Kabarcık tipi
Görünüm: Kubbe veya küre şeklinde şişkin, pigmentli kist.
Yüzey: Pürüzsüz ve parlak lümen içi görülebilir.
Konum: Pupil kenarından sarkar şekilde çıkıntı yapar ve ön kamarada açığa çıkar.
İris küçük kabartısı
Bir bakışta önemli noktalar
Section titled “Bir bakışta önemli noktalar”1. İris Flokkülüsü Nedir?
Section titled “1. İris Flokkülüsü Nedir?”İris flokkülüsü (Iris flocculus), irisin pupiller kenarında (pupillary border) oluşan konjenital benign kistik bir lezyondur. “Flocculus” Latince’de “yün yumağı” anlamına gelen floccus kelimesinden türemiştir ve püskül benzeri görünümünü ifade eder.
Lezyonun temel yapısı iris pigment epiteli (iris pigment epithelium; IPE) kistidir ve sönme ile yeniden oluşma döngüsünü tekrarlar. Bu nedenle, şişkin (inflated) küresel veya gözyaşı damlası şeklinde bir görünüm ile sönmüş (deflated) düz veya atrofik bir görünümün her ikisi de gözlenir. Birden fazla kistin pupiller kenar boyunca sıralanması, karakteristik buruşuk püskül benzeri bir yapı oluşturur.
Lezyon genellikle iyi huyludur ve nadiren görme bozukluğuna neden olur. Bununla birlikte, ACTA2 (düz kas alfa-aktin 2) ve MYH11 (düz kas miyozin ağır zinciri) gibi düz kasla ilişkili genlerdeki mutasyonlarla bağlantılı olduğu bildirilmiştir ve bu mutasyonlara sahip hastalarda hayatı tehdit eden torasik aort anevrizması ve diseksiyonu (TAAD) gelişme riski klinik olarak önemlidir.
ICD-10 kodu H21.5 (iris kisti) olarak sınıflandırılır.
Q
İris küçük kabarıklığı nadir bir hastalık mıdır?
A
Nispeten nadir bir hastalıktır ve hem sporadik hem de ailesel formları mevcuttur. ACTA2 gen mutasyonu olan 100 hastadan sadece 6’sında iris küçük kabarıklığı olduğunu bildiren bir rapor vardır ve mutasyon taşıyıcılarının tamamında sık görülmez.
2. Ana belirtiler ve klinik bulgular
Section titled “2. Ana belirtiler ve klinik bulgular”Hastanın bildirdiği belirtiler
Section titled “Hastanın bildirdiği belirtiler”Çoğu hasta belirti vermeden seyreder. Belirtiler ortaya çıktığında aşağıdakiler bildirilmiştir.
- Görme azalması ve görme alanında kararma: Kist büyüyüp görme eksenini tıkadığında ortaya çıkar. Genellikle kademeli olarak kötüleşir.
- Fotofobi (ışık hassasiyeti): Kistin neden olduğu optik girişime bağlıdır.
- Akomodasyon bozukluğu: ACTA2 mutasyonuyla ilişkili düz kas disfonksiyonunda, akomodasyon felci (loss of accommodation) eşlik edebilir.
- Miyozis yetersizliği: Benzer şekilde düz kas disfonksiyonu nedeniyle konjenital midriyazis (congenital mydriasis) görülebilir.
Klinik Bulgular
Section titled “Klinik Bulgular”Yarık lamba biyomikroskopisinde, pupil kenarı boyunca sıralanmış bilateral püskül benzeri çıkıntılar gözlenir.
Kollabe tip
Görünüm: Düz veya atrofik, buruşuk kist duvarı.
Yüzey: Düzensiz kırışıklıklar gösterir ve belirgin pigment birikimi vardır.
Dinamik: Çökme ve yeniden şişme döngüsü nedeniyle, her muayenede şekil farklı olabilir.
Ultrason biyomikroskopisinde (UBM), iristen kaynaklanan ekojenik olmayan bir kist olarak görülür. Kist büyükse kornea endoteline temas edebilir. Ön segment optik koherens tomografi (AS-OCT) de kist yapısının değerlendirilmesinde faydalıdır.
Komplikasyon olarak, kist açıya ulaşırsa sekonder glokom, kornea endoteli ile uzun süreli temasta lokalize kornea ödemi oluşabilir.
Reddens ve arkadaşlarının vaka raporunda, 21 yaşında erkek (Hasta 1) ve 24 yaşında kadın (Hasta 2) kardeşlerde bilateral iris kabarıklıkları görüldü. Hasta 1’in sağ gözünde büyük bir kist pupilla üst yarısını kaplıyordu ve ultrason biyomikroskopisinde kistin kornea endoteline temas ettiği doğrulandı. Hasta 2’nin sağ gözünde daha büyük bir kist pupillayı tıkıyordu ve en iyi düzeltilmiş görme keskinliği 20/50’ye düşmüştü1).
3. Nedenler ve Risk Faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve Risk Faktörleri”Oluşum Mekanizması
Section titled “Oluşum Mekanizması”İris küçük kabarcıklarının oluşum mekanizmasının, IPE’nin iki tabakası arasındaki ayrışma sonucu kist oluşumu olduğu düşünülmektedir. Kistler çökme ve yeniden oluşma döngüsüyle, göz bebeği kenarı boyunca karakteristik bir şekil sergiler.
Genetik Arka Plan
Section titled “Genetik Arka Plan”İris kabartıları genellikle sporadiktir, ancak ailesel varyantlar da bildirilmiştir. Aşağıdaki genlerle ilişki rapor edilmiştir.
- ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2): Aortun düz kasını kontrol eden bir aktin izoformunu kodlar. Mutasyonlar, ailesel TAAD, iris kabartıları, regülasyon bozukluğu ile birlikte konjenital midriyazis ve patent duktus arteriyozus ile karakterize multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu ile ilişkilidir. ACTA2 mutasyonları ailesel TAAD vakalarının yaklaşık %14’ünü oluşturur.
- MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain): Düz kas miyozin ağır zincirini kodlar. ACTA2’ye benzer şekilde aort ve iris düz kasını etkiler.
Reddens ve arkadaşlarının vakasında, hasta 1 ve 2’nin her ikisinde ve biyolojik annede ACTA2 geni patojenik mutasyonu (c.445C>T, p.Arg149Cys) tespit edilmiştir. Bu mutasyon, TAAD, erken başlangıçlı koroner arter hastalığı, iris kabartıları ve livedo retikülaris ile karakterize bir ailede tekrarlayan şekilde rapor edilmiştir1).
Hastada kutanöz livedo retikülaris (ağsı beneklenme) gözlendi. Bu, ACTA2 mutasyonunun yardımcı bir klinik belirtisi olarak faydalıdır 1).
Sistemik Risk
Section titled “Sistemik Risk”ACTA2 mutasyonuna bağlı aort olaylarının genel penetransı yaklaşık %48 olup, 85 yaşına kadar aort olayı kümülatif riskinin tahmini %75’e ulaştığı bildirilmiştir 1).
Q
İris küçük kabarcığı varsa aort hastalığına yatkınlık olur mu?
A
Her zaman böyle olmasa da, ACTA2 veya MYH11 gen mutasyonları ile iris küçük kabarcığı arasında ilişki bildirilmiştir ve bu mutasyonlar aort anevrizması ve aort diseksiyonu riskini artırır. İris küçük kabarcığı tespit edildiğinde kalp değerlendirmesi ve genetik test düşünülmelidir. Reddens ve arkadaşlarının vakasında da kardeşlerden sadece kız kardeşte aort kapak anomalisi görülmüş olup, aynı mutasyonda bile fenotip farklı olabilir 1).
4. Tanı ve Test Yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve Test Yöntemleri”Klinik Tanı
Section titled “Klinik Tanı”Tanı, yarık lamba mikroskobu ile doğrudan gözleme dayanır. Pupil kenarı boyunca bilateral püskül benzeri yapıların görülmesi ve şişkin tip ile çökmüş tip arasındaki zamansal değişimin doğrulanması anahtardır.
Görüntüleme Testleri
Section titled “Görüntüleme Testleri”- Ultrason Biyomikroskopisi (UBM): Kistin şekli, boyutu, açı ve kornea endoteli ile ilişkisini değerlendirir. Reddens ve arkadaşlarının vakasında, ultrason biyomikroskopisi ile hasta 1’in sağ gözünde kistin kornea endoteline temas ettiği doğrulanmış ve tedavi müdahalesinin gerekçesi oluşturulmuştur1).
- Ön segment optik koherens tomografi (AS-OCT): Non-invaziv olarak kist yapısını görüntüleyebilir.
Genetik Test
Section titled “Genetik Test”ACTA2 dahil 15 gen paneli ile test yapılır. Reddens ve arkadaşlarının vakasında, Accreditation Canada ve ACMG kılavuzlarına uygun akredite bir klinik laboratuvarda panel testi gerçekleştirilmiştir1).
Kardiyak Değerlendirme
Section titled “Kardiyak Değerlendirme”Transtorasik ekokardiyografi ile aort kapağı ve çıkan aortun değerlendirilmesi önerilir. Reddens ve arkadaşlarının olgu serisinde, hasta 2’de sol ve sağ koroner yaprakçıkların füzyonu ile birlikte biküspit aort kapağı ve çıkan aortta hafif dilatasyon (3.4 cm) saptanmıştır1).
Ayırıcı Tanı
Section titled “Ayırıcı Tanı”| Hastalık | Özellik | Ayırıcı Tanı Noktası |
|---|---|---|
| İris pigment epitel kisti | İris kökünde sık görülür | Konum ve şekil ile ayırt edilir |
| İris stroma kisti | Travma veya cerrahi sonrası sık görülür | Öykü ve ultrason biyomikroskopi ile ayırt edilir |
| Lisch nodülü | Nörofibromatozis tip 1 | Sistemik bulgular / solid nodüller |
| İris melanomu | Solid / büyüme eğilimi | Şekil / büyüme hızı |
Q
İris küçük kabarıklıklarının tanısında genetik test zorunlu mudur?
A
Klinik tanı yarık lamba mikroskobu bulguları ile konulabilir, ancak ACTA2 ve MYH11 genlerindeki mutasyonların varlığını doğrulamak için tüm vakalarda genetik test düşünülmesi önerilir. Mutasyon doğrulanırsa, hasta ve ailesi için kardiyak değerlendirme ve genetik danışmanlık gereklidir1).
5. Standart Tedavi Yöntemleri
Section titled “5. Standart Tedavi Yöntemleri”Görsel semptomu olmayan vakalarda takip prensiptir. Ön kamara kanaması, korneal opasite, oküler inflamasyon veya göz içi basıncı yükselmesi yoksa, 6 ayda bir oftalmolojik takip bir kılavuz olarak kabul edilir. Kistler doğal olarak değişebilir ve bazen kendiliğinden gerileyebilir.
Lazer Tedavisi
Section titled “Lazer Tedavisi”Görsel semptomlar ortaya çıktığında veya ultrason biyomikroskopisinde kornea endoteline temas doğrulandığında müdahale düşünülür. Tedavi seçeneklerinde düşük invazivden yüksek invazive kademeli bir yaklaşım önerilir.
Nd:YAG lazer, en az invaziv tedavi yöntemi olarak kabul edilir. Kist duvarını parçalayıp küçülterek görsel semptomlarda iyileşme sağlanır. Reddens ve arkadaşlarının vakasında, tek seans (enerji: 1.0 mJ, tek atış) ile en büyük kistin duvarı parçalanmış ve hemen ardından kist küçülmesi ve görme keskinliğinde iyileşme elde edilmiştir. Postoperatif göz içi basıncı yükselmesi gözlenmemiş, ancak ön kamaraya pigment dağılımı izlenmiştir. İki yıllık takipte stabilite korunmuştur1).
Reddens ve ark. (2025) tarafından bildirilen 2 olguda, Nd:YAG lazer tedavisi sonrası her iki hastada da görsel rahatsızlık azaldı ve hasta 2’nin sağ göz düzeltilmiş görme keskinliği 20/50’den 20/25’e yükseldi. İki yıllık takip sonunda nüks gözlenmedi1).
Cerrahi Tedavi
Section titled “Cerrahi Tedavi”Lazerin etkili olmadığı veya açı kapanması/kornea bulanıklığının ilerlediği durumlarda ince iğne aspirasyonu veya cerrahi eksizyon düşünülür.
Sistemik Yönetim
Section titled “Sistemik Yönetim”ACTA2 mutasyonu doğrulanmış hastalarda, hasta yaşına uygun tanı algoritmasına göre yılda en az bir kez kardiyak görüntüleme önerilmektedir1).
6. Patofizyoloji ve Detaylı Patogenez
Section titled “6. Patofizyoloji ve Detaylı Patogenez”İris küçük kabarıklıklarının ana yapısı iris pigment epiteli (IPE) kistidir ve IPE’nin iki tabakası (ön epitel hücre tabakası ve arka epitel hücre tabakası) arasındaki ayrışma ile kist boşluğu oluşur. Kistler çökme ve yeniden oluşma döngüsüne girdiğinden, aynı hastada gözlem zamanına bağlı olarak görünüm farklılık gösterir.
ACTA2 geni, vasküler düz kas α-aktinini kodlar ve iris sfinkteri ile aort duvarının düz kas fonksiyonunda rol oynar. MYH11, miyozin ağır zincirini kodlar ve kasılma-gevşeme fonksiyon ünitesini düzenler. Bu genlerdeki mutasyonların, iris düz kasında kasılma disfonksiyonuna ve aort duvarında yapısal zayıflığa yol açtığı düşünülmektedir.
Birincisi, iris kabarcıkları, akomodasyon bozukluğu ve konjenital midriyazis gibi oftalmolojik semptomlara; ikincisi ise torasik aort anevrizması ve diseksiyonu (TAAD), erken başlangıçlı koroner arter hastalığı ve patent duktus arteriyozus gibi kardiyovasküler anormalliklere neden olur.
Reddens ve ark. (2025) vakasında, aynı ACTA2 patojenik varyantına (c.445C>T, p.Arg149Cys) sahip kardeşlerden yalnızca kız kardeşte aort kapak anormalliği (biküspit aort kapağı, hafif asendan aort dilatasyonu) gözlenmiştir. Aynı varyantta fenotip farklılığının nedeni olarak, tanımlanmamış diğer gen varyantlarının katkısı öne sürülmüştür1).
Ayrıca, hasta 2’de FBN2 geninde anlamı bilinmeyen bir varyant (c.6439G>A, p.Asp2147Asn) tanımlandı, ancak klinik önemi bilinmemektedir 1).
7. En son araştırmalar ve geleceğe bakış
Section titled “7. En son araştırmalar ve geleceğe bakış”Gen mutasyonlarının fenotipik çeşitliliği
Section titled “Gen mutasyonlarının fenotipik çeşitliliği”Aynı ACTA2 mutasyonu (örneğin p.Arg149Cys) ile aort değişikliklerinin varlığı veya şiddeti aile içinde bile farklılık gösterebilir ve modifiye edici genlerin araştırılması devam etmektedir. MYH11 ve diğer genler fenotipik çeşitlilikte rol oynayabilir 1).
Sistematik Taramanın Gerekliliği
Section titled “Sistematik Taramanın Gerekliliği”İris küçük kabarıklıkları olan tüm hastalarda aort değişikliklerinin varlığını değerlendirmek için tarama yapılması gerektiği yönündeki görüş güçlenmektedir. Avrupa Nadir Damar Hastalıkları Referans Ağı (VASCERN), ACTA2 patojenik mutasyonu olan hastaların yönetimi için bir fikir birliği bildirisi yayınlamıştır 1).
Uzun Dönem Lazer Tedavi Sonuçları
Section titled “Uzun Dönem Lazer Tedavi Sonuçları”Nd:YAG lazer ile uzun dönem yönetimine ilişkin veriler sınırlıdır ve büyük ölçekli vaka serilerine ihtiyaç duyulmaktadır. Mevcut raporlar iki yıldan uzun süreli stabilite göstermekle birlikte1), nüks durumunda ek tedaviye yönelik protokoller henüz oluşturulmamıştır.
8. Kaynaklar
Section titled “8. Kaynaklar”- Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
- Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
- Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.