Kiểm tra thị lực màu sắc là thuật ngữ chung cho một loạt các xét nghiệm nhằm xác định sự hiện diện, loại và mức độ của rối loạn thị lực màu sắc. Rối loạn thị lực màu sắc được chia thành bẩm sinh và mắc phải. Rối loạn bẩm sinh là bất thường của sắc tố tế bào nón do di truyền, trong khi rối loạn mắc phải là tất cả các rối loạn thị lực màu sắc do các nguyên nhân khác. Ngay cả khi bệnh nền là bẩm sinh, nó vẫn được phân loại là mắc phải.
Rối loạn thị lực màu đỏ-lục bẩm sinh gặp ở khoảng 5% nam giới Nhật Bản và khoảng 0,2% nữ giới Nhật Bản. Đây là bệnh di truyền liên kết X do mất hoặc biểu hiện bất thường của gen L và M trên nhiễm sắc thể X, và là loại rối loạn thị lực màu sắc bẩm sinh phổ biến nhất. Có sự khác biệt về chủng tộc: khoảng 6-8% ở nam giới da trắng, 4-5% ở nam giới châu Á và 2-4% ở nam giới da đen.
Mục đích của kiểm tra thị lực màu sắc có thể được tóm tắt trong bốn điểm sau.
① Sàng lọc: Phát hiện có hay không có bất thường về thị lực màu sắc trong khám sức khỏe trường học và kiểm tra năng lực nghề nghiệp
② Xác định loại và mức độ: Phân loại loại 1, loại 2, loại 3 và đánh giá mức độ
③ Phát hiện bất thường thị lực màu sắc mắc phải: Chẩn đoán hỗ trợ các bệnh võng mạc và thần kinh thị giác và theo dõi tình trạng
④ Tư vấn hướng nghiệp và việc làm: Đánh giá năng lực nghề nghiệp và thu thập thông tin để hướng dẫn cuộc sống
Kiểm tra dựa trên cách tiếp cận ba bước: sàng lọc → xác định mức độ → chẩn đoán xác định, tùy theo mục đích. Bảng kiểm tra Ishihara được sử dụng rộng rãi như bước đầu tiên của sàng lọc, tiếp theo là kiểm tra bảng D-15 để xác định mức độ, và cuối cùng là chẩn đoán xác định bằng máy đo dị sắc (anomaloscope), đây là quy trình tiêu chuẩn.
Kiểm tra thị lực màu sắc ở trường học đã bị loại khỏi các mục bắt buộc của khám sức khỏe định kỳ vào năm 2003 sau khi sửa đổi Nghị định thi hành Luật An toàn và Sức khỏe Trường học. Sau đó, số trường hợp gặp khó khăn trong việc chọn hướng đi mà không nhận thức được bất thường về thị lực màu sắc đã tăng lên, dẫn đến việc Bộ Giáo dục, Văn hóa, Thể thao, Khoa học và Công nghệ khuyến nghị lại việc thực hiện kiểm tra thị lực màu sắc ở trường học (cho người có nhu cầu) vào năm 2014 4).
QNhững ai nên thực hiện kiểm tra thị lực màu sắc?
A
Kiểm tra được khuyến nghị chủ yếu trong các tình huống sau: ① Khám sức khỏe trường học hoặc kiểm tra tự nguyện vào khoảng lớp 4 tiểu học. ② Trước khi chọn hướng nghiệp hoặc việc làm (nếu quan tâm đến các ngành nghề có hạn chế về thị lực màu sắc như hàng không, đường sắt, cảnh sát). ③ Theo dõi thay đổi thị lực màu sắc trong quá trình theo dõi bệnh mắt (như viêm võng mạc sắc tố, viêm thần kinh thị giác, bệnh hoàng điểm). ④ Xác nhận tình trạng người mang gen nếu có bất thường thị lực màu sắc trong gia đình. Việc phát hiện sớm có hay không, loại và mức độ bất thường thị lực màu sắc giúp lựa chọn hướng nghiệp phù hợp và hướng dẫn cuộc sống.
2. Chỉ định và ý nghĩa lâm sàng của từng phương pháp kiểm tra thị lực màu sắc
Bảng kiểm tra thị lực màu tiêu chuẩn Phần 1 (dành cho rối loạn bẩm sinh)
○
○
△
×
5-10 phút
Bảng kiểm tra thị lực màu tiêu chuẩn Phần 2 (dành cho rối loạn mắc phải)
×
×
×
○
5-10 phút
Kiểm tra Bảng D-15
○
○
○
○
3-5 phút
Kiểm tra FM100 Hue
○
○
◎
◎
15-30 phút
Kính đo sắc giác (Anomaloscope)
×
◎
◎
△
Khoảng 30 phút
Quy trình kiểm tra ba bước đối với rối loạn thị giác màu bẩm sinh như sau:
Bước 1 (Sàng lọc): Bảng màu giả đồng sắc (Bảng Ishihara, Phần 1 của Bảng Kiểm tra Thị giác Màu Tiêu chuẩn) → Phát hiện có hay không có rối loạn thị giác màu
Bước 2 (Đánh giá mức độ): Kiểm tra Panel D-15 → Đánh giá loại và mức độ
Bước 3 (Chẩn đoán xác định): Kính dị sắc (anomaloscope) → Xác định loại và đánh giá chính xác mức độ
Để đánh giá rối loạn thị giác màu mắc phải, sử dụng Phần 2 của Bảng Kiểm tra Thị giác Màu Tiêu chuẩn hoặc Kiểm tra FM100 Hue. Rối loạn thị giác màu mắc phải được chia thành rối loạn xanh-vàng mắc phải và rối loạn đỏ-lục mắc phải tùy theo mức độ tổn thương của từng hệ thống tế bào hình nón, nhưng không loại nào xuất hiện đơn lẻ; cả hai luôn tồn tại hỗn hợp, mặc dù ở các mức độ khác nhau.
QCó những loại kiểm tra thị giác màu nào?
A
Được phân loại thành 4 loại chính. ① Bảng màu giả đồng sắc: Bảng Ishihara, Phần 1 và 2 của Bảng Kiểm tra Thị giác Màu Tiêu chuẩn, v.v. Được sử dụng để sàng lọc và đánh giá rối loạn mắc phải. ② Kiểm tra sắp xếp màu sắc: Kiểm tra Panel D-15, Kiểm tra FM100 Hue. Được sử dụng để đánh giá mức độ và phân tích trục màu nhầm lẫn. ③ Kính dị sắc: Thiết bị chẩn đoán xác định dựa trên sự phối hợp giữa hỗn hợp đỏ-lục với màu vàng đơn sắc. ④ Kiểm tra vi tính hóa (Cambridge Colour Test, v.v.): Cho phép đánh giá định lượng rối loạn bẩm sinh và mắc phải. Mỗi kiểm tra đều có ưu và nhược điểm, do đó việc kết hợp phù hợp với mục đích là quan trọng.
3. Nguyên lý và Quy trình của Từng Phương pháp Kiểm tra
Một trong các tờ của Bảng Kiểm tra Thị giác Màu Ishihara, là hình ảnh màu giả đồng sắc vẽ số “2” bằng mô hình chấm màu nhầm lẫn, khó đọc đối với người bị rối loạn thị giác màu đỏ-lục. Tương ứng với nguyên lý màu giả đồng sắc của Bảng Ishihara được đề cập trong phần “3. Nguyên lý và Quy trình của Từng Phương pháp Kiểm tra”.
Bảng Kiểm tra Thị giác Màu Ishihara (Bảng Màu Giả Đồng Sắc)
Nguyên lý: Sử dụng các hình ảnh (số, hoa văn) mà người bị rối loạn thị giác màu đỏ-lục và người có thị giác màu bình thường nhìn thấy khác nhau. Dựa trên nguyên lý màu nhầm lẫn, bao gồm các tờ mà người bị rối loạn thị giác màu không đọc được và các tờ mà người có thị giác màu bình thường không đọc được.
Điều kiện kiểm tra: Thực hiện dưới ánh sáng ban ngày tự nhiên hoặc ánh sáng tiêu chuẩn. Khoảng cách kiểm tra và thời gian trình bày tuân theo hướng dẫn của bảng kiểm tra được sử dụng.
Đánh giá: Phiên bản quốc tế 38 tờ bao gồm ba loại: bảng chuyển đổi, bảng biến mất và bảng phân loại. Sự có hay không của rối loạn thị giác màu đỏ-lục được xác định dựa trên kiểu đọc sai. Phù hợp để sàng lọc rối loạn thị giác màu đỏ-lục, nhưng không đủ để đánh giá chi tiết loại và mức độ, và không thể phát hiện rối loạn thị giác màu loại 3 (rối loạn xanh-vàng)2).
Khuyến nghị: Nên kết hợp hai hoặc nhiều loại bảng màu giả đồng sắc thay vì chỉ một loại.
Bài kiểm tra Bảng D-15 (Kiểm tra sắp xếp màu sắc)
Nguyên lý: 15 mảnh màu dựa trên hệ màu Munsell được sắp xếp theo thứ tự gần nhất với mảnh màu tham chiếu (cố định). Người có thị lực màu bình thường có thể sắp xếp chúng theo đúng thứ tự gần như chính xác 5).
Quy trình: Bắt đầu với một mảnh cố định và 15 mảnh di động được sắp xếp ngẫu nhiên. Người được kiểm tra sắp xếp các mảnh màu mà họ cho là gần nhất với mảnh tham chiếu. Thời gian thực hiện từ 3 đến 5 phút.
Các mẫu đánh giá:
Bình thường: sắp xếp gần như chính xác (không nhầm lẫn)
Mù màu loại 1 (protan): mẫu đường chéo dọc theo trục nhầm lẫn loại 1
Mù màu loại 2 (deutan): mẫu đường chéo dọc theo trục nhầm lẫn loại 2
Mù màu loại 3 (tritan): mẫu đường chéo dọc theo trục scotopic
Đặc điểm: Phù hợp để đánh giá các khiếm khuyết thị lực màu nhẹ đến trung bình. Các trường hợp tam sắc bất thường rất nhẹ có thể vượt qua. Cũng có thể được sử dụng để đánh giá khiếm khuyết thị lực màu mắc phải 5).
Bài kiểm tra FM100 Hue (Kiểm tra chính xác)
Nguyên lý: Bài kiểm tra sắp xếp màu sắc chính xác với 85 mảnh màu được sắp xếp theo thứ tự sắc thái. Là phiên bản mở rộng của Bảng D-15, đánh giá khả năng phân biệt sắc thái chi tiết hơn 5).
Quy trình: 85 mảnh được chia vào 4 hộp (mỗi hộp 22-23 mảnh) và kiểm tra độc lập. Điểm lỗi được tính toán. Thời gian thực hiện từ 15 đến 30 phút (dễ bị ảnh hưởng bởi mệt mỏi và sự tập trung).
Đánh giá: Điểm lỗi được vẽ trên biểu đồ độ lệch để đánh giá mẫu trục nhầm lẫn. Đánh giá định lượng được thực hiện bằng góc nhầm lẫn, chỉ số C và chỉ số S 3).
Ứng dụng: Hữu ích để phát hiện khiếm khuyết thị lực màu mắc phải nhẹ, đánh giá chi tiết khả năng phân biệt sắc thái và theo dõi theo thời gian. Chủ yếu được sử dụng tại các cơ sở chuyên khoa 5).
Bảng kiểm tra thị lực màu tiêu chuẩn Phần 2 (Dành cho khiếm khuyết mắc phải)
Nguyên lý: Bảng màu giả đồng sắc (pseudoisochromatic) chuyên biệt để phát hiện rối loạn thị giác màu mắc phải (bao gồm rối loạn xanh-vàng). Bảng này phù hợp với các dạng rối loạn mắc phải mà bảng Ishihara không phát hiện được.
Quy trình: Kiểm tra từng mắt riêng biệt. Vì rối loạn thị giác màu mắc phải có thể có sự khác biệt giữa hai mắt, nên việc kiểm tra từng mắt là quan trọng.
Chỉ định: Dùng để sàng lọc rối loạn thị giác màu mắc phải thứ phát sau các bệnh võng mạc, thần kinh thị giác và glôcôm. Cũng được sử dụng trong theo dõi các bệnh như bệnh võng mạc tiểu đường, thoái hóa hoàng điểm tuổi già và viêm thần kinh thị giác.
Lưu ý: Không sử dụng để sàng lọc rối loạn thị giác màu bẩm sinh.
QLàm thế nào để đánh giá Bài kiểm tra Bảng D-15?
A
Ghi lại thứ tự của 15 mảnh màu, sau đó vẽ số mảnh lên biểu đồ tọa độ cực (biểu đồ desaturation). Ở thị giác màu bình thường, các đường nối các mảnh liền kề cho thấy một mô hình đều đặn gần giống hình tròn. Khi có rối loạn thị giác màu, xuất hiện các đường nhảy lớn (đường cắt ngang) cắt qua trục nhầm lẫn màu. Ở rối loạn loại 1, quan sát thấy đường cắt ngang dọc theo trục nhầm lẫn loại 1; ở loại 2, dọc theo trục loại 2; ở loại 3, dọc theo trục scotopic. Trong trường hợp tam sắc bất thường rất nhẹ, kết quả có thể đạt yêu cầu, và khi đó cần đánh giá bổ sung bằng Bài kiểm tra Sắc thái FM100 hoặc kính anomaloscope.
Bộ đầy đủ các mảnh màu của Bài kiểm tra Sắc thái Farnsworth-Munsell
Gabriela P. Farnsworth–Munsell Hue Color Vision Test, Material and Finishing Laboratory. Wikimedia Commons. 2019. Figure 2. Source ID: commons.wikimedia.org/wiki/File:Farnsworth%E2%80%93Munsell_Hue_Color_Vision_Test,_Material_and_Finishing_Laboratory.jpg. License: CC BY 4.0.
Ảnh chụp bốn hộp bảng thực tế của Bài kiểm tra Sắc thái Farnsworth-Munsell với các mảnh màu được chụp trong phòng thí nghiệm, cho thấy mỗi hộp chứa 22-23 mảnh màu. Các mảnh này tương ứng với bộ mảnh màu được đánh giá trong bài kiểm tra sắp xếp màu được thảo luận trong phần “4. Giải thích kết quả kiểm tra”.
Các loại rối loạn thị giác màu bẩm sinh và kết quả kiểm tra
Dưới đây là phân loại các loại rối loạn thị giác màu đỏ-lục bẩm sinh và kết quả tương ứng trong từng kiểm tra. Tỷ lệ phổ biến nhất là tam sắc bất thường loại 2 (deuteranomaly), tiếp theo là lưỡng sắc loại 2 (deuteranopia), sau đó là tam sắc bất thường loại 1 (protanomaly) và lưỡng sắc loại 1 (protanopia).
Loại
Bất thường tế bào nón
Bảng Ishihara
Mô hình D-15
Tần suất (ở nam giới)
Mù màu loại 1 (protanopia)
Thiếu tế bào hình nón L
Nhầm lẫn đỏ-xanh
Đường trục loại 1
Khoảng 1%
Thị giác ba sắc loại 1 (protanomaly)
Rối loạn chức năng tế bào hình nón L
Nhầm lẫn đỏ-xanh (nhẹ đến trung bình)
Đường trục loại 1 (nhẹ)
Khoảng 1%
Mù màu loại 2 (deuteranopia)
Thiếu tế bào hình nón M
Nhầm lẫn đỏ-xanh
Đường trục loại 2
Khoảng 1%
Mù màu đỏ-lục loại 2 (deuteranomaly)
Rối loạn chức năng tế bào hình nón M
Đọc sai màu đỏ-lục (nhẹ đến trung bình)
Đường cắt ngang trục loại 2 (nhẹ)
Khoảng 5%, phổ biến nhất
Mù màu xanh lam-vàng (loại 3)
Bất thường tế bào hình nón S
Không phát hiện được
Đường cắt ngang trục scotopic
Hiếm gặp (di truyền trội)
Bảng Ishihara có độ nhạy cao trong phát hiện rối loạn màu đỏ-lục, nhưng độ chính xác trong xác định loại và mức độ thấp. Khuyến cáo kết hợp hai hoặc nhiều loại bảng màu giả đồng sắc. Rối loạn màu loại 3 (rối loạn màu xanh-vàng bẩm sinh) không thể phát hiện bằng bảng Ishihara, mà được đánh giá bằng Bảng kiểm tra màu tiêu chuẩn Phần 2 hoặc kiểm tra Panel D-15.
Rối loạn màu mắc phải có thể do bất thường ở bất kỳ phần nào của đường thị giác, bao gồm giác mạc, thủy tinh thể, dịch kính, võng mạc, thần kinh thị giác, giao thoa thị giác, vỏ não thị giác sơ cấp, bức xạ thị giác và trung tâm thị giác ở vỏ não. Phổ biến nhất là do bệnh võng mạc và thần kinh thị giác.
Rối loạn màu mắc phải được chia thành rối loạn màu xanh-vàng mắc phải và rối loạn màu đỏ-lục mắc phải, nhưng không có loại nào xuất hiện đơn lẻ; cả hai luôn tồn tại cùng nhau, mặc dù ở các mức độ khác nhau.
Viêm thần kinh thị giác và bệnh thần kinh thị giác
Rối loạn sắc giác đỏ-lục mắc phải chiếm ưu thế
Phần 2 - FM100
Viêm võng mạc sắc tố
Rối loạn sắc giác xanh-vàng mắc phải (tăng lên khi chức năng tế bào nón suy giảm) 1)
FM100 - D-15
Glôcôm
Rối loạn sắc giác xanh-vàng mắc phải (giai đoạn đầu) → loại hỗn hợp
FM100
Bệnh võng mạc tiểu đường
Rối loạn sắc giác xanh-vàng mắc phải
Phần 2 - FM100
Trong bệnh viêm võng mạc sắc tố, rối loạn thị giác màu sắc tăng lên cùng với sự suy giảm chức năng tế bào hình nón, và rối loạn thị giác màu xanh-vàng mắc phải thường được phát hiện 1). Các bài tập gọi tên màu sắc giúp hiểu được các nhầm lẫn màu sắc trong cuộc sống hàng ngày và đưa ra lời khuyên cho bệnh nhân.
QXét nghiệm nào phù hợp để phát hiện rối loạn thị giác màu mắc phải?
A
Để đánh giá rối loạn thị giác màu mắc phải, Phần 2 của Bảng xét nghiệm thị giác màu tiêu chuẩn hoặc Xét nghiệm FM100 Hue là phù hợp. Bảng Ishihara dành cho rối loạn thị giác màu đỏ-xanh bẩm sinh và không phù hợp để phát hiện rối loạn thị giác màu mắc phải (đặc biệt là xanh-vàng). Xét nghiệm FM100 Hue có độ nhạy cao để phát hiện rối loạn thị giác màu mắc phải nhẹ và cũng phù hợp để theo dõi dài hạn. Trong theo dõi các bệnh võng mạc và thần kinh thị giác, điều quan trọng là kiểm tra từng mắt riêng biệt và theo dõi sự thay đổi khác biệt giữa hai mắt.
Theo sửa đổi Quy chế thi hành Luật Sức khỏe học đường năm 2003, xét nghiệm thị giác màu đã bị loại khỏi các mục bắt buộc trong khám sức khỏe định kỳ ở trường học. Do số ca gặp khó khăn trong việc chọn hướng đi nghề nghiệp vì không biết rối loạn thị giác màu gia tăng, Bộ Giáo dục, Văn hóa, Thể thao, Khoa học và Công nghệ đã ra thông báo năm 2014 khuyến nghị xét nghiệm thị giác màu ở trường học (thực hiện theo yêu cầu) 4).
Khuyến nghị học sinh nên được xác định chi tiết loại rối loạn thị giác màu tại phòng khám mắt vào khoảng lớp 4 tiểu học (khi các em ổn định về thể chất và tâm lý). Hiểu chính xác đặc điểm thị giác màu của bản thân trước khi chọn hướng đi nghề nghiệp là quan trọng để hỗ trợ việc ra quyết định phù hợp.
Trong theo dõi các tình trạng như viêm thần kinh thị giác, bệnh hoàng điểm và viêm võng mạc sắc tố, xét nghiệm thị giác màu được sử dụng như một đánh giá chức năng khách quan.
Viêm thần kinh thị giác: Mô hình rối loạn thị giác màu đỏ-xanh mắc phải. Đóng vai trò là chỉ số theo dõi đáp ứng điều trị
Bệnh hoàng điểm (thoái hóa hoàng điểm do tuổi tác, bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch): Đánh giá chức năng hoàng điểm thông qua mức độ rối loạn thị giác màu xanh-vàng mắc phải
Viêm võng mạc sắc tố: Theo dõi sự thay đổi mô hình góc nhầm lẫn trong Xét nghiệm FM100 Hue theo thời gian 1)
Đối với bệnh nhân rối loạn thị giác màu bẩm sinh (đặc biệt là trẻ nhỏ), việc giải thích chủ yếu dành cho phụ huynh. Vì rối loạn thị giác màu là bẩm sinh, những nhầm lẫn màu sắc đối với bệnh nhân hoàn toàn không phải là ‘sai lầm’. Điều quan trọng nhất là xem xét đầy đủ rối loạn thị giác màu trong học tập và việc làm trong tương lai, để tránh gặp khó khăn do rối loạn thị giác màu.
Có thể có các hạn chế liên quan đến thị giác màu trong một số ngành nghề và chứng chỉ (ví dụ: phi công, lái tàu hỏa, thuyền trưởng, cảnh sát, thành viên Lực lượng Phòng vệ). Điều quan trọng là kiểm tra cụ thể nội dung công việc và tình trạng hạn chế, đồng thời đưa ra lời khuyên cá nhân.
Từ quan điểm thiết kế phổ quát màu sắc, việc tận dụng thông tin không phải màu sắc (như hình dạng, vị trí, độ sáng, nhãn mác, kết cấu, v.v.) cũng hữu ích trong hướng dẫn bệnh nhân.
Mỗi phương pháp xét nghiệm đều có giới hạn riêng. Cần chú ý đến việc sử dụng phù hợp và giải thích kết quả xét nghiệm.
Giới hạn của Bảng Ishihara:
Không đủ để xác định chi tiết loại và mức độ
Không thể phát hiện loại thị giác màu thứ ba (rối loạn sắc giác xanh-vàng bẩm sinh)
Không thể sử dụng để đánh giá rối loạn sắc giác mắc phải loại 3
Bảng kiểm tra bị phai màu hoặc bẩn có thể gây ra âm tính giả
Giới hạn của Bài kiểm tra Bảng D-15:
Các trường hợp tam sắc bất thường rất nhẹ (như deuteranomaly nhẹ) có thể đạt (pass)
Chẩn đoán xác định cần có kính dị thường sắc (anomaloscope)
Nhạy cảm với điều kiện ánh sáng, bắt buộc phải thực hiện dưới nguồn sáng tiêu chuẩn
Giới hạn của Bài kiểm tra FM100 Hue:
Thời gian kiểm tra dài (15–30 phút)
Mệt mỏi và giảm tập trung ảnh hưởng đến kết quả
Chủ yếu được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa
Ở người cao tuổi, sự suy giảm khả năng phân biệt màu sắc do tuổi tác ảnh hưởng đến kết quả (giá trị giới hạn trên bình thường khác nhau theo nhóm tuổi) 5)
Điều kiện chiếu sáng khi kiểm tra:
Tất cả các bài kiểm tra thị giác màu sắc được thực hiện dưới ánh sáng ban ngày tự nhiên hoặc nguồn sáng tiêu chuẩn có nhiệt độ màu 6500K
Nếu điều kiện chiếu sáng kém, ngay cả người có thị giác màu bình thường cũng có thể đọc sai
Khi đeo kính điều chỉnh màu sắc hoặc kính áp tròng màu, kết quả sẽ thay đổi, vì vậy không sử dụng trong khi kiểm tra
Phổ biến các bài kiểm tra thị giác màu kỹ thuật số/máy tính:
Việc tiêu chuẩn hóa các bài kiểm tra thị giác màu trên máy tính bảng/màn hình đang tiến triển. Các bài kiểm tra trên máy tính như Cambridge Colour Test (CCT) cho phép đánh giá định lượng các bất thường thị giác màu bẩm sinh và mắc phải, giảm sự biến thiên phụ thuộc vào người kiểm tra 5). Tuy nhiên, quản lý hiệu chỉnh màn hình là điều kiện tiên quyết cho độ chính xác của bài kiểm tra.
Phổ biến thiết kế phổ quát màu sắc:
Ứng dụng đang tiến triển trong biển báo công cộng, tài liệu giảng dạy, thiết kế web, tài liệu y tế, v.v. Thiết kế truyền tải thông tin không chỉ phụ thuộc vào màu sắc cải thiện khả năng tiếp cận thông tin cho những người có sự đa dạng về thị giác màu sắc.
Hợp tác với chẩn đoán di truyền:
Nghiên cứu chẩn đoán phân tử xác định thông qua phân tích gen L/M đang tiến triển. Sự tương ứng giữa đánh giá kiểu hình bằng kính dị sắc và kiểu gen đang được tinh chỉnh, và ứng dụng lâm sàng trong tương lai được kỳ vọng.
