Göz kapağı kası ve diğer yüz ifade kaslarının istemsiz kasılmaları, hastalık tipine göre göz kapağına sınırlı, yüzün yarısında veya tüm yüzde olmak üzere sınıflandırılır. Başlıca hastalık birimleri aşağıda gösterilmiştir.
| Hastalık | Taraflılık | Uykuda | Başlıca özellikler |
|---|---|---|---|
| Esansiyel blefarospazm (BEB) | İki taraflı | Kaybolur | Fotofobi, kuruluk ve duyusal hile ile azalır |
| Meige sendromu | iki taraflı | kaybolma | göz kapağı + dudak diskinezisi gibi tüm yüz |
| Hemifasiyal spazm (HFS) | tek taraflı | sürekli | fasiyal sinir vasküler basısı ve gözyaşı |
| Orbikularis miyokimi | Tek taraflı (lokalize) | — | Sadece orbikularisin bir kısmı, kaş düşüklüğü yok |
Her iki göz kapağında nedeni bilinmeyen, aralıklı, istemsiz kapanma ataklarına esansiyel blefarospazm denir. Normal göz kırpmada, göz kapaklarını öne çeken kaslar (orbikularis, kaş kaldırıcı, proserus) ile arkaya çeken istemli kaslar (levator palpebra superioris, frontalis) aynı anda inhibe olurken, hastalarda bu iki kas grubu arasındaki eşzamanlı inhibisyon kaybolmuştur.
Göz kapağını kapatan kasların (orbikülaris okuli gibi) aralıklı veya sürekli aşırı kasılması sonucu istemsiz göz kapağı kapanması meydana gelir. Diğer nörolojik veya oftalmolojik anormalliklerden kaynaklanmayan durumlar esansiyel (idiopatik) olarak tanımlanır.
Dudak diskinezisi gibi yüzün istemsiz hareketlerinin eşlik ettiği durumlara Meige sendromu denir. Blefarospazm ile aynı fokal distoni olarak kabul edilir ve bazal ganglionların hasarından kaynaklandığı düşünülmektedir.
Göz kapaklarıyla sınırlı olan blefarospazm esansiyel blefarospazm olarak adlandırılırken, diğer yüz kaslarına yayılan durum Meige sendromu olarak adlandırılır. Göz kapakları, alt çene ve çeneyi içeren durumlar bazen Brueghel sendromu olarak adlandırılır.
Hemifasiyal spazm (Hemifacial Spasm; HFS), yüzün bir tarafındaki mimik kaslarında (VII. kraniyal sinir tarafından innerve edilen) istemsiz tonik-klonik kasılmaların meydana geldiği bir hareket bozukluğudur. ICD-10 kodu G51.3’tür.
1905’te Joseph Babinsky “hemifasiyal spazm” terimini ilk kez kullandı9). 1947’de Campbell ve Keedy primer HFS’yi ilk kez tanımladı ve 1975’te Jannetta, kıvrımlı genişlemiş arterin sinir sıkışması mekanizmasını ortaya koydu.
ABD’de prevalans 100.000’de 8-15 kişi olarak bildirilmiştir. İnsidans yaklaşık 0.78/100.000 olarak rapor edilmiştir2). Kadınlarda erkeklerin yaklaşık iki katı sıklıkta görülür ve tipik başlangıç yaşı 50-60 olup orta-ileri yaşta daha sıktır. Seyir kronik ve ilerleyicidir.
Sınıflandırma: Primer (vasküler basıya bağlı) ve sekonder (sinir hasarı/enflamasyon sonrası anormal rejenerasyon, tümör, demiyelinizan hastalıklar vb.) olarak ikiye ayrılır.
Tek gözde orbikülaris okuli kasının sınırlı bir kısmında oluşan kasılmaya orbikülaris okuli miyokimisi denir. Esansiyel blefarospazmdan farklı olarak, eşzamanlı kaş düşüklüğü eşlik etmez. Ayrıca alt kapakla sınırlı kasılma kapak tremoru olarak adlandırılır ve göz açma bozukluğu görülmez.
HFS tek taraflıdır ve yüzün alt kısmına da yayılır, uyku sırasında da devam eder. Blefarospazm (BEB) iki taraflıdır ve esas olarak göz çevresini etkiler, fotofobi ve göz kuruluğu eşlik eder, uykuda kaybolur. Etkilenen tarafta göz yaşarması HFS’de daha sık görülürken, fotofobi ve kuruluk HFS’de daha az görülür.
BEB iki taraflıdır, sık göz kırpma görülür ve sıklıkla fotofobi ve göz kuruluğu eşlik eder.
Subjektif semptomların özellikleri:
Kötüleştirici faktörler: Aydınlık ortam, yorgunluk, okuma gibi durumlarda kötüleşir.
Hafifletici faktörler: Karanlık ortam, uyku, yatma, kaş bölgesine baskı (duyusal hile) gibi durumlarda hafifler.
Seyir: Kronik ve ilerleyicidir, kendiliğinden iyileşme neredeyse yoktur. Spazm ve göz açma çabasının karşıtlığı, çevre dokularda gevşemeye (kaş düşüklüğü, göz kapağı düşüklüğü, cilt gevşekliği vb.) yol açar ve gözleri açamama nedeniyle fonksiyonel körlüğe neden olabilir.
Başlangıçta genellikle alt göz kapağında hafif bir seğirme (kasılma) ile başlar. Zamanla göz kapakları, ağız köşesi ve platisma kası gibi tüm yüz kaslarına yayılır. Göz kapağı ve ağız köşesindeki kasılmalar eşzamanlı (aynı ritimde) oluşur.
HFS uyku sırasında da görülür. Bu, blefarospazmdan önemli bir ayırt edici noktadır. Blefarospazm uykuda kaybolur, ancak HFS uykuda devam eder.
Nedeni bilinmeyen esansiyel blefarospazm, orta yaşlı ve yaşlı kadınlarda daha sık görülür ve özellikle 60 yaş üstü kadınlarda sıktır. İlaca bağlı (psikiyatrik ilaç kullananlar) ve semptomatik (şizofreni) vakalarda gençlerde de görülebilir.
Bazal ganglionlarda bir bozukluk olduğu düşünülür ve göz kapağı distonisi olarak da adlandırılır. Işık uyarısına karşı eşiğin düşmesi nedeniyle aşırı göz kırpma olduğu tahmin edilmektedir.
İlaca bağlı BEB ayırıcı tanısı: Dopamin antagonistlerine bağlı geç distoni, esansiyel blefarospazma benzer semptomlara neden olabilir, bu nedenle ilaç öyküsünün alınması önemlidir.
Primer HFS
Tanım: Beyin sapı çıkış bölgesinde (REZ) fasiyal sinire vasküler bası sonucu oluşur. En sık sorumlu damar AICA (ön alt serebellar arter)‘dır.
Bası bölgesi dağılımı: REZ basısı %94.6, basit distal bası %0.7, karışık bası %4.72).
Çift bası (DC tipi): Hem REZ hem de CP (serebral pedinkül)‘nin basıya uğradığı tiptir. MVD tekrar ameliyat oranı yüksektir1).
Nadir bası bölgeleri: İç kulak yolu (IAC) içinde labirent arter basısı da bildirilmiştir2).
Sekonder HFS
Sinir hasarı sonrası anormal rejenerasyon: Bell felci gibi durumlardan sonra anormal rejenerasyon.
Vasküler lezyonlar: Ateroskleroz, arteriyovenöz malformasyon, anevrizma.
Tümörler: Parotis bezi tümörü, serebellopontin köşe tümörü.
Diğer: Beyin sapı lezyonları (inme dahil), demiyelinizan hastalıklar (multipl skleroz), kuadrigeminal sisterna araknoid kisti 4), idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon (IIH) 9), nadiren kalıtsal.
Posterior kraniyal fossada fasiyal sinir veya ponsun baziler arter, AICA gibi damarlar, nadiren tümör veya anevrizma tarafından sıkıştırılması ana nedendir.
Risk faktörleri: Yüz travması, VII. kraniyal sinir hasarı, Bell felci öyküsü, ateroskleroz, aile öyküsü. Yaşlanma ve hipertansiyon damarların kıvrımlılaşmasını ve genişlemesini ilerleterek, komorbid sendromlar (trigeminal nevralji ile birliktelik gibi) riskini artırır 5).
Göz kırpma testi ile semptomların tetiklenmesi tanıda faydalıdır.
Kuru gözden ayırıcı tanı: Subjektif semptomlar benzerdir, ancak göz bulguları ve spazm provokasyonu ile ayırt edilir.
Semptomatik ve ilaca bağlı nedenlerin dışlanması:
Tanı esas olarak klinik belirti ve bulgulara dayanır.
Beyin sapı görüntülemesi yapılarak bası nedeninin belirlenmesi önemlidir.
Başlıca ayırıcı tanı hastalıkları aşağıdaki tabloda gösterilmiştir.
| Hastalık | Yanlılık | Uykuda | Başlıca özellikler |
|---|---|---|---|
| Tek taraflı yüz spazmı | Tek taraflı | Var | Göz yaşarması ve ağız köşesine yayılır |
| Blefarospazm (BEB) | İki taraflı | Yok | Fotofobi, kuruluk hissi ve duyusal hilelerle azalır |
| Meige sendromu | iki taraflı | yok | göz kapağı + dudak diskinezisi ve tüm yüz |
| orbikülaris okuli miyokimisi | tek taraflı | — | orbikülaris okulinin sadece bir kısmı, kaş düşüklüğü yok |
| Yüz siniri felci sonrası sinkinezi | Tek taraflı | — | Felç öyküsü var |
Diğer ayırıcı tanılar: Yüz tikleri (Tourette sendromu), geç diskinezi, epileptik nöbet.
Ana tedavi seçenekleri aşağıdaki tabloda gösterilmiştir.
| Hastalık | Tedavi yöntemi | Etkinlik oranı | Süre | Endikasyon |
|---|---|---|---|---|
| BEB | Botulinum toksini enjeksiyonu | Yaklaşık %90 | 3-4 ay | Birinci basamak |
| BEB | Tıbbi tedavi | Yaklaşık %15 | — | Yardımcı ve sigorta kapsamı dışı |
| BEB | Cerrahi tedavi | — | — | Dirençli vakalar |
| HFS | Botulinum toksini enjeksiyonu | Yaklaşık %90 | 3-4 ay | Birinci basamak |
| HFS | Mikrovasküler dekompresyon (MVD) | Yaklaşık %90 | Uzun süreli | Dirençli vakalar ve genç hastalar |
| HFS | İlaç tedavisi | Sınırlı | — | Yardımcı ve geçici |
Orbikülaris oküli kasını hedef alan A tipi botulinum toksininin göz kapağına deri altı enjeksiyonu yapılır. Etkinlik oranı yaklaşık %90’dır.
Etki mekanizması: Sinir uçlarından asetilkolin salınımını inhibe eder.
Etkinlik oranı ve süresi:
Enjeksiyon bölgesi: Üst ve alt göz kapaklarının iç ve dış kantuslarına, dış kantusun kulak tarafına ve alt göz kapağı orbita kenarının kulak tarafındaki 1/3’üne intramüsküler enjeksiyon yapılır. Üst göz kapağı levator kasına veya alt oblik kasa yanlışlıkla enjeksiyonu önlemek için, iğne ucu sokulduktan sonra hafifçe kaldırılarak enjekte edilir.
İlaç tedavisi, esansiyel blefarospazm ile ilgili üç farmakolojik hipoteze (aşırı kolin, düşük GABA, aşırı dopamin) dayanır. Lorazepam, klonazepam ve triheksifenidil (hepsi sigorta kapsamı dışındadır) kullanılır, ancak etki kişiden kişiye büyük farklılık gösterir, yanıt oranı yaklaşık %15’tir ve deneyimli bir nöroloğa bırakılmalıdır.
Dirençli vakalarda veya ilaç tedavisi ve botulinum toksini tedavisine yanıtın zayıf olduğu durumlarda düşünülür.
Botulinum toksini tip A (Botox® enjeksiyonluk) Japonya’da blefarospazm ve hemifasiyal spazm için sigorta kapsamındadır. Kökensel tedavi olarak beyin cerrahisi (posterior fossa nörovasküler dekompresyon) etkili olsa da, günümüzde botulinum toksin tedavisi birinci seçenek olarak kabul edilmektedir.
Enjeksiyon bölgesi ve dozu: Corrugator süpercilii, orbikülaris okuli (eşit dağılımlı), zigomatikus majör, levator labii superioris alaeque nasi kasları. Her biri 2.5 ünite. Levator palpebra superioris kasına yanlış enjeksiyondan kaçınmak önemlidir.
Ticari ürünler: Botox®, Dysport®, Xeomin®.
Etkinlik oranı ve süresi:
Posterior fossa nörovasküler dekompresyonu. Sorumlu damar ile fasiyal sinir arasına teflon keçe yerleştirilerek damar sinirden uzaklaştırılır.
Karbamazepin, klonazepam, fenitoin, gabapentin, baklofen. Etki sınırlıdır ve yan etkiler belirgindir. IIH’ye bağlı HFS’de topiramat (50 mg x 2/gün) ile yanıt bildirilmiştir9).
Etki yaklaşık 3-4 ay sürer. Sinir yan dallarının filizlenmesiyle nöromüsküler iletim yeniden başladığından, etki azaldığında tekrarlayan enjeksiyon gerekir. Yüksek doz ve sık tedavi uzun vadede etkinin azalmasına neden olabilir.
Botulinum toksinine yanıtı yetersiz olan dirençli vakalar ve genç hastalar başlıca endikasyonlardır. İyileşme oranı yaklaşık %90 olup uzun dönem sonuçları iyidir. Komplikasyonu olmayan yaşlı hastalarda da gençlerle benzer sonuçlar beklenebilir5).
Göz kapağı distonisi olarak da adlandırılır, göz kırpmanın ritmik olmayıp aşırı olduğu bir durumdur ve bazal ganglion anormalliği olarak kabul edilir. Işık uyarısına karşı eşiğin düşmesi nedeniyle aşırı göz kırpma olduğu düşünülmektedir.
Bazal ganglion hasarı varsayılmaktadır ve blefarospazm (BEB) ile hemifasiyal spazm (HFS) mekanizmaları temelde farklıdır. BEB merkezi (bazal ganglion) bir sorunken, HFS periferik sinir (fasiyal sinir) üzerindeki mekanik basıdan kaynaklanır.
Primer HFS’nin temel mekanizması vasküler bası → demiyelinizasyon → ephaptik iletim (yalancı sinaptik iletim) dir. Bir sinirin elektriksel aktivitesi, komşu sinirin aktivasyonunu tetikler.
Fasiyal sinirin hassas bölgesi: Kök çıkış noktasından (RExP) geçiş bölgesine (TZ) kadar yaklaşık 10 mm’lik santral miyelin kısmı vasküler basıya karşı hassastır. Bu kısımda bulunan Obersteiner-Redlich bandı (santral miyelinden periferik miyeline geçiş bölgesi) özellikle hassas kabul edilir7).
Sano ve ark. (2022) 3D-MRI füzyon görüntüleri (DTI + MRA) kullanarak MVD öncesi ve sonrasını değerlendirdi. Fasiyal sinirin TZ’sinin yaklaşık 0.96 mm (aralık 1.9-2.86 mm) olduğunu bildirdi ve REZ’in AS kısmının doğru bir şekilde tanımlanabileceğini gösterdi7).
Çift bası (DC tipi) mekanizması: DC tipi HFS’de, REZ dekompresyonu CP tarafındaki basıyı kötüleştiren bir “kaldıraç prensibi” oluşturabilir. Aterosklerotik kalın VA’nın yer değiştirmesi AICA’yı yukarı iter ve CP bölgesinde fasiyal sinir basısını şiddetlendirir1).
Fujii ve ark. (2024), 35 DC tipi HFS olgusunu incelediklerinde, REZ dekompresyonu sonrası AMR kaybolmazsa CP tarafındaki AICA basısının kontrol edilip teflon eklenmesinin cerrahi sonuçları iyileştirdiğini bildirmiştir1).
IIH ile ilişkili HFS: BOS basıncındaki dalgalanmaların (mutlak değer değil, değişim miktarı) fasiyal sinirde aşırı uyarılabilirliğe neden olduğu düşünülmektedir. Lomber ponksiyon sonrası ayakta dururken HFS ataklarının tetiklenmesi buna kanıt olarak gösterilmiştir9).
Trigeminal nevralji ile birliktelik (kombine HDS): Tüm HDS hastalarının yaklaşık %3’ü. Yaşlanma ve hipertansiyona bağlı aterosklerotik vasküler değişiklikler damarların uzamasına ve komşu birden fazla siniri sıkıştırmasına neden olur5).
Genellikle ilk 5 yıl semptomlar ilerler, ancak sonrasında çoğunlukla stabilize olur. %10 vakada spazm azalır, ancak %15’inde fonksiyonel körlük gelişir.
Etkiyi sürdürmek için sıklıkla yüksek doz ve sık tedavi gerekir, ancak uzun vadede etkinin azalabileceği unutulmamalıdır.
Çoğunlukla fiziksel ve zihinsel dinlenme ile düzelir, ancak bazen sakinleştirici ilaçlar da kullanılır.
3D-MRI füzyon görüntüleme, REZ’in doğru bir şekilde gösterilmesi, preoperatif simülasyon ve postoperatif değerlendirme için faydalıdır. Fasiyal sinirin AS kısmını tanımlayabilir ve sorumlu damarla olan konumsal ilişkiyi görselleştirebilir 7).
Dual dal monitörizasyonunun (fasiyal sinir temporal dal uyarımı → mentalis kası kaydı + mandibular marjinal dal uyarımı → orbikularis okuli kası kaydı) uygulanmasıyla, MVD sonrası %98 etkinlik oranı bildirilmiştir 2). AMR kaybolmazsa, REZ dışındaki (CP, IAC içi) sorumlu damarların araştırılması önemlidir.
Guo ve ark. (2025), IAC içinde labirent arterin fasiyal siniri sıkıştırdığı ilk vakayı bildirmiş ve dual dal monitörizasyonunun, geleneksel REZ araştırmasında gözden kaçan IAC içi sıkışmayı tespit edebildiğini göstermiştir 2).
Daha önce gözden kaçan İAK içi vasküler basınç, HFS’nin nedeni olabilir. AMR kaybolmazsa, REZ’den CP’ye tüm İAK’nın sistematik olarak araştırılması gerekir2).
BOS basıncındaki dalgalanmaların HFS’yi tetikleyebileceği yeni bir patolojik kavram öne sürülmüştür. Topiramat ile BOS basıncı yönetiminin etkili olabileceği durumlar vardır ve IIH ile ilişkili HFS’nin tanı ve tedavisinde uygulanması dikkat çekmektedir9).
