色素上皮囊腫
部位：典型位置為瞳孔緣至虹膜後面。
外觀：半透明至棕褐色光滑囊壁。由兩層色素上皮分離形成。
特徵：通常較小且穩定。
虹膜囊腫
1. 什麼是虹膜囊腫？
Section titled “1. 什麼是虹膜囊腫？”虹膜囊腫（iris cyst）是虹膜內或虹膜表面形成的含液囊狀結構的總稱。
流行病學與分類概述
虹膜囊腫主要分為原發性與續發性。原發性包括虹膜色素上皮（IPE）囊腫和基質囊腫，續發性包括外傷或手術後之上皮植入囊腫（implantation cyst）、藥物誘發性囊腫等。原發性中，基質囊腫佔所有虹膜囊腫的11%。3)
成人續發性囊腫多由外傷或眼內手術引起。兒童及青少年中快速增大之囊腫多為基質囊腫。後部色素上皮囊腫較常見，通常體積小、無症狀，無需治療。
家族性色素上皮囊腫
已有家族性病例報告。在一個家系中，三代8名成員出現雙側瞳孔緣IPE囊腫，證實為體染色體顯性遺傳模式。4) 此疾病與ACTA2和MYH11突變（家族性胸主動脈瘤/剝離；FTAAD）相關，建議進行心血管評估。4)
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
Song XZ, et al. Congenital bilateral coloboma of iris and choroid accompanied by unilateral multiple primary pigmented iris cysts: A case report. Int J Surg Case Rep. 2024. Figure 1. PMCID: PMC11615603. License: CC BY.
- 無症狀：小型囊腫多無症狀。
- 視力下降：大型囊腫遮擋視軸，或發生角膜內皮損傷、水晶體偏位時出現。1)
- 眼壓升高的自覺症狀：可能因黏液性青光眼引起頭痛和眼痛。
- 光視症和霧視：當囊腫游離進入前房時可能發生。9)
間質囊腫
部位：虹膜實質內。
外觀：內部充滿透明至混濁液體。含有來自外胚層迷入的黏液分泌細胞。
併發症：黏液性青光眼（黏液性物質導致房水流出受阻）。
繼發性（上皮植入性）囊腫：外傷或手術後發生。快速增大，可能導致角膜內皮損傷和青光眼。UBM顯示薄的高回聲壁。2)
角膜內皮損傷：大型囊腫接觸並壓迫角膜內皮，導致角膜水腫和內皮細胞損傷。在一例58歲男性報告中，囊腫佔據前房容積的1/3，直接接觸內皮，矯正視力降至0.3。1)
前房內游離：色素上皮囊腫可能游離至前房，作為前房內自由漂浮的囊腫被觀察到。9)
Q
如何區分虹膜囊腫和虹膜黑色素瘤？
3. 原因和風險因素
Section titled “3. 原因和風險因素”通常原因不明。間質囊腫來源於外胚層殘留。
家族性色素上皮囊腫：據報導與ACTA2、MYH11基因突變相關。詢問家族史很重要。4)
- 外傷/穿孔性外傷：上皮細胞從傷口進入前房並增殖。
- 眼內手術後：白內障手術、角膜移植等術後發生。有外傷後24年才發生囊腫的病例報告。2)
- 長期使用縮瞳藥和前列腺素類藥物：藥物誘導性囊腫的風險。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”UBM（超音波生物顯微鏡）
Section titled “UBM（超音波生物顯微鏡）”標準診斷方法，最有助於與實體腫瘤鑑別。使用50MHz超音波探頭確認虹膜實質內薄壁、充滿液體的囊腔。3)
Joshi等人（2022）報告一例先天性雙側間質囊腫（出生後1個月），UBM（50MHz）顯示薄壁、無回聲囊腔，有助於排除實體腫瘤。3)
也評估隅角變窄、最大虹膜厚度、睫狀體厚度、IPE後彎及前方位移。
前段OCT（AS-OCT）
Section titled “前段OCT（AS-OCT）”作為UBM的輔助檢查使用。顯示囊壁高反射、內腔低反射的模式。9)
Ho等人報告，在游離IPE囊腫中，AS-OCT顯示高反射壁和低反射腔，通過ImageJ測量的囊液光學密度與眼內液相當（21.5）。9)
高頻彩色都卜勒
Section titled “高頻彩色都卜勒”評估囊腫內部血流，有助於與血管性病變（血管瘤、AVM）鑑別。2)
裂隙燈照相和隅角鏡檢查
Section titled “裂隙燈照相和隅角鏡檢查”用於監測隨時間的變化。檢查有無隅角閉塞、色素散布和血管橋接。
螢光素血管造影（FA）
Section titled “螢光素血管造影（FA）”通常不需要。如果檢查時觀察到無染料滲漏的過螢光，則與囊腫相符。
| 檢查 | 主要用途 | 特點 |
|---|---|---|
| UBM | 標準診斷 | 與實體腫瘤鑑別 |
| 前節OCT | 輔助/追蹤 | 非侵入性 |
| 彩色都卜勒 | 血流評估 | 排除血管性病變 |
細胞學與病理學
Section titled “細胞學與病理學”抽吸液的細胞學檢查旨在排除惡性病變。在纖維蛋白組織檢體中，可觀察到無角化的複層鱗狀上皮（外傷性囊腫）或立方上皮（含色素巨噬細胞）。8)
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”治療策略選擇
Section titled “治療策略選擇”根據囊腫的類型、大小及有無併發症，逐步決定治療方案。
| 囊腫狀態 | 建議治療 |
|---|---|
| 小型、無症狀 | 觀察 |
| 中型、無視軸遮擋 | 雷射/抽吸 |
| 大型、有併發症 | 手術切除 |
小型、無症狀的原發性色素上皮囊腫以觀察為主。即使觀察10年，也常見自然消退或穩定。
Nd:YAG雷射：通過穿孔囊壁使其塌陷。對小型囊腫有效，但大型囊腫復發率高。家族性IPE囊腫（3代病例）中，單次照射0.3–1.0 mJ後9個月無復發。4) 兩兄妹病例中，Nd:YAG雷射（1.0 mJ）維持穩定2年。10)
氬雷射：有時用於基質囊腫和術後囊腫。
二極體內視鏡雷射光凝固術：有報告在前房內視鏡引導下照射196點、215 mW、50毫秒，然後用玻璃體切割器切除囊腫前壁。1)
用30G針抽吸並塌陷囊腫內容物。需要輔助治療以防止復發。
無水乙醇灌注：注入囊腔破壞上皮的成熟方法。商業取得困難和毒性是挑戰。
絲裂黴素C（MMC）注射：有報告採用三聯療法，包括抽吸、絲裂黴素C（0.0002 mg/mL，5分鐘）注射、玻璃體切割器前壁切除和後壁燒灼。兩個1mm切口無需虹膜切除，6個月無復發。5)
纖維蛋白膠注射（TISSEEL VH）：抽吸後向囊腔內注入纖維蛋白原和稀釋凝血酶（1:10）以粘合囊壁。一名61歲男性（囊腫4.20×7.56×8.22mm）視力從20/200改善至20/30，3個月無復發。6)
黏彈性物質剝離（visco-dissection）+ 囊腫切除 + 扇形虹膜切除術：用於大型囊腫及嬰兒病例（出生1個月的雙側囊腫）。3)
錐蟲藍染色輔助切除：27G針抽吸 → 0.06%錐蟲藍注入40秒（染色可視化）→ 鑷子 + 23G玻璃體切割器切除。術後7天無復發。7)
纖維蛋白膠輔助小兒切除（miOCT引導）：31G針抽吸2/3量 → 注入並硬化纖維蛋白膠（0.04 mL）→ 整塊切除。兩名嬰幼兒（出生6個月和3個月）分別在2.5年和3個月後無復發。病理：複層非角化鱗狀上皮（病例1），立方上皮伴含色素巨噬細胞（病例2）。8)
同時進行DMEK：當囊腫導致角膜內皮嚴重損傷時，一期進行二極體眼內雷射光凝 + 玻璃體切割器切除 + DMEK移植，6個月無復發，最佳矯正視力改善至20/25。1)
Q
僅抽吸囊腫就能治癒嗎？
A
單純抽吸會殘留囊腫壁的上皮細胞，導致高復發率。為預防復發，建議聯合使用無水乙醇灌注、絲裂黴素C注射、纖維蛋白膠或雷射燒灼等方法。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”原發性色素上皮囊腫
Section titled “原發性色素上皮囊腫”由於虹膜後部兩層色素上皮（前層和後層）分離所致。分離的層間積聚液體，形成囊腫。
來源於外胚層組織迷離。內壁含有黏液分泌細胞，分泌的黏液（黏多醣）可阻塞房水流出通道，引起黏液性青光眼。
繼發性（上皮植入）囊腫
Section titled “繼發性（上皮植入）囊腫”外傷或手術傷口使結膜或角膜上皮細胞進入前房，增殖並增大。進展時廣泛覆蓋角膜內皮、虹膜和前房角，導致難治性青光眼和角膜內皮功能不全。由於植入細胞保留功能性上皮分泌能力，囊腫持續增大。
ACTA2（α-平滑肌肌動蛋白）和MYH11（平滑肌肌球蛋白重鏈）突變導致平滑肌功能障礙。這些在虹膜括約肌和開大肌的平滑肌組織中表現的蛋白質功能下降被認為促進囊腫形成。4)
關於瞳孔緣色素上皮囊腫（所謂的flocculi），ACTA2突變攜帶者到85歲時主動脈事件風險估計達到75%，強烈建議進行心血管篩查。4)
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”微創及囊腫保留技術的進展
Section titled “微創及囊腫保留技術的進展”從傳統手術切除向更具組織保留性的技術轉變正在推進。
Duphare等人（2022）對一例大型術後間質囊腫（4.20×7.56×8.22mm）實施了纖維蛋白膠輔助抽吸術，3個月後無復發，視力20/30。纖維蛋白膠被認為是無水乙醇或硬化劑的有前景替代品。6)
Arnold等人（2022）對一例合併角膜內皮功能障礙的復發性虹膜囊腫實施了二極體雷射光凝+25G玻璃體切割器切除+DMEK移植的一期手術。術後6個月無囊腫復發，矯正視力為20/25。1)
Rashid等人（2025）報告了在嬰幼兒病例（出生後6個月和3個月）中應用miOCT引導的纖維蛋白膠輔助整塊切除術。該新技術通過術中OCT確認囊腫內纖維蛋白膠填充的同時實現整塊切除，最長追蹤2.5年無復發。8)
家族性色素上皮囊腫與ACTA2/MYH11基因突變之間的關聯逐漸明確。4) 有專家建議對所有病例進行基因檢測、心血管評估和家族篩查。未來有望建立針對基因突變攜帶者的系統性篩查項目。
診斷技術的進步
Section titled “診斷技術的進步”通過前節OCT的ImageJ分析對囊腫液光學密度進行定量，可能用於評估內容液的性質（區分眼內液和黏液）。9)
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Arnold S, Kim E, Derivaux D, Parker JS, Parker JS. DMEK with endophotocoagulation and cyst wall removal for corneal endothelial decompensation due to iris cyst. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101417.
- Cabezos I, García-Monge L, Domínguez-Serrano M. Implantation iris cysts developing 24 years after penetrating keratoplasty. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101275.
- Joshi A, Barman NR, et al. Bilateral congenital stromal iris cyst presenting with secondary glaucoma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101237.
- Jiang A, Liang L, She K, Lu F. Multimodal optical imaging of iris flocculi in three consecutive generations: a case report. Front Med (Lausanne). 2024;11:1369884. doi:10.3389/fmed.2024.1369884. PMID:39267980; PMCID:PMC11390461.
- [著者名不明]. Triple treatment therapy for iris cyst: aspiration, mitomycin-C injection, and vitrectomy cutter excision. Int Ophthalmol. 2024.
- Duphare C, Ambati NR, Shildkrot Y. Tissue glue for management of large iris cyst. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;28:101742.
- [著者名不明]. Trypan blue-assisted iris cyst excision for corneal endothelial decompensation. Case report. 2024.
- Rashid MHO, et al. Fibrin glue-assisted en bloc excision of iris cysts in pediatric patients with miOCT guidance. J AAPOS. 2025.
- Oli A, Waikar S, Malik R, Bhirud R. Optical Coherence Tomography and ImageJ Software for objective assessment of optical density of anterior chamber iris cyst. Rom J Ophthalmol. 2021;65(3):255-258. doi:10.22336/rjo.2021.50. PMID:35036646; PMCID:PMC8697790.
- [Authors]. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic dissection risk. Case report. PMC12296538. 2025.