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白内障与前节

假性剥脱综合征

一目了然的要点

Section titled “一目了然的要点”

1. 什么是假性剥脱综合征

Section titled “1. 什么是假性剥脱综合征”

假性剥脱综合征（Pseudoexfoliation Syndrome; XFS、PEX）是一种纤维性异常物质（假性剥脱物质）在眼内各部位（如晶状体、虹膜、睫状体、小梁网等）沉积的疾病。1917年由Linberg首次描述1)。

“假性剥脱”这一名称是为了与高温作业者发生的真性晶状体前囊剥脱（玻璃工剥脱）相区别。虽然看似眼部局部疾病，但剥脱物质也存在于皮肤、心脏、肺、肝脏、血管壁等全身组织，因此被理解为一种全身性疾病2)。

全球患病率在约60岁以上人群中为10–20%，但在斯堪的纳维亚和中东地区尤其高，而在东亚地区相对较低2)。在日本，70岁以上人群中约4%患有假性剥脱综合征，PEX合并眼中20–40%合并青光眼。

基于人群的数据显示，约15–26%的XFS眼在5年内发展为假性剥脱性青光眼4)。假性剥脱性青光眼是全球最常见的可确定病因的开角型青光眼2)。

2. 主要症状与临床所见

Section titled “2. 主要症状与临床所见”
伪剥脱综合征散瞳后眼前节照片。晶状体前囊周边可见环形灰白色伪剥脱物质。
伪剥脱综合征散瞳后眼前节照片。晶状体前囊周边可见环形灰白色伪剥脱物质。
Lin B, et al. “Spider Web”-like zonular deposits in pseudoexfoliation syndrome: endoscopic insights-a case report. Front Med (Lausanne). 2025. Figure 3. PMCID: PMC12521236. License: CC BY.
双眼散瞳后眼前节照片显示晶状体前囊周边有环形灰白色沉积物。这显示了伪剥脱综合征特征性的前囊伪剥脱物质，适合用于临床发现的说明。

自觉症状

Section titled “自觉症状”

XFS本身通常缺乏自觉症状。常在以下情况中被发现。

  • 视力下降：由于合并白内障的进展。在XFS中，白内障的发生和进展会加速5)。
  • 眼压升高引起的症状：可能出现头痛、眼痛、视物模糊，但慢性病例通常无症状。
  • 飞蚊症和视野异常：假性剥脱性青光眼进展时出现。

临床所见

Section titled “临床所见”

裂隙灯显微镜检查可见以下特征性表现。

晶状体前囊所见

中央盘：前囊中央白色颗粒状物质积聚。

中间透明带：瞳孔缘与虹膜摩擦导致物质被清除而形成的透明环状区域。

周边颗粒带（peripheral band）：位于中间透明带外侧的颗粒状物质沉积带。所有病例均存在，有时仅在散瞳后才能确认。

上述三个区域的同心圆模式是典型表现。散瞳后观察最佳。

其他眼部表现

瞳孔缘的假性剥脱物质：缩瞳时容易看到的白色物质沉积。

瞳孔散大不良（虫蚀状瞳孔）：由于虹膜括约肌上的剥脱物质沉积导致虹膜硬化和瞳孔缘色素脱落4)。

Zinn小带脆弱：表现为晶状体震颤（phacodonesis）。

Sampaolesi线：越过Schwalbe线的波浪状色素沉着。伴有下方小梁网重度色素沉着。

眼压升高和日内波动增大：眼压水平高于POAG，日内波动也更大4)。

Q 假性剥脱综合征是双眼性的吗？
A

初期常作为单眼性疾病被发现。但长期来看，许多患者对侧眼也会发病，最终双眼性的比例很高4)。单眼发现时对侧眼的定期观察很重要。

3. 原因和风险因素

Section titled “3. 原因和风险因素”

XFS是一种年龄相关疾病，60岁以上患病率急剧增加。虽为多因素，但遗传因素最为重要。

  • LOXL1基因多态性：编码赖氨酰氧化酶样1（LOXL1）的基因的SNPs（rs1048661、rs3825942）与XFS强烈相关3)。通过全基因组关联分析（GWAS）鉴定。在日本，约半数人口携带高风险多态性。
  • 衰老：最大的环境风险因素。60岁前发病罕见。
  • 地理和民族背景：斯堪的纳维亚、中东和地中海地区患病率高，日本人和中国人相对较低。在瑞典北部的一项21年随访研究中，假性剥脱综合征患病率高，且持续观察到向PXFG的转变2)。
  • 紫外线暴露：据报道，农民和户外工作者患病率升高2)。
  • 与全身疾病的关联：提示与心血管疾病、中风、腹股沟疝和女性盆腔器官脱垂有关4)。

假性剥脱物质产生的核心机制是细胞外基质代谢异常和弹性纤维积累。该物质包含原纤维蛋白、玻连蛋白、层粘连蛋白等2)。剥脱物质沉积在Zinn小带上，促进基质金属蛋白酶（MMP）的降解，导致支持结构脆弱化8)。

4. 诊断与检查方法

Section titled “4. 诊断与检查方法”

XFS的诊断主要基于裂隙灯显微镜的临床检查。重要的是在缩瞳和散瞳两种状态下进行检查：缩瞳时评估瞳孔缘的白色剥脱物质，散瞳时评估晶状体表面的三区模式和Zinn小带的状态。

裂隙灯显微镜检查

Section titled “裂隙灯显微镜检查”

散瞳后观察晶状体前囊是基础。确认三区模式：中央盘、中间透明带和周边颗粒带。周边带在所有病例中都存在，有时仅在散瞳后才能看到。还需检查瞳孔缘、虹膜和晶状体赤道部的物质沉积2)。

房角镜检查

Section titled “房角镜检查”

Sampaolesi线（越过Schwalbe线的波浪状色素沉着）是XFS的特征4)。确认房角开放，评估小梁网的严重色素沉着。

眼压测量

Section titled “眼压测量”

建议在不同时间多次测量眼压。XFS的日内波动较大，单次测量可能漏诊4)。

视野检查/OCT

Section titled “视野检查/OCT”

怀疑假性剥脱性青光眼时进行。评估视网膜神经纤维层（RNFL）变薄。根据青光眼诊疗指南第5版定期进行检查6)。

Zinn小带评估

Section titled “Zinn小带评估”

作为术前评估，确认有无晶状体震颤及其程度。前房深度小于2.5mm提示Zinn小带脆弱，并发症风险增加约5倍5)。前房深度不对称和晶状体偏位也很重要。术前还需通过镜面显微镜评估角膜内皮细胞密度5)。

Q XFS与真性晶状体囊剥脱（真性剥脱）的区别是什么？
A

真性剥脱（True exfoliation）是高温作业者或玻璃工人发生的晶状体前囊层状剥离，由红外线暴露引起。与假性剥脱综合征（XFS）是不同疾病。XFS是细胞来源的纤维性物质沉积，病理不同。近年来玻璃工人减少，真性剥脱病例几乎不再见到。

5. 标准治疗方法

Section titled “5. 标准治疗方法”

目前尚无治愈XFS本身的治疗方法。并发症（青光眼、白内障）的管理是治疗的核心。

假性剥脱性青光眼的治疗

Section titled “假性剥脱性青光眼的治疗”

假性剥脱性青光眼是继发性开角型青光眼最常见的原因，其进展速度约为POAG的3倍2)4)。眼压波动幅度大，建议积极降低眼压（证据级别1B）6)。考虑到约15-26%的XFS眼在5年内发展为假性剥脱性青光眼，定期随访很重要4)。

药物治疗：参照POAG，设定目标眼压并降低眼压。前列腺素（PG）制剂为一线选择。根据情况联合使用β受体阻滞剂滴眼液、碳酸酐酶抑制剂（CAI）滴眼液或口服药物6)。

激光小梁成形术（SLT/ALT）：

  • 有报告称，假性剥脱性青光眼比POAG可获得更大的眼压下降效果（证据等级1B）6)。
  • 相对有效，但长期效果不太理想。将其定位为手术前的过渡或无法手术时的替代手段4)。
  • 激光治疗与药物治疗疗效相当，但两者均可能在数年后效果减弱。

手术治疗6)：

  • 对于视野损害进展且眼压下降不充分、或眼压波动较大的病例，应考虑早期手术。
  • 滤过手术（小梁切除术）和流出道重建术（小梁切开术）均有效。
  • 小梁切开术在术前眼压非常高的病例中可能无法获得足够的眼压下降。
  • 对于眼压极高或视野损害严重的病例，选择小梁切除术更为稳妥。

白内障手术中的特殊处理

Section titled “白内障手术中的特殊处理”

XFS患者在白内障手术中需要特殊处理。散瞳不良和Zinn小带脆弱并存，术中并发症风险据报道约为2.68倍5)。基于术前评估的风险分层是最重要的步骤5)。

风险项目XFS患者中的情况
Zinn小带断裂低风险病例最高2.0%，高风险病例最高9.0%5)
晶状体囊破裂/玻璃体脱出XFS眼风险显著增高5)
瞳孔散大不良即使最大散瞳，瞳孔直径常小于6毫米5)
IOL偏位/脱位囊袋内固定的长期稳定性降低。晚期可能发生IOL-囊袋复合体脱位

前房深度小于2.5毫米提示悬韧带脆弱，并发症风险增加约5倍5)。通过镜面显微镜评估角膜内皮细胞密度也有助于判断术后角膜内皮功能不全的风险。

确保散瞳：

  • 使用粘弹剂（OVD）进行机械扩张：使用高粘度凝聚性OVD确保最小瞳孔直径（4-5毫米）5)。
  • 瞳孔拉伸：通过物理拉伸瞳孔边缘获得散瞳的技术。
  • 瞳孔扩张装置和虹膜钩：维持术中散瞳。

前囊切开和核处理：

  • 前囊切开（CCC）：制作5.5-6.0毫米的大型连续曲线前囊切开术5)。大型CCC便于取出核，并可降低术后前囊收缩的风险。在晶状体膨胀的情况下，台盼蓝染色是有用的。
  • 水分离（hydrodissection）：有效的水分离可确保核的自由旋转，并减轻对Zinn小带的负荷。
  • 超声时间最小化：在硬性棕色白内障中，超声能量使用量增加，因此需注意后囊破裂和角膜内皮损伤的风险。

Zinn小带和晶状体囊的支持：

  • 囊袋张力环（CTR）：在植入人工晶状体前插入晶状体囊内，以维持囊的圆形并均衡Zinn小带的张力。也有助于预防术后囊袋收缩和人工晶状体偏位。
  • 虹膜钩型囊袋扩张器：同时支撑瞳孔和晶状体囊。
  • 准备玻璃体内注射曲安奈德：预先准备以应对玻璃体脱出。

房角冲洗：手术结束时冲洗前房角，去除假性剥脱物质和OVD。改善经小梁网的房水流出，预防术后眼压升高。

大型研究报告显示，在校正年龄和核混浊度后，PXF组与对照组术后1年的最佳矫正视力相当（P=0.09），1年后的并发症率也无显著差异（PXF组2.7% vs 对照组2.5%）5)。平均角膜内皮细胞减少率PXF组为14.7%，对照组为12.7%（P=0.066）。这表明在适当的术前评估和风险管理下，PXF眼白内障手术可获得良好效果5)。

Q 假性剥脱综合征的白内障手术与常规白内障手术有何不同？
A

主要有三点不同：①散瞳不良：剥脱物质沉积于虹膜导致瞳孔难以扩大，需使用OVD、瞳孔扩张环等辅助散瞳。②Zinn小带脆弱：使用囊袋张力环（CTR）可提高术中安全性。③术后风险管理：存在人工晶状体-囊袋复合体晚期脱位风险，需长期随访5)。并发症风险约为2.68倍，但通过适当处理可获得良好视力效果5)。

6. 病理生理学与详细发病机制

Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”

假性剥脱物质是由变性的弹性纤维微原纤维和细胞外基质成分组成的复合物。在电子显微镜下，它显示出直径50-60纳米的细纤维呈束状和放射状排列的特征性结构2)。

假性剥脱物质的产生部位有多处。晶状体上皮细胞、虹膜色素上皮和非色素上皮、睫状体非色素上皮已被确定为主要来源。在眼外，血管内皮细胞和成纤维细胞中也证实有产生，支持XFS是一种全身性疾病2)。

LOXL1的作用：LOXL1属于赖氨酰氧化酶家族，是一种催化胶原蛋白和弹性蛋白交联形成的酶3)。LOXL1功能下降导致弹性纤维稳态破坏，异常纤维性物质积累。

眼压升高的机制：剥脱物质和色素颗粒积聚在小梁网和Schlemm管中，增加房水流出阻力。小梁细胞产生剥脱物质、色素颗粒被小梁细胞吞噬、以及弹性纤维生成抑制导致的细胞外基质异常沉积也参与其中2)。

Zinn小带脆弱的机制：Zinn小带主要由含有fibrillin-1的微纤维构成。在XFS中，假性剥脱物质沿小带沉积，溶酶体酶（MMP）促进其降解。这导致支持功能随时间逐渐下降8)。

据报道，XFS患者白内障手术中Zinn小带断裂的频率是对照组的4倍8)。这一发现表明术中机械操作暴露了小带的脆弱性。

罕见合并病例：有报道称，在MRCS综合征（小角膜-视杆视锥细胞营养不良-白内障-后巩膜葡萄肿）合并XFS的病例中，XFS特征的纤维性物质沉积与严重的眼轴延长（眼轴长30.9 mm）相结合，导致Zinn小带显著脆弱化8)。

白内障手术以外的晶状体脱位风险：XFS患者存在潜在的Zinn小带脆弱性，在白内障手术以外的眼内手术中也有晶状体脱位的风险。Yamamoto等人（2025）报告了一例78岁男性假性剥脱性青光眼患者，在玻璃体手术中套管针插入后立即发生晶状体自发性后脱位9)。术前未确认晶状体晃动，但术中观察到Zinn小带上纤维状假性剥脱物质沉积和脆弱性。该病例表明，在XFS患者的任何眼内手术中都需要考虑晶状体脱位。

7. 最新研究与未来展望

Section titled “7. 最新研究与未来展望”

XFS的研究在基因治疗、药物治疗和生物标志物开发领域正在进展。

基因研究的进展

Section titled “基因研究的进展”

全基因组关联分析（GWAS）已鉴定出除LOXL1之外的多个易感基因位点。已报道的有CACNA1A、POMP、AGPAT1、RBMS3、SEMA6A等。阐明这些基因产物的功能将加深对病理的理解，并可能成为未来的治疗靶点。血管张力通路的基因多态性与POAG的关联也有报道3)。

抑制假性剥脱物质的研究

Section titled “抑制假性剥脱物质的研究”

目前正在探索调节LOXL1表达的小分子化合物。此外，TGF-β1已被证明可促进XFS中纤维物质的产生，抑制TGF-β信号通路作为治疗策略正在研究中。

生物标志物开发

Section titled “生物标志物开发”

房水和血清中假性剥脱物质及相关蛋白的定量可能用于监测疾病活动性。有望应用于发病前诊断和风险分层。

长期结局与预后

Section titled “长期结局与预后”

与POAG相比，眼压水平更高，进展倾向更强，预后不良的病例不少。即使早期发现和治疗，视野损害也可能进展。眼压波动大的病例尤其需要注意，早期青光眼试验（EMGT）的分析也证实了假性剥脱性青光眼的快速进展速度7)。早期开始积极治疗很重要。

8. 参考文献

Section titled “8. 参考文献”
  1. Ritch R, Schlötzer-Schrehardt U. Exfoliation syndrome. Surv Ophthalmol. 2001;45(4):265-315.
  2. Elhawy E, Kamthan G, Dong CQ, Danias J. Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations. Hum Genomics. 2012;6:22. doi:10.1186/1479-7364-6-22. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3500235/
  3. Thorleifsson G, Magnusson KP, Sulem P, et al. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma. Science. 2007;317(5843):1397-1400. doi:10.1126/science.1146554.
  4. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.
  5. Fontana L, Coassin M, Iovieno A, et al. Cataract surgery in patients with pseudoexfoliation syndrome: current updates. Clin Ophthalmol. 2017;11:1377-1383. doi:10.2147/OPTH.S142870.
  6. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
  7. American Academy of Ophthalmology Preferred Practice Pattern Glaucoma Panel. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128(1):P71-P150. doi:10.1016/j.ophtha.2020.10.022. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2020.10.022
  8. Coexistence of MRCS syndrome, extremely long axis and exfoliation syndrome: a case report. BMC Ophthalmol. 2023. PMC10227401.
  9. Yamamoto MH, Au A, Giaconi J, Tsui I. Spontaneous crystalline lens dislocation associated with pseudoexfoliation glaucoma: an unexpected complication of vitrectomy. J VitreoRetinal Dis. 2025;1-4.

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