Esansiyel blefarospazm, her iki göz kapağının nedeni bilinmeyen, aralıklı istemsiz kapanma ataklarını ifade eder. Bu, orbicularis oculi ve diğer göz kapağını kapatan kasların aralıklı veya sürekli aşırı kasılmasıyla istemsiz göz kapağı kapanmasına yol açan ve başka bir nörolojik ya da göz hastalığının neden olmadığı bir durum olarak tanımlanır.
Normal göz kırpma sırasında, göz kapağını kapatan kaslar (orbicularis oculi, corrugator supercilii ve procerus) ile göz kapağını açan kaslar (levator palpebrae superioris ve frontal kas) aynı anda baskılanır. Blefarospazmda bu eş zamanlı baskılanma ortadan kalkar ve göz kapağını kapatan kasların aşırı kasılması kontrolsüz hale gelir. Bazal ganglion bozukluğundan kaynaklandığı düşünülen fokal distoni kabul edilir.
A tip botulinum toksin enjeksiyonu (Botoks enjeksiyonu) blefarospazm için birinci tercih tedavidir. Sinir ucuna alındıktan sonra botulinum toksin, sinaptik vezikül zar proteinleri üzerinde etki eder ve asetilkolin salınımını engeller. Bu, hedef kası gevşetir ve istemsiz göz kapağı kapanmasını iyileştirir.
Hemifasiyal spazm, esansiyel blefarospazmdan farklı bir durumdur. Arka kranial fossada fasiyal sinir, baziler arter veya anterior inferior serebellar arter gibi damarlar tarafından ve nadiren de tümör ya da anevrizma nedeniyle sıkışır; bu da sinir içi kısa devre ile spazma yol açar. Esansiyel blefarospazmdan önemli farkı tek taraflı olmasıdır.
Bu, kişinin isteği dışında her iki göz kapağının da güçlü şekilde kapanmasına neden olan istemsiz bir harekettir. Göz kapaklarını kapatan ve açan kaslar arasındaki eş zamanlı inhibisyonun kaybolduğu fokal bir distonidir ve 60 yaş üstü kadınlarda daha sık görülür. Kronik ve ilerleyicidir, kendiliğinden iyileşmesi çok nadirdir; ilerlerse kişi gözlerini açamayacak duruma gelebilir ve işlevsel körlüğe yol açabilir. Kuru göz ve orbikülaris okuli miyokimyasından ayırt etmek önemlidir.
Blefarospazmın aşağıdaki dört tipi vardır.
| Sınıflandırma | Özellikler | Etkilenen bölge |
|---|---|---|
| Esansiyel blefarospazm | Orta yaş ve yaşlı kadınlarda daha sık görülür. Bazal gangliyon bozukluğu | Yalnızca göz kapaklarıyla sınırlı |
| Meige sendromu | Ağız çevresi distonisi ile birlikte | Göz kapakları + yüz kasları |
| Brueghel sendromu | yaygın yüz distonisi | alt çene ve çene bölgesine kadar |
| hemifasiyal spazm | fasiyal sinir basısı (damarlar, tümörler) | tek taraflı yüz kasları |
Esansiyel blefarospazm ve Meige sendromunun aynı fokal distoni spektrumunun parçası olduğu düşünülür ve bazal ganglionlarda bir bozukluk olduğu varsayılır. Meige sendromunda blefarospazma ek olarak dudak diskinezisi gibi yüzün istemsiz hareketleri görülür.
Blefarospazm iki taraflıdır ve aşırı göz kırpma ile başlar. Sıklıkla fotofobi (ışığa duyarlılık) ve göz kuruluğu hissi eşlik eder.
Kötüleştiren faktörler: parlak ışık, yorgunluk, okuma, kalabalık
Hafifleten faktörler: karanlık, uyku, yatmak, kaş bölgesine ve benzeri alanlara baskı (duyusal hile)
Kronik ve ilerleyicidir; kendiliğinden iyileşme neredeyse hiç olmaz. Spazm ile göz kapaklarını açma çabasının birbirine karşıt olması nedeniyle çevre dokularda gevşeme gelişir (kaş düşüklüğü, pitoz, cilt gevşekliği). Hastalık ilerledikçe göz kapaklarını açamama işlevsel körlüğe yol açar. Sonunda hastaların yaklaşık %15’i işlevsel körlük durumuna ulaşır.
| Hastalık | Özellikler | Ayırt edici nokta |
|---|---|---|
| Semptomatik blefarospazm | Parkinson hastalığı, progresif supranükleer palsi, multipl skleroz, serebral enfarktüs vb. | Altta yatan nörolojik hastalık varlığı |
| İlaç kaynaklı (tardif diskinezi) | Dopamin antagonistleri (psikiyatrik ilaçlar) nedeniyle | Kullanılan ilaçları kontrol edin |
| Kuru göz | Benzer öznel şikayetler | Göz bulguları ve spazmın tetiklenmesi ile ayırt edilir |
| orbikülaris miyokimisi | tek taraflı alt göz kapağının temporal tarafında lokal kasılma | göz kapağını açmada zorluk yok; tek taraflı |
Blefarospazm 60 yaş üstü kadınlarda daha sık görülür. Kronik ve ilerleyicidir, kendiliğinden düzelmesi çok nadirdir. Uzun vadede, spazmlar sonunda olguların yaklaşık %10’unda durur, ancak yaklaşık %15’i işlevsel körlüğe ilerler. Esansiyel blefarospazm ve Meige sendromu aynı spektrumdaki fokal distonilerdir ve her ikisinde de bazal gangliyon işlev bozukluğu patofizyolojinin merkezindedir.
Blefarospazm Klinik Uygulama Kılavuzu (Japon Oftalmoloji Derneği, 2011)1) göz kırpma testiyle spazmı tetiklemeyi önermektedir. Şiddeti değerlendirmek için aşağıdaki üç test sırayla uygulanır.
| Test | Yöntem | Anormal bulgular |
|---|---|---|
| Hızlı göz kırpma testi | 10 ila 30 saniye boyunca nazikçe olabildiğince hızlı göz kırpmak | Yalnızca güçlü göz kırpma; diğer yüz kaslarının istemsiz hareketleri |
| Hafif göz kırpma testi | İstemli göz kırpma yapmak | Kaş bölgesi hareket eder ve göz kırpma yapılamaz |
| Güçlü göz kırpma testi | Gözü sıkıca kapattıktan sonra tekrar açma | Gözleri açamama ve yüz kaslarında güçlü kasılma |
Hızlı ve hafif göz kırpma düzensizleştikçe, yalnızca güçlü göz kırpma yapılabildiğinde ve ardından gözleri açmak zorlaşıp açılamaz hale geldikçe şiddet artar1).
Tek taraflı yüz spazmından şüphelenilirse, beyin sapı MR’ı çekilir. Arka çukurda, yüz sinirinin baziler arter veya anterior inferior serebellar arter gibi bir damar ya da tümör veya anevrizma tarafından sıkıştırılıp sıkıştırılmadığı kontrol edilir ve sıkışmanın nedeni belirlenir.
Tanı, spazmı göz kırpma testleriyle (hızlı, hafif ve güçlü göz kırpma) tetiklemeye çalışılarak konur. Şiddet, hızlı ve hafif göz kırpma sürdürülürken yalnızca güçlü göz kırpma yapılabilmesi veya gözü sıkıca kapattıktan sonra açamama gibi bulgulara göre değerlendirilir. Tek taraflı yüz spazmında, MR ile yüz sinirinin damar basısı doğrulanır.
A tipi botulinum toksini enjeksiyonu, esansiyel blefarospazm, Meige sendromu ve hemifasiyal spazm için endikedir. İşlem, botulinum toksini enjeksiyonu yapan kayıtlı bir hekimle görüşülerek uygulanır.
Botulinum toksini, nöromüsküler kavşaktaki sinir uçları tarafından alınır ve sinaptik vezikül membran proteinlerine etki ederek asetilkolin salınımını engeller. Böylece hedef kas gevşer ve istemsiz göz kapağı kapanması düzelir.
Nadir olarak A tipi botulinum toksinine karşı nötralizan (bloke edici) antikorlar oluşur. Bu durumda F tipi toksin etkilidir, ancak etki süresinin daha kısa olduğu unutulmamalıdır2).
Blefarospazm için enjeksiyon bölgeleri
Kaş çatma kası: İğneyi kaşın başlangıç kısmına batırın ve iğne ucunu kemiğe değdirerek enjekte edin.
Göz çevresi kası: Dairesel bir kas olduğu için eşit ve yaygın şekilde enjekte edilmelidir. Üst ve alt göz kapaklarının iç ve dış köşelerine yakın, dış köşenin şakak tarafında ve alt göz kapağı orbital kenarının şakak tarafındaki üçte birlik bölümüne kas içine enjeksiyon yapılır.
Meige sendromunda ek bölgeler
Temel bölgelere ek olarak, büyük zigomatik kas ve üst dudağı ve burun kanadını kaldıran kasa da ek enjeksiyon yapılır.
Enjeksiyon örneği: toplam 16 bölge, her birine 2,5 ünite.
Etkisi enjeksiyondan 2–3 gün sonra başlar ve 3–4 ay sürer. Etkinlik oranı %90 ile yüksektir. Etkisi kalıcı değildir ve yan sinir dalları filizlenerek iletim yeniden başladığı için düzenli tekrar enjeksiyon gerekir. Nadiren nötralizan antikorlar oluşursa etki zayıflayabilir.
| Tedavi | Etkinlik oranı | Özellikler | Endikasyonlar |
|---|---|---|---|
| Tip A botulinum toksini enjeksiyonu | %90 | Birinci basamak tedavi. 3–4 ay sürer | Tüm tipler |
| İlaç tedavisi | Yaklaşık %15 | Sigorta kapsamında değil. Kişiden kişiye büyük farklılık gösterir | Destekleyici |
| Orbicularis oculi kası rezeksiyonu | — | İnvaziv. Anderson yöntemi vb. | Toksinin etkili olmadığı olgular |
| Nörovasküler dekompresyon | Yüksek | Küratif. Nöroşirürji | Hemifasiyal spazm |
İlaç tedavisi, üç farmakolojik hipoteze (asetilkolin fazlalığı, GABA azalması ve dopamin fazlalığı) dayanır. Lorazepam, klonazepam ve triheksifenidil kullanılır, ancak hiçbiri sigorta kapsamında değildir. Yanıt oranı yaklaşık %15 ile düşüktür ve etkinlik kişiden kişiye çok değiştiği için tedavinin deneyimli bir nöroloğa bırakılması uygundur.
Cerrahi tedavi, botulinum toksinin etkisiz olduğu durumlarda ve nötralize edici antikorların pozitif olduğu durumlarda endikedir.
Arka çukur nörovasküler dekompresyonu (nöroşirürji) küratif tedavi olarak çok etkilidir. Günümüzde botulinum toksin tedavisi birinci basamak tedavi olarak yaygın şekilde kullanılmaktadır.
İlaç tedavisi (lorazepam ve klonazepam gibi) vardır, ancak yanıt oranı düşüktür ve yaklaşık %15’tir. Cerrahi seçenekler arasında orbikülaris okuli kasının rezeksiyonu (Anderson yöntemi) ve fasiyal sinirin kısmi rezeksiyonu bulunur. Konservatif tedavi olarak ışık kesici gözlükler, destek gözlükleri ve baş bandıyla duyusal uyarım yardımcı olarak kullanılır. Hemifasiyal spazmda posterior fossa nörovasküler dekompresyon küratiftir.
Esansiyel blefarospazm ve Meige sendromu fokal distonilerdir ve bazal gangliyonlarda bozukluk olduğu düşünülmektedir. Normalde göz kırpma sırasında kapak kapatan kas grubu (orbikülaris okuli, corrugator supercilii, procerus) ile kapak açan kas grubu (levator palpebrae superioris, frontalis) aynı anda inhibe edilir, ancak hastalarda bu iki kas grubu arasındaki eşzamanlı inhibisyon kaybolur. Bu nedenle kapak kapatan kasların aşırı kasılması kontrol edilemez ve istemsiz göz kapanması tekrarlayıp durur.
A tip botulinum toksini, nöromüsküler kavşaktaki sinir uçları tarafından alınır ve sinaptik vezikül zar proteinleri (SNAP-25 gibi) üzerinde etkili olur. Bu, asetilkolin içeren veziküllerin zarla kaynaşmasını engeller ve asetilkolin salınımını bloke eder. Sonuç olarak nöromüsküler iletim durur ve hedef kas gevşer.
Enjeksiyondan yaklaşık 3 ila 4 ay sonra, sinir tarafında aksonal tomurcuklanma (axonal sprouting) meydana gelir ve yeni nöromüsküler iletim yolları oluşur. Böylece kasılma yeteneği yeniden başlar ve etki azalır. Düzenli yeniden enjeksiyon gerekliliği bu mekanizmaya dayanır. Uzun süreli, yüksek dozlu ve sık tedavide nötralizan antikorlar oluşabilir; A tipi toksinin etkisi kaybolursa F tipi toksine geçmek bir seçenek olabilir.
Arka kraniyal fossada yüz siniri, baziler arter ve ön alt serebellar arter gibi damarlar tarafından sıkıştırılır. Bu sıkışmanın neden olduğu sürekli uyarı ve sinir içindeki kısa devreler (ektopik deşarjlar), yüz kaslarında istemsiz kasılmalara yol açar. Sıkıştıran damarı sinirden ayıran mikro-vasküler dekompresyon cerrahisi, kesin tedavi olarak etkilidir.
