Una cisti dell’iride (iris cyst) è un termine generico per strutture cistiche contenenti liquido che si formano all’interno o sulla superficie dell’iride.
Panoramica epidemiologica e classificazione
Le cisti dell’iride si dividono in primitive e secondarie. Le primitive includono le cisti dell’epitelio pigmentato dell’iride (IPE) e le cisti stromali, mentre le secondarie comprendono le cisti da impianto epiteliale post-traumatico o post-chirurgico e le cisti indotte da farmaci. Tra le primitive, le cisti stromali rappresentano l’11% di tutte le cisti dell’iride. 3)
Le cisti secondarie negli adulti sono spesso causate da traumi o chirurgia intraoculare. Nei bambini e nei giovani adulti, le cisti a rapida crescita sono per lo più cisti stromali. Le cisti dell’epitelio pigmentato posteriore sono più comuni, di solito piccole, asintomatiche e non richiedono trattamento.
Cisti epiteliale pigmentata familiare
Sono stati riportati casi familiari. In una famiglia, 8 membri su tre generazioni presentavano cisti IPE bilaterali del margine pupillare, con un pattern di ereditarietà autosomica dominante confermato. 4) Questa malattia è associata a mutazioni di ACTA2 e MYH11 (aneurisma e dissezione aortica toracica familiare; FTAAD), e si raccomanda una valutazione cardiovascolare. 4)
Le cisti dell’iride sono lesioni quasi sempre benigne. Tuttavia, può essere necessario differenziarle dal melanoma dell’iride o da tumori solidi, e l’UBM o l’OCT del segmento anteriore confermano la struttura interna. Se non sono presenti caratteristiche sospette per tumore (componente solida, pigmentazione, vasi anomali), la maggior parte viene semplicemente osservata.
Cisti dell'epitelio pigmentato
Sede: tipicamente dal bordo pupillare alla superficie posteriore dell’iride.
Aspetto: parete cistica liscia, da semitrasparente a bruna. Deriva dalla separazione dei due strati dell’epitelio pigmentato.
Caratteristiche: piccole e spesso stabili.
Cisti stromale
Sede: nello stroma dell’iride.
Aspetto: riempita di liquido chiaro o torbido. Origina da aberrazione ectodermica, contiene cellule produttrici di muco.
Complicanze: glaucoma mucogeno (ostruzione del deflusso dell’umore acqueo da materiale mucoso).
Cisti secondarie (da impianto epiteliale): insorgono dopo trauma o chirurgia. Crescita rapida, possono causare danno endoteliale corneale e glaucoma. All’UBM parete sottile iperecogena. 2)
Danno endoteliale corneale : Le cisti di grandi dimensioni, a contatto e compressione dell’endotelio corneale, causano edema corneale e danno alle cellule endoteliali. In un report relativo a un uomo di 58 anni, la cisti occupava 1/3 del volume della camera anteriore ed era a diretto contatto con l’endotelio, riducendo l’acuità visiva corretta a 0,3. 1)
Liberazione in camera anteriore: Una cisti dell’epitelio pigmentato può staccarsi e fluttuare liberamente nella camera anteriore, osservata come cisti fluttuante libera. 9)
L’esame con lampada a fessura conferma la trasparenza e la superficie liscia della cisti, mentre l’UBM e l’OCT del segmento anteriore confermano la presenza di componente liquida interna. Pigmentazione, componenti solidi, neovascolarizzazione anomala e rapida crescita sono segni sospetti di malignità. La valutazione del flusso sanguigno interno mediante ecocolordoppler ad alta frequenza aiuta nella diagnosi differenziale.
Spesso di causa sconosciuta. Le cisti stromali derivano da resti ectodermici.
Cisti epiteliale pigmentata familiare: sono state riportate associazioni con mutazioni dei geni ACTA2 e MYH11. È importante raccogliere l’anamnesi familiare. 4)
Metodo diagnostico standard, il più utile per differenziare dai tumori solidi. Una sonda a ultrasuoni da 50 MHz conferma la parete sottile e il riempimento di liquido della cavità nello stroma dell’iride. 3)
Joshi et al. (2022) hanno riportato che l’UBM (50 MHz) in un lattante di 1 mese con cisti stromale congenita bilaterale ha visualizzato una cisti a parete sottile e cavità brillante, utile per escludere un tumore solido. 3)
Valutare anche l’ottundimento dell’angolo, lo spessore massimo dell’iride, lo spessore del corpo ciliare, la curvatura posteriore dell’epitelio pigmentato dell’iride e lo spostamento anteriore.
Utilizzato come esame complementare all’UBM. Mostra un pattern di iperecogenicità della parete cistica e ipoecogenicità del lume interno. 9)
Ho et al. hanno riportato che l’OCT del segmento anteriore (AS-OCT) in cisti dell’epitelio pigmentato dell’iride (IPE) libere mostrava una parete iperriflettente e un lume iporiflettente, e che la densità ottica del liquido cistico misurata con ImageJ era equivalente a quella del liquido intraoculare (21,5). 9)
Valuta il flusso sanguigno all’interno della cisti ed è utile per la differenziazione da lesioni vascolari (emangioma, MAV). 2)
Utilizzata per monitorare i cambiamenti nel tempo. Verifica la presenza di chiusura dell’angolo, dispersione di pigmento e ponti vascolari.
Di solito non necessaria. Se durante l’esame si osserva iperfluorescenza senza perdita di colorante, corrisponde a una cisti.
| Esame | Utilizzo principale | Caratteristiche |
|---|---|---|
| UBM | Diagnosi standard | Differenziazione da tumore solido |
| OCT del segmento anteriore | Ausiliario e follow-up | Non invasivo |
| Color Doppler | Valutazione del flusso sanguigno | Esclusione di lesioni vascolari |
La citologia del liquido di aspirazione ha lo scopo di escludere reperti maligni. Nei campioni di fibrina si osserva epitelio squamoso stratificato non cheratinizzato (cisti traumatica) o epitelio cubico (macrofagi contenenti pigmento). 8)
L’UBM consente di visualizzare il polo posteriore (corpo ciliare, angolo iridocorneale) ed è quindi raccomandato come esame standard. L’OCT del segmento anteriore è non invasivo, facilmente ripetibile e adatto al follow-up. È ideale utilizzarli in modo complementare.
La scelta del trattamento è determinata in modo graduale in base al tipo di cisti, alle dimensioni e alla presenza di complicanze.
| Stato della cisti | Trattamento raccomandato |
|---|---|
| Piccolo, asintomatico | Osservazione |
| Medio, senza ostruzione dell’asse visivo | Laser/aspirazione |
| Grande, con complicanze | Escissione chirurgica |
Le piccole cisti primitive dell’epitelio pigmentato asintomatiche vengono generalmente osservate. Anche dopo 10 anni di follow-up, si osserva spesso una regressione spontanea o stabilità.
Laser Nd:YAG : mira al collasso della cisti perforandone la parete. Efficace per cisti piccole, ma con alto tasso di recidiva per quelle grandi. Nelle cisti IPE familiari (3 generazioni), una singola esposizione da 0,3-1,0 mJ ha portato a 9 mesi senza recidiva. 4) In due fratelli, il laser Nd:YAG (1,0 mJ) ha mostrato stabilità per 2 anni. 10)
Laser ad argon : talvolta utilizzato per cisti stromali e post-operatorie.
Fotocoagulazione endolaser a diodi : sotto endoscopia del segmento anteriore, 196 spot, 215 mW, 50 ms, seguiti da escissione della parete anteriore della cisti con vitrectomo. 1)
Aspirare e collassare il contenuto della cisti con un ago 30G. Per prevenire la recidiva è necessaria una terapia adiuvante.
Perfusione con etanolo assoluto : metodo consolidato per distruggere l’epitelio iniettandolo nella cavità cistica. Le sfide includono la difficoltà di approvvigionamento commerciale e la tossicità.
Iniezione di mitomicina C (MMC): È stata riportata una combinazione di tre terapie: aspirazione → iniezione di mitomicina C (0,0002 mg/mL, 5 minuti) → resezione della parete anteriore con vitrectomo → cauterizzazione della parete posteriore. Due incisioni da 1 mm senza iridectomia, nessuna recidiva dopo 6 mesi. 5)
Iniezione di colla di fibrina (TISSEEL VH) : dopo l’aspirazione, si iniettano fibrinogeno e trombina diluita (1:10) nella cavità cistica per aderire la parete della cisti. In un uomo di 61 anni (cisti di 4,20×7,56×8,22 mm), l’acuità visiva è migliorata da 20/200 a 20/30, senza recidiva a 3 mesi. 6)
Dissezione viscoelastica (visco-dissezione) + cistectomia + iridectomia a ventaglio: utilizzata per cisti di grandi dimensioni e casi infantili (cisti bilaterali a 1 mese di vita). 3)
Resezione assistita da colorazione con blu tripano: aspirazione con ago 27G → iniezione di blu tripano 0,06% per 40 secondi (visualizzazione della colorazione) → resezione con pinza e vitrectomo 23G. Nessuna recidiva a 7 giorni post-operatori. 7)
Resezione pediatrica assistita con colla di fibrina (guidata da miOCT) : aspirazione di 2/3 del volume con ago 31G → iniezione di colla di fibrina (0,04 mL) e indurimento → resezione in blocco (en bloc). Due neonati (di 6 e 3 mesi) senza recidiva a 2,5 anni e 3 mesi. Patologia: epitelio squamoso stratificato non cheratinizzato (caso 1), epitelio cubico + macrofagi contenenti pigmento (caso 2). 8)
Esecuzione simultanea di DMEK : In caso di danno endoteliale corneale progressivo dovuto a cisti, sono state eseguite in un unico tempo fotocoagulazione endolaser a diodo + resezione con taglierino vitrectomo + trapianto DMEK, con segnalazione di assenza di recidiva a 6 mesi e miglioramento della BCVA a 20/25. 1)
La sola aspirazione lascia cellule epiteliali della parete della cisti, portando a un alto tasso di recidiva. Per prevenire la recidiva, si raccomanda di combinare irrigazione con etanolo anidro, iniezione di mitomicina C, colla di fibrina o cauterizzazione laser.
Deriva dalla dissociazione dei due strati dell’epitelio pigmentato (strato anteriore e posteriore) nella parte posteriore dell’iride. Il liquido si accumula tra gli strati dissociati, formando una cisti.
Origina da un resto ectodermico (ectodermal rest). La parete interna contiene cellule produttrici di muco, e il muco secreto (mucopolisaccaride) può ostruire la via di deflusso dell’umore acqueo, causando un glaucoma mucogenico.
Cellule epiteliali congiuntivali o corneali penetrano nella camera anteriore attraverso una ferita traumatica o chirurgica, proliferano e aumentano di volume. Con la progressione, ricoprono estesamente l’endotelio corneale, l’iride e l’angolo iridocorneale, causando glaucoma refrattario e insufficienza endoteliale corneale. Poiché le cellule impiantate mantengono funzionalmente una capacità secretoria epiteliale, la cisti continua ad accrescersi.
Le mutazioni ACTA2 (actina muscolare liscia α) e MYH11 (catena pesante della miosina muscolare liscia) causano disfunzione della muscolatura liscia. Si ritiene che la ridotta funzionalità di queste proteine, espresse nel tessuto muscolare liscio dello sfintere dell’iride e del dilatatore della pupilla, favorisca la formazione di cisti. 4)
In relazione alle cisti dell’epitelio pigmentato del margine pupillare (dette flocculi), il rischio di eventi aortici nei portatori di mutazione ACTA2 raggiunge una stima del 75% entro gli 85 anni, per cui lo screening cardiovascolare è fortemente raccomandato. 4)
Si sta passando dalla tradizionale resezione chirurgica a tecniche più conservative dei tessuti.
Duphare et al. (2022) hanno eseguito un’aspirazione assistita con colla di fibrina per una grande cisti stromale postoperatoria (4,20×7,56×8,22 mm) e hanno riportato assenza di recidiva e acuità visiva 20/30 a 3 mesi. La colla di fibrina è considerata un’alternativa promettente all’etanolo anidro o agli agenti sclerosanti. 6)
Arnold et al. (2022) hanno eseguito un intervento chirurgico in un unico tempo comprendente fotocoagulazione endolaser a diodo, resezione con vitrectomo 25G e trapianto DMEK per una cisti iridea ricorrente complicata da insufficienza endoteliale corneale. A 6 mesi dall’intervento, nessuna recidiva della cisti e acuità visiva corretta di 20/25. 1)
Rashid et al. (2025) hanno riportato una resezione en bloc assistita da colla di fibrina guidata da miOCT in neonati (di 6 e 3 mesi). Questa nuova tecnica consente una resezione in blocco confermando il riempimento della cisti con colla di fibrina tramite OCT intraoperatorio, senza recidive osservate fino a 2,5 anni. 8)
L’associazione tra cisti familiari dell’epitelio pigmentato e mutazioni dei geni ACTA2/MYH11 sta diventando più chiara. 4) Alcuni esperti raccomandano test genetici, valutazione cardiovascolare e screening familiare per tutti i casi. In futuro, si prevede l’istituzione di programmi di screening sistematico per i portatori di mutazioni genetiche.
La quantificazione della densità ottica del liquido cistico tramite analisi ImageJ dell’OCT del segmento anteriore potrebbe essere applicata alla valutazione delle caratteristiche del liquido (distinzione tra liquido intraoculare e muco). 9)
