망막 유수 신경 섬유

한눈에 보는 포인트

1. 망막 유수 신경 섬유란?

망막 유수 신경 섬유는 일반적으로 무수초인 망막 내 시신경 섬유에 국소적으로 수초가 형성되는 선천성 이상입니다. 1855년 von Jager에 의해 처음 보고되었습니다. 유병률은 약 0.3~1%입니다.

정상 수초화와 본 질환의 발생

정상적으로 시신경 섬유는 시신경 사상판(sieve plate) 후방에서만 희소돌기아교세포(oligodendrocyte)에 의해 수초화됩니다. 사상판 전방, 즉 시신경 유두에서 망막 내로 이어지는 부분의 신경 섬유는 무수초 상태로 남아 있습니다.

정상 수초화는 태생 5개월경에 외측 슬상체에서 시신경 방향으로 시작되어 유두 사상판에 도달하여 정지합니다. 사상판은 희소돌기아교세포의 망막 내 침입을 막는 물리적 장벽 역할을 합니다.

본 질환은 희소돌기아교세포가 사상판을 넘어 망막 내로 침입하여 국소적으로 신경 섬유를 수초화함으로써 발생합니다. 침입 원인에 대해서는 사상판 구조 이상설이나 발생 시기 차이설이 제기되고 있지만, 자세한 내용은 알려져 있지 않습니다.

분류

형태적으로 세 가지 유형으로 분류됩니다.

분류	빈도	안저 소견	증상
국소형 (유두 연속형)	가장 흔함	유두에서 부채꼴로 퍼지는 백색 혼탁	보통 무증상
고립형	드물다	유두에서 떨어진 위치에 백색 혼탁	보통 무증상
광범위형	드물다	광범위한 백색 혼탁	시력 장애 및 시야 결손

Q 망막 유수 신경 섬유는 치료가 필요한가요?

대부분 국소적이고 무증상이므로 치료가 필요하지 않습니다. 광범위형으로 약시가 동반된 경우 가림 치료를 시도할 수 있으나 효과는 제한적입니다. 합병증(고도 근시, 약시, 망막 혈관 이상) 유무를 확인하기 위해 정기적인 안과 추적 관찰이 중요합니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

망막 유수 신경 섬유의 안저 사진. 시신경 유두 주변에서 흰색 깃털 모양 병변이 퍼져 있습니다.

Sevik MO, et al. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021. Figure 1. PMCID: PMC8715659. License: CC BY.

안저 사진에서 시신경 유두에서 이어지는 흰색 깃털 모양의 병변이 망막 신경 섬유층을 따라 퍼져 있습니다. 망막 유수 신경 섬유의 특징적인 임상 소견을 보여주는 이미지입니다.

자각 증상

대부분의 증례는 병변이 국소적이고 작은 영역이어서 무증상입니다. 안저 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 광범위형에서는 시력 장애와 시야 결손을 초래합니다.

안저 소견

특징적인 소견은 망막 신경 섬유의 주행을 따라 나타나는 깃털 모양(Feathered edge)의 백색 혼탁입니다. 가장자리는 깃털 모양으로 불규칙하며 신경 섬유 다발의 주행과 일치합니다.

유두 연속형(가장 흔함): 시신경 유두에서 부채꼴로 퍼지는 백색 혼탁. 유두를 중심으로 방사상으로 주행하는 신경 섬유를 따릅니다.
고립형: 유두에서 떨어진 위치에 단독으로 존재. 주변과의 경계는 깃털 모양입니다.
광범위형: 광범위한 백색 혼탁으로 시력과 시야에 영향을 미칩니다.

다양한 촬영 소견

적외선 안저 촬영/레드프리 안저 촬영: 수초에 지질이 많이 포함되어 있어 흰색으로 인식됩니다.
자가형광 안저 촬영(FAF): 정상 자가형광이 차단되어 저형광을 보입니다.
형광 안저 혈관 조영(FA): 배경 형광을 차단하고 병변으로의 형광 누출이 관찰되지 않습니다(연성 백반과 달리 형광 누출 없음).
OCT: 망막 신경섬유층(RNFL) 두께가 수초화 부위에 일치하여 비정상적으로 높은 값을 보입니다.

동반 소견

광범위형에서는 다음과 같은 합병 소견이 관찰될 수 있습니다.

고도 근시: 안축 길이의 연장을 동반할 수 있음
약시: 수초에 의한 빛 차단이 발달기의 시각 입력을 제한하여 형태 시각 차단 약시와 유사한 기전으로 발생함
망막 혈관 이상: 동정맥의 주행 이상 또는 불규칙을 동반할 수 있음

Straatsma 증후군

유수신경섬유, 고도 근시, 약시의 삼징을 보이는 증후군을 Straatsma 증후군(또는 광범위 유수신경섬유 증후군)이라고 합니다. 광범위형에서 인정되는 개념이며, 시기능에 미치는 영향이 큽니다. 드문 병태입니다.

광범위형 유수신경섬유를 가진 소아에서는 약시의 조기 발견과 대처가 중요한 과제입니다. 그러나 약시 치료의 효과는 미미하며, 최종 시력 예후는 대개 좋지 않습니다. 고도 근시는 굴절 교정으로 대응하지만, 축성 근시의 진행을 동반하는 경우 근시 합병증의 위험에도 주의하여 경과를 관찰합니다.

3. 원인 및 위험 요인

선천성 이상으로서의 위치

망막 유수신경섬유는 선천성 발생 이상이며, 후천적 원인으로 발병하는 것이 아닙니다. 특정 위험 인자는 알려져 있지 않습니다. 유전성에 대해서는 가족성 보고가 산발적으로 있지만 드물며, 유전 양식은 확립되지 않았습니다.

드물게 유전성 증후군(GAPO 증후군, 올브라이트 유전성 골이영양증, 신경섬유종증 1형 등)과의 연관성이 보고되었지만, 대다수는 증후군을 동반하지 않는 산발성 사례입니다. 후천성 유수신경섬유는 극히 드물며, 둔상, 시신경 유두 드루젠, 시신경염 후 등과의 연관성이 보고되었습니다.

발생 기전

태아 5개월경 외측슬상체에서 시작되는 시신경의 수초화가 사상판에서 멈추지 않고 망막 내로 진행되어 발생한다. 사상판의 물리적 장벽 기능이 어떤 이유로 손상되거나 수초화 시작 시기가 빠른 경우 발생하는 것으로 추정된다.

수초화가 시기능에 미치는 영향은 수초의 흰색 불투명성으로 인한 빛 투과 장애이다. 수초는 빛의 투과를 방해하여 상대 암점을 형성한다. 광범위형에서는 시력 저하 및 시야 결손의 원인이 된다. 약시의 기전은 수초에 의한 빛 차단이 발달기의 시각 입력을 제한하는 형태감각 차단 약시와 유사한 상태로 생각된다.

4. 진단 및 검사 방법

임상 진단

특징적인 안저 소견으로 진단한다. 신경 섬유의 주행을 따라 나타나는 솔 모양의 백색 혼탁이 전형적이며, 가장자리가 깃털 모양인 것이 감별의 중요한 포인트이다. 진단에 추가 검사가 필요한 경우는 드물지만, 광범위형에서는 감별 질환을 배제하기 위해 영상 검사 및 시야 검사를 시행한다.

감별 진단

소견	망막 유수 신경 섬유	연성 백반
반사	강함 (솔 모양, 광택 있음)	약함 (솜털 모양)
부종	없음 (평평)	있음 (융기)
망막 혈관과의 관계	굵은 혈관이 덮임	덮이지 않음
FA 소견	배경 형광 차단만 있고 누출 없음	허혈성 변화 및 누출 있음
위치	신경섬유 주행과 일치	혈관 주행 주변

소아의 흰색 안저 병변에서 감별이 필요한 다른 질환으로는 망막모세포종(종양성, 융기성, 석회화 동반)과 성상세포종(결절성 경화증에 동반된 흰색 망막 결절)이 있습니다.

검사

안저 검사(직접/간접 검안경): 특징적인 흰색 혼탁 확인
형광 안저 조영술: 형광 누출 유무 확인(연성 백반과의 감별)
자가형광 촬영: 저형광 패턴 확인
적외선 촬영/레드프리 촬영: 흰색 혼탁의 대비 평가
OCT: RNFL 두께의 비정상적 증가 확인 (수초화 부위와 일치)
시야 검사: 광범위형에 적응됩니다. 대응하는 암점 평가.

Q 흰색의 안저 병변이 지적되었습니다. 망막 유수 신경 섬유 외에 무엇이 더 고려될 수 있습니까?

연성 백반(신경섬유주행을 따르지 않고 형광누출 있음), 망막모세포종(소아, 종양성, 석회화 있음), 성상세포종(결절성 경화증에 동반된 백색 망막 결절) 등과의 감별이 필요합니다. 유수신경섬유는 반사가 강하고 평탄하며, 형광안저조영술에서 형광누출을 동반하지 않는 점이 감별의 핵심입니다.

5. 표준 치료법

원칙: 치료 불필요

대부분의 증례는 국소적이고 무증상이므로 치료가 필요하지 않습니다. 경과 관찰만으로 충분하며, 정기적인 안과 검진을 통해 합병증 유무를 확인합니다. 비진행성 선천 이상임을 환자와 보호자에게 충분히 설명하고 불필요한 불안을 주지 않는 것도 중요한 진료상의 대응입니다.

경과 관찰 기준

정기적인 안저 검사를 통해 병변의 변화를 기록합니다. 일반적으로 크기나 범위의 확대는 관찰되지 않지만, 이전 기록과 비교하여 병변이 축소되거나 소실된 경우 시신경 손상 가능성을 고려하여 정밀 검사를 시행합니다. 소아에서는 약시 위험 평가를 위해 시력 측정과 굴절 검사를 정기적으로 시행합니다.

합병증 대처

약시: 가림 치료(건안 패칭) 등의 약시 치료가 시도될 수 있습니다. 그러나 효과가 거의 없는 것으로 알려져 있으며, 치료 시작 결정에는 신중한 대응이 필요합니다.
고도 근시: 적절한 굴절 교정(안경 또는 콘택트렌즈)을 시행합니다. 부등시가 심한 경우 콘택트렌즈가 유리할 수 있습니다.
망막 혈관 이상: 합병된 혈관 이상의 종류에 따라 대응합니다. 신생혈관이나 유리체 출혈이 동반된 경우 레이저 광응고술이 시행될 수 있습니다.
사시: 합병된 사시는 일반적인 프로토콜에 따라 관리합니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

정상 시신경 수초화 과정

정상 시신경 수초화는 태생 5개월경 외측슬상체에서 시작됩니다. 수초화는 외측슬상체, 시방사, 시교차, 시신경, 사상판 순서로 진행되며 사상판에 도달하면 멈춥니다. 사상판이 물리적 장벽으로서 희소돌기아교세포의 망막 내 침입을 막기 때문에 정상적으로 망막 내 신경섬유는 무수초 상태로 유지됩니다.

본 질환의 발생 기전

희소돌기아교세포가 유두사상판을 넘어 망막 내로 침입하여 망막 신경섬유를 국소적으로 수초화함으로써 본 질환이 발생합니다. 국소적 침입의 원인은 알려져 있지 않으며, 다음과 같은 가설이 제시되고 있습니다.

사상판 구조 이상설: 사상판에 부분적 결손이나 구조 이상이 있어 희소돌기아교세포의 침입을 허용합니다.
발생 시기 차이설: 수초화 시작 시기가 정상보다 빨라 사상판이 형성되기 전에 희소돌기아교세포가 망막 내로 침입합니다.

시기능에 미치는 영향

수초는 흰색 불투명하여 빛의 투과를 방해합니다. 국소성 유수신경섬유는 작은 상대암점을 형성하지만, 뇌의 가소성으로 인해 자각 증상이 거의 없는 경우가 많습니다. 광범위형에서는 시력 저하, 시야 결손의 원인이 됩니다. 약시는 형태감각 차단 약시와 유사한 기전으로 발생하는 것으로 생각되며, 발달기에 수초화가 빛의 투과를 방해하여 시각 입력이 제한됩니다. 약시 치료 효과가 낮은 것은 이러한 형태감각 차단의 정도가 크다는 것을 시사합니다.

OCT에서의 주의점

OCT 평가에서 수초화 부위의 RNFL 두께가 비정상적으로 증가하여 녹내장 진단 시 RNFL 두께의 과대평가(분할 오류)를 유발할 수 있습니다. 유수신경섬유를 가진 눈에서는 녹내장으로 인한 실제 RNFL 얇아짐이 가려질 가능성이 있으므로 OCT 결과 해석에 특히 주의가 필요합니다. 시야 검사나 안압 측정 등 다른 검사 소견을 종합적으로 판단해야 합니다.

예후 및 경과

본 질환은 비진행성 선천 이상이며, 일반적으로 시간이 지남에 따라 수초화 범위가 확대되지 않습니다. 국소성, 고립성 증례에서는 시기능에 미치는 영향이 적고 장기 예후는 양호합니다. 광범위형에서는 시력 저하, 시야 결손, 약시가 지속되고 약시 치료 효과가 낮아 시기능에 대한 영향이 잔존합니다. 고도 근시를 동반하는 경우 장기 추적이 필요합니다.

7. 최신 연구와 향후 전망

OCT를 이용한 망막 유수신경섬유의 정량적 평가 연구가 진행 중입니다. RNFL 두께의 비정상적 고값 패턴이 보고되었으며(소아 코호트 연구에서 유수화 부위의 평균 RNFL 두께가 건강한 눈의 약 114μm에 비해 152μm 전후로 유의하게 두꺼워진다는 보고가 있음), 진단 보조 도구로서의 유용성이 검토되고 있습니다. 또한 녹내장 진단에서 OCT 평가 시 RNFL 두께가 과대평가될 가능성이 있어, 유수신경섬유를 가진 눈의 판독에는 주의가 필요합니다.

다발성 경화증이나 시신경염 후에 유수신경섬유가 퇴축된 증례 보고가 있습니다. 선천성 유수신경섬유가 염증이나 탈수초 질환으로 인해 소실될 수 있다는 사실은 이 질환의 자연 경과에 대한 이해를 높이는 데 중요한 소견입니다.

Straatsma 증후군의 역학 및 기전에 대한 정량적 연구는 부족하며, 추가적인 다기관 데이터 축적이 필요합니다. 장기 추적 연구에서는 약시 치료에 대한 반응성이 낮은 반면, 부등시 교정과 적극적인 가림 요법을 병행하여 부분적인 시력 개선을 얻은 사례도 보고되어 조기 중재의 중요성에 대한 논의가 계속되고 있습니다. 유전적 배경에 대해서도 현재로서는 불명확한 점이 많습니다.

Q 망막 유수 신경 섬유는 진행되나요?

선천성 기형이며, 일반적으로 비진행성입니다. 크기나 범위가 확대되는 경우는 기본적으로 없습니다. 그러나 다발성 경화증이나 시신경염 후에 유수신경섬유가 소실(퇴축)된 증례 보고가 있습니다. 선천성 유수신경섬유가 진정으로 안정적인지에 대한 재검토도 이루어지고 있습니다.

참고문헌

Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007 Nov-Dec;52(6):588-96. PMID: 18029268
Kee C, Hwang JM. Visual prognosis of amblyopia associated with myelinated retinal nerve fibers. Am J Ophthalmol. 2005 Feb;139(2):259-65. PMID: 15733986
Shen Y, Zhao J, Sun L, Zeng L, Chen Z, Tian M, Zhou X. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr. 2021 Apr;10(4):860-869. PMID: 34012835
Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021 Apr 19;13(4):e14552. PMID: 34017666 / PMCID: PMC8130640
Sevik MO, Aykut A, Karaman NF, Şahin Ö. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021 Dec 28;51(6):398-402. PMID: 34963270 / PMCID: PMC8715659