Type bombé
Aspect : Kyste pigmenté bombé en forme de dôme ou de sphère.
Surface : lumière lisse et brillante visible à travers.
Position : fait saillie en pendant du bord pupillaire et s’expose dans la chambre antérieure.
Petite élévation de l'iris
Points clés en un coup d’œil
Section intitulée « Points clés en un coup d’œil »1. Qu’est-ce qu’une petite élévation de l’iris ?
Section intitulée « 1. Qu’est-ce qu’une petite élévation de l’iris ? »Les flocculus iriens (Iris flocculus) sont des lésions kystiques bénignes congénitales qui apparaissent sur le bord pupillaire de l’iris. Le terme « flocculus » vient du latin floccus signifiant « touffe de laine », décrivant leur aspect en touffe.
La lésion est un kyste de l’épithélium pigmentaire de l’iris (IPE) qui alterne entre des cycles de collapsus et de reformation. Ainsi, on observe à la fois un aspect globuleux ou en larme gonflé (inflated) et un aspect plat ou atrophié dégonflé (deflated). Lorsque plusieurs kystes s’alignent le long du bord pupillaire, ils forment une structure plissée caractéristique en forme de frange.
La lésion est généralement bénigne et rarement responsable de troubles visuels. Cependant, des associations avec des mutations de gènes liés aux muscles lisses, tels que ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2) et MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain), ont été rapportées. Il est cliniquement important de noter que les patients porteurs de ces mutations présentent un risque de développer des anévrismes et dissections de l’aorte thoracique (TAAD) potentiellement mortels.
Le code ICD-10 est classé sous H21.5 (kyste de l’iris).
Q
L'élévation de l'iris est-elle une maladie rare ?
A
C’est une maladie relativement rare, avec des formes sporadiques et familiales. Une étude rapporte que seulement 6 patients sur 100 porteurs de mutations du gène ACTA2 présentaient des iridodonesis, ce qui n’est donc pas fréquent chez tous les porteurs de mutations.
2. Principaux symptômes et signes cliniques
Section intitulée « 2. Principaux symptômes et signes cliniques »Symptômes subjectifs
Section intitulée « Symptômes subjectifs »La plupart des patients sont asymptomatiques. Lorsque des symptômes apparaissent, les suivants ont été rapportés.
- Baisse de l’acuité visuelle et obscurcissement du champ visuel : survient lorsque le kyste devient volumineux et obstrue l’axe visuel. L’aggravation est souvent progressive.
- Photophobie (sensibilité à la lumière) : due à l’interférence optique causée par le kyste.
- Troubles de l’accommodation : Dans le dysfonctionnement du muscle lisse lié à la mutation ACTA2, une paralysie de l’accommodation (perte d’accommodation) peut survenir.
- Mydriase incomplète : De même, en raison du dysfonctionnement du muscle lisse, une mydriase congénitale peut être présente.
Signes cliniques
Section intitulée « Signes cliniques »L’examen à la lampe à fente révèle des excroissances frangées bilatérales alignées le long du bord pupillaire.
Type affaissé
Apparence : paroi kystique plate ou atrophique, plissée.
Surface : présente des plis irréguliers avec des dépôts pigmentaires marqués.
Dynamique : peut changer d’aspect à chaque examen en raison d’affaissements et de regonflements répétés.
À l’échographie biomicroscopique (UBM), le kyste apparaît comme une structure anéchoïque provenant de l’iris. Lorsqu’il est volumineux, il peut entrer en contact avec l’endothélium cornéen. La tomographie par cohérence optique du segment antérieur (AS-OCT) est également utile pour évaluer la structure du kyste.
Comme complications, si le kyste atteint l’angle iridocornéen, un glaucome secondaire peut survenir ; un contact prolongé avec l’endothélium cornéen peut entraîner un œdème cornéen localisé.
Dans le rapport de cas de Reddens et al., un frère et une sœur âgés de 21 ans (patient 1) et 24 ans (patient 2) présentaient des petites élévations iriennes bilatérales. Dans l’œil droit du patient 1, un gros kyste recouvrait la moitié supérieure de la pupille, et l’UBM a confirmé le contact du kyste avec l’endothélium cornéen. Chez le patient 2, un kyste encore plus grand dans l’œil droit obstruait la pupille, et la meilleure acuité visuelle corrigée était réduite à 20/50 1).
3. Causes et facteurs de risque
Section intitulée « 3. Causes et facteurs de risque »Mécanisme pathogénique
Section intitulée « Mécanisme pathogénique »On pense que le mécanisme de formation des petites élévations iriennes est la formation d’un kyste par dissociation entre les deux couches de l’IPE. Le kyste se remplit et se vide à plusieurs reprises, présentant une morphologie caractéristique le long du bord pupillaire.
Contexte génétique
Section intitulée « Contexte génétique »Les petites élévations de l’iris sont généralement sporadiques, mais des variantes familiales ont également été rapportées. Les gènes suivants ont été associés.
- ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2) : code pour une isoforme d’actine qui régule le muscle lisse de l’aorte. Les mutations sont associées au syndrome de dysfonctionnement multisystémique du muscle lisse, caractérisé par un TAAD familial, de petites élévations de l’iris, une mydriase congénitale avec troubles de l’accommodation, et un canal artériel persistant. Les mutations ACTA2 représentent environ 14 % des TAAD familiaux.
- MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain) : code pour la chaîne lourde de myosine du muscle lisse. Comme ACTA2, il affecte le muscle lisse de l’aorte et de l’iris.
Dans les cas de Reddens et al., une mutation pathogène du gène ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys) a été identifiée chez les deux patients et leur mère biologique. Cette mutation a été rapportée à plusieurs reprises dans des familles présentant un TAAD, une maladie coronarienne précoce, de petites élévations de l’iris et un livedo reticularis1).
Le patient 2 présentait un livedo reticularis cutané, un signe clinique auxiliaire utile des mutations ACTA21).
Risques systémiques
Section intitulée « Risques systémiques »La pénétrance globale des événements aortiques dus à une mutation ACTA2 est d’environ 48 %, et le risque cumulé d’événement aortique jusqu’à 85 ans est estimé à 75 % selon certaines études1).
Q
L'iris bombé augmente-t-il le risque de maladie aortique ?
A
Pas nécessairement, mais des associations entre les mutations des gènes ACTA2 ou MYH11 et l’iris bombé ont été rapportées, et ces mutations augmentent le risque d’anévrisme et de dissection aortiques. En présence d’iris bombé, une évaluation cardiaque et un test génétique doivent être envisagés. Dans le cas de Reddens et al., seule la sœur présentait une anomalie de la valve aortique, ce qui suggère que le même variant peut avoir des phénotypes différents1).
4. Diagnostic et méthodes d’examen
Section intitulée « 4. Diagnostic et méthodes d’examen »Diagnostic clinique
Section intitulée « Diagnostic clinique »Le diagnostic repose sur l’observation directe au microscope à lampe à fente. La clé est la confirmation de structures frangées bilatérales le long du bord pupillaire et l’observation des changements temporels entre les formes bombée et affaissée.
Examens d’imagerie
Section intitulée « Examens d’imagerie »- Microscopie ultrasonore biomicroscopique (UBM) : évalue la morphologie, la taille du kyste et sa relation avec l’angle iridocornéen et l’endothélium cornéen. Dans le cas de Reddens et al., l’UBM a confirmé le contact du kyste avec l’endothélium cornéen de l’œil droit du patient 1, justifiant une intervention thérapeutique1).
- Tomographie par cohérence optique du segment antérieur (AS-OCT) : permet de visualiser la structure du kyste de manière non invasive.
Test génétique
Section intitulée « Test génétique »Un test par panel de 15 gènes, dont ACTA2, est réalisé. Dans le cas de Reddens et al., un test en panel a été effectué dans un laboratoire clinique accrédité conforme aux directives d’Accreditation Canada et de l’ACMG 1).
Évaluation cardiaque
Section intitulée « Évaluation cardiaque »L’échocardiographie transthoracique est recommandée pour évaluer la valve aortique et l’aorte ascendante. Dans le cas de Reddens et al., une valve aortique bicuspide avec fusion des cuspides coronaire gauche et droite, ainsi qu’une légère dilatation de l’aorte ascendante (3,4 cm), ont été découvertes chez le patient 2 1).
Diagnostic différentiel
Section intitulée « Diagnostic différentiel »| Maladie | Caractéristiques | Points de différenciation |
|---|---|---|
| Kyste de l’épithélium pigmenté de l’iris | Fréquent à la racine de l’iris | Diagnostic par localisation et forme |
| Kyste du stroma irien | Fréquent après traumatisme ou chirurgie | Diagnostic par antécédents et microscopie ultrasonique |
| Nodule de Lisch | Neurofibromatose de type 1 | Signes systémiques / nodule solide |
| Mélanome irien | Solide, tendance à la croissance | Forme / vitesse de croissance |
Q
Un test génétique est-il indispensable pour diagnostiquer une petite élévation de l'iris ?
A
Le diagnostic clinique peut être posé par l’examen à la lampe à fente, mais un test génétique est recommandé chez tous les patients pour confirmer la présence de mutations des gènes ACTA2 ou MYH11. Si une mutation est identifiée, une évaluation cardiaque et un conseil génétique sont nécessaires pour le patient et sa famille 1).
5. Traitement standard
Section intitulée « 5. Traitement standard »Surveillance
Section intitulée « Surveillance »En l’absence de symptômes visuels, la surveillance est la règle. En l’absence d’hémorragie de la chambre antérieure, d’opacité cornéenne, d’inflammation oculaire ou d’augmentation de la pression intraoculaire, un suivi ophtalmologique tous les six mois est une référence. Les kystes peuvent fluctuer naturellement et parfois régresser spontanément.
Traitement au laser
Section intitulée « Traitement au laser »Une intervention est envisagée en cas de symptômes visuels ou si un contact avec l’endothélium cornéen est confirmé par microscopie ultrasonique. Une approche progressive, des options les moins invasives aux plus invasives, est recommandée.
Le laser Nd:YAG est considéré comme le traitement le moins invasif. La fragmentation et la réduction de la paroi kystique permettent d’améliorer les symptômes visuels. Dans le cas de Reddens et al., une session unique (énergie : 1,0 mJ, tir unique) a fragmenté la paroi du plus grand kyste, entraînant une réduction immédiate du kyste et une amélioration de l’acuité visuelle. Aucun pic de pression intraoculaire postopératoire n’a été observé, mais une dispersion de pigment dans la chambre antérieure a été notée. La stabilité a été maintenue pendant un suivi de deux ans1).
Reddens et al. (2025) ont rapporté deux cas où, après un traitement au laser Nd:YAG, l’inconfort visuel s’est amélioré chez les deux patients, et l’acuité visuelle corrigée de l’œil droit du patient 2 est passée de 20/50 à 20/25. Aucune récidive n’a été observée lors du suivi à deux ans1).
Traitement chirurgical
Section intitulée « Traitement chirurgical »En cas d’échec du laser ou de progression de la compression de l’angle ou de l’opacité cornéenne, une aspiration à l’aiguille fine ou une excision chirurgicale peut être envisagée.
Prise en charge systémique
Section intitulée « Prise en charge systémique »Pour les patients chez qui la mutation ACTA2 est confirmée, une imagerie cardiaque au moins une fois par an est recommandée selon un algorithme diagnostique basé sur l’âge du patient1).
6. Physiopathologie et mécanismes détaillés
Section intitulée « 6. Physiopathologie et mécanismes détaillés »Le corps des petites élévations de l’iris est un kyste de l’épithélium pigmentaire irien (IPE), et la cavité kystique se forme par dissociation entre les deux couches de l’IPE (couche épithéliale antérieure et couche épithéliale postérieure). Comme le kyste se dégonfle et se reforme de manière répétée, son apparence varie selon le moment de l’observation chez un même patient.
Le gène ACTA2 code l’α-actine du muscle lisse vasculaire et est impliqué dans la fonction du muscle lisse du sphincter irien et de la paroi aortique. MYH11 code la chaîne lourde de myosine et régule l’unité fonctionnelle de contraction-relaxation. On pense que les mutations de ces gènes provoquent un dysfonctionnement contractile du muscle lisse irien ainsi qu’une fragilité structurelle de la paroi aortique.
Les premières provoquent des symptômes ophtalmiques tels que les petites élévations de l’iris, les troubles de l’accommodation et la mydriase congénitale, tandis que les secondes provoquent des anomalies cardiovasculaires telles que l’anévrisme et la dissection de l’aorte thoracique (TAAD), la maladie coronarienne précoce et la persistance du canal artériel.
Dans le cas de Reddens et al. (2025), chez deux frères et sœurs porteurs de la même mutation pathogène ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys), seule la sœur présentait une anomalie valvulaire aortique (bicuspidie aortique, dilatation légère de l’aorte ascendante). La différence de phénotype pour une même mutation suggère l’implication d’autres mutations génétiques non identifiées 1).
De plus, chez le patient 2, une mutation de signification indéterminée du gène FBN2 (c.6439G>A, p.Asp2147Asn) a été identifiée, mais sa signification clinique est inconnue 1).
7. Recherches récentes et perspectives futures
Section intitulée « 7. Recherches récentes et perspectives futures »Diversité phénotypique des mutations génétiques
Section intitulée « Diversité phénotypique des mutations génétiques »Même pour une même mutation ACTA2 (ex. p.Arg149Cys), la présence et la sévérité des modifications aortiques peuvent varier au sein d’une même famille, ce qui motive la recherche de gènes modificateurs. MYH11 et d’autres gènes pourraient être impliqués dans cette diversité phénotypique1).
Nécessité d’un dépistage systématique
Section intitulée « Nécessité d’un dépistage systématique »L’opinion se renforce selon laquelle tous les patients présentant de petites élévations de l’iris devraient subir un dépistage pour évaluer la présence de modifications aortiques. Le Réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN) a publié une déclaration de consensus sur la prise en charge des patients porteurs de mutations pathogènes d’ACTA2 1).
Résultats à long terme du traitement au laser
Section intitulée « Résultats à long terme du traitement au laser »Les données sur la prise en charge à long terme par laser Nd:YAG sont limitées, et des séries de cas à grande échelle sont nécessaires. Les rapports existants montrent une stabilité de plus de 2 ans 1), mais aucun protocole n’est établi pour le traitement supplémentaire en cas de récidive.
8. Références
Section intitulée « 8. Références »- Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
- Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
- Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.