색소상피 낭종
위치: 전형적으로 동공연에서 홍채 뒷면까지입니다.
외관: 반투명에서 갈색의 매끄러운 낭종 벽. 두 층의 색소상피가 분리되어 발생합니다.
특징: 대개 작고 안정적입니다.
홍채 낭종
1. 홍채 낭종이란?
섹션 제목: “1. 홍채 낭종이란?”홍채 낭종(iris cyst)은 홍채 내 또는 홍채 표면에 발생하는 액체를 포함하는 낭성 구조의 총칭입니다.
역학 및 분류 개요
홍채 낭종은 원발성과 속발성으로 크게 나뉩니다. 원발성에는 홍채색소상피(IPE) 낭종과 간질 낭종이 포함되며, 속발성에는 외상이나 수술 후 상피 이식 낭종(implantation cyst), 약물 유발 낭종 등이 있습니다. 원발성 중 간질 낭종은 전체 홍채 낭종의 11%를 차지합니다. 3)
성인의 속발성 낭종은 외상이나 안내 수술로 인해 발생하는 경우가 많습니다. 소아 및 청소년에서 빠르게 커지는 낭종은 대부분 간질 낭종입니다. 후방 색소상피 낭종은 더 흔하며, 일반적으로 작고 무증상으로 치료가 필요하지 않습니다.
가족성 색소상피 낭종
가족성 발병 사례가 보고되었습니다. 한 가계에서는 3세대 8명이 양측 동공연 IPE 낭종을 보였으며, 상염색체 우성 유전 패턴이 확인되었습니다. 4) 이 질환은 ACTA2 및 MYH11 돌연변이(가족성 흉부 대동맥류 및 박리; FTAAD)와 관련이 있어 심혈관 평가가 권장됩니다. 4)
Q
홍채 낭종은 악성 종양인가요?
2. 주요 증상 및 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상 및 임상 소견”
Song XZ, et al. Congenital bilateral coloboma of iris and choroid accompanied by unilateral multiple primary pigmented iris cysts: A case report. Int J Surg Case Rep. 2024. Figure 1. PMCID: PMC11615603. License: CC BY.
세극등 사진에서 동공연 근처의 작은 색소성 홍채 낭종과 동공 변형이 보입니다. 함께 전안부 OCT/UBM 유사 영상에서 홍채 주변의 낭성 병변이 나타나며, 임상 소견과 진단 영상의 대응을 보여줍니다.
자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”- 무증상: 소형 낭종은 대부분 무증상입니다.
- 시력 저하: 대형 낭종이 시축을 차단하거나, 각막 내피 손상 또는 수정체 편위가 발생한 경우에 저하됩니다. 1)
- 안압 상승의 자각: 점액원성 녹내장으로 인한 두통 및 안통이 나타날 수 있습니다.
- 광시증 및 안개시: 낭종이 전방으로 유리될 때 발생할 수 있습니다. 9)
임상 소견
섹션 제목: “임상 소견”간질 낭종
이차성(상피 이식) 낭종: 외상이나 수술 후 발생합니다. 급속히 커지며 각막 내피 손상 및 녹내장을 유발할 수 있습니다. UBM에서 고에코의 얇은 벽이 확인됩니다. 2)
각막내피 손상: 큰 낭종이 각막내피면에 접촉·압박하여 각막부종 및 내피세포 손상이 발생합니다. 58세 남성의 보고에서는 낭종이 전방 용적의 1/3을 차지하며 직접 내피에 접촉하여 교정시력이 0.3까지 저하되었습니다. 1)
전방 내 유리: 색소상피 낭종이 전방 내로 유리되어 전방 내 자유 부유 낭종으로 관찰되는 경우가 있습니다. 9)
Q
홍채 낭종과 홍채 흑색종은 어떻게 구별합니까?
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”원발성 낭종
섹션 제목: “원발성 낭종”종종 원인 불명. 간질 낭종은 외배엽 잔유물(ectodermal rest)에서 기원합니다.
가족성 색소상피 낭종: ACTA2, MYH11 유전자 변이와의 연관성이 보고되었습니다. 가족력 청취가 중요합니다. 4)
이차성 낭종
섹션 제목: “이차성 낭종”- 외상/천공성 외상: 상피 세포가 상처를 통해 전방으로 들어가 증식합니다.
- 안내 수술 후: 백내장 수술, 각막 이식 등 후에 발생합니다. 외상 후 24년이 지나 낭종이 발생한 증례 보고도 있습니다. 2)
- 축동제 및 프로스타글란딘 약물의 장기 사용: 약물 유발 낭종의 위험.
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”UBM(초음파 생체현미경)
섹션 제목: “UBM(초음파 생체현미경)”표준 진단법으로, 고형 종양과의 감별에 가장 유용합니다. 50MHz 초음파 프로브로 홍채 실질 내 얇은 벽과 액체로 채워진 내강을 확인합니다. 3)
Joshi 등(2022)은 선천성 양측 간질 낭종(생후 1개월)에서 UBM(50MHz)이 얇은 벽과 무에코성 내강을 보여주어 고형 종양 배제에 유용했다고 보고했습니다. 3)
각도 협착, 최대 홍채 두께, 섬모체 두께, IPE 후방 만곡 및 전방 변위도 평가합니다.
전안부 OCT(AS-OCT)
섹션 제목: “전안부 OCT(AS-OCT)”UBM의 보조 검사로 사용됩니다. 낭종 벽의 고반사, 내강의 저반사 패턴을 보입니다. 9)
Ho 등은 유리 IPE 낭종에서 AS-OCT가 고반사 벽과 저반사 내강을 보였으며, ImageJ로 측정한 낭종액의 광학 밀도가 안내액과 동등(21.5)하였다고 보고하였다. 9)
고주파 컬러 도플러
섹션 제목: “고주파 컬러 도플러”낭종 내부의 혈류를 평가하여 혈관성 병변(혈관종, AVM)과의 감별에 유용합니다. 2)
세극등 사진 및 전방각경 검사
섹션 제목: “세극등 사진 및 전방각경 검사”시간 경과에 따른 변화 모니터링에 사용됩니다. 전방각 폐쇄, 색소 분산, 혈관 교차 여부를 확인합니다.
플루오레세인 형광 혈관 조영술(FA)
섹션 제목: “플루오레세인 형광 혈관 조영술(FA)”일반적으로 필요하지 않습니다. 시행 시 염료 누출 없는 과형광이 확인되면 낭종에 해당합니다.
| 검사 | 주요 용도 | 특징 |
|---|---|---|
| UBM | 표준 진단 | 고형 종양과의 감별 |
| 전안부 OCT | 보조/경과 관찰 | 비침습적 |
| 컬러 도플러 | 혈류 평가 | 혈관 병변 배제 |
세포진단 및 병리
섹션 제목: “세포진단 및 병리”흡인액의 세포진단은 악성 소견을 배제하는 것이 목적입니다. 피브린 조직 검체에서는 각화되지 않은 중층 편평상피(외상성 낭종)나 입방상피(색소 함유 대식세포)가 확인됩니다. 8)
Q
UBM과 전안부 OCT 중 어느 것이 더 우수합니까?
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”치료 방침 선택
섹션 제목: “치료 방침 선택”치료 선택은 낭종의 종류, 크기, 합병증 유무에 따라 단계적으로 결정합니다.
| 낭종 상태 | 권장 치료 |
|---|---|
| 소형, 무증상 | 경과 관찰 |
| 중형, 시축 차단 없음 | 레이저/흡인 |
| 대형, 합병증 동반 | 외과적 절제 |
경과 관찰
섹션 제목: “경과 관찰”소형·무증상 원발성 색소상피 낭종은 관찰이 기본입니다. 10년 관찰 사례에서도 자연 퇴축·안정이 많습니다.
레이저 치료
섹션 제목: “레이저 치료”Nd:YAG 레이저: 낭종벽 천공을 통한 허탈을 목적으로 합니다. 소형 낭종에 효과적이지만, 대형에서는 재발률이 높습니다. 가족성 IPE 낭종(3세대 예)에서는 0.3~1.0 mJ의 단발 조사로 9개월간 재발이 없었습니다. 4) 형제 2예에서는 Nd:YAG 레이저(1.0 mJ)로 2년간 안정이 확인되었습니다. 10)
아르곤 레이저: 간질 낭종·수술 후 낭종에 사용하는 경우가 있습니다.
다이오드 내시경 레이저 광응고술: 전안부 내시경 하에서 196스팟, 215 mW, 50밀리초 조사 후, 유리체 커터로 낭종 전벽을 절제한 보고가 있습니다. 1)
낭종 흡인술
섹션 제목: “낭종 흡인술”30G 바늘로 낭종 내용물을 흡인하여 허탈시킵니다. 재발 방지를 위해 보조 요법이 필요합니다.
무수 에탄올 관류: 낭종강 내로 주입하여 상피를 파괴하는 확립된 방법입니다. 상업적 구매 어려움과 독성이 문제입니다.
마이토마이신 C (MMC) 주입: 흡인 후 마이토마이신 C (0.0002 mg/mL, 5분) 주입, 유리체 절제기로 전벽 절제, 후벽 소작을 결합한 삼중 요법이 보고되었습니다. 1mm 폭의 2개 절개로 홍채 절제 불필요, 6개월 후 재발 없음. 5)
피브린 접착제 주입 (TISSEEL VH): 흡인 후 낭종강 내로 피브리노겐과 희석 트롬빈 (1:10)을 주입하여 낭종벽을 접착합니다. 61세 남성 (4.20×7.56×8.22mm 낭종)에서 시력이 20/200에서 20/30으로 개선, 3개월 후 재발 없음. 6)
외과적 절제
섹션 제목: “외과적 절제”점탄성 물질 박리(visco-dissection) + 낭종 절제 + 부채꼴 홍채 절제술: 대형 낭종 및 영아(생후 1개월 양측 낭종)에 사용됨. 3)
트리판 블루 염색 보조 절제: 27G 바늘 흡인 → 0.06% 트리판 블루 40초 주입(염색 시각화) → 겸자 + 23G 유리체 절제기로 절제. 수술 후 7일째 재발 없음. 7)
피브린 접착제 보조 소아 절제(miOCT 유도): 31G 바늘로 2/3량 흡인 → 피브린 접착제(0.04 mL) 주입 및 경화 → 일괄(en bloc) 절제. 생후 6개월 및 3개월 영아 2례에서 각각 2.5년 및 3개월 후 재발 없음. 병리: 중층 비각화 편평상피(증례 1), 입방상피 및 색소 함유 대식세포(증례 2). 8)
동시 DMEK 시행: 낭종으로 인한 각막 내피 손상이 진행된 경우, 다이오드 내시경 레이저 광응고 + 유리체 절제기 절제 + DMEK 이식을 일차적으로 시행하여 6개월째 재발 없음, 최대교정시력 20/25로 호전된 보고가 있음. 1)
Q
낭종 흡인만으로 완치되나요?
A
흡인 단독으로는 낭종 벽의 상피 세포가 남아 있어 재발률이 높습니다. 재발 방지를 위해 무수 에탄올 관류, 미토마이신 C 주입, 피브린 접착제, 레이저 소작 등을 병용하는 것이 권장됩니다.
6. 병태생리학 및 상세 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학 및 상세 발병 기전”원발성 색소상피 낭종
섹션 제목: “원발성 색소상피 낭종”홍채 후부의 두 층 색소상피(전층 및 후층)의 분리로 인해 발생합니다. 분리된 층 사이에 액체가 축적되어 낭종을 형성합니다.
간질 낭종
섹션 제목: “간질 낭종”외배엽 조직의 혼입(ectodermal rest)에서 유래합니다. 내벽에 점액 생성 세포가 있으며, 분비된 점액(뮤코폴리사카라이드)이 방수 유출로를 폐쇄하여 점액성 녹내장(mucogenic glaucoma)을 유발할 수 있습니다.
이차성(상피 이식) 낭종
섹션 제목: “이차성(상피 이식) 낭종”외상이나 수술 창을 통해 결막 또는 각막 상피 세포가 전방 내로 혼입되어 증식하고 커집니다. 진행되면 각막 내피, 홍채, 섬유주를 광범위하게 덮어 난치성 녹내장 및 각막 내피 부전을 초래합니다. 혼입된 세포가 기능적으로 상피 분비 능력을 유지하고 있기 때문에 낭종은 지속적으로 커집니다.
유전적 배경
섹션 제목: “유전적 배경”ACTA2(α-평활근 액틴) 및 MYH11(평활근 미오신 중쇄) 돌연변이는 평활근 기능 장애를 유발합니다. 홍채 괄약근과 산대근의 평활근 조직에서 발현되는 이러한 단백질의 기능 저하가 낭종 형성을 촉진하는 것으로 생각됩니다. 4)
동공연의 색소상피 낭종(소위 flocculi)과 관련하여, ACTA2 돌연변이 보인자의 경우 85세까지 대동맥 사건 위험이 약 75%에 달하는 것으로 추정되며, 심혈관 선별검사가 강력히 권장됩니다. 4)
7. 최신 연구 및 향후 전망
섹션 제목: “7. 최신 연구 및 향후 전망”최소 침습 및 낭종 보존 기술의 발전
섹션 제목: “최소 침습 및 낭종 보존 기술의 발전”기존의 외과적 절제에서 더 조직 보존적인 기술로의 전환이 진행되고 있습니다.
Duphare 등(2022)은 큰 수술 후 간질 낭종(4.20×7.56×8.22mm)에 대해 피브린 접착제 보조 흡인술을 시행하였고, 3개월 후 재발 없이 시력 20/30을 보고했습니다. 피브린 접착제는 무수 에탄올이나 경화제를 대체할 유망한 선택지로 간주됩니다. 6)
Arnold 등(2022)은 각막내피장애를 동반한 재발성 홍채낭종에 대해 다이오드 레이저 광응고술, 25G 유리체절제기 절제, DMEK 이식을 동시에 시행했습니다. 수술 후 6개월째 낭종 재발 없이 교정시력 20/25였습니다. 1)
Rashid 등(2025)은 영유아 증례(생후 6개월, 3개월)에서 miOCT 유도 피브린 접착제 보조 일괄 절제술을 보고했습니다. 수술 중 OCT로 낭종 내 피브린 접착제 충전을 확인하면서 일괄 절제를 가능하게 한 새로운 술기로, 최대 2.5년간 재발이 없었습니다. 8)
유전학적 접근
섹션 제목: “유전학적 접근”가족성 색소상피낭종과 ACTA2/MYH11 유전자 돌연변이의 연관성이 밝혀지고 있습니다. 4) 모든 증례에 유전자 검사, 심혈관 평가, 가족 선별검사를 권장하는 전문가 의견이 있습니다. 향후 유전자 돌연변이 보유자에 대한 체계적 선별검사 프로그램의 확립이 기대됩니다.
진단 기술의 고도화
섹션 제목: “진단 기술의 고도화”전안부 OCT의 ImageJ 분석을 통한 낭종액 광학 밀도 정량화가 내용액의 성상 평가(안내액과 점액의 구별)에 응용될 가능성이 시사되고 있습니다. 9)
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Arnold S, Kim E, Derivaux D, Parker JS, Parker JS. DMEK with endophotocoagulation and cyst wall removal for corneal endothelial decompensation due to iris cyst. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101417.
- Cabezos I, García-Monge L, Domínguez-Serrano M. Implantation iris cysts developing 24 years after penetrating keratoplasty. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101275.
- Joshi A, Barman NR, et al. Bilateral congenital stromal iris cyst presenting with secondary glaucoma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101237.
- Jiang A, Liang L, She K, Lu F. Multimodal optical imaging of iris flocculi in three consecutive generations: a case report. Front Med (Lausanne). 2024;11:1369884. doi:10.3389/fmed.2024.1369884. PMID:39267980; PMCID:PMC11390461.
- [著者名不明]. Triple treatment therapy for iris cyst: aspiration, mitomycin-C injection, and vitrectomy cutter excision. Int Ophthalmol. 2024.
- Duphare C, Ambati NR, Shildkrot Y. Tissue glue for management of large iris cyst. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;28:101742.
- [著者名不明]. Trypan blue-assisted iris cyst excision for corneal endothelial decompensation. Case report. 2024.
- Rashid MHO, et al. Fibrin glue-assisted en bloc excision of iris cysts in pediatric patients with miOCT guidance. J AAPOS. 2025.
- Oli A, Waikar S, Malik R, Bhirud R. Optical Coherence Tomography and ImageJ Software for objective assessment of optical density of anterior chamber iris cyst. Rom J Ophthalmol. 2021;65(3):255-258. doi:10.22336/rjo.2021.50. PMID:35036646; PMCID:PMC8697790.
- [Authors]. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic dissection risk. Case report. PMC12296538. 2025.