Retinal Miyelinli Sinir Lifleri
Bir Bakışta Önemli Noktalar
Section titled “Bir Bakışta Önemli Noktalar”1. Retinal Miyelinli Sinir Lifi Nedir?
Section titled “1. Retinal Miyelinli Sinir Lifi Nedir?”Retina miyelinli sinir lifleri, normalde miyelinsiz olan retina içindeki optik sinir liflerinde sınırlı miyelin kılıfı oluşumu ile karakterize konjenital bir anomalidir. İlk olarak 1855’te von Jager tarafından bildirilmiştir. Prevalansı yaklaşık %0.3-1’dir.
Normal miyelinizasyon ve bu hastalığın oluşumu
Section titled “Normal miyelinizasyon ve bu hastalığın oluşumu”Normalde, optik sinir lifleri yalnızca optik sinir lamina kribrozasının arkasında oligodendrositler tarafından miyelinize edilir. Lamina kribrozanın önünde, yani optik diskten retinaya uzanan kısımda sinir lifleri miyelinsiz kalır.
Normal miyelinizasyon, gebeliğin 5. ayı civarında lateral genikulat cisimden optik sinire doğru başlar ve optik disk lamina kribrozasına ulaştığında durur. Lamina kribroza, oligodendrositlerin retinaya girmesini engelleyen fiziksel bir bariyer görevi görür.
Bu hastalık, oligodendrositlerin lamina kribrozayı aşarak retinaya girmesi ve sinir liflerini lokal olarak miyelinize etmesi sonucu oluşur. Girişin nedeni olarak lamina kribrozanın yapısal anormalliği veya gelişimsel zamanlama kayması teorileri öne sürülmüştür, ancak ayrıntılar bilinmemektedir.
Sınıflandırma
Section titled “Sınıflandırma”Morfolojik olarak üç tipe ayrılır.
| Sınıflandırma | Sıklık | Fundus bulguları | Belirtiler |
|---|---|---|---|
| Sınırlı (papiller devamlı tip) | En sık | Papilden yelpaze şeklinde yayılan beyaz bulanıklık | Genellikle asemptomatik |
| İzole | Nadir | Optik diskten uzakta beyaz bulanıklık | Genellikle asemptomatik |
| Yaygın tip | Nadir | Yaygın beyaz bulanıklık | Görme bozukluğu, görme alanı defekti |
Çoğu sınırlı ve asemptomatik olduğu için tedavi gerektirmez. Yaygın tipte ambliyopi eşlik ediyorsa kapama tedavisi gibi yöntemler denenebilir ancak etkisi sınırlıdır. Düzenli oftalmolojik takip ile komplikasyonların (yüksek miyopi, ambliyopi, retina damar anormallikleri) varlığının kontrol edilmesi önemlidir.
2. Başlıca belirtiler ve klinik bulgular
Section titled “2. Başlıca belirtiler ve klinik bulgular”
Subjektif Belirtiler
Section titled “Subjektif Belirtiler”Çoğu olgu sınırlı ve küçük alanlı olduğu için asemptomatiktir. Genellikle fundus muayenesi sırasında tesadüfen saptanır. Yaygın tipte görme bozukluğu ve görme alanı defekti oluşabilir.
Fundus Bulguları
Section titled “Fundus Bulguları”Karakteristik bulgu, retina sinir lifleri boyunca uzanan fırça kenarlı (tüylü kenar) beyaz bulanıklıktır. Kenarlar tüylü ve düzensizdir, sinir lifi demetlerinin seyri ile uyumludur.
- Papiller sürekli tip (en sık): Optik diskten yelpaze şeklinde yayılan beyaz bulanıklık. Diski merkez alarak radyal olarak seyreden sinir lifleri boyunca
- İzole tip: Diskten uzakta izole olarak bulunur. Çevre ile sınırı tüylüdür
- Yaygın tip: Geniş beyaz bulanıklık, görme keskinliğini ve görme alanını etkiler
Çeşitli görüntüleme bulguları
Section titled “Çeşitli görüntüleme bulguları”- Kızılötesi fundus fotoğrafçılığı / red-free fundus fotoğrafçılığı: Miyelin kılıfındaki yüksek lipid içeriği nedeniyle beyaz olarak algılanır
- Otofloresans fundus görüntüleme (FAF): Normal otofloresans bloke olduğu için hipofloresans gösterir
- Floresein anjiyografi (FA): Arka plan floresansını bloke eder ve lezyonda floresan sızıntısı görülmez (yumuşak eksudadan farklı olarak floresan sızıntısı yok)
- OCT: Miyelinli bölgeye uygun olarak retina sinir lifi tabakasının (RNFL) kalınlığı anormal derecede yüksek gösterir
Eşlik Eden Bulgular
Section titled “Eşlik Eden Bulgular”Yaygın tipte aşağıdaki eşlik eden bulgular görülebilir.
- Yüksek miyopi: Aksiyel uzunlukta uzama eşlik edebilir
- Ambliyopi: Miyelin kılıfının neden olduğu ışık blokajı, gelişim döneminde görsel girdiyi kısıtlayarak form duyusu yoksunluğu ambliyopisine benzer bir mekanizmayla oluşur
- Retinal vasküler anormallikler: Arter ve venlerde seyir anomalileri ve düzensizlikler eşlik edebilir
Straatsma sendromu
Section titled “Straatsma sendromu”Miyelinli sinir lifleri + yüksek miyopi + ambliyopi triadı ile karakterize sendroma Straatsma sendromu (veya yaygın miyelinli sinir lifi sendromu) denir. Yaygın tipte görülen bir kavramdır ve görsel işlev üzerinde büyük etkisi vardır. Nadir bir durumdur.
Geniş tip miyelinli sinir liflerine sahip çocuklarda ambliyopinin erken tespiti ve tedavisi önemli bir konudur. Ancak ambliyopi tedavisinin etkinliği sınırlıdır ve nihai görme prognozu genellikle kötüdür. Yüksek miyopi refraktif düzeltme ile yönetilir, ancak aksiyel miyopi ilerlemesi varsa miyopik komplikasyon riski açısından dikkatli takip edilmelidir.
3. Nedenler ve Risk Faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve Risk Faktörleri”Konjenital Anomali Olarak Sınıflandırma
Section titled “Konjenital Anomali Olarak Sınıflandırma”Retinal miyelinli sinir lifleri konjenital bir gelişim anomalisidir ve edinsel nedenlerle ortaya çıkmaz. Bilinen spesifik bir risk faktörü yoktur. Kalıtımla ilgili olarak ailesel bildirimler nadiren görülse de kalıtım şekli belirlenmemiştir.
Nadir durumlarda kalıtsal sendromlarla (GAPO sendromu, Albright kalıtsal osteodistrofisi, nörofibromatozis tip 1 gibi) ilişki bildirilmiştir, ancak çoğunluk sendromsuz sporadik vakalardır. Edinsel miyelinli sinir lifleri oldukça nadirdir ve künt travma, optik disk druzeni, optik nörit sonrası gibi durumlarla ilişkili olduğu bildirilmiştir.
Oluşum Mekanizması
Section titled “Oluşum Mekanizması”Gebeliğin 5. ayında lateral genikulat cisimden başlayan optik sinirin miyelinizasyonunun, lamina kribrozada durmayıp retinaya doğru ilerlemesi sonucu oluşur. Lamina kribrozanın fiziksel bariyer fonksiyonunun herhangi bir nedenle bozulması veya miyelinizasyonun başlama zamanının erken olması durumunda ortaya çıktığı düşünülmektedir.
Miyelinizasyonun görme işlevine etkisi, miyelin kılıfının beyaz opaklığı nedeniyle ışık geçişinin bozulmasıdır. Miyelin kılıfı ışık geçişini engelleyerek rölatif skotom oluşturur. Yaygın tipte görme keskinliğinde azalma ve görme alanı defektine neden olur. Ambliyopinin mekanizması, miyelinin ışığı bloke etmesinin gelişim döneminde görsel girdiyi kısıtlamasıyla oluşan form duyusu deprivasyon ambliyopisine benzer bir durum olarak düşünülmektedir.
4. Tanı ve Test Yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve Test Yöntemleri”Klinik Tanı
Section titled “Klinik Tanı”Karakteristik fundus bulguları ile tanı konur. Sinir lifi seyrini takip eden fırça benzeri beyaz opasiteler tipiktir ve kenarlarının tüylü olması ayırıcı tanıda önemli bir noktadır. Tanı için ek testler genellikle gerekli değildir, ancak yaygın tipte ayırıcı tanıyı dışlamak için görüntüleme ve görme alanı testleri yapılır.
Ayırıcı Tanı
Section titled “Ayırıcı Tanı”| Bulgular | Retinal miyelinli sinir lifleri | Yumuşak eksüda |
|---|---|---|
| Refleks | Güçlü (fırça benzeri, parlak) | Zayıf (pamuk yünü benzeri) |
| Ödem | Yok (düz) | Var (kabarık) |
| Retina damarlarıyla ilişki | Kalın damarlar örtülür | Örtülmez |
| FA bulgusu | Sadece arka plan floresan blokajı, sızıntı yok | İskemik değişiklikler, sızıntı var |
| Yer | Sinir lifi seyrine uygun | Damar seyri çevresi |
Çocuklarda beyaz fundus lezyonlarında ayırıcı tanı gerektiren diğer hastalıklar arasında retinoblastom (kitle oluşturan, kabarık, kalsifikasyonlu) ve astrositom (tüberoskleroza bağlı beyaz retinal nodüller) yer alır.
Testler
Section titled “Testler”- Fundus muayenesi (direkt ve indirekt oftalmoskopi): Karakteristik beyaz opasitenin doğrulanması
- Floresein anjiyografi: Floresein sızıntısının varlığının kontrolü (yumuşak eksüdalardan ayırım)
- Otofloresan görüntüleme: Düşük floresan paterninin doğrulanması
- Kızılötesi görüntüleme / red-free görüntüleme: Beyaz bulanıklığın kontrast değerlendirmesi
- OCT: RNFL kalınlığında anormal yükseklik tespiti (miyelinli alanla uyumlu)
- Görme alanı testi: Yaygın tipte uygundur. Karşılık gelen skotomun değerlendirilmesi
Yumuşak eksüda (sinir lifi seyrine uymayan, floresan sızıntısı olan), retinoblastom (çocukluk çağı, kitle lezyonu, kalsifikasyon), astrositom (tüberoz skleroza eşlik eden beyaz retinal nodül) gibi ayırıcı tanılar gereklidir. Miyelinli sinir lifleri güçlü refleks verir, düzdür ve floresein anjiyografide floresan sızıntısı olmaması ayırıcı tanıda anahtar noktalardır.
5. Standart tedavi yöntemleri
Section titled “5. Standart tedavi yöntemleri”Prensip: Tedavi gerekmez
Section titled “Prensip: Tedavi gerekmez”Çoğu vaka lokalize ve asemptomatik olduğu için tedavi gerektirmez. Sadece takip yeterlidir ve düzenli göz muayeneleri ile komplikasyonların varlığı kontrol edilir. Hastaya ve ebeveynlere, ilerleyici olmayan bir doğumsal anomali olduğunun iyice açıklanması ve gereksiz kaygıya neden olunmaması da önemli bir klinik yaklaşımdır.
Takip Kriterleri
Section titled “Takip Kriterleri”Düzenli fundus muayeneleri ile lezyon değişiklikleri kaydedilir. Genellikle boyut veya yayılımda artış görülmez, ancak önceki kayıtlara kıyasla lezyonda küçülme veya kaybolma varsa optik sinir hasarı olasılığı düşünülerek ileri inceleme yapılır. Çocuklarda ambliyopi riskini değerlendirmek için düzenli olarak görme keskinliği ölçümü ve refraksiyon muayenesi yapılır.
Komplikasyonların Yönetimi
Section titled “Komplikasyonların Yönetimi”- Ambliyopi: Ambliyopi tedavisi (sağlıklı gözü kapatma gibi) denenebilir. Ancak etkisinin neredeyse hiç olmadığı düşünülmektedir ve tedaviye başlama kararı dikkatli bir değerlendirme gerektirir.
- Yüksek miyopi: Uygun refraktif düzeltme (gözlük veya kontakt lens) yapılır. Anizometropi şiddetliyse kontakt lensler avantajlı olabilir.
- Retinal vasküler anormallikler: Eşlik eden vasküler anormalliğin türüne göre müdahale. Neovaskülarizasyon veya vitreus hemorajisi varsa lazer fotokoagülasyon uygulanabilir.
- Şaşılık: Eşlik eden şaşılık, standart protokollere göre yönetilir.
6. Patofizyoloji ve ayrıntılı gelişim mekanizması
Section titled “6. Patofizyoloji ve ayrıntılı gelişim mekanizması”Normal optik sinir miyelinizasyon süreci
Section titled “Normal optik sinir miyelinizasyon süreci”Normal optik sinir miyelinizasyonu, gebeliğin 5. ayında lateral genikulat cisimden başlar. Miyelinizasyon lateral genikulat cisim, optik radyasyon, optik kiazma, optik sinir ve lamina kribrosa sırasıyla ilerler ve lamina kribrosaya ulaştığında durur. Lamina kribrosa, oligodendrositlerin retinaya girmesini engelleyen fiziksel bir bariyer görevi gördüğü için normalde retinal sinir lifleri miyelinsiz kalır.
Bu Hastalığın Oluşum Mekanizması
Section titled “Bu Hastalığın Oluşum Mekanizması”Oligodendrositlerin lamina kribrosayı geçerek retinaya girmesi ve retinal sinir liflerini sınırlı bir alanda miyelinize etmesiyle bu hastalık oluşur. Sınırlı girişin nedeni bilinmemektedir ve aşağıdaki teoriler öne sürülmüştür.
- Lamina kribrosa yapısal anormalliği teorisi: Lamina kribrosada kısmi defekt veya yapısal anormallik bulunur ve oligodendrositlerin girişine izin verir.
- Gelişim zamanı kayması teorisi: Miyelinasyon başlangıcı normalden erken olur ve lamina kribroza oluşmadan önce oligodendrositler retinaya girer.
Görme fonksiyonuna etkisi
Section titled “Görme fonksiyonuna etkisi”Miyelin kılıfı beyaz ve opaktır, ışık geçişini engeller. Sınırlı miyelinli sinir lifleri küçük bir rölatif skotom oluşturur, ancak beyin plastisitesi nedeniyle sıklıkla semptomlar fark edilmez. Yaygın tipte görme keskinliğinde azalma ve görme alanı defektlerine neden olur. Ambliyopinin, form deprivasyon ambliyopsisine benzer bir mekanizmayla oluştuğu düşünülmektedir; gelişim döneminde miyelinasyonun ışık geçişini engellemesi görsel girdiyi kısıtlar. Ambliyopi tedavisinin etkisiz olması, bu form deprivasyonunun derecesinin yüksek olduğunu düşündürmektedir.
OCT’de dikkat edilmesi gereken noktalar
Section titled “OCT’de dikkat edilmesi gereken noktalar”OCT değerlendirmesinde, miyelinli bölgelerde RNFL kalınlığının anormal derecede artması nedeniyle glokom tanısında RNFL kalınlığının olduğundan fazla değerlendirilmesine (segmentasyon hatası) yol açabilir. Miyelinli sinir liflerine sahip gözlerde glokoma bağlı gerçek RNFL incelmesi gizlenebileceğinden, OCT sonuçlarının yorumlanmasında özellikle dikkatli olunmalıdır. Görme alanı testi ve göz içi basıncı ölçümü gibi diğer test bulgularıyla birlikte kapsamlı bir değerlendirme yapılmalıdır.
Prognoz ve Seyir
Section titled “Prognoz ve Seyir”Bu hastalık ilerleyici olmayan bir konjenital anomalidir ve genellikle miyelinizasyon alanı zamanla genişlemez. Sınırlı, izole vakalarda görsel işlev üzerinde etkisi azdır ve uzun vadeli prognoz iyidir. Yaygın tipte görme azalması, görme alanı defekti ve ambliyopi kalıcıdır; ambliyopi tedavisinin etkisi sınırlı olduğundan görsel işlev üzerindeki etki devam eder. Yüksek miyopi eşlik ediyorsa uzun süreli takip gerekir.
7. Güncel Araştırmalar ve Gelecek Perspektifler
Section titled “7. Güncel Araştırmalar ve Gelecek Perspektifler”OCT ile retina miyelinli sinir liflerinin kantitatif değerlendirilmesine yönelik çalışmalar ilerlemektedir. RNFL kalınlığında anormal yüksek paternler bildirilmiştir (miyelinli bölgelerde ortalama RNFL kalınlığının sağlıklı gözde yaklaşık 114 μm iken 152 μm civarında anlamlı derecede kalın olduğu bir pediatrik kohort raporu bulunmaktadır) ve tanıya yardımcı olarak kullanışlılığı araştırılmaktadır. Ayrıca glokom tanısında OCT değerlendirmesinde RNFL kalınlığının aşırı tahmin edilme olasılığı vardır ve miyelinli sinir liflerine sahip gözlerde yorumlama dikkat gerektirir.
Multipl skleroz veya optik nörit sonrası miyelinli sinir liflerinin gerilediğine dair vaka raporları bulunmaktadır. Konjenital miyelinli sinir liflerinin inflamasyon veya demiyelinizan hastalıklar nedeniyle kaybolabilmesi, bu hastalığın doğal seyrini anlamada önemli bir bulgudur.
Straatsma sendromunun epidemiyolojisi ve mekanizması hakkında kantitatif çalışmalar azdır ve daha fazla çok merkezli veri toplanması gerekmektedir. Uzun süreli takip çalışmalarında ambliyopi tedavisine yanıtın zayıf olduğu görülürken, anizometropi düzeltmesi ve aktif kapama tedavisinin kombinasyonu ile kısmi görme iyileşmesi elde edilen vakalar da bildirilmiştir; erken müdahalenin önemi konusunda tartışmalar devam etmektedir. Genetik arka plan hakkında da şu anda birçok bilinmeyen nokta bulunmaktadır.
Doğumsal bir anomalidir ve genellikle ilerleyici değildir. Boyut veya kapsamının genişlemesi temelde söz konusu değildir. Ancak multipl skleroz veya optik nörit sonrası miyelinli sinir liflerinin kaybolduğu (gerilediği) vaka raporları bulunmaktadır. Doğumsal miyelinli sinir liflerinin gerçek anlamda stabil olup olmadığına dair yeniden değerlendirmeler de yapılmaktadır.
Kaynaklar
Section titled “Kaynaklar”-
Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007 Nov-Dec;52(6):588-96. PMID: 18029268
-
Kee C, Hwang JM. Visual prognosis of amblyopia associated with myelinated retinal nerve fibers. Am J Ophthalmol. 2005 Feb;139(2):259-65. PMID: 15733986
-
Shen Y, Zhao J, Sun L, Zeng L, Chen Z, Tian M, Zhou X. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr. 2021 Apr;10(4):860-869. PMID: 34012835
-
Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021 Apr 19;13(4):e14552. PMID: 34017666 / PMCID: PMC8130640
-
Sevik MO, Aykut A, Karaman NF, Şahin Ö. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021 Dec 28;51(6):398-402. PMID: 34963270 / PMCID: PMC8715659