Osteoma Coroideo

Puntos clave de esta enfermedad

• El osteoma coroideo es un tumor benigno raro en el que se forma tejido óseo heterotópico en la coroides.
• Se localiza con frecuencia en el polo posterior del fondo de ojo, especialmente alrededor del disco óptico. Es ligeramente más común en mujeres jóvenes.
• Los síntomas subjetivos son defectos del campo visual que coinciden con la ubicación del tumor; la afectación de la mácula causa una pérdida significativa de la visión.
• La TC muestra una alta densidad equivalente al hueso, lo que es clave para el diagnóstico definitivo. La ecografía revela sombra acústica.
• No existe un tratamiento radical; el enfoque básico es la observación. Cuando se produce neovascularización coroidea (NVC), se pueden realizar fotocoagulación, PDT o inyección intravítrea de anti-VEGF (PDT y anti-VEGF no están cubiertos por el seguro).
• A menos que la mácula esté afectada, la función visual se ve mínimamente afectada, pero una vez que la mácula se ve afectada, es improbable la recuperación de la pérdida de visión.

1. ¿Qué es el osteoma coroideo?

El osteoma coroideo es un tumor benigno en el que se forma tejido óseo heterotópico dentro de la coroides. Se localiza con frecuencia en el polo posterior del fondo de ojo y aparece como una lesión plana de color blanco amarillento. Se desconoce la causa; existen teorías de coristoma óseo (tejido óseo heterotópico) y de participación inflamatoria.

Durante el curso, pueden ocurrir pigmentación, atrofia del epitelio pigmentario de la retina (EPR) y descalcificación, por lo que los hallazgos del fondo de ojo cambian según la etapa de la enfermedad. Tiende a agrandarse lentamente pero finalmente se detiene.

Epidemiología

• Es un tumor benigno relativamente raro, que representa una pequeña parte de todos los tumores intraoculares.
• Es más común en mujeres jóvenes, y se sospecha la participación hormonal, pero se desconoce la causa.
• Puede ocurrir bilateralmente.
• Ocurre con frecuencia en el polo posterior, especialmente alrededor del disco óptico.

Etapas de progresión de la lesión

Aunque no existe un sistema de clasificación claro, se distinguen las siguientes etapas de progresión de la lesión.

Etapa	Características
Inicial	Lesión plana, amarillenta o anaranjada, en parche en el polo posterior. Casi sin elevación.
Progresiva	Se añaden descalcificación, degeneración y atrofia del EPR y la retina externa, cambiando el aspecto del fondo de ojo.
Complicada con CNV	Se produce neovascularización coroidea (CNV), causando hemorragia retiniana y pérdida de visión.

Q ¿Qué tipo de tumor es el osteoma coroideo?

A

Es un tumor benigno en el que se forma tejido óseo ectópico en la coroides. Ocurre con frecuencia en el polo posterior y es ligeramente más común en mujeres jóvenes. No hay informes de malignización o metástasis, pero si se extiende a la mácula, puede causar pérdida de visión. No existe un tratamiento fundamental, y la observación es la base.

2. Síntomas principales y hallazgos clínicos

Imagen multimodal del osteoma coroideo: fotografía de fondo de ojo, angiografía fluoresceínica y ecografía

Shields CL, et al. Choroidal osteoma: multimodal imaging findings. Int J Retina Vitreous. 2018;4:30. Figure 1. PMCID: PMC6092861. License: CC BY.

La fotografía de fondo de ojo (a) muestra una lesión plana anaranjada bien definida en la mácula. La angiografía fluoresceínica (b, c) muestra hiperfluorescencia temprana y tinción tardía. La ecografía (i) revela una placa hiperreflectante correspondiente al osteoma coroideo. Esto corresponde a los hallazgos de fondo de ojo y de imagen discutidos en la sección “2. Síntomas principales y hallazgos clínicos”.

Síntomas subjetivos

• Defecto del campo visual: Ocurre correspondiendo a la ubicación del tumor. A menudo es difícil de notar en las etapas iniciales.
• Pérdida de visión: Cuando la lesión afecta la mácula, se produce una pérdida significativa de la visión.
• Hemorragia retiniana y hemorragia vítrea: Ocurren cuando se desarrolla CNV. Causan una pérdida repentina de la visión.
• Si el tumor no afecta la mácula, los síntomas subjetivos pueden ser escasos.

Hallazgos de fondo de ojo

Se observan los siguientes hallazgos en el polo posterior, especialmente alrededor del disco óptico.

• Lesión en parche de color blanco-amarillento a naranja-amarillento, con casi ninguna elevación. Puede acompañarse de irregularidades.
• Se observa como una lesión elevada, plana, de color blanco-amarillento y bien definida. A menudo se acompaña de vasos finos en la superficie del tumor.
• A medida que progresa, se produce degeneración y atrofia en el EPR adyacente y la retina externa, y los hallazgos de fondo de ojo también cambian.

Hallazgos de imagen

Angiografía con fluoresceína (FA):

• Desde la fase temprana, se observa hiperfluorescencia parcheada o granular que coincide con el tumor.
• En la fase tardía, se vuelve hiperfluorescencia difusa.
• Cuando hay CNV, se observa fuga de fluoresceína.

Ecografía modo B:

• Se observa una reflectividad alta en forma de placa correspondiente al tumor y sombra acústica posterior (pérdida o atenuación de la reflexión).

TC (diagnóstico definitivo):

• El área del tumor muestra alta atenuación (alto valor de TC) similar al hueso.

OCT:

• Útil para evaluar la altura del tumor, CNV y líquido subretiniano.

3. Causas y factores de riesgo

Se desconoce la patogenia del osteoma coroideo. Actualmente se han propuesto las siguientes hipótesis.

• Teoría del coristoma: Asume una anomalía congénita en la que se forma tejido óseo ectópico en la coroides.
• Teoría inflamatoria: Sugiere que la osificación ocurre desencadenada por inflamación.
• Hipótesis hormonal: Dado que es relativamente común en mujeres jóvenes, se sospecha una asociación con la secreción hormonal, pero el mecanismo específico no se ha dilucidado.

No se han reportado malignización ni metástasis, y el tumor en sí sigue un curso benigno.

Importancia de los exámenes regulares

El osteoma coroideo puede aumentar lentamente de tamaño y complicarse con neovascularización coroidea durante su evolución. Incluso cuando los síntomas subjetivos son leves, puede haber progresión, por lo que es importante realizar exámenes de fondo de ojo y monitoreo con OCT de forma regular. Si aparecen cambios en la visión, anomalías del campo visual o metamorfopsia, consulte a un oftalmólogo de inmediato.

4. Diagnóstico y métodos de exploración

Imágenes de SD-OCT y OCTA de CNV asociada a osteoma coroideo

Rui X, et al. Intravitreal ranibizumab for choroidal neovascularization secondary to choroidal osteoma. Medicine (Baltimore). 2020;99(30):e21472. Figure 2. PMCID: PMC7386993. License: CC BY.

La SD-OCT (A) muestra una neovascularización coroidea (CNV) asociada a osteoma coroideo como una masa hiperreflectiva, con acumulación de líquido subretiniano (SRF) y anomalías estructurales de la retina externa y la membrana de Bruch. La OCTA (B) confirma la infiltración de la CNV en la capa de la retina externa más allá de la capa de los capilares coroideos. Esto corresponde a los hallazgos de OCT y OCTA discutidos en la sección “4. Diagnóstico y métodos de exploración”.

Puntos clave del diagnóstico

Se observa una lesión plana de color blanco-amarillento en el polo posterior (especialmente alrededor del disco óptico) en el examen de fondo de ojo, y el diagnóstico definitivo se realiza mediante TC y ecografía.

• Examen de fondo de ojo: Lesión plana de color blanco-amarillento a amarillo-anaranjado en el polo posterior. Evaluar el agrandamiento de la lesión, cambios en el EPR y presencia de CNV.
• TC (diagnóstico definitivo): Valores de alta atenuación (alto valor de TC) equivalentes al hueso en el sitio del tumor son la clave para el diagnóstico definitivo.
• Ecografía: Imagen hiperreflectiva en forma de placa con sombra acústica posterior característica, que apoya el diagnóstico.
• Angiografía fluoresceínica (FA): Muestra hiperfluorescencia parcheada/granular en la fase temprana e hiperfluorescencia difusa en la fase tardía. Cuando hay CNV, se añade fuga de fluoresceína.
• OCT: Permite una evaluación detallada de los cambios en el EPR y la retina neurosensorial, líquido subretiniano y presencia de CNV.

Diagnóstico diferencial

Es importante diferenciar de enfermedades que cursan con calcificación.

Enfermedad	Puntos clave de diferenciación
Retinoblastoma	Frecuente en niños. Masa blanca con calcificación. Evaluada por TC y ecografía.
Hamartoma astrocítico (asociado a esclerosis tuberosa)	Lesión blanca alrededor del disco óptico y polo posterior. Calcificación presente.
Melanoma maligno coroideo	Elevación en forma de cúpula, pigmentado. Patrón de doble circulación en AF. Baja reflectividad interna en ecografía.
Tumor metastásico coroideo	Antecedentes de neoplasia maligna sistémica. Lesiones planas y múltiples. Hiperfluorescencia temprana en AF.
Hemangioma coroideo	Color naranja-rojizo. Patrón característico en AF e ICGA. Alta reflectividad en ecografía.

Q ¿Cómo se confirma el diagnóstico?

A

La clave diagnóstica definitiva es una zona de alta atenuación en la TC, similar al hueso. El diagnóstico se realiza junto con la sombra acústica en la ecografía. Si el examen de fondo de ojo revela una lesión plana de color blanco amarillento en el polo posterior, sospeche esta enfermedad y realice un examen detallado con TC y ecografía.

5. Tratamiento estándar

Pauta básica: Observación

Dado que no se ha establecido un tratamiento curativo, el enfoque básico es la observación. Es importante evaluar periódicamente el agrandamiento del tumor y la presencia de nuevos vasos sanguíneos. Mientras no afecte a la mácula, el impacto en la función visual suele ser leve.

Tratamiento en caso de aparición de CNV

Si se confirma la presencia de neovascularización coroidea (CNV), se consideran los siguientes tratamientos sintomáticos para preservar la visión.

• Fotocoagulación (fotocoagulación con láser): Se realiza para la CNV. Las lesiones extramaculares son más adecuadas.
• Terapia fotodinámica (PDT): Terapia fotodinámica con verteporfina. Aunque no está cubierta por el seguro, se ha informado cierta eficacia.
• Inyección intravítrea anti-VEGF: Ranibizumab, aflibercept, bevacizumab, etc. No cubiertos por el seguro, pero se espera que induzcan la regresión de la CNV.

La indicación y elección del tratamiento se determinan individualmente según la ubicación de la CNV, la agudeza visual y los antecedentes del paciente.

Precaución por complicación de CNV

La neovascularización coroidea es una complicación grave que puede ocurrir durante el curso de la enfermedad. Si aparece pérdida repentina de la visión, metamorfopsia o escotoma central, es necesaria una consulta oftalmológica inmediata. La PDT y la terapia anti-VEGF para la CNV no están cubiertas por el seguro, pero se ha informado que son efectivas para preservar la visión. Es importante discutir las opciones de tratamiento a fondo con el médico tratante.

Q ¿Es necesario el tratamiento?

A

No existe un tratamiento curativo y el enfoque básico es la observación. Si se desarrolla neovascularización coroidea y causa pérdida de visión, se puede realizar un tratamiento sintomático con PDT o inyección intravítrea anti-VEGF. Dado que no están cubiertos por el seguro, el plan de tratamiento debe decidirse después de una discusión exhaustiva con el médico tratante.

6. Fisiopatología y mecanismo detallado de aparición

Mecanismo de formación ósea ectópica

La esencia del osteoma coroideo es la formación ósea ectópica dentro de la coroides. Se desconoce el mecanismo por el cual aparece tejido óseo en el tejido coroideo normal, pero se conocen los siguientes puntos.

• La lesión se expande gradualmente pero tiende a detenerse eventualmente.
• Dado que es relativamente común en mujeres jóvenes, se sospecha la participación hormonal, pero el mecanismo molecular se desconoce.
• La teoría del coristoma supone tejido óseo ectópico debido a anomalías embrionarias.
• La teoría inflamatoria supone osificación inducida después de la inflamación, pero a menudo no se confirma un historial claro de inflamación.

Descalcificación

Puede ocurrir descalcificación del tumor durante el curso. Cuando ocurre la descalcificación, el borde del osteoma coroideo se vuelve indistinto y su color cambia. Hay informes de que la CNV es más probable que se desarrolle después de la descalcificación. La frecuencia de la descalcificación y su impacto cuantitativo en el pronóstico visual aún se están estudiando mediante la acumulación de casos.

Mecanismo de la discapacidad visual

• El EPR y los fotorreceptores ubicados directamente sobre el tumor sufren degeneración y atrofia con el tiempo.
• Cuando se desarrolla CNV, la fuga de los vasos causa líquido subretiniano y hemorragia retiniana, lo que lleva a una pérdida aguda de la visión.
• Si la mácula está involucrada, los fotorreceptores foveales se dañan, lo que resulta en una pérdida severa de la visión. Una vez que ocurre la pérdida de visión, la recuperación es difícil.

Pronóstico

• A menos que la mácula esté involucrada, no hay un deterioro visual significativo.
• Si la lesión se extiende a la mácula, se produce una pérdida severa de la visión y no se espera recuperación.
• En casos bilaterales, incluso si la progresión en un ojo precede, se debe prestar atención al curso del otro ojo.
• No hay informes de transformación maligna o metástasis.

7. Investigación más reciente y perspectivas futuras

Para pacientes: Léalo atentamente

El siguiente contenido incluye información que actualmente se encuentra en fase de investigación o no está establecida como tratamiento estándar general. Es información de referencia para profesionales sobre el desarrollo médico futuro.

Aplicación del tratamiento anti-VEGF a la CNV

Aunque no está cubierto por el seguro, la inyección intravítrea anti-VEGF con ranibizumab o aflibercept se ha aplicado en casos con CNV. Informes de casos y series pequeñas han reportado regresión de la CNV y mejora visual, pero actualmente no existen ensayos controlados aleatorizados sobre el protocolo de administración (intervalo, número de inyecciones, combinación con otros tratamientos). Se espera la acumulación de evidencia en el futuro.

Evaluación detallada con OCT y OCT-A

Los avances en la angiografía por OCT (OCT-A) están permitiendo una evaluación detallada no invasiva de la estructura vascular de la CNV. La evaluación cuantitativa de la CNV mediante OCT-A en el osteoma coroideo y su aplicación en el seguimiento son desafíos futuros.

Esclarecimiento del mecanismo de descalcificación

El mecanismo molecular de por qué ocurre la descalcificación y si la CNV es más propensa a desarrollarse después de la descalcificación sigue sin conocerse. Se están llevando a cabo investigaciones sobre la asociación con factores relacionados con el metabolismo óseo (como RANKL y OPG).

8. Referencias

1. Shields CL, Sun H, Demirci H, et al. Factors predictive of tumor growth, tumor decalcification, choroidal neovascularization, and visual outcome in 74 eyes with choroidal osteoma. Arch Ophthalmol. 2005;123(12):1658-1666.
2. Shields JA, Shields CL. Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2015.
3. Tsui I, Gillies MC, Barlow R, et al. Photodynamic therapy for choroidal neovascularization complicating choroidal osteoma. Retina. 2006;26(7):804-810.
4. Nadarajah S, Blumenkranz MS. Intravitreal bevacizumab for choroidal neovascularization secondary to choroidal osteoma. Retina. 2009;29(6):888-890.