局限性脈絡膜血管瘤
1. 什麼是局限性脈絡膜血管瘤？
Section titled “1. 什麼是局限性脈絡膜血管瘤？”局限性脈絡膜血管瘤（孤立性脈絡膜血管瘤）是脈絡膜發生的散發性良性血管腫瘤。邊界清晰，孤立發生，與Sturge-Weber症候群相關的瀰漫性血管瘤明確區分。可完全無症狀，也可引起視力下降和視野缺損。
一種罕見的良性腫瘤，好發於中年及以上的成年人。腫瘤常發生在後極部（眼球後方的中心區域），尤其是黃斑附近。無遺傳性，呈散發性出現。與Sturge-Weber症候群相關的瀰漫性、邊界不清的脈絡膜血管瘤不同，局限性（孤立性）脈絡膜血管瘤的特徵是邊界清晰的單發病變。
與三大脈絡膜腫瘤的鑑別
Section titled “與三大脈絡膜腫瘤的鑑別”對於脈絡膜發生的腫瘤，與以下三種疾病的鑑別很重要。
| 疾病 | 色調 | 形狀/高度 | 特徵 |
|---|---|---|---|
| 局限性脈絡膜血管瘤 | 橙紅色 | 類圓形，相對較平 | 良性，可能伴有漿液性視網膜剝離 |
| 脈絡膜惡性黑色素瘤 | 黑至褐色 | 圓頂狀至蘑菇狀，較高 | 惡性，可能發生血行轉移 |
| 轉移性脈絡膜腫瘤 | 黃白色 | 扁平、板狀 | 明顯的視網膜剝離、全身惡性腫瘤病史 |
| 脈絡膜痣 | 灰黑色至褐色 | 小型、扁平 | 無增大，通常無症狀 |
它是一種良性血管腫瘤，不會轉移。然而，腫瘤增大或腫瘤上/周圍的漿液性視網膜剝離可能導致視力下降和視野缺損，因此當視功能下降時需要治療。在追蹤期間，如果出現視力變化、變視症或視野異常，建議及時就診眼科。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”局限性脈絡膜血管瘤常發生在眼底後極部。當腫瘤上或周圍出現漿液性視網膜剝離時，會導致視野障礙；如果剝離累及黃斑部，則會引起視力下降。此外，如果腫瘤發生在黃斑部，隨著腫瘤增大，可能因眼軸縮短而出現遠視化。主要自覺症狀如下：
- 視力下降：當漿液性視網膜剝離累及黃斑部，或腫瘤直接浸潤黃斑時發生
- 視野缺損：隨著腫瘤上/周圍的視網膜剝離擴大而出現
- 變視症（看東西扭曲）：由於黃斑部視網膜剝離或水腫引起
- 遠視化：腫瘤導致眼軸縮短時，原有的度數可能不再合適
- 無症狀：位於後極部邊緣或中周邊部的小病變可能完全沒有症狀
眼底檢查時，表現為脈絡膜內血管異常增生所致的橙紅色、局限性、輕微隆起的病變。典型的眼底所見如下所示。
- 顏色：邊界清晰的橙紅色至紅色病變（顏色和外觀因視網膜色素上皮萎縮程度而異）
- 形狀：類圓形的隆起性病變
- 超音波檢查（B模式）：斷面呈紡錘形，高度通常小於最大直徑的三分之一
- 漿液性視網膜剝離：在腫瘤上或腫瘤周圍常見
- 視網膜色素上皮改變：慢性病變可伴有RPE萎縮和色素沉著
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”局限性脈絡膜血管瘤被認為是由胚胎期神經嵴細胞的異位增殖形成的。脈絡膜內血管異常增生，形成良性腫瘤。腫瘤的滲出液積聚在視網膜下腔，導致漿液性視網膜剝離。
尚未確定明確的風險因素，也無遺傳性。其發病機制與Sturge-Weber症候群相關的瀰漫性血管瘤不同，與全身性疾病無關。也未顯示與紫外線、生活習慣、飲食等有關。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”
侷限性脈絡膜血管瘤通常可透過檢眼鏡檢查（眼底檢查）診斷。然而，根據視網膜色素上皮萎縮的程度，腫瘤的顏色和外觀不盡相同，因此聯合多種檢查進行鑑別診斷非常重要。
- 眼底檢查：確認橙紅色、邊界清晰的類圓形隆起病變。多見於後極部。
- 螢光眼底血管攝影（FA）/吲哚青綠血管攝影（ICGA）：造影早期（動脈期）可見與腫瘤一致的網狀強螢光。這是診斷的關鍵依據。
- 超音波檢查（B模式）：切面呈紡錘形，高度不超過最大直徑的1/3。呈高回音。
- 光學同調斷層掃描（OCT）：用於定量腫瘤的高度和範圍，評估視網膜下液。亦可用於監測治療效果。
- CT/MRI：並非診斷必需，但顯影劑增強掃描顯示瀰漫性均勻顯影。有助於排除眼外病變。
| 疾病 | FA/ICGA表現 | 超音波表現 | 其他特徵 |
|---|---|---|---|
| 局限性脈絡膜血管瘤 | 動脈期網狀高螢光 | 紡錘形，高度≤直徑的1/3 | 橙紅色，邊界清晰 |
| 脈絡膜惡性黑色素瘤 | 雙重循環模式 | 穹頂狀至蘑菇狀，高度較大 | 黑色至褐色，聲學空區 |
| 轉移性脈絡膜腫瘤 | 與腫瘤一致的高螢光 | 扁平，低平 | 黃白色，明顯視網膜剝離，全身惡性腫瘤病史 |
| 脈絡膜痣 | 低螢光（阻擋） | 扁平，薄 | 灰黑色，小型，無增大 |
眼底檢查發現橙紅色、邊界清晰的隆起病變，螢光眼底血管攝影（FA/ICGA）顯示動脈期網狀高螢光，是診斷的關鍵。超音波檢查顯示橫切面呈紡錘形，高度不超過最大直徑的1/3。OCT用於評估腫瘤高度和視網膜下液，也用於監測治療效果。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”局限性脈絡膜血管瘤的治療策略取決於症狀的有無和視功能損害的程度。
無症狀病例：觀察
Section titled “無症狀病例：觀察”如果沒有漿液性視網膜剝離且無症狀，則無需特殊治療。定期進行眼底檢查和OCT追蹤。如果腫瘤增大並出現漿液性視網膜剝離，則重新評估治療適應症。
漿液性視網膜剝離或視功能下降病例：積極治療
Section titled “漿液性視網膜剝離或視功能下降病例：積極治療”當出現因漿液性視網膜剝離導致的視功能下降時，以下治療適用。
光動力療法（PDT）： 目前最廣泛使用的治療方法。靜脈注射維替泊芬（6 mg/m²），然後用波長690 nm的雷射照射腫瘤。任何治療後都可能出現強烈的疤痕，但PDT對鄰近視網膜組織的損傷最小，因此目前常作為第一線選擇。不在健保給付範圍內。
經瞳孔溫熱療法（TTT）： 使用810 nm紅外線雷射進行溫熱療法，目的是凝固和縮小腫瘤。與PDT類似，照射後可能出現強烈疤痕。
光凝固： 使用被血紅素吸收的長波長（如590 nm）雷射。將輸出功率設定為在腫瘤表面產生凝固斑，分幾次進行凝固。由於照射後形成疤痕，現在通常優先選擇PDT。
β阻斷劑（口服普萘洛爾）： 有報告指出可能縮小腫瘤，但不在健保給付範圍內，證據僅限於病例報告。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”局限性脈絡膜血管瘤由胚胎期神經嵴細胞的異位增殖形成。脈絡膜內血管的異常增殖形成良性腫瘤，在眼底表現為橙紅色隆起病變。與Sturge-Weber症候群相關的瀰漫性血管瘤發病機制不同，與全身性神經皮膚症候群無關。
漿液性視網膜剝離的機制
Section titled “漿液性視網膜剝離的機制”腫瘤的滲出液積聚在視網膜下腔導致漿液性視網膜剝離。滲出液產生的機制被認為與腫瘤血管壁通透性增加有關。視網膜剝離累及黃斑時會導致視力下降，慢性化時感光細胞變性可能導致視功能不可逆損傷。
腫瘤本身快速增大罕見，多呈緩慢進展。腫瘤增大導致眼軸縮短時會出現遠視。視網膜色素上皮的慢性損傷積累後，即使漿液性視網膜剝離吸收，視功能恢復也可能不完全。
治療的作用機制
Section titled “治療的作用機制”PDT：光敏劑（維替泊芬）選擇性聚集在腫瘤血管中，雷射照射後在腫瘤血管內產生活性氧，導致血管閉塞和腫瘤消退。優點是可以最小化對周圍正常視網膜的損傷。
TTT/光凝：雷射的熱能直接凝固和瘢痕化腫瘤組織。由於瘢痕形成較強，需要注意對周圍正常組織的影響。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”PDT的長期結果
Section titled “PDT的長期結果”PDT目前被定位為伴有漿液性視網膜剝離的局限性脈絡膜血管瘤的主要治療方法。治療後腫瘤消退和視網膜下液吸收在許多病例中效果良好，但也有復發和需要再次治療的病例報告。最佳照射條件（光劑量、光斑大小、照射時間）的標準化仍在繼續研究中。
抗VEGF玻璃體內注射
Section titled “抗VEGF玻璃體內注射”基於腫瘤滲出液產生可能與血管內皮生長因子（VEGF）有關的可能性，有病例報告稱抗VEGF藥物的玻璃體內注射對控制漿液性視網膜剝離有效。然而，抗VEGF療法對局限性脈絡膜血管瘤的證據仍停留在病例報告水平，且不在醫保範圍內。
口服普萘洛爾
Section titled “口服普萘洛爾”有報告稱β受體阻滯劑普萘洛爾可能有助於縮小腫瘤血管。該療法受小兒眼科領域草莓狀血管瘤（表淺血管瘤）對普萘洛爾有效性的啟發，在脈絡膜血管瘤中也有腫瘤縮小效果的病例報告在積累。關於具體劑量、給藥時間和長期療效，還需要進一步研究。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Madreperla SA, Hungerford JL, Plowman PN, et al. Choroidal hemangiomas: visual and anatomic results of treatment by photocoagulation or radiation therapy. Ophthalmology. 1997;104(11):1773-1778.
- Blasi MA, Tiberti AC, Valente P, et al. Intralesional bevacizumab for choroidal hemangioma with exudative retinal detachment: an optical coherence tomography evaluation. Ophthalmology. 2010;117(8):1606-1611.
- Boixadera A, García-Arumí J, Martínez-Castillo V, et al. Prospective clinical trial evaluating the efficacy of photodynamic therapy for symptomatic circumscribed choroidal hemangioma. Ophthalmology. 2009;116(1):100-105.
- Anand R. Transpupillary thermotherapy for circumscribed choroidal hemangioma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2003;40(1):43-44.