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白內障與前節

假性剝脫症候群

一目了然的要點

Section titled “一目了然的要點”

1. 什麼是偽剝落症候群

Section titled “1. 什麼是偽剝落症候群”

偽剝落症候群（Pseudoexfoliation Syndrome; XFS、PEX）是一種纖維性異常物質（偽剝落物質）在眼內各處（如水晶體、虹膜、睫狀體、小樑網等）堆積的疾病。1917年由Linberg首次描述1)。

「偽剝落」這一名稱是為了與高溫作業者發生的真性水晶體前囊剝離（玻璃工剝落）區別。雖然看似眼部局部疾病，但剝落物質也存在於皮膚、心臟、肺、肝臟、血管壁等全身組織，因此被理解為全身性疾病2)。

全球盛行率在約60歲以上人群中為10–20%，但在斯堪地那維亞和中東地區尤其高，而在東亞地區相對較低2)。在日本，70歲以上人群中約4%患有偽剝落症候群，PEX合併眼中20–40%合併青光眼。

基於人口的數據顯示，約15–26%的XFS眼在5年內發展為偽剝落性青光眼4)。偽剝落性青光眼是全球最常見的可確定病因的開放隅角青光眼2)。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
偽剝落症候群散瞳後前眼部照片。水晶體前囊周邊可見環狀灰白色偽剝落物質。
偽剝落症候群散瞳後前眼部照片。水晶體前囊周邊可見環狀灰白色偽剝落物質。
Lin B, et al. “Spider Web”-like zonular deposits in pseudoexfoliation syndrome: endoscopic insights-a case report. Front Med (Lausanne). 2025. Figure 3. PMCID: PMC12521236. License: CC BY.
雙眼散瞳後前眼部照片顯示水晶體前囊周邊有環狀灰白色沉積物。這顯示了偽剝落症候群特徵性的前囊偽剝落物質，適合用於臨床發現的說明。

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”

XFS本身通常缺乏自覺症狀。常在以下情況中被發現。

  • 視力下降：由於合併白內障的進展。在XFS中，白內障的發生和進展會加速5)。
  • 眼壓升高引起的症狀：可能出現頭痛、眼痛、視物模糊，但慢性病例通常無症狀。
  • 飛蚊症和視野異常：假性剝落性青光眼進展時發生。

臨床所見

Section titled “臨床所見”

裂隙燈顯微鏡檢查可見以下特徵性發現。

水晶體前囊所見

中央盤：前囊中央白色顆粒狀物質堆積。

中間透明帶：瞳孔緣與虹膜摩擦導致物質被清除而形成的透明環狀區域。

周邊顆粒帶（peripheral band）：位於中間透明帶外側的顆粒狀物質沉積帶。所有病例均存在，有時僅在散瞳後才能確認。

上述三個區域的同心圓模式是典型表現。散瞳後觀察最佳。

其他眼部表現

瞳孔緣的偽剝落物質：縮瞳時容易看到的白色物質沉積。

瞳孔散大不良（蟲蝕狀瞳孔）：由於虹膜括約肌上的剝落物質沉積導致虹膜硬化和瞳孔緣色素脫落4)。

Zinn小帶脆弱：表現為晶狀體震顫（phacodonesis）。

Sampaolesi線：越過Schwalbe線的波浪狀色素沉著。伴有下方小樑網重度色素沉著。

眼壓升高與日內波動增大：眼壓水平高於POAG，日內波動也更大4)。

Q 偽剝落症候群是雙眼性的嗎？
A

初期常以單眼性疾病被發現。但長期來看，許多患者對側眼也會發病，最終雙眼性的比例很高4)。單眼發現時對側眼的定期觀察很重要。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

XFS是一種年齡相關疾病，60歲以上盛行率急劇增加。雖為多因素，但遺傳因素最為重要。

  • LOXL1基因多型性：編碼離胺醯氧化酶樣1（LOXL1）的基因的SNPs（rs1048661、rs3825942）與XFS強烈相關3)。透過全基因組關聯分析（GWAS）鑑定。在日本，約半數人口攜帶高風險多型性。
  • 老化：最大的環境風險因子。60歲前發病罕見。
  • 地理與民族背景：斯堪地那維亞、中東和地中海地區盛行率高，日本人和中國人相對較低。在瑞典北部的一項21年追蹤研究中，偽剝落症候群的盛行率高，且持續觀察到進展為PXFG2)。
  • 紫外線暴露：據報導，農民和戶外工作者盛行率升高2)。
  • 與全身疾病的關聯：提示與心血管疾病、中風、腹股溝疝氣和女性骨盆器官脫垂有關4)。

偽剝落物質產生的核心機制是細胞外基質代謝異常和彈性纖維累積。該物質包含原纖維蛋白、玻連蛋白、層粘連蛋白等2)。剝落物質沉積在Zinn小帶上，促進基質金屬蛋白酶（MMP）的降解，導致支持結構脆弱化8)。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

XFS的診斷主要基於裂隙燈顯微鏡的臨床檢查。重要的是在縮瞳和散瞳兩種狀態下進行檢查：縮瞳時評估瞳孔緣的白色剝脫物質，散瞳時評估水晶體表面的三區模式和Zinn小帶的狀態。

裂隙燈顯微鏡檢查

Section titled “裂隙燈顯微鏡檢查”

散瞳後觀察水晶體前囊是基礎。確認三區模式：中央盤、中間透明帶和周邊顆粒帶。周邊帶在所有病例中都存在，有時僅在散瞳後才能看到。還需檢查瞳孔緣、虹膜和水晶體赤道部的物質沉積2)。

隅角鏡檢查

Section titled “隅角鏡檢查”

Sampaolesi線（越過Schwalbe線的波浪狀色素沉著）是XFS的特徵4)。確認隅角開放，評估小梁網的嚴重色素沉著。

眼壓測量

Section titled “眼壓測量”

建議在不同時間多次測量眼壓。XFS的日內波動較大，單次測量可能漏診4)。

視野檢查/OCT

Section titled “視野檢查/OCT”

懷疑假性剝脫性青光眼時進行。評估視網膜神經纖維層（RNFL）變薄。根據青光眼診療指南第5版定期進行檢查6)。

Zinn小帶評估

Section titled “Zinn小帶評估”

作為術前評估，確認有無晶狀體震顫及其程度。前房深度小於2.5mm提示Zinn小帶脆弱，併發症風險增加約5倍5)。前房深度不對稱和晶狀體偏位也很重要。術前還需通過鏡面顯微鏡評估角膜內皮細胞密度5)。

Q XFS與真性晶狀體囊剝脫（真性剝脫）的區別是什麼？
A

真性剝落（True exfoliation）是高温作業者或玻璃工人發生的水晶體前囊層狀剝離，由紅外線暴露引起。與假性剝落症候群（XFS）是不同疾病。XFS是細胞來源的纖維性物質沉積，病理不同。近年來玻璃工人減少，真性剝落病例幾乎不再見到。

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

目前尚無治癒XFS本身的治療方法。併發症（青光眼、白內障）的管理是治療的核心。

假性剝落性青光眼的治療

Section titled “假性剝落性青光眼的治療”

假性剝落性青光眼是續發性開放隅角青光眼最常見的原因，其進展速度約為POAG的3倍2)4)。眼壓波動幅度大，建議積極降低眼壓（證據等級1B）6)。考慮到約15-26%的XFS眼在5年內發展為假性剝落性青光眼，定期追蹤很重要4)。

藥物治療：參照POAG，設定目標眼壓並降低眼壓。前列腺素（PG）製劑為第一線選擇。根據情況聯合使用β阻斷劑眼藥水、碳酸酐酶抑制劑（CAI）眼藥水或口服藥物6)。

雷射小樑成形術（SLT/ALT）：

  • 有報告指出，假性剝落性青光眼比POAG可獲得更大的眼壓下降效果（證據等級1B）6)。
  • 相對有效，但長期效果不太理想。將其定位為手術前的過渡或無法手術時的替代手段4)。
  • 雷射治療與藥物治療療效相當，但兩者均可能在數年後效果減弱。

手術治療6)：

  • 對於視野缺損進展且眼壓下降不充分、或眼壓波動較大的病例，應考慮早期手術。
  • 濾過手術（小樑切除術）和流出道重建術（小樑切開術）均有效。
  • 小樑切開術在術前眼壓非常高的病例中可能無法獲得足夠的眼壓下降。
  • 對於眼壓極高或視野損害嚴重的病例，選擇小樑切除術較為穩妥。

白內障手術中的特殊處理

Section titled “白內障手術中的特殊處理”

XFS患者在白內障手術中需要特殊處理。散瞳不良與Zinn小帶脆弱並存，術中併發症風險據報導約為2.68倍5)。基於術前評估的風險分層是最重要的步驟5)。

風險項目XFS患者中的情況
Zinn小帶斷裂低風險案例最高2.0%，高風險案例最高9.0%5)
水晶體囊破損/玻璃體脫出XFS眼風險顯著較高5)
瞳孔散大不良即使最大散瞳，瞳孔直徑常小於6毫米5)
IOL偏移/脫位囊袋內固定的長期穩定性降低。晚期可能發生IOL-囊袋複合體脫位

前房深度小於2.5毫米提示懸韌帶脆弱，併發症風險增加約5倍5)。通過鏡面顯微鏡評估角膜內皮細胞密度也有助於判斷術後角膜內皮功能不全的風險。

確保散瞳：

  • 使用黏彈劑（OVD）進行機械擴張：使用高黏度凝聚性OVD確保最小瞳孔直徑（4-5毫米）5)。
  • 瞳孔拉伸：透過物理拉伸瞳孔邊緣獲得散瞳的技術。
  • 瞳孔擴張裝置和虹膜鉤：維持術中散瞳。

前囊切開和核處理：

  • 前囊切開（CCC）：製作5.5-6.0毫米的大型連續曲線前囊切開術5)。大型CCC便於取出核，並可降低術後前囊收縮的風險。在晶狀體膨脹的情況下，台盼藍染色是有用的。
  • 水分離（hydrodissection）：有效的水分離可確保核的自由旋轉，並減輕對Zinn小帶的負荷。
  • 超音波時間最小化：在硬性棕色白內障中，超音波能量使用量增加，因此需注意後囊破裂和角膜內皮損傷的風險。

Zinn小帶和晶狀體囊的支持：

  • 囊袋張力環（CTR）：在植入人工水晶體前插入晶狀體囊內，以維持囊的圓形並均衡Zinn小帶的張力。也有助於預防術後囊袋收縮和人工水晶體偏位。
  • 虹膜鉤型囊袋擴張器：同時支撐瞳孔和晶狀體囊。
  • 準備玻璃體內注射曲安奈德：預先準備以應對玻璃體脫出。

隅角沖洗：手術結束時沖洗前房隅角，去除假性剝脫物質和OVD。改善經小梁網的房水流出，預防術後眼壓升高。

大型研究報告顯示，在校正年齡和核混濁度後，PXF組與對照組術後1年的最佳矯正視力相當（P=0.09），1年後的併發症率也無顯著差異（PXF組2.7% vs 對照組2.5%）5)。平均角膜內皮細胞減少率PXF組為14.7%，對照組為12.7%（P=0.066）。這表明在適當的術前評估和風險管理下，PXF眼白內障手術可獲得良好效果5)。

Q 假性剝落症候群的白內障手術與常規白內障手術有何不同？
A

主要有三點不同：①散瞳不良：剝落物質沉積於虹膜導致瞳孔難以擴大，需使用OVD、瞳孔擴張環等輔助散瞳。②Zinn小帶脆弱：使用囊袋張力環（CTR）可提高術中安全性。③術後風險管理：存在人工水晶體-囊袋複合體晚期脫位風險，需長期追蹤5)。併發症風險約為2.68倍，但透過適當處理可獲得良好視力效果5)。

6. 病理生理學與詳細發病機制

Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”

偽剝脫物質是由變性的彈性纖維微原纖維和細胞外基質成分組成的複合物。在電子顯微鏡下，顯示出直徑50-60奈米的細纖維呈束狀和放射狀排列的特徵性結構2)。

偽剝脫物質的產生部位有多處。水晶體上皮細胞、虹膜色素上皮和非色素上皮、睫狀體非色素上皮已被確定為主要來源。在眼外，血管內皮細胞和纖維母細胞中也證實有產生，支持XFS是一種全身性疾病2)。

LOXL1的角色：LOXL1屬於離胺醯氧化酶家族，是一種催化膠原蛋白和彈性蛋白交聯形成的酶3)。LOXL1功能下降導致彈性纖維穩態破壞，異常纖維性物質積累。

眼壓升高的機制：剝脫物質和色素顆粒積聚在小樑網和Schlemm管中，增加房水流出阻力。小樑細胞產生剝脫物質、色素顆粒被小樑細胞吞噬、以及彈性纖維生成抑制導致的細胞外基質異常沉積也參與其中2)。

Zinn小帶脆弱的機制：Zinn小帶主要由含有fibrillin-1的微纖維構成。在XFS中，偽剝脫物質沿小帶沉積，溶酶體酶（MMP）促進其降解。這導致支持功能隨時間逐漸下降8)。

據報導，XFS患者白內障手術中Zinn小帶斷裂的頻率是對照組的4倍8)。這一發現表明術中機械操作暴露了小帶的脆弱性。

罕見合併案例：有報告指出，在MRCS症候群（小角膜-視桿視錐細胞營養不良-白內障-後鞏膜葡萄腫）合併XFS的病例中，XFS特徵的纖維性物質沉積與嚴重的眼軸延長（眼軸長30.9 mm）相結合，導致Zinn小帶顯著脆弱化8)。

白內障手術以外的水晶體脫位風險：XFS患者存在潛在的Zinn小帶脆弱性，在白內障手術以外的眼內手術中也有水晶體脫位的風險。Yamamoto等人（2025）報告了一例78歲男性假性剝落性青光眼患者，在玻璃體手術中套管針插入後立即發生水晶體自發性後脫位9)。術前未確認水晶體晃動，但術中觀察到Zinn小帶上纖維狀假性剝落物質沉積和脆弱性。該病例表明，在XFS患者的任何眼內手術中都需要考慮水晶體脫位。

7. 最新研究與未來展望

Section titled “7. 最新研究與未來展望”

XFS的研究在基因治療、藥物治療和生物標誌物開發領域正在進展。

基因研究的進展

Section titled “基因研究的進展”

全基因組關聯分析（GWAS）已鑑定出除LOXL1之外的多個易感基因位點。已報告的有CACNA1A、POMP、AGPAT1、RBMS3、SEMA6A等。闡明這些基因產物的功能將加深對病理的理解，並可能成為未來的治療靶點。血管張力通路的基因多型性與POAG的關聯也有報告3)。

抑制偽剝落物質的研究

Section titled “抑制偽剝落物質的研究”

目前正在探索調節LOXL1表現的小分子化合物。此外，TGF-β1已被證明可促進XFS中纖維物質的產生，抑制TGF-β信號通路作為治療策略正在研究中。

生物標誌物開發

Section titled “生物標誌物開發”

房水和血清中偽剝落物質及相關蛋白質的定量可能用於監測疾病活動性。有望應用於發病前診斷和風險分層。

長期結局與預後

Section titled “長期結局與預後”

與POAG相比，眼壓水平更高，進展傾向更強，預後不良的病例不少。即使早期發現和治療，視野損害也可能進展。眼壓波動大的病例尤其需要注意，早期青光眼試驗（EMGT）的分析也證實了偽剝落性青光眼的快速進展速度7)。早期開始積極治療很重要。

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”
  1. Ritch R, Schlötzer-Schrehardt U. Exfoliation syndrome. Surv Ophthalmol. 2001;45(4):265-315.
  2. Elhawy E, Kamthan G, Dong CQ, Danias J. Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations. Hum Genomics. 2012;6:22. doi:10.1186/1479-7364-6-22. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3500235/
  3. Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007;317(5843):1397-1400. doi:10.1126/science.1146554.
  4. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.
  5. Fontana L, Coassin M, Iovieno A, et al. Cataract surgery in patients with pseudoexfoliation syndrome: current updates. Clin Ophthalmol. 2017;11:1377-1383. doi:10.2147/OPTH.S142870.
  6. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
  7. American Academy of Ophthalmology Preferred Practice Pattern Glaucoma Panel. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128(1):P71-P150. doi:10.1016/j.ophtha.2020.10.022. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2020.10.022
  8. Coexistence of MRCS syndrome, extremely long axis and exfoliation syndrome: a case report. BMC Ophthalmol. 2023. PMC10227401.
  9. Yamamoto MH, Au A, Giaconi J, Tsui I. Spontaneous crystalline lens dislocation associated with pseudoexfoliation glaucoma: an unexpected complication of vitrectomy. J VitreoRetinal Dis. 2025;1-4.

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