เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สรุปโรคนี้

• เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลินเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เส้นใยประสาทภายในจอประสาทตาซึ่งปกติไม่มีปลอกไมอีลินกลับสร้างปลอกไมอีลินขึ้นมา โดยมีความชุกประมาณ 0.3–1%
• มักพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตาเป็นลักษณะขุ่นขาวคล้ายแปรงที่ต่อเนื่องจากจานประสาทตา
• ส่วนใหญ่เป็นเฉพาะที่และไม่มีอาการ ไม่จำเป็นต้องรักษา
• ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย หากมีขอบเขตกว้าง อาจทำให้การมองเห็นบกพร่องและมีความบกพร่องของลานสายตา และอาจร่วมกับสายตาสั้นสูงหรือตามัว (Straatsma syndrome)
• แม้จะเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม แต่ผลการรักษาตามัวที่ร่วมด้วยนั้นมีจำกัด

1. เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลินคืออะไร

เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลินเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดซึ่งปลอกไมอีลินก่อตัวเฉพาะจุดบนเส้นใยประสาทตาในจอประสาทตาที่ปกติไม่มีปลอกไมอีลิน รายงานครั้งแรกโดย von Jager ในปี ค.ศ. 1855 ความชุกประมาณ 0.3-1%

การสร้างปลอกไมอีลินปกติและการเกิดโรคนี้

โดยปกติ เส้นใยประสาทตาจะได้รับการสร้างปลอกไมอีลินโดยโอลิโกเดนโดรไซต์เฉพาะด้านหลังของลามินาคริบโรซาเท่านั้น ด้านหน้าของลามินาคริบโรซา คือจากหัวประสาทตาถึงภายในจอประสาทตา เส้นใยประสาทจะไม่มีปลอกไมอีลิน

การสร้างปลอกไมอีลินปกติเริ่มต้นประมาณเดือนที่ห้าของการตั้งครรภ์จาก lateral geniculate body ไปทางเส้นประสาทตา ถึงลามินาคริบโรซาของหัวประสาทตาแล้วหยุด ลามินาคริบโรซาทำหน้าที่เป็นสิ่งกีดขวางทางกายภาพที่ป้องกันการบุกรุกของโอลิโกเดนโดรไซต์เข้าสู่จอประสาทตา

โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อโอลิโกเดนโดรไซต์ข้ามลามินาคริบโรซาและเข้าสู่จอประสาทตา ทำให้เกิดการสร้างปลอกไมอีลินเฉพาะจุดของเส้นใยประสาท มีการเสนอทฤษฎีเช่นความผิดปกติของโครงสร้างลามินาคริบโรซาหรือความไม่สอดคล้องของช่วงเวลาการพัฒนาเป็นสาเหตุของการบุกรุก แต่รายละเอียดไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

การจำแนกประเภท

จำแนกตามสัณฐานวิทยาได้ 3 ชนิด

การจำแนก	ความถี่	ลักษณะที่พบในจอตา	อาการ
ชนิดเฉพาะที่ (ชนิดต่อเนื่องกับจานประสาทตา)	พบบ่อยที่สุด	ความขุ่นขาวแผ่เป็นรูปพัดจากจานประสาทตา	มักไม่มีอาการ
แบบเดี่ยว	พบน้อย	ความขุ่นขาวห่างจากจานประสาทตา	มักไม่มีอาการ
แบบกว้าง	พบน้อย	ความขุ่นขาวเป็นบริเวณกว้าง	ความบกพร่องทางการมองเห็นและลานสายตา

Q เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลินจำเป็นต้องรักษาหรือไม่?

A

ส่วนใหญ่เป็นเฉพาะที่และไม่มีอาการ จึงไม่จำเป็นต้องรักษา ในชนิดกว้างที่ร่วมกับภาวะตาขี้เกียจ อาจลองใช้การปิดตาแต่ได้ผลจำกัด การติดตามทางจักษุวิทยาเป็นประจำเพื่อตรวจหาภาวะแทรกซ้อน (สายตาสั้นสูง ตาขี้เกียจ ความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตา) เป็นสิ่งสำคัญ

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

ภาพถ่ายจอประสาทตาของเส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน รอยโรคสีขาวคล้ายขนนกกระจายจากรอบหัวประสาทตา

Sevik MO, et al. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021. Figure 1. PMCID: PMC8715659. License: CC BY.

ภาพถ่ายจอประสาทตาแสดงรอยโรคสีขาวคล้ายขนนกต่อเนื่องมาจากหัวประสาทตา กระจายไปตามชั้นเส้นใยประสาทจอประสาทตา ภาพนี้แสดงผลการตรวจทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะของเส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นแบบเฉพาะที่และบริเวณเล็ก จึงไม่มีอาการ มักพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในลูกตา ในชนิดกว้าง อาจทำให้การมองเห็นบกพร่องและมีข้อบกพร่องของลานสายตา

ผลการตรวจอวัยวะภายในลูกตา

ลักษณะเฉพาะคือ ความขุ่นสีขาวขอบขนนก (feathered edge) ตามแนวเส้นใยประสาทจอตา ขอบไม่สม่ำเสมอคล้ายขนนกและสอดคล้องกับแนวของมัดเส้นใยประสาท

• ชนิดต่อเนื่องจากจานประสาทตา (พบบ่อยที่สุด): ความขุ่นสีขาวแผ่เป็นรูปพัดจากจานประสาทตา ตามเส้นใยประสาทที่แผ่รัศมีรอบจานประสาทตา
• ชนิดแยกเดี่ยว: อยู่แยกต่างหากห่างจากจานประสาทตา ขอบเขตกับบริเวณโดยรอบเป็นแบบขนนก
• ชนิดกว้าง: ความขุ่นสีขาวเป็นบริเวณกว้างซึ่งส่งผลต่อการมองเห็นและลานสายตา

ผลการถ่ายภาพต่างๆ

• การถ่ายภาพจอประสาทตาด้วยแสงอินฟราเรดและการถ่ายภาพจอประสาทตาแบบไม่มีแสงสีแดง (red-free): ไมอีลินถูกมองเห็นเป็นสีขาวเนื่องจากมีไขมันสูง
• การถ่ายภาพจอประสาทตาด้วยการเรืองแสงเอง (FAF): แสดงการเรืองแสงต่ำเนื่องจากการเรืองแสงปกติถูกปิดกั้น
• การถ่ายภาพหลอดเลือดจอประสาทตาด้วยฟลูออเรสซีน (FA): ปิดกั้นการเรืองแสงพื้นหลัง และไม่พบการรั่วของฟลูออเรสซีนไปยังรอยโรค (ต่างจากจุดขาวนิ่ม ไม่มีการรั่วของฟลูออเรสซีน)
• OCT: ความหนาของชั้นเส้นใยประสาทจอตา (RNFL) แสดงค่าสูงผิดปกติตรงกับบริเวณที่มีไมอีลิน

ผลการตรวจร่วม

ในชนิดแพร่กระจายเป็นบริเวณกว้าง อาจพบอาการแสดงทางคลินิกร่วมดังต่อไปนี้

• สายตาสั้นระดับสูง: อาจพบร่วมกับการยืดตัวของแกนลูกตา
• ตามัว: เกิดจากการปิดกั้นแสงโดยปลอกไมอีลิน ซึ่งจำกัดการรับรู้ทางสายตาในช่วงพัฒนาการ คล้ายกับกลไกของตามัวจากการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง
• ความผิดปกติของหลอดเลือดจอตา: อาจพบร่วมกับแนวเดินของหลอดเลือดแดงและดำที่ผิดปกติหรือไม่สม่ำเสมอ

กลุ่มอาการสตราทส์มา

กลุ่มอาการที่แสดงสามลักษณะร่วมกันคือ เส้นประสาทที่มีปลอกไมอีลิน + สายตาสั้นระดับสูง + ตามัว เรียกว่ากลุ่มอาการสตราทส์มา (หรือกลุ่มอาการเส้นประสาทที่มีปลอกไมอีลินเป็นบริเวณกว้าง) เป็นแนวคิดที่พบในชนิดแพร่กระจายเป็นบริเวณกว้าง และมีผลกระทบอย่างมากต่อการทำงานของสายตา เป็นภาวะที่พบได้น้อย

ในเด็กที่มีใยประสาทมีปลอกไมอีลินแบบกว้าง การตรวจพบและจัดการภาวะตาขี้เกียจตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นประเด็นสำคัญ อย่างไรก็ตาม ผลการรักษาภาวะตาขี้เกียจมักไม่ดี และการพยากรณ์การมองเห็นขั้นสุดท้ายมักไม่ดี สายตาสั้นสูงได้รับการจัดการด้วยการแก้ไขค่าสายตา แต่หากมีการลุกลามของสายตาสั้นแบบแกน ต้องระวังความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากสายตาสั้นและติดตามผล

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การจัดเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด

ใยประสาทมีปลอกไมอีลินของจอประสาทตาเป็นความผิดปกติแต่กำเนิด ไม่ได้เกิดจากสาเหตุที่ได้มาภายหลัง ไม่มีปัจจัยเสี่ยงเฉพาะที่ทราบ ในด้านพันธุกรรม มีรายงานกรณีครอบครัวประปรายแต่พบได้น้อย และรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมยังไม่ชัดเจน

พบได้น้อยที่มีรายงานความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม (เช่น GAPO syndrome, Albright hereditary osteodystrophy, neurofibromatosis type 1) แต่ส่วนใหญ่เป็นกรณีประปรายที่ไม่มีกลุ่มอาการ ใยประสาทมีปลอกไมอีลินที่ได้มาภายหลังพบได้น้อยมาก มีรายงานความเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บแบบทื่อ, drusen ของจานประสาทตา, และหลังประสาทตาอักเสบ

กลไกการเกิด

เกิดขึ้นเมื่อกระบวนการสร้างปลอกไมอีลินของเส้นประสาทตา ซึ่งเริ่มจาก lateral geniculate body ประมาณเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ ไม่หยุดที่ lamina cribrosa แต่ขยายเข้าไปในจอประสาทตา สันนิษฐานว่าเกิดขึ้นเมื่อการทำหน้าที่เป็นสิ่งกีดขวางทางกายภาพของ lamina cribrosa ถูกรบกวนด้วยสาเหตุบางประการ หรือเมื่อกระบวนการสร้างปลอกไมอีลินเริ่มเร็วขึ้น

ผลของปลอกไมอีลินต่อการทำงานของการมองเห็นคือการขัดขวางการผ่านของแสงเนื่องจากความขุ่นสีขาวของปลอกไมอีลิน ปลอกไมอีลินขัดขวางการผ่านของแสง ทำให้เกิด relative scotoma ในชนิดกว้างขวาง ทำให้เกิดการมองเห็นลดลงและข้อบกพร่องของลานสายตา กลไกของภาวะตาขี้เกียจคล้ายกับภาวะตาขี้เกียจจากการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง ซึ่งเกิดจากการปิดกั้นแสงโดยปลอกไมอีลินที่จำกัดข้อมูลนำเข้าทางการมองเห็นในช่วงพัฒนาการ

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยทางคลินิก

วินิจฉัยจากลักษณะเฉพาะของจอประสาทตา ความขุ่นสีขาวคล้ายแปรงตามแนวเส้นใยประสาทเป็นลักษณะทั่วไป และขอบที่เหมือนขนนกเป็นจุดสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค ไม่ค่อยจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติมเพื่อการวินิจฉัย แต่ในชนิดกว้างขวาง จะทำการตรวจภาพและตรวจลานสายตาเพื่อแยกโรคอื่น

การวินิจฉัยแยกโรค

ลักษณะที่พบ	เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน	จุดขาวนิ่ม
การสะท้อนแสง	แรง (คล้ายแปรง, เป็นมัน)	อ่อน (คล้ายสำลี)
อาการบวมน้ำ	ไม่มี (ราบ)	มี (นูน)
ความสัมพันธ์กับหลอดเลือดจอประสาทตา	หลอดเลือดขนาดใหญ่ถูกปกคลุม	ไม่ถูกปกคลุม
ผลการตรวจ FA	เฉพาะการอุดกั้นการเรืองแสงพื้นหลัง ไม่มีการรั่ว	การเปลี่ยนแปลงจากภาวะขาดเลือดร่วมกับการรั่ว
ตำแหน่ง	สอดคล้องกับแนวเส้นใยประสาท	รอบแนวเส้นเลือด

โรคอื่นที่ต้องวินิจฉัยแยกโรคในรอยโรคจอประสาทตาสีขาวในเด็ก ได้แก่ เรติโนบลาสโตมา (ก้อนนูน มีหินปูนเกาะ), แอสโตรไซโตมา (ปมจอประสาทตาสีขาวที่เกี่ยวข้องกับทูเบอรัส สเกลอโรซิส)

การตรวจ

• การตรวจจอประสาทตา (โดยใช้จักษุแพทย์ทางตรง/ทางอ้อม): ยืนยันความขุ่นขาวลักษณะเฉพาะ
• การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน: ตรวจสอบการรั่วของฟลูออเรสซีน (แยกจากซอฟต์ดรูเซน)
• การถ่ายภาพเรืองแสงอัตโนมัติ: ยืนยันรูปแบบการเรืองแสงต่ำ
• การถ่ายภาพอินฟราเรดและการถ่ายภาพแบบเรดฟรี: ประเมินความคมชัดของความขุ่นขาว
• OCT: ยืนยันค่าความหนา RNFL ที่สูงผิดปกติ (ตรงกับบริเวณที่มีปลอกไมอีลิน)
• การตรวจลานสายตา: เหมาะสำหรับชนิดกระจายเป็นบริเวณกว้าง ประเมินจุดบอดที่สอดคล้อง

Q พบรอยโรคสีขาวที่จอตา นอกเหนือจากใยประสาทจอตาที่มีปลอกไมอีลินแล้ว มีสาเหตุอื่นใดอีกบ้าง?

A

จำเป็นต้องแยกจากจุดขาวนิ่ม (ไม่ตามแนวใยประสาท มีการรั่วของฟลูออเรสซีน), เรติโนบลาสโตมา (เด็ก, ก้อนเนื้อ, มีหินปูน), แอสโตรไซโตมา (ปมจอตาสีขาวร่วมกับทูเบอรัสสเกลอโรซิส) ใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินมีการสะท้อนแสงแรงและเรียบ ไม่มีการรั่วของฟลูออเรสซีนในการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน ซึ่งเป็นจุดสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค

5. การรักษามาตรฐาน

หลักการ: ไม่จำเป็นต้องรักษา

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีรอยโรคเฉพาะที่และไม่มีอาการ จึงไม่จำเป็นต้องรักษา การติดตามผลเพียงอย่างเดียวก็เพียงพอ และควรตรวจตาเป็นระยะเพื่อดูภาวะแทรกซ้อน สิ่งสำคัญคือต้องอธิบายให้ผู้ป่วยและผู้ปกครองเข้าใจว่านี่คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม เพื่อไม่ให้เกิดความกังวลที่ไม่จำเป็น

แนวทางการติดตามผล

บันทึกการเปลี่ยนแปลงของรอยโรคโดยการตรวจอวัยวะภายในตาเป็นระยะ โดยปกติแล้วขนาดหรือขอบเขตจะไม่เพิ่มขึ้น แต่หากรอยโรคเล็กลงหรือหายไปเมื่อเทียบกับบันทึกก่อนหน้า ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของความเสียหายของเส้นประสาทตาและตรวจเพิ่มเติม ในเด็ก ควรวัดความชัดเจนในการมองเห็นและตรวจวัดค่าสายตาเป็นระยะเพื่อประเมินความเสี่ยงของภาวะตาขี้เกียจ

การจัดการภาวะแทรกซ้อน

• ภาวะตาขี้เกียจ: อาจลองรักษาด้วยการปิดตา (ปิดตาข้างดี) อย่างไรก็ตาม เชื่อว่ามีผลน้อยมาก ดังนั้นจึงต้องใช้ความระมัดระวังในการตัดสินใจเริ่มการรักษา
• สายตาสั้นสูง: แก้ไขค่าสายตาที่เหมาะสม (แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์) ในกรณีที่ค่าสายตาสองข้างต่างกันมาก คอนแทคเลนส์อาจมีข้อดีกว่า
• ความผิดปกติของหลอดเลือดจอตา: การจัดการตามชนิดของความผิดปกติของหลอดเลือดที่ร่วมด้วย อาจใช้การจี้ด้วยเลเซอร์หากมีเส้นเลือดใหม่หรือเลือดออกในน้ำวุ้นตา
• ตาเหล่: จัดการตาเหล่ที่ร่วมด้วยตามแนวทางมาตรฐาน

ประเด็นอธิบายแก่ผู้ป่วย/ผู้ปกครอง

เส้นใยประสาทจอตาที่มีปลอกไมอีลินเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดและไม่มีการดำเนินโรค ในหลายกรณีไม่ส่งผลต่อการมองเห็นและไม่ต้องรักษา การตรวจตาเป็นประจำเพื่อดูภาวะแทรกซ้อน (สายตาสั้นสูง, ตาขี้เกียจ) เป็นสิ่งสำคัญ หากพบโดยบังเอิญไม่ต้องกังวลมากเกินไป แต่ในเด็กแนะนำให้ประเมินภาวะตาขี้เกียจเป็นระยะ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กระบวนการสร้างปลอกไมอีลินปกติของประสาทตา

กระบวนการสร้างปลอกไมอีลินปกติของเส้นประสาทตาเริ่มต้นจาก lateral geniculate body ประมาณเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ การสร้างปลอกไมอีลินดำเนินไปตามลำดับ: lateral geniculate body, optic radiation, optic chiasm, optic nerve, และ lamina cribrosa และหยุดเมื่อถึง lamina cribrosa lamina cribrosa ทำหน้าที่เป็นสิ่งกีดขวางทางกายภาพที่ป้องกันไม่ให้ oligodendrocytes เข้าสู่จอประสาทตา ดังนั้นเส้นใยประสาทในจอประสาทตาจึงปกติไม่มีปลอกไมอีลิน

กลไกการเกิดโรคนี้

โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อ oligodendrocytes ข้าม lamina cribrosa ของ papilla และเข้าสู่จอประสาทตา ทำให้เกิดการสร้างปลอกไมอีลินเฉพาะที่ของเส้นใยประสาทจอประสาทตา สาเหตุของการบุกรุกเฉพาะที่นี้ไม่ทราบแน่ชัด และมีทฤษฎีต่อไปนี้ถูกเสนอขึ้น

• ทฤษฎีความผิดปกติของโครงสร้าง lamina cribrosa: มีความบกพร่องบางส่วนหรือความผิดปกติของโครงสร้างใน lamina cribrosa ที่ยอมให้ oligodendrocytes เข้าไปได้
• ทฤษฎีความคลาดเคลื่อนของช่วงเวลา: การสร้างปลอกไมอีลินเริ่มต้นเร็วกว่าปกติ ทำให้ oligodendrocytes เข้าสู่จอประสาทตาก่อนที่ lamina cribrosa จะสร้างเสร็จสมบูรณ์

ผลกระทบต่อการทำงานของการมองเห็น

ไมอีลินมีสีขาวขุ่นและขัดขวางการผ่านของแสง เส้นใยประสาทที่มีไมอีลินเฉพาะจุดจะทำให้เกิดจุดบอดสัมพัทธ์ขนาดเล็ก แต่ความยืดหยุ่นของสมองทำให้มักไม่มีอาการ主观ชัดเจน ในชนิดกว้าง จะทำให้การมองเห็นลดลงและเกิดข้อบกพร่องของลานสายตา เชื่อว่าภาวะตาขี้เกียจเกิดจากกลไกคล้ายกับภาวะตาขี้เกียจจากการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่าง โดยที่การมีไมอีลินขัดขวางการผ่านของแสงในช่วงพัฒนาการ ทำให้ข้อมูลทางสายตาถูกจำกัด ประสิทธิภาพการรักษาภาวะตาขี้เกียจที่ไม่ดีบ่งชี้ถึงระดับการขาดสิ่งเร้าทางรูปร่างที่รุนแรง

ข้อควรระวังในการตรวจ OCT

ในการประเมินด้วย OCT ความหนาของชั้น RNFL ในบริเวณที่มีไมอีลินเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ ซึ่งอาจทำให้เกิดการประเมินค่าความหนาของ RNFL สูงเกินไป (ความผิดพลาดในการแบ่งส่วน) ในการวินิจฉัยโรคต้อหิน ในตาที่มีเส้นใยประสาทที่มีไมอีลิน การบางลงที่แท้จริงของ RNFL จากโรคต้อหินอาจถูกซ่อนไว้ ดังนั้นจึงต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการแปลผล OCT ควรตัดสินใจอย่างครอบคลุมโดยรวมผลการตรวจอื่นๆ เช่น การตรวจลานสายตาและการวัดความดันลูกตา

การพยากรณ์โรคและแนวทางดำเนินโรค

โรคนี้เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม และโดยทั่วไปขอบเขตของไมอีลินจะไม่ขยายตามเวลา ในกรณีเฉพาะจุดและโดดเดี่ยว ผลกระทบต่อการทำงานของการมองเห็นมีน้อยและการพยากรณ์โรคระยะยาวดี ในชนิดกว้าง การมองเห็นลดลง ข้อบกพร่องของลานสายตา และภาวะตาขี้เกียจจะคงอยู่ และประสิทธิภาพการรักษาภาวะตาขี้เกียจไม่ดี ทำให้ผลกระทบต่อการทำงานของการมองเห็นยังคงอยู่ หากมีสายตาสั้นสูงร่วมด้วย จำเป็นต้องติดตามผลระยะยาว

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

สำหรับผู้ป่วย: กรุณาอ่าน

เนื้อหาต่อไปนี้อยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิกในปัจจุบัน และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต

การวิจัยเกี่ยวกับการประเมินเชิงปริมาณของเส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลินโดยใช้ OCT กำลังก้าวหน้า มีรายงานรูปแบบค่าความหนาของชั้นเส้นใยประสาทจอประสาทตา (RNFL) ที่สูงผิดปกติ (มีการศึกษาในกลุ่มเด็กพบว่าความหนาเฉลี่ยของ RNFL บริเวณที่มีปลอกไมอีลินอยู่ที่ประมาณ 152 ไมโครเมตร ซึ่งหนากว่าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับประมาณ 114 ไมโครเมตรในตาปกติ) และกำลังศึกษาประโยชน์ในการช่วยวินิจฉัย นอกจากนี้ ในการประเมิน OCT สำหรับการวินิจฉัยโรคต้อหิน อาจมีความเป็นไปได้ที่จะประเมินค่าความหนาของ RNFL สูงเกินไป ดังนั้นจึงต้องใช้ความระมัดระวังในการแปลผลในตาที่มีเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลิน

มีรายงานผู้ป่วยเกี่ยวกับการถดถอยของเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินหลังเกิดโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งหรือโรคประสาทตาอักเสบ การหายไปของเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินแต่กำเนิดเนื่องจากการอักเสบหรือโรคทำลายปลอกไมอีลินเป็นข้อค้นพบที่สำคัญในการทำความเข้าใจประวัติศาสตร์ธรรมชาติของโรคนี้ให้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น

การศึกษาทางปริมาณเกี่ยวกับระบาดวิทยาและกลไกของกลุ่มอาการสตราทส์มามีน้อย จึงจำเป็นต้องรวบรวมข้อมูลจากหลายศูนย์เพิ่มเติม ในการศึกษาติดตามระยะยาว พบว่าการตอบสนองต่อการรักษาภาวะตาขี้เกียจไม่ดีนัก ในขณะที่มีรายงานกรณีที่ได้รับการปรับปรุงการมองเห็นบางส่วนจากการใช้การแก้ไขสายตาต่างกันร่วมกับการปิดตาอย่างจริงจัง และยังคงมีการถกเถียงเกี่ยวกับความสำคัญของการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ พื้นฐานทางพันธุกรรมก็ยังไม่ชัดเจนในปัจจุบันเช่นกัน

Q เส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินในจอประสาทตาจะดำเนินไปหรือไม่?

A

เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด และโดยปกติแล้วจะไม่ลุกลาม ขนาดหรือขอบเขตโดยพื้นฐานแล้วจะไม่ขยายใหญ่ขึ้น อย่างไรก็ตาม มีรายงานผู้ป่วยที่เส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินหายไป (ถดถอย) หลังจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งหรือโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง กำลังมีการทบทวนใหม่ว่าเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินแต่กำเนิดนั้นคงที่จริงหรือไม่

เอกสารอ้างอิง

1. Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007 Nov-Dec;52(6):588-96. PMID: 18029268

2. Kee C, Hwang JM. Visual prognosis of amblyopia associated with myelinated retinal nerve fibers. Am J Ophthalmol. 2005 Feb;139(2):259-65. PMID: 15733986

3. Shen Y, Zhao J, Sun L, Zeng L, Chen Z, Tian M, Zhou X. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr. 2021 Apr;10(4):860-869. PMID: 34012835

4. Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021 Apr 19;13(4):e14552. PMID: 34017666 / PMCID: PMC8130640

5. Sevik MO, Aykut A, Karaman NF, Şahin Ö. Straatsma Syndrome: Should Visual Prognostic Factors Be Taken into Account? A Case Report. Turk J Ophthalmol. 2021 Dec 28;51(6):398-402. PMID: 34963270 / PMCID: PMC8715659