Il tremolio della palpebra (miocimia dell’orbicolare) è un movimento involontario relativamente lento del muscolo orbicolare, simile a un formicolio. È causato da un’ipereccitabilità del nervo facciale ed è la più comune delle malattie spasmodiche oculari. Si verifica spesso nella parte temporale della palpebra inferiore ed è spesso fastidioso. Nella maggior parte dei casi è benigno e si risolve spontaneamente con il miglioramento dello stile di vita.
D’altra parte, il tremolio della palpebra può nascondere malattie più gravi come il blefarospasmo essenziale o lo spasmo emifacciale. Queste malattie hanno una patologia diversa dalla miocimia dell’orbicolare e richiedono una diagnosi e un trattamento adeguati.
La miocimia dell’orbicolare può verificarsi in chiunque, indipendentemente dall’età e dal sesso. La prevalenza del blefarospasmo essenziale è stimata tra 16 e 133 persone su 100.0001), con una maggiore frequenza nelle donne di mezza età. La prevalenza dello spasmo emifacciale è di circa 10 persone su 100.0002). Il blefarospasmo essenziale è cronico e progressivo, con un peggioramento nei primi 5 anni, seguito spesso da una stabilizzazione. Nel 10% dei pazienti gli spasmi si attenuano, mentre il 15% sviluppa cecità funzionale.
Il tremolio della palpebra ha diverse cause e una diagnosi differenziale accurata è direttamente collegata alla scelta della strategia terapeutica.
| Malattia | Quadro tipico | Caratteristiche importanti |
|---|---|---|
| Miocimia del muscolo orbicolare | Contrazione unilaterale della palpebra inferiore | Aggravato da affaticamento, stress, caffeina. Benigno. Guarigione spontanea frequente |
| Blefarospasmo essenziale | Bilaterale, crisi di chiusura forzata delle palpebre | Donne di mezza età e anziane. Accompagnato da ptosi delle sopracciglia. Cronico progressivo |
| Spasmo emifacciale | Unilaterale, si estende dalla palpebra all’angolo della bocca | Spasmo sincrono. Persiste durante il sonno |
| Tic | Bambini e giovani adulti | Movimenti volontari della palpebra verso l’alto e il basso. Psicogeni |
| Sindrome di Meige | Blefarospasmo + distonia facciale e orale | Target del trattamento con tossina botulinica |
La miocimia del muscolo orbicolare è monolaterale, limitata a una parte circoscritta del muscolo, e a differenza del blefarospasmo essenziale non è accompagnata da un abbassamento sincrono delle sopracciglia. Il blefarospasmo essenziale è bilaterale, con frequente ammiccamento, spesso associato a fotofobia e sensazione di secchezza oculare. Peggiora con la luce, l’affaticamento, la lettura, e migliora al buio, durante il sonno o con la compressione della regione sopracciliare (trucco sensoriale). Lo spasmo emifacciale inizia tipicamente dalla palpebra inferiore e si estende gradualmente a tutti i muscoli mimici.
Miocimia dell'orbicolare (contrazione benigna)
Sintomi : Contrazione della palpebra inferiore di un occhio
Caratteristiche : Solo una parte limitata del muscolo orbicolare si muove, senza difficoltà ad aprire l’occhio
Decorso : Scompare spontaneamente in giorni-settimane. La rimozione dei fattori scatenanti porta a un miglioramento precoce
Blefarospasmo essenziale (necessaria visita medica)
Sintomi : Episodi ripetuti di chiusura forzata di entrambi gli occhi
Caratteristiche : Accompagnato da ptosi delle sopracciglia, cronico e progressivo, rara guarigione spontanea
Decorso : Iniezioni di tossina botulinica di tipo A efficaci nel 90%. Necessario trattamento regolare
Spasmo emifacciale (necessaria visita specialistica)
Sintomi : Spasmo che si estende dalla palpebra di un lato alla commessura labiale e ai muscoli mimici
Caratteristiche : Persiste durante il sonno. Necessaria RMN/ARM per confermare la compressione vascolare
Decorso : La tossina botulinica è la prima scelta. La MVD può offrire una guarigione definitiva
Prima di tutto consultare un oculista. In caso di miocimia dell’orbicolare si possono ricevere consigli per migliorare lo stile di vita. Se si sospetta blefarospasmo o spasmo emifacciale, può essere necessario un rinvio a un neurologo o neurochirurgo. In particolare in caso di crisi di chiusura bilaterale degli occhi, estensione dello spasmo alla commessura labiale o necessità di RMN cerebrale, è richiesta una gestione specialistica in collaborazione con l’oculistica.
La miocimia del muscolo orbicolare dell’occhio è causata da un’iperattività del nervo facciale e, nella maggior parte dei casi, è provocata da fattori scatenanti transitori. Raramente può essere presente una lesione del ponte, ma la maggior parte dei casi incontrati quotidianamente è dovuta a problemi legati allo stile di vita.
Il riposo fisico e mentale spesso porta a un miglioramento e talvolta vengono utilizzati farmaci ansiolitici. Le seguenti misure di auto-cura sono fondamentali.
In molti casi, il miglioramento dello stile di vita porta alla scomparsa spontanea in pochi giorni o settimane. Tuttavia, se i sintomi persistono per più di 2-3 settimane o si estendono a entrambi gli occhi, si consiglia una visita oculistica.
L’eccesso di caffeina è uno dei fattori scatenanti della miocimia dell’orbicolare e la sua limitazione può portare a un miglioramento3). Tuttavia, le cause sono spesso multifattoriali ed è importante trattare contemporaneamente la mancanza di sonno, lo stress e l’affaticamento visivo. Se dopo 1-2 settimane di limitazione della caffeina non si notano miglioramenti o i sintomi peggiorano, consultare un oculista.
Se compaiono i seguenti segni, potrebbe non trattarsi di una semplice miocimia dell’orbicolare, ma di una malattia che richiede cure più specialistiche.
| Sintomo | Malattia sospetta | Azione raccomandata |
|---|---|---|
| Tremolio di entrambi gli occhi o crisi di chiusura delle palpebre | Blefarospasmo essenziale | Visita oculistica (precoce) |
| Il tremolio delle palpebre si estende alla commessura labiale o alle guance | Spasmo emifacciale | Oculista → Neurochirurgia, necessaria RMN/ARM |
| Persiste da più di 2-3 settimane | Blefarospasmo / spasmo secondario | Visita oculistica |
| Forte fotofobia (abbagliamento) / difficoltà ad aprire gli occhi | Blefarospasmo essenziale | Visita oculistica (precoce) |
| Accompagnato da arrossamento o dolore oculare | Blefarospasmo riflesso (cheratite, ecc.) | Visita oculistica (urgente) |
| Comparso dopo l’inizio di un farmaco | Blefarospasmo farmaco-indotto | Consultare il medico prescrittore o un oculista |
Il test di ammiccamento è utile per la diagnosi del blefarospasmo essenziale 4). La gravità viene valutata in tre fasi: test di ammiccamento rapido (ammiccamento leggero e il più veloce possibile per 10-30 secondi), test di ammiccamento leggero (verificare se l’ammiccamento volontario diventa impossibile quando le sopracciglia si muovono) e test di ammiccamento forzato (ripetere l’apertura dopo una chiusura forzata e verificare se l’apertura diventa impossibile). Nel blefarospasmo essenziale, l’ammiccamento rapido e leggero diventa irregolare e alla fine l’apertura delle palpebre diventa difficile o impossibile.
Per la diagnosi dello spasmo emifacciale, si conferma la provocazione di spasmi sincroni a livello palpebrale e della commessura labiale mediante manovre come la ripetizione della chiusura forzata delle palpebre o la trazione laterale della commessura, e si verifica con RM/ARM la causa della compressione nella fossa cranica posteriore (arteria basilare, arteria cerebellare antero-inferiore, tumore, aneurisma, ecc.).
I blefarospasmi secondari comprendono disturbi extrapiramidali come il morbo di Parkinson e la paralisi sopranucleare progressiva, l’uso regolare di psicofarmaci e il blefarospasmo riflesso dovuto a lesioni irritative oculari locali come cheratite, blefarite, entropion e irite. Il miglioramento o meno con il trattamento locale aiuta anche nella diagnosi differenziale.
| Malattia | Prima scelta | Trattamento adiuvante/chirurgico |
|---|---|---|
| Miocimia dell’orbicolare | Riposo fisico e mentale, miglioramento dello stile di vita | Farmaci ansiolitici (raro) |
| Blefarospasmo essenziale | Iniezione sottocutanea di tossina botulinica di tipo A | Occhiali da sole, occhiali a clip, neurotomia parziale del nervo facciale, miectomia dell’orbicolare |
| Spasmo emifacciale | Iniezione di tossina botulinica di tipo A | Decompressione microvascolare della fossa posteriore (MVD) (curativa) |
| Sindrome di Meige | Iniezione di tossina botulinica di tipo A | Stimolazione cerebrale profonda (sperimentale) |
La tossina botulinica di tipo A inibisce il rilascio di acetilcolina dalle terminazioni nervose e rilassa il muscolo orbicolare ipercontratto. L’efficacia dell’iniezione sottocutanea di tossina botulinica di tipo A per il blefarospasmo essenziale è del 90%. L’effetto si manifesta dopo una latenza di 2-3 giorni dall’iniezione e dura 3-4 mesi, richiedendo reiniezioni regolari. Raramente, nei pazienti che sviluppano anticorpi neutralizzanti contro il tipo A, può essere utilizzata la tossina di tipo F, ma la sua durata è ancora più breve. La sicurezza e l’efficacia a lungo termine sono ampiamente confermate 5).
Anche per lo spasmo emifacciale, la terapia con tossina botulinica è considerata il trattamento di prima linea, controllando i sintomi con iniezioni regolari. Come trattamento curativo, la decompressione microvascolare della fossa posteriore (MVD) è altamente efficace e può portare alla scomparsa a lungo termine dei sintomi 6).
Lorazepam, clonazepam e triexifenidile possono essere utilizzati (tutti non coperti da assicurazione). Tuttavia, l’effetto varia notevolmente da persona a persona e il tasso di risposta è solo di circa il 15%. È necessaria la collaborazione con un neurologo esperto.
In caso di inefficacia o efficacia insufficiente della tossina botulinica, si può prendere in considerazione la resezione parziale del nervo facciale (metodo di Reynolds) o la resezione del muscolo orbicolare dell’occhio (metodo di Anderson / miectomia dei muscoli protrattori). Il trattamento chirurgico è un’opzione dopo un adeguato tentativo di terapia con tossina botulinica.
Per l’iniezione di tossina botulinica di tipo A esiste un sistema di medici registrati e può essere eseguita in alcune strutture oculistiche. Alcune strutture possono utilizzare un sistema di riferimento, quindi è consigliabile consultare prima il proprio oculista curante. Dopo la diagnosi e la valutazione della gravità del blefarospasmo, può essere effettuato un invio a un centro specializzato in grado di eseguire l’iniezione di tossina botulinica.
La causa diretta è un’iperattività del nervo facciale, che porta a scariche eccessive in un’area localizzata del muscolo orbicolare dell’occhio. Sono stati riportati casi con lesioni pontine di base, ma la maggior parte dei casi incontrati nella vita quotidiana sono dovuti a fattori transitori come affaticamento, stress o caffeina. La miocimia si risolve spontaneamente quando l’iperecitabilità della giunzione neuromuscolare si attenua.
È classificato come distonia focale e si ipotizza un danno ai gangli della base. Nell’ammiccamento normale, i muscoli che chiudono le palpebre (muscolo orbicolare dell’occhio, muscolo corrugatore del sopracciglio, muscolo procero) e i muscoli che aprono le palpebre (muscolo elevatore della palpebra superiore, muscolo frontale) vengono inibiti simultaneamente. Nel blefarospasmo essenziale, questo meccanismo di inibizione reciproca tra i due gruppi muscolari è perso. Di conseguenza, i muscoli che chiudono le palpebre si contraggono eccessivamente, in modo intermittente o continuo, portando a ripetute chiusure involontarie delle palpebre. È stata anche riportata un’associazione con una disfunzione del sistema dopaminergico7).
Come ipotesi farmacologiche sono state proposte le seguenti tre:
Queste ipotesi costituiscono la base per la scelta dei farmaci nel trattamento medico (lorazepam, clonazepam, triexifenidile).
Nella fossa cranica posteriore, vasi come l’arteria basilare o l’arteria cerebellare antero-inferiore, raramente un tumore o un aneurisma, comprimono il nervo facciale o il ponte. Si ritiene che questa stimolazione meccanica persistente provochi scariche anomale del nervo facciale, portando a contrazioni sincrone attraverso un cortocircuito intraneurale (efapsi). L’identificazione del vaso compressivo tramite imaging del tronco encefalico (RMN/ARM) è un punto chiave della diagnosi.
La daxibotulinumtoxinA (DaxibotulinumtoxinA for Injection) è un nuovo preparato di tossina botulinica di tipo A che utilizza un eccipiente peptidico, con una durata d’azione prolungata prevista (circa 6 mesi). Uno studio di fase 2 sulla distonia cervicale ha mostrato un’efficacia dose-dipendente 8), e la ricerca sulla sua applicazione al blefarospasmo sta progredendo.
La ricerca sulla stimolazione cerebrale profonda per la distonia refrattaria sta progredendo. La coagulazione stereotassica del nucleo ventrale orale del talamo (nucleo Vo) ha mostrato un alto tasso di efficacia a lungo termine in uno studio retrospettivo per distonie focali, inclusa la distonia della mano 9). L’applicazione della SCP al blefarospasmo è attualmente limitata, ma la ricerca continua come opzione per i casi refrattari.
La decompressione microvascolare (MVD) per lo spasmo emifacciale è un trattamento curativo con un alto tasso di successo a lungo termine 6), e la MVD assistita da endoscopia sta diventando meno invasiva. L’uso dell’endoscopio amplia il campo visivo nell’angolo pontocerebellare e migliora la precisione nell’identificazione del vaso compressivo 10).
Il blefarospasmo e lo spasmo emifacciale causano non solo disturbi visivi funzionali, ma anche un’ampia gamma di disturbi della qualità della vita, come difficoltà lavorative, fobia sociale e sintomi depressivi. È stata sottolineata l’utilità di un team medico multidisciplinare (oculistica, neurologia, neurochirurgia, psichiatria, riabilitazione) 11), e la creazione di sistemi per migliorare il reinserimento sociale e la qualità della vita quotidiana dei pazienti rappresenta una sfida.
