Fibres nerveuses myélinisées rétiniennes

Points clés en un coup d’œil

Essentiel de cette maladie

• Les fibres nerveuses rétiniennes myélinisées sont une anomalie congénitale où les fibres nerveuses de la rétine, normalement amyéliniques, sont recouvertes de myéline. La prévalence est d’environ 0,3 à 1 %.
• Elles sont souvent découvertes fortuitement lors d’un examen du fond d’œil sous forme d’opacités blanches en forme de brosse partant de la papille optique.
• La plupart sont localisés et asymptomatiques, ne nécessitant aucun traitement.
• Dans de rares cas étendus, ils peuvent entraîner une baisse de l’acuité visuelle et des déficits du champ visuel, et peuvent être associés à une myopie forte ou une amblyopie (syndrome de Straatsma).
• Il s’agit d’une anomalie congénitale non progressive, mais l’efficacité du traitement est limitée en cas d’amblyopie associée.

1. Qu’est-ce que les fibres nerveuses myélinisées rétiniennes ?

Les fibres nerveuses myélinisées de la rétine sont une anomalie congénitale caractérisée par la formation localisée de gaines de myéline sur les fibres du nerf optique dans la rétine, qui sont normalement non myélinisées. Elles ont été décrites pour la première fois par von Jäger en 1855. La prévalence est d’environ 0,3 à 1 %.

Myélinisation normale et survenue de cette maladie

Normalement, les fibres du nerf optique ne subissent une myélinisation par les oligodendrocytes qu’en arrière de la lame criblée du nerf optique. En avant de la lame criblée, c’est-à-dire de la papille optique à la rétine, les fibres nerveuses restent non myélinisées.

La myélinisation normale commence vers le 5e mois de gestation, du corps genouillé latéral vers le nerf optique, et s’arrête en atteignant la lame criblée. La lame criblée agit comme une barrière physique empêchant la pénétration des oligodendrocytes dans la rétine.

Cette maladie survient lorsque les oligodendrocytes traversent la lame criblée pour pénétrer dans la rétine et myélinisent localement les fibres nerveuses. Plusieurs théories ont été proposées pour expliquer cette invasion, notamment une anomalie structurelle de la lame criblée ou un décalage temporel du développement, mais les détails restent inconnus.

Classification

Trois types morphologiques sont distingués.

Classification	Fréquence	Aspect du fond d’œil	Symptômes
Localisé (type continu avec la papille)	Le plus fréquent	Opacité blanche s’étendant en éventail depuis la papille	Généralement asymptomatique
Isolé	Rare	Opacité blanche éloignée de la papille	Généralement asymptomatique
Type étendu	Rare	Opacité blanche étendue	Déficit visuel et perte du champ visuel

Q Les fibres nerveuses myélinisées rétiniennes nécessitent-elles un traitement ?

A

La plupart sont localisées et asymptomatiques, donc aucun traitement n’est nécessaire. En cas de forme étendue avec amblyopie, un traitement par occlusion peut être tenté, mais l’efficacité est limitée. Il est important de surveiller régulièrement par un suivi ophtalmologique la présence de complications (myopie forte, amblyopie, anomalies vasculaires rétiniennes).

2. Principaux symptômes et signes cliniques

Photographie du fond d'œil montrant des fibres nerveuses myélinisées rétiniennes. Des lésions blanches duveteuses s'étendent autour de la papille optique.

Sevik MO, et al. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021. Figure 1. PMCID: PMC8715659. License: CC BY.

Photographie du fond d’œil montrant des lésions blanches et plumeuses partant de la papille optique, s’étendant le long de la couche des fibres nerveuses rétiniennes. Image caractéristique des fibres nerveuses rétiniennes myélinisées.

Symptômes subjectifs

La plupart des cas sont asymptomatiques en raison de lésions localisées et de petite taille. Ils sont souvent découverts fortuitement lors d’un examen du fond d’œil. Les formes étendues peuvent entraîner une baisse de l’acuité visuelle et des déficits du champ visuel.

Observations du fond d’œil

Le signe caractéristique est une opacité blanche en bordure de plume (feathered edge) le long du trajet des fibres nerveuses rétiniennes. Les bords sont irréguliers, comme duvetés, et coïncident avec le trajet des faisceaux de fibres nerveuses.

• Type continu avec la papille (le plus fréquent) : opacité blanche s’étendant en éventail à partir de la papille optique, suivant les fibres nerveuses rayonnant autour de la papille.
• Type isolé : opacité isolée, éloignée de la papille, avec des bords duveteux.
• Type étendu : opacité blanche étendue affectant l’acuité visuelle et le champ visuel.

Divers résultats d’imagerie

• Photographie du fond d’œil en infrarouge et sans rouge : la gaine de myéline contient beaucoup de lipides, elle apparaît donc en blanc
• Autofluorescence du fond d’œil (FAF) : la fluorescence normale est bloquée, montrant une hypofluorescence
• Angiographie à la fluorescéine (FA) : bloque la fluorescence de fond, sans fuite de colorant au niveau de la lésion (contrairement aux exsudats mous, pas de fuite)
• OCT : L’épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) est anormalement élevée au niveau de la zone myélinisée.

Signes associés

Dans les formes étendues, les signes associés suivants peuvent être observés.

• Myopie forte : Peut s’accompagner d’un allongement de l’axe visuel.
• Amblyopie : l’occlusion lumineuse par la myéline limite l’entrée visuelle pendant la période de développement, entraînant un mécanisme similaire à l’amblyopie par privation de forme.
• Anomalies vasculaires rétiniennes : peuvent s’accompagner d’anomalies ou d’irrégularités du trajet des artères et des veines.

Syndrome de Straatsma

Le syndrome de Straatsma (ou syndrome des fibres nerveuses myélinisées étendues) est un syndrome caractérisé par la triade : fibres nerveuses myélinisées + myopie forte + amblyopie. Il s’agit d’un concept observé dans la forme étendue, ayant un impact important sur la fonction visuelle. C’est une pathologie rare.

Chez les enfants présentant des fibres nerveuses myélinisées étendues, la détection précoce et la prise en charge de l’amblyopie sont des enjeux importants. Cependant, le traitement de l’amblyopie est peu efficace et le pronostic visuel final est souvent mauvais. La myopie forte est corrigée par des verres correcteurs, mais en cas de progression de la myopie axiale, il faut surveiller le risque de complications myopiques.

3. Causes et facteurs de risque

Position en tant qu’anomalie congénitale

Les fibres nerveuses myélinisées rétiniennes sont une anomalie congénitale du développement et ne sont pas causées par des facteurs acquis. Aucun facteur de risque spécifique n’est connu. Bien que des cas familiaux aient été rapportés, ils sont rares et le mode de transmission héréditaire n’est pas établi.

Rarement, une association avec des syndromes génétiques (syndrome GAPO, ostéodystrophie héréditaire d’Albright, neurofibromatose de type 1, etc.) a été rapportée, mais la majorité des cas sont sporadiques sans syndrome associé. Les fibres nerveuses myélinisées acquises sont extrêmement rares et ont été rapportées en association avec un traumatisme contondant, des drusen de la papille optique, une névrite optique, etc.

Mécanisme de développement

La myélinisation du nerf optique, qui commence au niveau du corps géniculé latéral vers le cinquième mois de gestation, se produit lorsque la myélinisation ne s’arrête pas à la lame criblée mais s’étend dans la rétine. On suppose que cela se produit lorsque la fonction de barrière physique de la lame criblée est altérée pour une raison quelconque, ou lorsque le début de la myélinisation est précoce.

L’effet de la myélinisation sur la fonction visuelle est une perturbation de la transmission de la lumière due à l’opacité blanche de la gaine de myéline. La gaine de myéline bloque la transmission de la lumière et forme un scotome relatif. Dans les formes étendues, elle peut entraîner une diminution de l’acuité visuelle et des défauts du champ visuel. Le mécanisme de l’amblyopie est considéré comme similaire à l’amblyopie par privation de forme, où le blocage de la lumière par la myéline limite l’entrée visuelle pendant la période de développement.

4. Diagnostic et méthodes d’examen

Diagnostic clinique

Le diagnostic repose sur les signes caractéristiques du fond d’œil. L’opacité blanche en forme de brosse le long du trajet des fibres nerveuses est typique, et le bord plumeux est un point clé pour le diagnostic différentiel. Des examens complémentaires sont rarement nécessaires, mais dans les formes étendues, des examens d’imagerie et des tests du champ visuel sont réalisés pour exclure d’autres diagnostics.

Diagnostic différentiel

Observations	Fibres nerveuses myélinisées rétiniennes	Exsudats mous
Réflexe	Fort (en brosse, brillant)	Faible (cotonneux)
Œdème	Absent (plat)	Présent (surélevé)
Relation avec les vaisseaux rétiniens	Les gros vaisseaux sont recouverts	Non recouverts
Aspect à l’angiographie à la fluorescéine (FA)	Blocage de la fluorescence de fond uniquement, sans fuite	Modifications ischémiques avec fuite
Localisation	Suivant le trajet des fibres nerveuses	Autour du trajet vasculaire

Parmi les autres diagnostics différentiels à envisager, les lésions blanches du fond d’œil chez l’enfant incluent le rétinoblastome (tumeur surélevée, avec calcifications) et l’astrocytome (nodule rétinien blanc associé à la sclérose tubéreuse).

Examens

• Examen du fond d’œil (ophtalmoscopie directe et indirecte) : confirmation de l’opacité blanche caractéristique
• Angiographie à la fluorescéine : vérification de la présence ou non de fuite de fluorescéine (diagnostic différentiel avec les exsudats cotonneux)
• Autofluorescence: confirmation d’un motif hypofluorescent
• Imagerie infrarouge et sans rouge: évaluation du contraste des opacités blanches
• OCT: confirmation d’une épaisseur anormalement élevée de la RNFL (correspondant à la zone myélinisée)
• Examen du champ visuel: indiqué pour les formes étendues. Évaluation du scotome correspondant

Q On m'a signalé une lésion blanche du fond d'œil, quelles autres possibilités que des fibres nerveuses myélinisées rétiniennes ?

A

Un diagnostic différentiel inclut les exsudats cotonneux (non alignés sur les fibres nerveuses, avec fuite de fluorescence), le rétinoblastome (enfant, masse tumorale, calcifications), et l’astrocytome (nodules rétiniens blancs associés à la sclérose tubéreuse). Les fibres nerveuses myélinisées sont fortement réfléchissantes, planes et sans fuite de fluorescence à l’angiographie, ce qui est un point clé pour le diagnostic différentiel.

5. Traitement standard

Principe : aucun traitement nécessaire

La plupart des cas sont localisés et asymptomatiques, ne nécessitant donc aucun traitement. Une simple surveillance est suffisante, et des consultations ophtalmologiques régulières permettent de vérifier l’absence de complications. Il est important d’expliquer au patient et à ses parents qu’il s’agit d’une anomalie congénitale non progressive, afin de ne pas susciter d’anxiété inutile.

Surveillance recommandée

Des examens du fond d’œil réguliers permettent de documenter les modifications de la lésion. En général, on n’observe pas d’augmentation de taille ou d’extension, mais si la lésion rétrécit ou disparaît par rapport aux enregistrements précédents, il faut envisager une lésion du nerf optique et procéder à des examens approfondis. Chez l’enfant, des tests de vision et de réfraction doivent être effectués régulièrement pour évaluer le risque d’amblyopie.

Prise en charge des complications

• Amblyopie: Un traitement de l’amblyopie tel que l’occlusion (patching de l’œil sain) peut être tenté. Cependant, il est considéré comme peu efficace, et la décision de débuter le traitement nécessite une évaluation prudente.
• Myopie forte: Correction réfractive appropriée (lunettes ou lentilles de contact). En cas d’anisométropie importante, les lentilles de contact peuvent être avantageuses.
• Anomalies vasculaires rétiniennes: Prise en charge adaptée au type d’anomalie vasculaire associée. En cas de néovascularisation ou d’hémorragie du vitré, une photocoagulation au laser peut être réalisée.
• Strabisme: Le strabisme associé est pris en charge selon le protocole standard.

Points d’explication pour le patient et les parents

Les fibres nerveuses myélinisées rétiniennes sont une anomalie congénitale qui ne progresse pas. Dans la plupart des cas, elles n’affectent pas la fonction visuelle et ne nécessitent pas de traitement. Il est important de vérifier régulièrement la présence de complications (myopie forte, amblyopie) lors des consultations ophtalmologiques. Même si elles sont découvertes fortuitement, il n’y a pas lieu de s’inquiéter excessivement, mais chez l’enfant, il est recommandé d’évaluer périodiquement la présence d’amblyopie.

6. Physiopathologie et mécanisme détaillé

Processus normal de myélinisation du nerf optique

La myélinisation normale du nerf optique commence vers le 5e mois de gestation à partir du corps genouillé latéral. Elle progresse dans l’ordre suivant : corps genouillé latéral, radiations optiques, chiasma optique, nerf optique et lame criblée, où elle s’arrête. La lame criblée agit comme une barrière physique empêchant la pénétration des oligodendrocytes dans la rétine, maintenant ainsi les fibres nerveuses rétiniennes normalement non myélinisées.

Mécanisme de survenue de cette maladie

Cette maladie survient lorsque des oligodendrocytes traversent la lame criblée du disque optique et pénètrent dans la rétine, myélinisant localement les fibres nerveuses rétiniennes. La cause de cette pénétration localisée est inconnue, et les hypothèses suivantes ont été proposées.

• Hypothèse d’anomalie structurelle de la lame criblée : Une perte partielle ou une anomalie structurelle de la lame criblée permettrait la pénétration des oligodendrocytes.
• Théorie du décalage temporel : Le début de la myélinisation est plus précoce que la normale, et les oligodendrocytes envahissent la rétine avant la formation de la lame criblée.

Impact sur la fonction visuelle

La myéline est blanche et opaque, ce qui entrave la transmission de la lumière. Les fibres nerveuses myélinisées localisées forment de petits scotomes relatifs, mais en raison de la plasticité cérébrale, les symptômes subjectifs sont souvent absents. Dans les formes étendues, elles peuvent entraîner une baisse de l’acuité visuelle et des déficits du champ visuel. On pense que l’amblyopie survient par un mécanisme similaire à celui de l’amblyopie par privation de forme, où la myélinisation bloque la transmission de la lumière pendant la période de développement, limitant ainsi l’entrée visuelle. Le faible effet du traitement de l’amblyopie suggère que le degré de privation de forme est important.

Points d’attention en OCT

Lors de l’évaluation par OCT, l’épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) dans les zones myélinisées est anormalement augmentée, ce qui peut entraîner une surestimation de l’épaisseur de la RNFL (erreur de segmentation) dans le diagnostic du glaucome. Dans les yeux présentant des fibres nerveuses myélinisées, un véritable amincissement de la RNFL dû au glaucome peut être masqué, nécessitant une attention particulière dans l’interprétation des résultats de l’OCT. Une évaluation globale doit être réalisée en combinant d’autres examens tels que le champ visuel et la mesure de la pression intraoculaire.

Pronostic et évolution

Cette maladie est une anomalie congénitale non progressive et l’étendue de la myélinisation n’augmente généralement pas avec le temps. Dans les cas localisés et isolés, l’impact sur la fonction visuelle est faible et le pronostic à long terme est bon. Dans les formes étendues, une baisse de l’acuité visuelle, des déficits du champ visuel et une amblyopie persistent, et l’efficacité du traitement de l’amblyopie est limitée, laissant des séquelles sur la fonction visuelle. En cas de myopie forte associée, un suivi à long terme est nécessaire.

7. Recherches récentes et perspectives futures

Patients : veuillez lire attentivement

Le contenu ci-dessous est en phase de recherche ou d’essai clinique et ne fait pas partie des traitements standard disponibles dans les hôpitaux généraux. Il s’agit d’informations de référence destinées aux professionnels sur les développements médicaux futurs.

Des recherches sur l’évaluation quantitative des fibres nerveuses rétiniennes myélinisées par OCT progressent. Un motif de valeurs anormalement élevées de l’épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) a été rapporté (une étude de cohorte pédiatrique indique que l’épaisseur moyenne de la RNFL au niveau des zones myélinisées est significativement augmentée, environ 152 μm contre 114 μm pour l’œil sain), et son utilité comme aide au diagnostic est étudiée. De plus, dans le diagnostic du glaucome, l’évaluation par OCT pourrait surestimer l’épaisseur de la RNFL, ce qui nécessite une attention particulière lors de l’interprétation des yeux présentant des fibres nerveuses myélinisées.

Des cas de régression des fibres nerveuses myélinisées après une sclérose en plaques ou une névrite optique ont été rapportés. Le fait que des fibres nerveuses myélinisées congénitales puissent disparaître en raison d’une inflammation ou d’une maladie démyélinisante est une observation importante pour approfondir la compréhension de l’évolution naturelle de cette maladie.

Les études quantitatives sur l’épidémiologie et les mécanismes du syndrome de Straatsma sont rares, et une collecte de données multicentriques supplémentaires est nécessaire. Les études de suivi à long terme montrent une faible réponse au traitement de l’amblyopie, mais des cas d’amélioration partielle de l’acuité visuelle ont été rapportés grâce à la combinaison de la correction de l’anisométropie et d’une occlusion active, ce qui alimente le débat sur l’importance d’une intervention précoce. De nombreux points restent également inconnus concernant le contexte génétique.

Q Les fibres nerveuses rétiniennes myélinisées progressent-elles ?

A

Il s’agit d’une anomalie congénitale, généralement non progressive. La taille ou l’étendue n’augmente pas fondamentalement. Cependant, des cas de disparition (régression) des fibres nerveuses myélinisées après une sclérose en plaques ou une névrite optique ont été rapportés. Une réévaluation de la stabilité réelle des fibres nerveuses myélinisées congénitales est également en cours.

Références

1. Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007 Nov-Dec;52(6):588-96. PMID: 18029268

2. Kee C, Hwang JM. Visual prognosis of amblyopia associated with myelinated retinal nerve fibers. Am J Ophthalmol. 2005 Feb;139(2):259-65. PMID: 15733986

3. Shen Y, Zhao J, Sun L, Zeng L, Chen Z, Tian M, Zhou X. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr. 2021 Apr;10(4):860-869. PMID: 34012835

4. Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021 Apr 19;13(4):e14552. PMID: 34017666 / PMCID: PMC8130640

5. Sevik MO, Aykut A, Karaman NF, Şahin Ö. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021 Dec 28;51(6):398-402. PMID: 34963270 / PMCID: PMC8715659