النوع المنتفخ
المظهر: كيس مصطبغ منتفخ على شكل قبة أو كروي.
السطح: أملس ولامع، يمكن رؤية التجويف من خلاله.
الموقع: يبرز متدليًا من حافة الحدقة، وينكشف في الغرفة الأمامية.
نتوء القزحية الصغير
نقاط رئيسية في لمحة
Section titled “نقاط رئيسية في لمحة”1. ما هي النتوءات القزحية الصغيرة؟
Section titled “1. ما هي النتوءات القزحية الصغيرة؟”النتوءات القزحية الصغيرة (Iris flocculus) هي آفات كيسية حميدة خلقية تظهر على حافة الحدقة (pupillary border) من القزحية. كلمة “flocculus” مشتقة من الكلمة اللاتينية floccus التي تعني “خصلة صوف”، وتصف مظهرها الخيطي.
الآفة في جوهرها عبارة عن كيس من الظهارة الصبغية للقزحية (iris pigment epithelium; IPE)، وتتكرر فيها دورات من الانتفاخ والانكماش. لذلك، يمكن ملاحظة مظهر كروي منتفخ (inflated) أو على شكل دمعة، بالإضافة إلى مظهر مسطح أو ضامر منكمش (deflated). عندما تصطف عدة أكياس على طول حافة الحدقة، فإنها تشكل بنية خيطية متجعدة مميزة.
عادة ما تكون الآفة حميدة ونادراً ما تسبب ضعف البصر. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن ارتباطها بطفرات في الجينات المرتبطة بالعضلات الملساء مثل ACTA2 (أكتين ألفا 2 للعضلات الملساء) وMYH11 (سلسلة الميوزين الثقيلة للعضلات الملساء)، ومن المهم سريرياً أن المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات لديهم خطر متزايد للإصابة بتمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري وتسلخه (TAAD) الذي يهدد الحياة.
رمز ICD-10 هو H21.5 (كيس القزحية).
Q
هل النتوءات القزحية الصغيرة مرض نادر؟
A
مرض نادر نسبيًا، ويوجد شكلان متفرق وعائلي. في دراسة، من بين 100 مريض لديهم طفرة في جين ACTA2، كان 6 فقط يعانون من نتوء القزحية، مما يشير إلى أنه ليس شائعًا بين جميع حاملي الطفرة.
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”معظم المرضى لا تظهر عليهم أعراض. عند ظهور الأعراض، تشمل ما يلي:
- انخفاض الرؤية وتعتيم المجال البصري: يحدث عندما يكبر الكيس ويغلق المحور البصري. غالبًا ما يتفاقم تدريجيًا.
- رهاب الضوء (الحساسية للضوء): بسبب التداخل البصري الناتج عن الكيس.
- اضطراب التكيف: في خلل وظيفة العضلات الملساء المرتبط بطفرات ACTA2، قد يحدث شلل التكيف (فقدان التكيف).
- قصور انقباض الحدقة: وبالمثل، بسبب خلل وظيفة العضلات الملساء، قد يظهر توسع حدقة خلقي.
العلامات السريرية
Section titled “العلامات السريرية”يكشف فحص المصباح الشقي عن نتوءات عنقودية ثنائية الجانب مصطفة على طول حافة الحدقة.
النوع المنهار
المظهر: جدار كيسي مسطح أو ضامر، متجعد.
السطح: تظهر تجاعيد غير منتظمة، مع ترسب صبغي واضح.
الحركة: نظرًا لتكرار الانهيار وإعادة الانتفاخ، قد يختلف الشكل في كل فحص.
في التصوير بالموجات فوق الصوتية المجهرية الحيوية (UBM)، تظهر ككيس عديم الصدى ينشأ من القزحية. إذا كان الكيس كبيرًا، فقد يتلامس مع البطانة القرنية. كما أن التصوير المقطعي للقطعة الأمامية بالتماسك البصري (AS-OCT) مفيد لتقييم بنية الكيس.
من المضاعفات المحتملة: إذا وصل الكيس إلى زاوية الغرفة الأمامية، فقد يحدث زرق ثانوي؛ وإذا استمر التلامس مع البطانة القرنية لفترة طويلة، فقد يحدث وذمة قرنية موضعية.
في تقرير حالة لـ Reddens وآخرين، ظهرت نتوءات قزحية صغيرة ثنائية الجانب لدى شقيقين: ذكر يبلغ من العمر 21 عامًا (المريض 1) وأنثى تبلغ من العمر 24 عامًا (المريض 2). في العين اليمنى للمريض 1، غطى كيس كبير النصف العلوي من الحدقة، وأكد التصوير بالموجات فوق الصوتية المجهرية الحيوية تلامس الكيس مع البطانة القرنية. في المريض 2، كان هناك كيس أكبر في العين اليمنى يسد الحدقة، مما أدى إلى انخفاض أفضل حدة بصر مصححة إلى 20/501).
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”آلية الحدوث
Section titled “آلية الحدوث”يُعتقد أن آلية حدوث النتوءات القزحية الصغيرة هي انفصال بين طبقتَي ظهارة القزحية الصبغية، مما يؤدي إلى تكوين كيس. يتكرر انهيار الكيس وإعادة تشكله، مما ينتج عنه شكل مميز على طول حافة الحدقة.
الخلفية الوراثية
Section titled “الخلفية الوراثية”عادةً ما تكون النتوءات القزحية متفرقة، ولكن تم الإبلاغ عن متغيرات عائلية أيضًا. تم الإبلاغ عن ارتباطات بالجينات التالية.
- ACTA2 (أكتين العضلات الملساء ألفا-2): يشفر إسويًا من الأكتين الذي ينظم العضلات الملساء في الشريان الأبهر. يرتبط الطفرات بمتلازمة خلل وظيفي متعدد الأجهزة في العضلات الملساء تتميز بـ TAAD العائلي، النتوءات القزحية، توسع الحدقة الخلقي مع اضطراب التكيف، والقناة الشريانية المفتوحة. تشكل طفرات ACTA2 حوالي 14% من TAAD العائلي.
- MYH11 (السلسلة الثقيلة للميوزين في العضلات الملساء): يشفر السلسلة الثقيلة للميوزين في العضلات الملساء. مثل ACTA2، يؤثر على العضلات الملساء في الشريان الأبهر والقزحية.
في حالة Reddens وآخرين، تم تحديد طفرة مرضية في جين ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys) في كل من المريضين 1 و2 والأم البيولوجية. تم الإبلاغ عن هذه الطفرة بشكل متكرر في عائلات تتميز بـ TAAD، مرض الشريان التاجي المبكر، النتوءات القزحية، والليفيدو الشبكي1).
لوحظ لدى المريض 2 وجود ليفيدو شبكي (شبكة جلدية) على الجلد. وهذا مفيد كعلامة سريرية مساعدة لطفرة ACTA21).
المخاطر الجهازية
Section titled “المخاطر الجهازية”يُقدر معدل الاختراق الكلي لأحداث الأبهر الناتجة عن طفرة ACTA2 بحوالي 48%، وتشير التقارير إلى أن الخطر التراكمي لأحداث الأبهر حتى سن 85 عامًا يصل إلى 75% 1).
Q
هل وجود نتوءات قزحية صغيرة يزيد من خطر الإصابة بأمراض الأبهر؟
A
ليس بالضرورة، ولكن تم الإبلاغ عن ارتباط بين طفرات جينات ACTA2 أو MYH11 ونتوءات القزحية الصغيرة، وهذه الطفرات تزيد من خطر تمدد الأبهر أو تسلخه. في حالة وجود نتوءات قزحية صغيرة، يجب النظر في تقييم القلب والاختبارات الجينية. في حالة Reddens، لوحظ وجود شذوذ في الصمام الأبهري فقط لدى الأخت من بين الأشقاء، مما يشير إلى أن نفس الطفرة قد تؤدي إلى أنماط ظاهرية مختلفة 1).
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”التشخيص السريري
Section titled “التشخيص السريري”يعتمد التشخيص على الملاحظة المباشرة باستخدام المصباح الشقي. من المهم تأكيد وجود بنى زغابية ثنائية الجانب على طول حافة الحدقة، وملاحظة التغيرات الزمنية بين النوع المنتفخ والنوع المنهار.
الفحوصات التصويرية
Section titled “الفحوصات التصويرية”- الفحص بالموجات فوق الصوتية المجهرية الحيوية (UBM): لتقييم شكل وحجم الكيس وعلاقته بالزاوية والبطانة القرنية. في حالة ريدنز، أكد الفحص بالموجات فوق الصوتية المجهرية أن الكيس في العين اليمنى للمريض الأول كان ملامسًا للبطانة القرنية، مما شكل أساسًا للتدخل العلاجي1).
- التصوير المقطعي للقطعة الأمامية بالتماسك البصري (AS-OCT): يمكنه تصوير بنية الكيس بطريقة غير جراحية.
الاختبار الجيني
Section titled “الاختبار الجيني”يتم إجراء اختبار باستخدام لوحة مكونة من 15 جينًا بما في ذلك ACTA2. في حالة Reddens، تم إجراء اختبار اللوحة في مختبر سريري معتمد وفقًا لإرشادات Accreditation Canada وACMG 1).
تقييم القلب
Section titled “تقييم القلب”يوصى بتقييم الصمام الأبهري والشريان الأبهري الصاعد باستخدام تخطيط صدى القلب عبر الصدر. في حالة Reddens، تم اكتشاف صمام أبهري ثنائي الشرف مع التحام الشرفات اليمنى واليسرى وتوسع خفيف في الشريان الأبهري الصاعد (3.4 سم) لدى المريض 2 1).
التشخيص التفريقي
Section titled “التشخيص التفريقي”| المرض | السمات | نقاط التفريق |
|---|---|---|
| كيسة ظهارة صبغية قزحية | شائعة في جذر القزحية | التمييز حسب الموقع والشكل |
| كيسة سدى القزحية | شائعة بعد الصدمة أو الجراحة | التمييز بالتاريخ المرضي والفحص بالموجات فوق الصوتية المجهرية الحيوية |
| عقيدة ليش | الورم الليفي العصبي من النوع 1 | العلامات الجهازية / العقيدة الصلبة |
| ورم ميلانيني قزحي | صلب / ميل للنمو | الشكل / معدل النمو |
Q
هل الاختبار الجيني ضروري لتشخيص الارتفاعات القزحية الصغيرة؟
A
يمكن التشخيص السريري نفسه من خلال فحص المصباح الشقي، ولكن يُوصى بإجراء الاختبار الجيني لجميع الحالات لتأكيد وجود طفرات في جينات ACTA2 أو MYH11. إذا تم تأكيد الطفرة، يلزم إجراء تقييم قلبي واستشارة وراثية للمريض وعائلته 1).
5. طرق العلاج القياسية
Section titled “5. طرق العلاج القياسية”المراقبة
Section titled “المراقبة”في الحالات التي لا تظهر عليها أعراض بصرية، يكون المبدأ هو المراقبة. إذا لم يكن هناك نزيف في الغرفة الأمامية، أو عتامة القرنية، أو التهاب العين، أو ارتفاع ضغط العين، فإن المتابعة العينية كل 6 أشهر تعتبر معيارًا. قد تتغير الأكياس تلقائيًا وقد تختفي تلقائيًا.
العلاج بالليزر
Section titled “العلاج بالليزر”يُؤخذ في الاعتبار التدخل عند ظهور أعراض بصرية أو عند تأكيد ملامسة البطانة القرنية باستخدام المجهر الحيوي بالموجات فوق الصوتية. يُوصى باتباع نهج تدريجي من الأقل إلى الأكثر توغلاً في خيارات العلاج.
ليزر Nd:YAG يُعتبر أقل العلاجات توغلاً. يتم تفتيت جدار الكيس وتقليصه مما يحسن الأعراض البصرية. في حالة Reddens وآخرين، تم تفتيت جدار أكبر كيس بجلسة واحدة (طاقة: 1.0 ملي جول، طلقة واحدة)، مما أدى إلى تقلص الكيس وتحسن الرؤية فوراً. لم يُلاحظ ارتفاع في ضغط العين بعد العملية، ولكن لوحظ انتشار الصبغة في الغرفة الأمامية. استقرت الحالة خلال متابعة لمدة عامين1).
في حالتين لـ Reddens وآخرين (2025)، تحسن الانزعاج البصري لدى المريضين 1 و2 بعد علاج ليزر Nd:YAG، وتحسنت حدة البصر المصححة للعين اليمنى للمريض 2 من 20/50 إلى 20/25. لم يُلاحظ أي انتكاس خلال متابعة لمدة عامين1).
العلاج الجراحي
Section titled “العلاج الجراحي”عند عدم استجابة الليزر أو تقدم انضغاط الزاوية أو عتامة القرنية، يتم النظر في الشفط بالإبرة الدقيقة أو الاستئصال الجراحي.
الإدارة الجهازية
Section titled “الإدارة الجهازية”بالنسبة للمرضى الذين تم تأكيد طفرة ACTA2، يُوصى بإجراء فحص تصوير القلب مرة واحدة على الأقل سنويًا وفقًا لمخطط التشخيص المناسب لعمر المريض1).
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”جسم النتوءات الصغيرة في القزحية هو كيس من ظهارة صبغة القزحية (IPE)، ويتكون تجويف الكيس نتيجة انفصال بين طبقتين من IPE (طبقة الخلايا الظهارية الأمامية وطبقة الخلايا الظهارية الخلفية). نظرًا لأن الكيس يتكرر انهياره وإعادة تشكله، يختلف مظهره حسب وقت الملاحظة حتى لدى نفس المريض.
يرمز جين ACTA2 للأكتين ألفا في العضلات الملساء الوعائية، ويشارك في وظيفة العضلات الملساء للعضلة العاصرة للقزحية وجدار الأبهر. ويرمز جين MYH11 للسلسلة الثقيلة من الميوزين، ويتحكم في وحدة وظيفة الانقباض والاسترخاء. يُعتقد أن طفرات هذه الجينات تسبب خللاً في وظيفة انقباض العضلات الملساء للقزحية، بالإضافة إلى ضعف بنيوي في جدار الأبهر.
الأول يسبب أعراضًا عينية مثل الارتفاعات القزحية الصغيرة واضطراب التكيف وتوسع الحدقة الخلقي، بينما يسبب الثاني تشوهات قلبية وعائية مثل تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري وتسليخ الأبهر الصدري ومرض الشريان التاجي المبكر والقناة الشريانية المفتوحة.
في حالة Reddens وآخرين (2025)، وُجد أن الأخت فقط تعاني من شذوذ في الصمام الأبهري (صمام أبهري ثنائي الشرفات وتوسع طفيف في الأبهر الصاعد) بين الأخ والأخت اللذين يحملان نفس الطفرة المرضية في جين ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys). وقد أشار ذلك إلى احتمال وجود طفرات جينية أخرى غير محددة تساهم في اختلاف النمط الظاهري رغم نفس الطفرة1).
كما تم تحديد طفرة ذات أهمية غير معروفة في جين FBN2 (c.6439G>A, p.Asp2147Asn) لدى المريض 2، لكن أهميتها السريرية غير معروفة 1).
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية
Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية”تنوع المظاهر الظاهرية للطفرات الجينية
Section titled “تنوع المظاهر الظاهرية للطفرات الجينية”حتى مع نفس طفرة ACTA2 (مثل p.Arg149Cys)، فقد تبين أن وجود أو عدم وجود تغيرات في الشريان الأبهر وشدتها تختلف داخل نفس العائلة، ولا يزال البحث عن الجينات المعدلة مستمرًا. قد تشارك MYH11 أو جينات أخرى في تنوع المظاهر الظاهرية1).
الحاجة إلى الفحص المنهجي
Section titled “الحاجة إلى الفحص المنهجي”هناك رأي متزايد بأنه يجب إجراء فحص لتقييم وجود تغيرات في الشريان الأبهر لجميع المرضى الذين يعانون من نتوءات قزحية صغيرة. أصدرت الشبكة الأوروبية المرجعية للأمراض الوعائية النادرة (VASCERN) بيان إجماع حول إدارة المرضى الذين لديهم طفرات مرضية في جين ACTA21).
نتائج العلاج بالليزر على المدى الطويل
Section titled “نتائج العلاج بالليزر على المدى الطويل”البيانات المتعلقة بالإدارة طويلة المدى باستخدام ليزر Nd:YAG محدودة، وهناك حاجة إلى سلسلة حالات كبيرة. أظهرت التقارير الحالية استقرارًا لأكثر من عامين1)، لكن لم يتم وضع بروتوكول للعلاج الإضافي عند الانتكاس.
8. المراجع
Section titled “8. المراجع”- Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
- Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
- Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.