hal ini didukung oleh induksi serangan HFS saat berdiri setelah pungsi lumbal 9).
Kombinasi dengan neuralgia trigeminal (combined HDS): Sekitar 3% dari seluruh pasien HDS. Terjadi akibat perubahan vaskular aterosklerotik terkait usia dan hipertensi yang menyebabkan pemanjangan pembuluh darah dan penekanan beberapa saraf yang berdekatan 5).
Umumnya, gejala memburuk dalam 5 tahun pertama, tetapi sering kali stabil setelahnya. Pada 10% pasien, kejang mereda, namun 15% mengalami kebutaan fungsional.
Sering diperlukan pengobatan frekuensi tinggi dengan dosis tinggi untuk mempertahankan efek, namun efektivitas dapat menurun dalam jangka panjang sehingga perlu perhatian.
Pencitraan MRI fusi 3D berguna untuk penggambaran REZ yang akurat, simulasi praoperasi, dan evaluasi pascaoperasi. Dapat mengidentifikasi segmen proksimal saraf fasialis dan memvisualisasikan hubungan posisional dengan pembuluh darah yang bertanggung jawab 7).
Dengan diperkenalkannya pemantauan cabang ganda (stimulasi cabang temporal saraf fasialis → rekaman otot mentalis + stimulasi cabang marginal mandibula → rekaman otot orbikularis okuli), efektivitas pasca-MVD sebesar 98% telah dilaporkan 2). Jika AMR tidak hilang, penting untuk mencari pembuluh darah yang bertanggung jawab di luar REZ (di CPA atau dalam IAC).
Guo dkk. (2025) melaporkan kasus pertama kompresi saraf fasialis oleh arteri labirin di dalam IAC, dan menunjukkan bahwa pemantauan cabang ganda dapat mendeteksi kompresi intrakanalikuler yang sebelumnya terlewatkan pada eksplorasi REZ konvensional 2).
Kompresi pembuluh darah di dalam kanalis auditorius internus (IAC) yang sebelumnya terabaikan dapat menjadi penyebab HFS. Jika AMR tidak menghilang, diperlukan eksplorasi sistematis dari REZ → CP → seluruh IAC2).
Konsep patofisiologis baru telah diajukan bahwa fluktuasi tekanan cairan serebrospinal dapat memicu HFS. Manajemen tekanan cairan serebrospinal dengan topiramat mungkin efektif pada beberapa kasus, dan penerapannya dalam diagnosis dan tata laksana HFS terkait IIH sedang menarik perhatian 9).
Fujii K, Mori K, Tamase A, et al. Dynamic changes of abnormal muscle response during decompression procedures in double compression-type hemifacial spasm. Surg Neurol Int. 2024;15:430.
Guo Z, Zhang X, Zhao B. Hemifacial spasms caused by compression of the labyrinthine artery on the facial nerve in the internal auditory canal: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19:514.
Guerrero J, Huang M, Britz G. Double Crush Syndrome as a Cause of Hemifacial Spasm. Cureus. 2021;13(1):e12448.
Takaki Y, Tsutsumi S, Teramoto S, et al. Quadrigeminal cistern arachnoid cyst as a probable cause of hemifacial spasm. Radiol Case Rep. 2021;16:1300-1304.
Argie D, Lauren C, Malelak EB. A Rare Combined Trigeminal Neuralgia with Hemifacial Spasm in a 78-year-old Male Patient. Asian J Neurosurg. 2021;16:630-633.
Liu Y, Chen F, Li Z, et al. Microvascular decompression and aneurysm clipping for a patient with hemifacial spasm and ipsilateral labyrinthine artery aneurysm. CNS Neurosci Ther. 2022;28:307-309.
Sano K, Kuge A, Kondo R, et al. Ingenuity using 3D-MRI fusion image in evaluation before and after microvascular decompression for hemifacial spasm. Surg Neurol Int. 2022;13:209.
Onoda K, Sashida R, Fujiwara R, et al. Intermediate nerve neuralgia developed during hemifacial spasm follow-up: illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2022;3(25):CASE22144.
Cassinelli Petersen G, Amirkhizi M, Brockmann K, Dibaj P. Hemifacial spasm through changes of cerebrospinal fluid pressure in idiopathic intracranial hypertension. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2023;36(1):114-115.
Salin teks artikel dan tempelkan ke asisten AI pilihan Anda.
Artikel disalin ke papan klip
Buka asisten AI di bawah, lalu tempelkan teks yang disalin ke kotak chat.
