Co thắt mi mắt nguyên phát là tình trạng hai mí mắt tự động nhắm lại từng đợt, không rõ nguyên nhân. Đây là tình trạng trong đó cơ vòng mắt và các cơ đóng mi khác co quá mức, từng lúc hoặc liên tục, gây nhắm mắt không tự chủ, không do bất kỳ bất thường thần kinh hay mắt nào khác gây ra.
Trong chớp mắt bình thường, các cơ đóng mi mắt (cơ vòng mắt, cơ cau mày và cơ tháp mũi) và các cơ mở mi mắt (cơ nâng mi trên và cơ trán) bị ức chế đồng thời. Ở co thắt mi mắt, sự ức chế đồng thời này mất đi và sự co quá mức của các cơ đóng mi mắt trở nên không còn kiểm soát. Đây được xem là một loạn trương lực khu trú, với nghi ngờ rối loạn ở hạch nền.
Tiêm độc tố botulinum týp A (tiêm Botox) là điều trị hàng đầu cho co thắt mi mắt. Sau khi được đầu tận thần kinh thu nhận, độc tố botulinum tác động lên các protein màng của túi synap và ức chế giải phóng acetylcholine. Điều này làm giãn cơ đích và cải thiện tình trạng nhắm mắt không tự chủ.
Co thắt nửa mặt là một tình trạng khác với co thắt mi mắt nguyên phát. Ở hố sọ sau, dây thần kinh mặt bị chèn ép bởi các mạch máu như động mạch nền hoặc động mạch tiểu não dưới trước, và hiếm khi bởi u hoặc phình mạch, gây co thắt thông qua đoản mạch nội thần kinh. Điểm phân biệt quan trọng với co thắt mi mắt nguyên phát là nó chỉ xảy ra một bên.
Đây là một cử động không tự chủ làm cả hai mí mắt co sập mạnh mà không theo ý muốn. Đây là một loạn trương lực khu trú, trong đó sự ức chế đồng thời giữa các cơ đóng và mở mí mắt bị mất đi, và bệnh gặp nhiều hơn ở phụ nữ trên 60 tuổi. Bệnh diễn tiến mạn tính, hầu như không tự khỏi, và khi nặng lên có thể không mở mắt được, dẫn đến mù chức năng. Cần phân biệt với khô mắt và rung giật cơ vòng mắt.
Co thắt mi mắt có bốn thể sau.
| Phân loại | Đặc điểm | Vùng bị ảnh hưởng |
|---|---|---|
| Co thắt mi mắt nguyên phát | Thường gặp ở phụ nữ trung niên và lớn tuổi. Rối loạn hạch nền | Chỉ khu trú ở mí mắt |
| Hội chứng Meige | Kèm loạn trương lực cơ quanh miệng | Mí mắt + cơ mặt |
| hội chứng Brueghel | rối loạn trương lực cơ mặt lan tỏa | đến vùng hàm dưới và cằm |
| co thắt nửa mặt | chèn ép dây thần kinh mặt (mạch máu, khối u) | cơ mặt một bên |
Co thắt mi nguyên phát và hội chứng Meige được xem là cùng một phổ rối loạn trương lực cơ khu trú, và nghi ngờ có rối loạn ở hạch nền. Trong hội chứng Meige, ngoài co thắt mi còn có các cử động không tự chủ ở mặt như rối loạn vận động môi.
Co thắt mi thường xảy ra hai bên và bắt đầu bằng chớp mắt quá nhiều. Thường kèm theo sợ ánh sáng (nhạy cảm với ánh sáng) và cảm giác khô mắt.
Yếu tố làm nặng: ánh sáng mạnh, mệt mỏi, đọc sách, nơi đông người
Yếu tố làm giảm: nơi tối, ngủ, nằm, ấn vào vùng lông mày và các vị trí tương tự (mẹo cảm giác)
Bệnh mạn tính tiến triển và hầu như không tự khỏi. Do co thắt và nỗ lực mở mí mắt đối nghịch nhau, các mô xung quanh trở nên lỏng lẻo (sa lông mày, sụp mi, da chùng). Khi bệnh tiến triển, không mở được mí mắt dẫn đến mù chức năng. Cuối cùng, khoảng 15% bệnh nhân rơi vào tình trạng mù chức năng.
| Bệnh | Đặc điểm | Điểm phân biệt |
|---|---|---|
| Co thắt mi có triệu chứng | Bệnh Parkinson, liệt trên nhân tiến triển, đa xơ cứng, nhồi máu não, v.v. | Có bệnh thần kinh nền |
| Do thuốc (rối loạn vận động muộn) | Do thuốc đối kháng dopamin (thuốc tâm thần) | Xác nhận các thuốc đang dùng |
| Khô mắt | Triệu chứng chủ quan tương tự | Phân biệt bằng tổn thương ở mắt và việc gây khởi phát co thắt |
| myokymia cơ vòng mắt | co thắt khu trú ở phía thái dương của mí mắt dưới một bên | không khó mở mí mắt; một bên |
Chứng co thắt mi mắt gặp nhiều hơn ở phụ nữ trên 60 tuổi. Đây là bệnh mạn tính tiến triển và hầu như không tự khỏi. Về tiên lượng lâu dài, cuối cùng các cơn co thắt sẽ ngừng ở khoảng 10% trường hợp, nhưng khoảng 15% tiến triển thành mù chức năng. Co thắt mi mắt nguyên phát và hội chứng Meige là các loạn trương lực khu trú thuộc cùng một phổ, và ở cả hai, rối loạn chức năng hạch nền là trung tâm của cơ chế bệnh sinh.
Hướng dẫn lâm sàng về co thắt mi mắt (Hiệp hội Nhãn khoa Nhật Bản, 2011)1) khuyến nghị cố gắng khởi phát cơn co thắt bằng nghiệm pháp chớp mắt. Ba nghiệm pháp sau được thực hiện lần lượt để đánh giá mức độ nặng.
| Nghiệm pháp | Phương pháp | Dấu hiệu bất thường |
|---|---|---|
| Nghiệm pháp chớp mắt nhanh | Chớp mắt nhẹ càng nhanh càng tốt trong 10 đến 30 giây | Chỉ chớp mắt mạnh; các cử động không tự chủ của các cơ mặt khác |
| Kiểm tra chớp mắt nhẹ | Thực hiện chớp mắt chủ ý | Vùng lông mày cử động và không thể chớp mắt |
| Kiểm tra chớp mắt mạnh | Lặp lại động tác mở mắt sau khi nhắm chặt mắt | Không thể mở mắt; co thắt mạnh các cơ mặt |
Khi chớp mắt nhanh và chớp nhẹ trở nên không đều, mức độ nặng tăng lên khi chỉ còn chớp mắt mạnh, rồi đến khi mở mắt khó khăn hoặc không thể mở mắt1).
Nếu nghi ngờ co giật nửa mặt, sẽ chụp MRI thân não. Ở hố sau, xác nhận dây thần kinh mặt có bị chèn ép bởi mạch máu như động mạch nền, động mạch tiểu não trước dưới, hoặc bởi khối u hay phình mạch, và xác định nguyên nhân chèn ép.
Chẩn đoán bằng cách cố gắng khởi phát cơn co giật qua các test chớp mắt (chớp nhanh, chớp nhẹ, chớp mạnh). Mức độ nặng được đánh giá khi chỉ có thể chớp mạnh trong lúc chớp nhanh và chớp nhẹ liên tục, hoặc không thể mở mắt sau khi nhắm chặt mắt. Trong co giật nửa mặt, MRI được dùng để xác nhận sự chèn ép mạch máu lên dây thần kinh mặt.
Tiêm độc tố botulinum type A được chỉ định cho co quắp mi nguyên phát, hội chứng Meige và co giật nửa mặt. Thủ thuật được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến bác sĩ đăng ký thực hiện tiêm độc tố botulinum.
Độc tố botulinum được các đầu tận cùng thần kinh tại khớp nối thần kinh cơ hấp thu vào và tác động lên các protein màng túi synap, từ đó ức chế phóng thích acetylcholine. Nhờ vậy, cơ đích được giãn ra và tình trạng nhắm mắt không tự chủ được cải thiện.
Hiếm khi, cơ thể tạo ra kháng thể trung hòa (kháng chặn) chống lại độc tố botulinum type A. Trong trường hợp này, độc tố type F có hiệu quả, nhưng cần lưu ý rằng thời gian tác dụng ngắn hơn2).
Vị trí tiêm trong co thắt mi mắt
Cơ cau mày: Đưa kim vào vùng đầu lông mày và tiêm sau khi đầu kim chạm vào xương.
Cơ vòng mắt: Vì đây là cơ vòng, cần tiêm phân bố đều. Tiêm vào cơ gần khóe mắt trong và ngoài của mi trên và mi dưới, ở phía thái dương của khóe mắt ngoài, và ở 1/3 phía thái dương của bờ ổ mắt mi dưới.
Vị trí bổ sung trong hội chứng Meige
Ngoài các vị trí cơ bản, tiêm thêm vào cơ gò má lớn và cơ nâng môi trên cánh mũi.
Ví dụ tiêm: tổng cộng 16 vị trí, mỗi vị trí 2,5 đơn vị.
Tác dụng xuất hiện sau 2 đến 3 ngày và kéo dài 3 đến 4 tháng. Tỷ lệ hiệu quả cao, khoảng 90%. Tác dụng không kéo dài vĩnh viễn, và cần tiêm nhắc lại định kỳ vì dẫn truyền sẽ hoạt động trở lại khi các nhánh thần kinh bên mọc ra. Hiếm khi, hiệu quả có thể giảm nếu cơ thể tạo ra kháng thể trung hòa.
| Phương pháp điều trị | Tỷ lệ hiệu quả | Đặc điểm | Chỉ định |
|---|---|---|---|
| Tiêm độc tố botulinum type A | 90% | Điều trị hàng đầu. Kéo dài 3–4 tháng | Tất cả các thể |
| Điều trị bằng thuốc | Khoảng 15% | Không được bảo hiểm chi trả. Mức độ khác nhau nhiều giữa từng người | Hỗ trợ |
| Cắt cơ vòng mắt | — | Xâm lấn. Phương pháp Anderson, v.v. | Trường hợp độc tố không hiệu quả |
| Giải ép thần kinh mạch máu | Cao | Triệt để. Phẫu thuật thần kinh | co giật nửa mặt |
Điều trị bằng thuốc dựa trên ba giả thuyết dược lý (thừa acetylcholine, giảm GABA và thừa dopamine). Có thể dùng lorazepam, clonazepam và trihexyphenidyl, nhưng tất cả đều không được bảo hiểm chi trả. Tỷ lệ đáp ứng thấp, khoảng 15%, và vì hiệu quả khác nhau rất nhiều giữa từng người, tốt nhất nên để bác sĩ thần kinh có kinh nghiệm phụ trách.
Điều trị phẫu thuật được chỉ định cho các trường hợp botulinum toxin không hiệu quả và các trường hợp có kháng thể trung hòa dương tính.
Giải ép thần kinh mạch máu hố sau (phẫu thuật thần kinh) rất hiệu quả như một phương pháp điều trị triệt để. Hiện nay, điều trị bằng botulinum toxin được sử dụng rộng rãi như lựa chọn đầu tay.
Có điều trị bằng thuốc (như lorazepam và clonazepam), nhưng tỷ lệ đáp ứng thấp, chỉ khoảng 15%. Về phẫu thuật có cắt bỏ cơ vòng mắt (phương pháp Anderson) và cắt một phần thần kinh mặt. Là điều trị bảo tồn, kính chắn sáng, kính đỡ và kích thích cảm giác bằng băng đô được dùng như biện pháp hỗ trợ. Trong co thắt nửa mặt, giải ép mạch máu-thần kinh hố sau là điều trị khỏi.
Co thắt mi nguyên phát và hội chứng Meige là các loạn trương lực khu trú, và người ta cho rằng có liên quan đến rối loạn hạch nền. Bình thường, khi chớp mắt, nhóm cơ đóng mi (cơ vòng mắt, cơ cau mày, cơ mày) và nhóm cơ mở mi (cơ nâng mi trên, cơ trán) bị ức chế đồng thời, nhưng ở bệnh nhân, sự ức chế đồng thời giữa hai nhóm cơ này mất đi. Vì vậy, sự co quá mức của các cơ đóng mi không được kiểm soát, làm cho tình trạng nhắm mắt không tự chủ lặp đi lặp lại.
Độc tố botulinum type A được các đầu tận cùng thần kinh tại chỗ nối thần kinh - cơ hấp thu và tác động lên các protein màng túi synap (như SNAP-25). Điều này ngăn các túi chứa acetylcholine hòa màng, chặn sự phóng thích acetylcholine. Kết quả là dẫn truyền thần kinh - cơ bị ngăn chặn và cơ đích được giãn ra.
Khoảng 3 đến 4 tháng sau tiêm, hiện tượng nảy chồi sợi trục (axonal sprouting) xảy ra ở phía thần kinh, tạo ra các đường dẫn truyền thần kinh - cơ mới. Nhờ đó, khả năng co cơ được phục hồi và tác dụng dần mất đi. Đây là lý do cần tiêm nhắc lại định kỳ. Với điều trị kéo dài, liều cao và thường xuyên, có thể tạo ra kháng thể trung hòa; nếu tác dụng của độc tố type A mất đi, chuyển sang độc tố type F là một lựa chọn.
Ở hố sọ sau, dây thần kinh mặt bị chèn ép bởi các mạch máu như động mạch nền và động mạch tiểu não trước dưới. Sự kích thích kéo dài do chèn ép này cùng với các xung điện bất thường trong dây thần kinh (phóng điện lạc chỗ) gây ra các cơn co cơ mặt không tự chủ. Phẫu thuật giải ép vi mạch, tách mạch máu chèn ép ra khỏi dây thần kinh, có hiệu quả như một phương pháp điều trị triệt để.
