Blefarospasme esensial adalah penutupan kedua kelopak mata secara tidak sadar yang berulang dan tanpa sebab yang jelas. Kondisi ini didefinisikan sebagai keadaan ketika otot orbikularis okuli dan otot penutup kelopak mata lainnya mengalami kontraksi berlebihan yang datang dan pergi atau menetap, sehingga menyebabkan penutupan kelopak mata secara tidak sadar, tanpa adanya kelainan neurologis atau mata lain sebagai penyebab.
Pada kedipan normal, otot penutup kelopak mata (orbikularis okuli, otot kerut alis, dan proserus) serta otot pembuka kelopak mata (levator palpebrae superioris dan otot frontal) terhambat secara bersamaan. Pada blefarospasme, hambatan bersamaan ini hilang dan kontraksi berlebihan otot penutup kelopak mata menjadi tidak terkendali. Ini dianggap sebagai distonia fokal, dengan dugaan gangguan pada ganglia basalis.
Suntikan toksin botulinum tipe A (suntikan Botox) adalah terapi pertama untuk blefarospasme. Setelah masuk ke ujung saraf, toksin botulinum bekerja pada protein membran vesikel sinaptik dan menghambat pelepasan asetilkolin. Hal ini membuat otot sasaran menjadi rileks dan memperbaiki penutupan kelopak mata secara tidak sadar.
Spasme hemifasial adalah kondisi yang berbeda dari blefarospasme esensial. Di fossa kranial posterior, saraf fasialis tertekan oleh pembuluh darah seperti arteri basilar dan arteri serebelar inferior anterior, dan jarang oleh tumor atau aneurisma, sehingga menimbulkan spasme melalui korsleting intra-saraf. Perbedaan penting dari blefarospasme esensial adalah sifatnya yang unilateral.
Ini adalah gerakan tak sadar yang membuat kedua kelopak mata menutup kuat tanpa kehendak sendiri. Ini merupakan distonia fokal, yaitu hilangnya hambatan simultan antara otot yang menutup dan membuka kelopak mata, dan lebih sering terjadi pada perempuan berusia di atas 60 tahun. Kondisinya kronis dan progresif, hampir tidak pernah sembuh sendiri, dan bila memburuk dapat membuat mata tidak bisa dibuka hingga menyebabkan kebutaan fungsional. Penting untuk membedakannya dari mata kering dan miokimia otot orbikularis okuli.
Blefarospasme memiliki empat jenis berikut.
| Klasifikasi | Ciri-ciri | Area yang terkena |
|---|---|---|
| Blefarospasme esensial | Lebih sering pada perempuan paruh baya dan lanjut usia. Gangguan pada ganglia basalis | Terbatas pada kelopak mata |
| Sindrom Meige | Disertai distonia di sekitar mulut | Kelopak mata + otot wajah |
| sindrom Brueghel | distonia wajah yang luas | hingga ke rahang bawah dan area dagu |
| spasme hemifasial | penekanan saraf wajah (pembuluh darah, tumor) | otot wajah di satu sisi |
Blefarospasme esensial dan sindrom Meige dianggap berada dalam spektrum distonia fokal yang sama, dan diduga ada gangguan pada ganglia basalis. Pada sindrom Meige, selain blefarospasme, terdapat gerakan wajah tak sadar seperti diskinesia bibir.
Blefarospasme bersifat bilateral dan dimulai dengan sering berkedip. Sering disertai fotofobia (sensitivitas terhadap cahaya) dan rasa mata kering.
Faktor yang memperburuk: cahaya terang, lelah, membaca, kerumunan
Faktor yang meredakan: tempat gelap, tidur, berbaring, tekanan pada area alis dan sekitarnya (sensory trick)
Kondisinya kronis dan progresif, dan sembuh spontan hampir tidak pernah terjadi. Karena spasme dan upaya membuka kelopak mata saling berlawanan, terjadi pelemasan jaringan sekitar (alis turun, ptosis, kelenturan kulit). Seiring progresi, ketidakmampuan membuka kelopak mata menyebabkan kebutaan fungsional. Pada akhirnya, sekitar 15% pasien mencapai keadaan kebutaan fungsional.
| Penyakit | Karakteristik | Poin pembeda |
|---|---|---|
| Blefarospasme simptomatik | Penyakit Parkinson, progressive supranuclear palsy, multiple sclerosis, infark serebral, dll. | Adanya penyakit neurologis dasar |
| Akibat obat (diskinesia tardif) | Disebabkan oleh antagonis dopamin (obat psikiatri) | Periksa obat yang diminum |
| Mata kering | Keluhan subjektif serupa | Dibedakan dari temuan pada mata dan spasme yang diprovokasi |
| miokimia orbikularis | kontraksi lokal pada sisi temporal kelopak mata bawah satu sisi | tanpa kesulitan membuka kelopak mata; unilateral |
Blefarospasme lebih sering terjadi pada perempuan di atas usia 60 tahun. Penyakit ini bersifat kronis dan progresif, dan hampir tidak pernah sembuh sendiri. Dalam prognosis jangka panjang, spasme akhirnya berhenti pada sekitar 10% kasus, tetapi sekitar 15% berkembang menjadi kebutaan fungsional. Blefarospasme esensial dan sindrom Meige merupakan distonia fokal dalam spektrum yang sama, dan pada keduanya gangguan ganglia basalis menjadi inti patofisiologinya.
Pedoman Klinis Blefarospasme (Perhimpunan Oftalmologi Jepang, 2011)1) merekomendasikan upaya memicu spasme dengan tes kedipan. Tiga tes berikut dilakukan secara berurutan untuk menilai tingkat keparahan.
| Tes | Metode | Temuan abnormal |
|---|---|---|
| Tes kedipan cepat | Lakukan kedipan ringan secepat mungkin selama 10 hingga 30 detik | Hanya kedipan kuat; gerakan tak sadar otot wajah lainnya |
| Tes kedipan ringan | Melakukan kedipan sukarela | Area alis bergerak dan kedipan tidak dapat dilakukan |
| Tes kedipan kuat | Membuka mata berulang setelah menutup mata kuat-kuat | Tidak dapat membuka mata dan kontraksi kejang otot wajah yang kuat |
Seiring kedipan cepat dan kedipan ringan menjadi tidak teratur, tingkat keparahan meningkat ketika hanya kedipan kuat yang dapat dilakukan, lalu ketika membuka mata menjadi sulit atau tidak bisa sama sekali1).
Jika diduga spasme hemifasial, dilakukan MRI batang otak. Di fossa posterior, diperiksa apakah saraf wajah tertekan oleh pembuluh darah seperti arteri basilar atau arteri serebelar anterior inferior, atau oleh tumor atau aneurisma, lalu ditentukan penyebab tekanannya.
Diagnosis ditegakkan dengan mencoba memicu kejang melalui tes kedipan (kedipan cepat, ringan, dan kuat). Tingkat keparahan dinilai dari hal seperti hanya bisa melakukan kedipan kuat saat kedipan cepat dan ringan terus dilakukan, atau tidak bisa membuka mata setelah menutup mata kuat-kuat. Pada spasme hemifasial, MRI digunakan untuk memastikan adanya penekanan pembuluh darah pada saraf wajah.
Suntikan toksin botulinum tipe A diindikasikan untuk blefarospasme esensial, sindrom Meige, dan spasme hemifasial. Tindakan dilakukan setelah berkonsultasi dengan dokter terdaftar yang memberikan suntikan toksin botulinum.
Toksin botulinum diserap oleh ujung saraf di pertemuan neuromuskular dan bekerja pada protein membran vesikel sinaptik sehingga menghambat pelepasan asetilkolin. Hal ini membuat otot target menjadi relaks dan kedipan atau penutupan kelopak mata yang tidak disengaja membaik.
Dalam kasus yang jarang, antibodi penetral (penghambat) terhadap toksin botulinum tipe A dapat terbentuk. Dalam keadaan ini, toksin tipe F efektif, tetapi perlu diperhatikan bahwa durasi kerjanya lebih singkat2).
Lokasi penyuntikan untuk blefarospasme
Otot corrugator supercilii: Masukkan jarum di bagian pangkal alis dan suntikkan setelah ujung jarum menyentuh tulang.
Otot orbicularis oculi: Karena merupakan otot melingkar, suntikkan secara merata dan tersebar. Suntikkan ke otot di dekat sudut dalam dan luar kelopak mata atas dan bawah, pada sisi temporal sudut luar, serta pada sepertiga sisi temporal tepi orbita kelopak mata bawah.
Area tambahan untuk sindrom Meige
Selain area dasar, suntikan tambahan diberikan pada otot zygomaticus major dan levator labii superioris alaeque nasi.
Contoh suntikan: total 16 titik, masing-masing 2,5 unit.
Efek mulai terlihat dalam 2–3 hari setelah penyuntikan dan bertahan 3–4 bulan. Tingkat efektivitasnya tinggi, yaitu 90%. Efeknya tidak bersifat permanen, dan suntikan ulang secara berkala diperlukan karena hantaran kembali terjadi saat cabang saraf kolateral tumbuh. Jarang, efek dapat berkurang bila terbentuk antibodi penetral.
| Terapi | Tingkat efektivitas | Ciri-ciri | Indikasi |
|---|---|---|---|
| Suntikan toksin botulinum tipe A | 90% | Terapi lini pertama. Bertahan 3–4 bulan | Semua tipe |
| Terapi obat | Sekitar 15% | Tidak ditanggung asuransi. Perbedaan antarindividu besar | Penunjang |
| Reseksi otot orbicularis oculi | — | Invasif. Metode Anderson, dll. | Kasus yang tidak respons terhadap toksin |
| dekompresi neurovaskular | tinggi | kuratif. Bedah saraf | spasme hemifasial |
Terapi obat didasarkan pada tiga hipotesis farmakologis (kelebihan asetilkolin, penurunan GABA, dan kelebihan dopamin). Lorazepam, clonazepam, dan triheksifenidil digunakan, tetapi semuanya tidak ditanggung asuransi. Angka responsnya rendah, sekitar 15%, dan karena efeknya sangat bervariasi antarindividu, sebaiknya ditangani oleh dokter saraf yang berpengalaman.
Terapi bedah diindikasikan untuk kasus yang tidak efektif dengan toksin botulinum dan untuk kasus dengan antibodi penetral positif.
Dekompresi neurovaskular fossa posterior (bedah saraf) sangat efektif sebagai terapi kuratif. Saat ini, terapi toksin botulinum banyak digunakan sebagai terapi lini pertama.
Ada terapi obat (seperti lorazepam dan clonazepam), tetapi tingkat responsnya rendah, sekitar 15%. Pilihan pembedahan meliputi reseksi otot orbikularis okuli (metode Anderson) dan reseksi parsial saraf wajah. Sebagai terapi konservatif, kacamata peredam cahaya, kacamata penyangga, dan stimulasi sensorik dengan ikat kepala digunakan sebagai bantuan. Pada spasme hemifasial, dekompresi neurovaskular fossa posterior bersifat kuratif.
Blefarospasme esensial dan sindrom Meige adalah distonia fokal, dan diduga ada gangguan pada ganglia basalis. Secara normal, saat berkedip, kelompok otot penutup kelopak mata (orbicularis oculi, corrugator supercilii, procerus) dan kelompok otot pembuka kelopak mata (levator palpebrae superioris, frontalis) sama-sama dihambat, tetapi pada pasien hambatan simultan antara kedua kelompok otot ini hilang. Akibatnya, kontraksi berlebihan otot penutup kelopak mata tidak terkendali dan penutupan mata yang tidak disadari terjadi berulang-ulang.
Toksin botulinum tipe A diserap oleh ujung saraf di sambungan saraf-otot dan bekerja pada protein membran vesikel sinaptik (seperti SNAP-25). Hal ini menghambat peleburan vesikel yang mengandung asetilkolin dengan membran, sehingga pelepasan asetilkolin terhenti. Akibatnya, transmisi saraf-otot terblokir dan otot target menjadi relaks.
Sekitar 3 hingga 4 bulan setelah suntikan, terjadi pertumbuhan cabang akson (axonal sprouting) di sisi saraf, sehingga terbentuk jalur transmisi saraf-otot yang baru. Ini membuat kemampuan kontraksi otot kembali dan efeknya memudar. Inilah alasan mengapa suntikan ulang secara berkala diperlukan. Pada terapi jangka panjang dengan dosis tinggi dan sering, antibodi penetral dapat terbentuk, dan jika efek toksin tipe A hilang, beralih ke toksin tipe F dapat menjadi pilihan.
Di fossa kranial posterior, saraf fasialis ditekan oleh pembuluh darah seperti arteri basilaris dan arteri serebelaris anterior inferior. Rangsangan menetap akibat tekanan ini dan hubungan pendek di dalam saraf (discharge ektopik) menyebabkan kontraksi otot wajah yang tidak disadari. Bedah dekompresi mikrovaskular, yang memisahkan pembuluh penekan dari saraf, efektif sebagai terapi definitif.
