視網膜有髓神經纖維
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是視網膜有髓神經纖維？
Section titled “1. 什麼是視網膜有髓神經纖維？”視網膜有髓神經纖維是一種先天異常，通常無髓鞘的視網膜內視神經纖維出現局部髓鞘形成。1855年由von Jager首次報告。盛行率約為0.3-1%。
正常髓鞘化與本疾病的發生
Section titled “正常髓鞘化與本疾病的發生”正常情況下，視神經纖維僅在篩板後方由寡突膠細胞進行髓鞘形成。篩板前方，即從視神經盤到視網膜內的神經纖維保持無髓鞘狀態。
正常髓鞘化始於胎齡約5個月，從外側膝狀體向視神經方向進行，到達篩板後停止。篩板作為物理屏障阻止寡突膠細胞進入視網膜。
本病是由於寡突膠細胞越過篩板進入視網膜，導致神經纖維局部髓鞘形成所致。關於侵入原因，有篩板結構異常說和發育時期錯位說，但細節尚不清楚。
形態上分為三種類型。
| 分類 | 頻率 | 眼底所見 | 症狀 |
|---|---|---|---|
| 局限性（視乳頭連續型） | 最常見 | 從視乳頭呈扇形擴散的白色混濁 | 通常無症狀 |
| 孤立性 | 罕見 | 遠離視盤的白色混濁 | 通常無症狀 |
| 廣泛型 | 罕見 | 廣泛的白色混濁 | 視力障礙和視野缺損 |
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
大多數病例因病變侷限且範圍小而無症狀，常在眼底檢查時偶然發現。廣泛型可導致視力障礙和視野缺損。
特徵性所見是沿視網膜神經纖維走行的刷毛狀（feathered edge）白色混濁。邊緣呈羽毛狀不規則，與神經纖維束走行一致。
- 視乳頭連續型（最常見）：從視乳頭呈扇形擴展的白色混濁，沿以視乳頭為中心的放射狀神經纖維走行。
- 孤立型：遠離視乳頭的孤立存在，邊界呈羽毛狀。
- 廣泛型：廣泛的白色混濁，影響視力和視野。
各種影像學發現
Section titled “各種影像學發現”- 紅外光眼底攝影/無赤光眼底攝影：髓鞘中含有大量脂質，因此呈現白色。
- 自發螢光眼底攝影（FAF）：正常自發螢光被阻斷，顯示低螢光。
- 螢光眼底血管攝影（FA）：遮擋背景螢光，病灶處無螢光滲漏（與軟性玻璃膜疣不同，無滲漏）。
- OCT：視網膜神經纖維層（RNFL）厚度在髓鞘化區域對應處異常增厚。
廣泛型可能出現以下合併表現。
Straatsma症候群
Section titled “Straatsma症候群”有髓神經纖維、高度近視和弱視三聯徵稱為Straatsma症候群（或廣泛有髓神經纖維症候群）。這是廣泛型中認可的概念，對視功能影響較大。是一種罕見疾病。
對於患有廣泛型有髓神經纖維的兒童，早期發現和處理弱視是重要課題。然而，弱視治療效果有限，最終視力預後通常不佳。高度近視可透過屈光矯正處理，但如果伴有軸性近視進展，需注意近視併發症的風險並進行追蹤觀察。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”作為先天性異常的分類
Section titled “作為先天性異常的分類”視網膜有髓神經纖維是一種先天性發育異常，並非由後天原因引起。尚無已知的特定風險因素。關於遺傳性，雖有家族性病例的零星報導，但很罕見，遺傳模式尚未確定。
極少數情況下，有報導與遺傳性症候群（如GAPO症候群、奧爾布賴特遺傳性骨營養不良、神經纖維瘤病第1型等）相關，但大多數為不伴症候群的散發病例。後天性有髓神經纖維極為罕見，有報導與鈍性外傷、視盤玻璃膜疣、視神經炎後等相關。
大約在胎兒5個月時，從外側膝狀體開始的視神經髓鞘化，未在篩狀板處停止而延伸至視網膜內。推測這是由於篩狀板的物理屏障功能因某種原因受損，或髓鞘化開始時間過早所致。
髓鞘化對視功能的影響是由於髓鞘的白色不透明性導致的光線穿透障礙。髓鞘阻礙光線穿透，形成相對暗點。廣泛型可導致視力下降和視野缺損。弱視的機制被認為類似於形覺剝奪性弱視，即髓鞘對光線的阻斷限制了發育期的視覺輸入。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”根據特徵性眼底所見進行診斷。沿神經纖維走行的刷狀白色混濁是典型表現，邊緣呈羽毛狀是鑑別的重要要點。診斷通常不需要額外檢查，但廣泛型需進行影像檢查和視野檢查以排除鑑別診斷。
| 所見 | 視網膜有髓神經纖維 | 軟性白斑 |
|---|---|---|
| 反射 | 強（刷毛狀、有光澤） | 弱（棉絮狀） |
| 水腫 | 無（平坦） | 有（隆起） |
| 與視網膜血管的關係 | 粗大血管被覆蓋 | 不被覆蓋 |
| FA所見 | 僅背景螢光遮蔽，無滲漏 | 缺血性變化伴滲漏 |
| 位置 | 與神經纖維走向一致 | 血管走向周圍 |
其他需要鑑別的兒童白色眼底病變包括視網膜母細胞瘤（腫塊性、隆起性、伴鈣化）和星狀細胞瘤（結節性硬化症相關的白色視網膜結節）。
- 眼底檢查（直接/間接檢眼鏡）：確認特徵性白色混濁
- 螢光眼底造影：檢查有無螢光滲漏（與軟性白斑鑑別）
- 自發螢光攝影：確認低螢光模式
- 紅外光攝影/無赤光攝影：白色混濁的對比度評估
- OCT: 確認RNFL厚度異常增高（與有髓化部位一致）
- 視野檢查：適用於廣泛型。評估對應的暗點。
需要與軟性白斑（不沿神經纖維走向，有螢光滲漏）、視網膜母細胞瘤（兒童、腫塊、有鈣化）、星形細胞瘤（結節性硬化症伴隨的白色視網膜結節）等進行鑑別。有髓神經纖維反射強且平坦，螢光眼底造影無螢光滲漏，這是鑑別的關鍵。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”原則：無需治療
Section titled “原則：無需治療”大多數病例為局限性、無症狀，因此無需治療。僅需觀察追蹤，定期眼科檢查確認有無併發症。向患者及家屬充分解釋這是一種非進行性先天異常，避免造成不必要的焦慮，這也是重要的診療措施。
追蹤觀察標準
Section titled “追蹤觀察標準”定期進行眼底檢查記錄病變變化。通常不出現大小或範圍的擴大，但如果與既往記錄相比病變縮小或消失，應考慮視神經損傷的可能性並進行詳細檢查。兒童需定期進行視力檢查和屈光檢查以評估弱視風險。
- 弱視：可嘗試遮蓋療法（健眼遮蓋）等弱視治療。但一般認為效果甚微，開始治療需謹慎判斷。
- 高度近視：進行適當的屈光矯正（眼鏡或隱形眼鏡）。屈光參差嚴重時，隱形眼鏡可能更有利。
- 視網膜血管異常：根據合併的血管異常類型進行相應處理。若合併新生血管或玻璃體出血，可能進行雷射光凝治療。
- 斜視：合併的斜視按照常規方案進行管理。
6. 病理生理學及詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學及詳細發病機制”正常視神經髓鞘化過程
Section titled “正常視神經髓鞘化過程”正常的視神經髓鞘形成始於胎齡5個月左右的外側膝狀體。髓鞘形成依序經過外側膝狀體、視放射、視交叉、視神經、篩狀板，到達篩狀板後停止。由於篩狀板作為物理屏障阻止寡突膠細胞侵入視網膜，正常情況下視網膜神經纖維保持無髓鞘狀態。
本疾病的發生機轉
Section titled “本疾病的發生機轉”寡突膠細胞越過視乳頭篩狀板侵入視網膜，導致視網膜神經纖維局部髓鞘形成，從而引發本疾病。局部侵入的原因不明，目前提出以下學說。
- 篩狀板結構異常說：篩狀板存在部分缺損或結構異常，允許寡突膠細胞侵入。
- 發生時間錯位說：髓鞘形成開始時間早於正常，在篩狀板形成之前寡突膠細胞已侵入視網膜。
對視功能的影響
Section titled “對視功能的影響”髓鞘呈白色不透明，阻礙光線穿透。局限性有髓神經纖維形成小的相對暗點，但由於大腦可塑性，通常自覺症狀不明顯。廣泛型可導致視力下降和視野缺損。弱視被認為是透過類似於形覺剝奪性弱視的機制發生，在發育期髓鞘化阻礙光線穿透，限制視覺輸入。弱視治療效果不佳表明這種形覺剝奪程度較大。
OCT注意事項
Section titled “OCT注意事項”在OCT評估中，有髓部位的RNFL厚度異常增加，可能導致青光眼診斷中RNFL厚度的過高估計（分割錯誤）。在有髓神經纖維的眼睛中，青光眼導致的真正RNFL變薄可能被掩蓋，解讀OCT結果時需要特別注意。應結合視野檢查和眼壓測量等其他檢查結果進行綜合判斷。
本病為非進行性先天異常，通常有髓範圍不會隨時間擴大。局限性、孤立性病例對視功能影響小，長期預後良好。廣泛型則持續存在視力下降、視野缺損和弱視，弱視治療效果差，視功能影響殘留。合併高度近視時需長期追蹤。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”利用OCT對視網膜有髓神經纖維進行定量評估的研究正在進展中。已有報告顯示RNFL厚度異常高值模式（一項兒童隊列研究報告稱，有髓化部位的平均RNFL厚度約為152 μm，而健康眼約為114 μm，顯著增厚），其作為診斷輔助工具的實用性正在被探討。此外，在青光眼診斷中，OCT評估可能導致RNFL厚度被高估，因此對於有髓神經纖維的眼睛，判讀時需要謹慎。
有多發性硬化症或視神經炎後有髓神經纖維退縮的病例報告。先天性有髓神經纖維可因炎症或脫髓鞘疾病而消失，這一發現對於加深對該疾病自然病程的理解具有重要意義。
關於Straatsma症候群的流行病學和機制，定量研究較少，需要進一步累積多中心數據。長期追蹤研究顯示，弱視治療的反應性較差，但也有報告指出，透過不等視矯正合併積極遮蓋療法，部分患者獲得了視力改善，因此早期介入的意義仍在討論中。遺傳背景方面目前仍有許多不明之處。
這是一種先天性異常，通常為非進行性。大小或範圍基本上不會擴大。但是，有多發性硬化症或視神經炎後有髓神經纖維消失（退縮）的病例報告。對於先天性有髓神經纖維是否真正穩定，也正在進行重新評估。
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Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007 Nov-Dec;52(6):588-96. PMID: 18029268
-
Kee C, Hwang JM. Visual prognosis of amblyopia associated with myelinated retinal nerve fibers. Am J Ophthalmol. 2005 Feb;139(2):259-65. PMID: 15733986
-
Shen Y, Zhao J, Sun L, Zeng L, Chen Z, Tian M, Zhou X. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr. 2021 Apr;10(4):860-869. PMID: 34012835
-
Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021 Apr 19;13(4):e14552. PMID: 34017666 / PMCID: PMC8130640
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Sevik MO, Aykut A, Karaman NF, Şahin Ö. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021 Dec 28;51(6):398-402. PMID: 34963270 / PMCID: PMC8715659