กลุ่มอาการดูเอน (Duane Retraction Syndrome)

ประเด็นสำคัญ

กลุ่มอาการตาหดรั้งดูเอน (DRS) เป็นกลุ่มอาการตาเหล่ที่ไม่ลุกลาม ซึ่งเกิดจากการไม่มีเส้นประสาทแอบดูเซนส์ (CN6) แต่กำเนิด และการควบคุมที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อเรกตัสแลเทอราลิสโดยเส้นประสาทกล้ามเนื้อตา
เป็นโรคความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทสมอง (CCDD) ที่พบบ่อยที่สุด เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 1,000 คนในประชากรทั่วไป
การหดรั้งของลูกตาและการแคบลงของรอยแยกเปลือกตาเมื่อตาเหล่เข้าเป็นลักษณะที่เด่นชัดมาก
ชนิดที่ 1 (จำกัดการกางตาเป็นหลัก) พบบ่อยที่สุด คิดเป็น 75-87% ของทั้งหมด
ผู้ป่วยส่วนใหญ่คงการมองเห็นสองตาได้ด้วยการจัดศีรษะชดเชย (หันหน้า) และความผิดปกติของการมองเห็นพบได้น้อย
การผ่าตัดไม่ใช่การรักษาที่根治ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตา แต่มีเป้าหมายเพื่อแก้ไขการเบี่ยงเบนในท่ามองตรงและปรับปรุงท่าศีรษะ

1. กลุ่มอาการดูเอนรีแทรกชันคืออะไร?

กลุ่มอาการดูเอนรีแทรกชัน (Duane Retraction Syndrome; DRS) เป็นกลุ่มอาการตาเหล่แต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม ซึ่ง Alexander Duane ได้อธิบายอย่างละเอียดในปี ค.ศ. 1905 เรียกอีกอย่างว่า Stilling-Türk-Duane syndrome จัดอยู่ในรหัส H50.81 ใน ICD-10

เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 1,000 คนในประชากรทั่วไป²⁾ และคิดเป็นมากถึง 4% ของผู้ป่วยตาเหล่ทั้งหมด เป็น CCDD ที่พบบ่อยที่สุด²⁾ พบข้างเดียว 82% มักเกิดที่ตาซ้ายมากกว่า (59%) และพบในเพศหญิงบ่อยกว่าเล็กน้อย (58%) พบสองข้างใน 15-20% ของผู้ป่วย

การจำแนกชนิด

ชนิดที่ 1 (75-87%)

ลักษณะ: จำกัดการกาง > จำกัดการหุบตา อาจมีตาเหล่เข้าในท่ามองตรง

ท่าศีรษะ: การหันหน้าไปทางด้านที่ได้รับผลกระทบพบบ่อยที่สุด 72% มีการหันหน้า (68% ไปทางด้านที่ได้รับผลกระทบ)¹⁾

ระบาดวิทยา: Anvari (125 ราย) ชนิดที่ 1 87.0%¹⁾

ชนิดที่ 2 และ 3

ชนิดที่ 2 (5-10%): จำกัดการหุบตา > จำกัดการกาง มีตาเหล่ออกในท่ามองตรง และหันหน้าไปในทิศทางตรงกันข้ามกับชนิดที่ 1

ชนิดที่ 3 (10-20%): จำกัดทั้งการกางและการหุบตา 93% มีการหมุนศีรษะ (73% ไปทางด้านตรงข้ามกับข้างที่ได้รับผลกระทบ) ¹⁾

ในการศึกษาขนาดใหญ่ (441 คน) พบการหมุนศีรษะใน 54.6% และพบได้บ่อยกว่าอย่างมีนัยสำคัญในกรณีข้างเดียว ¹⁾ การเบี่ยงเบนแนวนอน 76.0%, ตาเหล่เข้า 58.4%, ตาเหล่ออก 17.6% ¹⁾

Q กลุ่มอาการดูเอนหดตัวพบได้บ่อยแค่ไหน?

เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 1,000 คนในประชากรทั่วไป ²⁾ และคิดเป็นมากถึง 4% ของตาเหล่ทั้งหมด เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดของการควบคุมเส้นประสาทสมอง (CCDD) 82% เป็นข้างเดียว โดยมีแนวโน้มเล็กน้อยที่ตาซ้ายและเพศหญิง

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

ความผิดปกติของการกางตาซ้ายในกลุ่มอาการดูเอนหดตัว

Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.

ตาซ้ายไม่เคลื่อนที่เพียงพอเมื่อมองไปด้านข้าง และเห็นการจำกัดการกางตาได้ชัดเจน ภาพถ่ายทางคลินิกแสดงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตาที่เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการดูเอนหดตัว

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้

การมองเห็นสองตา: ปกติในส่วนใหญ่ ไม่ค่อยทำให้การมองเห็นบกพร่อง
การชดเชยตำแหน่งศีรษะ: การหมุนศีรษะไปทางข้างที่ได้รับผลกระทบเพื่อรักษาการมองเห็นสองตาเนื่องจากการจำกัดการกางตา
ตามัว (ขี้เกียจตา): เกิดขึ้นประมาณ 10% แต่ตอบสนองดีต่อการรักษามาตรฐาน ในการศึกษาเกาหลีใน 78 คน พบตามัว 5.1% ¹⁾
ความผิดปกติของการหักเหแสง: สายตายาวพบมากที่สุด รายงานสายตายาว 42.3%, สายตาสั้น 39.7% ¹⁾

อาการแสดงทางคลินิก

การจำกัดการกางตา: การจำกัดการกางตาทั้งหมดหรือบางส่วน (ระดับแตกต่างกันตามชนิด)
การหดตัวของลูกตาและรอยแยกเปลือกตาแคบลง: เมื่อหุบตา ลูกตาจะหดตัวและรอยแยกเปลือกตาแคบลง (หนังตาตกจากการกระตุ้น) นี่เป็นสัญญาณเฉพาะของกลุ่มอาการดูเอนหดตัว ซึ่งสังเกตได้ง่ายเมื่อมองจากด้านข้าง
รอยแยกเปลือกตากว้างขึ้น: รอยแยกเปลือกตากว้างขึ้นเมื่อกลอกตาออก
การดีดขึ้น/ดีดลง (ปรากฏการณ์ลีช): ลูกตาเบี่ยงขึ้นหรือลงเมื่อกลอกตาเข้า ไม่พบทันทีหลังคลอด เกิดขึ้นภายหลังเนื่องจากการหดรัดตัวแบบค่อยเป็นค่อยไปของกล้ามเนื้อเรกตัส外侧
การหุบตาไม่เต็มที่: อาจมีรีเฟล็กซ์การหุบตาลดลงร่วมด้วย

Q การหันหน้าแบบชดเชยจำเป็นต้องรักษาหรือไม่?

การหันศีรษะแบบชดเชยเป็นการเคลื่อนไหวปรับตัวเพื่อรักษาการมองเห็นสองตา หากน้อยกว่า 15 องศา หลักการคือสังเกตโดยไม่รักษา หาก 15 องศาขึ้นไปหรือก่อให้เกิดปัญหาในชีวิตประจำวันหรือความสวยงาม ให้พิจารณาผ่าตัด ที่โรงเรียน การปรับสภาพแวดล้อม เช่น ให้เด็กนั่งในทิศทางที่หันหน้า มีประสิทธิภาพ

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การขาดเส้นประสาทสมองคู่ที่ 6 (CN6): ความผิดปกติในการพัฒนาของตัวอ่อนในสัปดาห์ที่ 4-8 ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 6 ขาดหรือเจริญไม่เต็มที่
การเลี้ยงประสาทผิดปกติจากเส้นประสาทสมองคู่ที่ 3 (CN3): แขนง adductor ของ CN3 ไปเลี้ยงกล้ามเนื้อเรกตัส外侧อย่างผิดปกติ ทำให้กล้ามเนื้อเรกตัส medialis และ lateralis หดตัวพร้อมกันเมื่อกลอกตาเข้า ส่งผลให้ลูกตาถอยร่น
การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อเรกตัส外侧: ทางจุลกายวิภาค ส่วนหนึ่งของกล้ามเนื้อเรกตัส外侧 (ส่วนที่ไม่ได้รับการเลี้ยงประสาทปกติ) เกิดพังผืด
หนึ่งในโรค CCDD: จัดอยู่ในกลุ่มโรคความผิดปกติแต่กำเนิดของการเลี้ยงประสาทสมอง ²⁾
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง: สัมพันธ์กับกลุ่มอาการ Duane radial ray (การกลายพันธุ์ SALL4), กลุ่มอาการ Goldenhar, กลุ่มอาการ HOXA1 ²⁾ ประมาณ 30% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นร่วมด้วย (การสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับเสียง, น้ำตาจระเข้ ฯลฯ)
พันธุกรรม: 10% ของผู้ป่วยแบบเดี่ยวมีสาเหตุทางพันธุกรรม ชนิดที่ 1 ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (8q13) ชนิดที่ 2 ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (DURS2: การกลายพันธุ์ CHN1, 2q31-q32.1) แต่ 90% เป็นแบบประปราย

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

ปฏิบัติตามการประเมินตาเหล่มาตรฐาน (การตรวจวัดสายตา การเคลื่อนไหวของลูกตา การมองเห็นสองตา การวัดค่าสายตา)

การตรวจด้วย slit lamp และการเคลื่อนไหวของลูกตา: การถอยร่นของลูกตาและการแคบลงของรอยแยกเปลือกตาเมื่อกลอกตาเข้าเป็นลักษณะเฉพาะของ DRS การถอยร่นของลูกตาสังเกตได้ง่ายเมื่อมองจากด้านข้าง
การทดสอบแรงดึงลูกตา: ผลบวก (จากส่วนกลางแต่มีการเปลี่ยนแปลงการหดรัดตัวของกล้ามเนื้อนอกลูกตา) มีประโยชน์ในการแยกระหว่างข้อจำกัดเชิงกลและการขาดการควบคุมของเส้นประสาท
MRI: สามารถมองเห็นการขาดหรือการเจริญไม่เต็มที่ของเส้นประสาทแอบดูเซนส์ ไม่แนะนำเพื่อการวินิจฉัยตามปกติ แต่มีประโยชน์ในการประเมินก่อนผ่าตัด
การตรวจทางพันธุกรรม (CHN1): แนะนำเฉพาะในกรณีที่มีประวัติครอบครัว

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค	จุดที่ใช้แยก
อัมพาตเส้นประสาทแอบดูเซนส์แต่กำเนิด	ไม่มีการหดรั้งของลูกตา มุมตาเหล่เข้าใหญ่
HGPPS	อัมพาตการมองในแนวราบ + กระดูกสันหลังคดแบบลุกลาม ไม่มีการหดรั้งของลูกตา²⁾
Moebius syndrome	ความผิดปกติของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 6 และ 7 ร่วมกับกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรง²⁾
Brown syndrome	ข้อจำกัดในการมองขึ้นเป็นหลัก ไม่มีการหดรั้งของลูกตา

5. การรักษามาตรฐาน

หลายกรณีไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่มีการรักษาที่根治สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของลูกตาเอง

การจัดการโดยไม่ผ่าตัด

การแก้ไขค่าสายตา (แว่นตา): ในบางกรณี การแก้ไขสายตายาวเพียงอย่างเดียวอาจทำให้การหันหน้าและตาเหล่เข้า (esotropia) หายไป ¹⁾
แว่นปริซึม: ใช้แก้ไขการเบี่ยงเบนเล็กน้อย
การรักษาภาวะตาขี้เกียจ (amblyopia): หากมีภาวะตาขี้เกียจร่วมด้วย ให้ทำการปิดตาตามมาตรฐาน
การฉีดโบทูลินัมทอกซิน: ในการศึกษาของ Anand ในผู้ป่วย 25 ราย ท่าศีรษะผิดปกติ (AHP) ดีขึ้นจาก 11.58°±7.43° เป็น 7.86°±6.25° ¹⁾ ในการศึกษาของ Ameri ในผู้ป่วย 16 ราย การหันหน้าดีขึ้นจาก 18.27°±7.29° เป็น 0.094° หลังจาก 1 สัปดาห์ แต่เพิ่มขึ้นอีกครั้งเป็น 7° หลังจาก 6 เดือน ¹⁾

การผ่าตัดรักษา

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด: ท่าศีรษะผิดปกติ ≥15°, การเบี่ยงเบนที่ชัดเจนในท่าจ้องตรง, หนังตาตกที่เกิดจากการเหนี่ยวนำอย่างรุนแรง (ความกว้างของรอยแยกเปลือกตาลดลง ≥50%)

ตาเหล่เข้าใน DRS

การเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสมีเดียลิสไปด้านหลัง (4-5 มม.) เป็นวิธีการพื้นฐาน การเลื่อนเกิน 5 มม. เพิ่มความเสี่ยงของการจำกัดการหุบตาและตาเหล่ออกทุติยภูมิ

Pressman ในผู้ป่วย 19 ราย (ก่อนผ่าตัด 26.28PD → หลังผ่าตัด 2.71PD, อัตราความสำเร็จ 79%) ¹⁾

วิธี Nishida + การเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสมีเดียลิส: ตาเหล่เข้า 40PD ดีขึ้นเป็น 6PD, การกางตาฟื้นฟูถึง 45° ¹⁾

กรณีรุนแรงและดื้อต่อการรักษา

การย้ายตำแหน่งกล้ามเนื้อเรกตัสแนวตั้ง (VRT): ย้ายกล้ามเนื้อเรกตัสซุพีเรียร์และอินฟีเรียร์ไปยังจุดเกาะของเรกตัสลาเทอราลิส ในกลุ่มที่เย็บเสริมแรง AHP ดีขึ้นจาก 22.7° เป็น 3.6°; ในกลุ่มที่ไม่เสริมแรงจาก 18.7° เป็น 7° ¹⁾

การผ่า Y ของกล้ามเนื้อเรกตัสลาเทอราลิส: วิธีสำหรับ upshoot/downshoot สามารถใช้ร่วมกับการเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัส ¹⁾

การผ่าตัดไม่ใช่การรักษาที่ถอนรากถอนโคนสำหรับ DRS ความบกพร่องของเส้นประสาทยังคงอยู่หลังการผ่าตัด
ต้องอธิบายก่อนผ่าตัดว่าจุดประสงค์ของการผ่าตัดคือแก้ไขตาเหล่ในท่ามองตรง ปรับปรุงท่าศีรษะ และลดหนังตาตกที่เกิดจากการเคลื่อนตา
การเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสมีเดียลิสมากเกินไปมีความเสี่ยงต่อการจำกัดการหุบตาและตาเหล่ออกภายนอกทุติยภูมิ

Q การฉีดโบทูลินัมทอกซินมีประสิทธิภาพแค่ไหน?

โบทูลินัมทอกซินช่วยปรับปรุงท่าศีรษะผิดปกติและตาเหล่เข้าได้ชั่วคราว แต่ผลจะลดลงหลังจาก 6 เดือน ¹⁾ พิจารณาใช้เป็นทางเลือกหรือการรักษาเสริมสำหรับการผ่าตัด การแทรกแซงระยะแรกในทารก หรือกรณีที่มีความเสี่ยงสูงในการผ่าตัด อาจต้องฉีดซ้ำ

Q การผ่าตัดสามารถรักษา Duane retraction syndrome ให้หายขาดได้หรือไม่?

ความบกพร่องทางระบบประสาทพื้นฐาน ได้แก่ การขาดแต่กำเนิดของเส้นประสาทแอบดูเซนส์ และการเลี้ยงเส้นประสาทที่ผิดปกติจากเส้นประสาทกล้ามเนื้อตา ไม่ดีขึ้นด้วยการผ่าตัด จุดประสงค์ของการผ่าตัดคือแก้ไขตาเหล่ในท่ามองตรง ลดท่าศีรษะชดเชย และปรับปรุงหนังตาตกที่เกิดจากการเคลื่อนตา ไม่คาดหวังให้ระยะการเคลื่อนตากลับมาเป็นปกติ ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถคงการมองเห็นสองตาที่ดีหลังผ่าตัดได้ด้วยการทำงานชดเชย

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ทฤษฎีหลักในปัจจุบันคือทฤษฎีกำเนิดจากเส้นประสาท

ช่วงเวลาที่เกิด: การสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการของเส้นประสาทแอบดูเซนส์เกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 4 ถึง 8 ของการพัฒนาของตัวอ่อน การศึกษาชันสูตรศพที่มหาวิทยาลัยจอห์นส์ฮอปกินส์ (ทศวรรษ 1980) ได้ยืนยันกลไกกำเนิดจากเส้นประสาท
กลไกการเลี้ยงเส้นประสาทผิดปกติ: เนื่องจากการขาดเส้นประสาทแอบดูเซนส์ แขนงหุบตาของเส้นประสาทกล้ามเนื้อตา (CN3) จึงเลี้ยงกล้ามเนื้อเรกตัสแลเทอราลิสอย่างผิดปกติ ทำให้เกิดการหดตัวพร้อมกันของกล้ามเนื้อเรกตัสมีเดียลิสและแลเทอราลิสขณะหุบตา ส่งผลให้ลูกตาหดร่น
ผลการตรวจ EMG: พบว่าไม่มีกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อเรกตัสแลเทอราลิสขณะกางตา และมีการทำงานที่ขัดแย้งขณะหุบตา (รายงานครั้งแรกในปี 1956)
ผลการตรวจ MRI: สามารถมองเห็นการขาดหรือการเจริญไม่เต็มที่ของเส้นประสาทแอบดูเซนส์ ในบางกรณี เส้นประสาทกล้ามเนื้อตาและเส้นประสาทตาอาจเจริญไม่เต็มที่เช่นกัน
DRS เป็นความต่อเนื่องของฟีโนไทป์การเลี้ยงเส้นประสาทผิดปกติ: ไม่มีขอบเขตที่ชัดเจนระหว่างชนิด และรูปแบบการเลี้ยงเส้นประสาทผิดปกติมีการกระจายที่หลากหลาย
ความใกล้ชิดเชิงพื้นที่: ความใกล้ชิดเชิงพื้นที่ของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 3 และ 6 ภายในโพรงเลือดดำคาเวอร์นัสและปลายเบ้าตาส่งเสริมการนำแอกซอนผิดทาง
ทฤษฎีกล้ามเนื้อ (ในอดีต): เคยเชื่อว่าเกิดจากพังผืดของกล้ามเนื้อเรกตัส外侧หรือการเกาะผิดปกติด้านหลังของกล้ามเนื้อเรกตัส内侧 แต่ไม่สามารถอธิบายรูปแบบการเคลื่อนไหวที่ขัดแย้ง และปัจจุบันถูกปฏิเสธ

8. เอกสารอ้างอิง

Al-Dabet S, et al. Abnormal head position in strabismus: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 2025;70:771-816.
Whitman MC, Engle EC. Axon abnormalities in congenital cranial dysinnervation disorders. Annu Rev Vis Sci. 2020;6:51-76.