U máu mạch mạc khu trú

U mạch hắc mạc khu trú là u mạch máu lành tính lẻ tẻ phát sinh ở hắc mạc, được phân biệt với u mạch lan tỏa liên quan đến hội chứng Sturge-Weber.
Thường xảy ra ở cực sau (gần hoàng điểm) ở người trưởng thành trung niên trở lên, biểu hiện dưới dạng khối lồi hình tròn màu cam đỏ, ranh giới rõ.
Có thể không triệu chứng, nhưng nếu xảy ra bong võng mạc thanh dịch trên hoặc xung quanh u, sẽ gây giảm thị lực, khiếm khuyết thị trường và méo hình.
Trên chụp mạch huỳnh quang (FA/ICGA), thì động mạch cho thấy tăng huỳnh quang dạng lưới tương ứng với u, là chìa khóa chẩn đoán.
Nếu không triệu chứng và không bong võng mạc, theo dõi. Khi giảm chức năng thị giác do bong thanh dịch, liệu pháp quang động (PDT) được sử dụng chủ yếu (không được bảo hiểm chi trả).
Là u lành tính không di căn, nhưng cần theo dõi định kỳ bằng khám đáy mắt và OCT ngay cả sau điều trị.

1. U mạch hắc mạc khu trú là gì

U mạch hắc mạc khu trú (u mạch hắc mạc đơn độc) là u mạch máu lành tính lẻ tẻ phát sinh ở hắc mạc. Xảy ra đơn độc, ranh giới rõ, và được phân biệt rõ ràng với u mạch lan tỏa liên quan đến hội chứng Sturge-Weber. Có thể hoàn toàn không triệu chứng, hoặc gây giảm thị lực và rối loạn thị trường.

U máu mạch mạc khu trú là một khối u lành tính hiếm gặp, thường xảy ra ở người trưởng thành trung niên trở lên. Khối u thường xuất hiện ở cực sau (phần trung tâm phía sau mắt), đặc biệt gần vùng hoàng điểm. Không có tính di truyền và xuất hiện lẻ tẻ. U máu mạch mạc lan tỏa liên quan đến hội chứng Sturge-Weber có ranh giới không rõ, trong khi u máu mạch mạc khu trú (đơn độc) là một tổn thương đơn lẻ có ranh giới rõ.

Phân biệt với ba khối u mạch mạc chính

Cần phân biệt các khối u phát sinh trong mạch mạc với ba bệnh sau:

Bệnh	Màu sắc	Hình dạng và chiều cao	Đặc điểm
U máu mạch mạc khu trú	Đỏ cam	Hình bầu dục, tương đối thấp	Lành tính, có thể kèm bong võng mạc thanh dịch
U hắc tố ác tính mạch mạc	Đen đến nâu	Hình vòm hoặc nấm, cao	Ác tính, có di căn đường máu
U hắc tố di căn hắc mạc	Vàng trắng	Phẳng, dạng mảng	Bong võng mạc rõ rệt, tiền sử u ác tính toàn thân
Nốt ruồi hắc mạc	Xám đen đến nâu	Nhỏ, phẳng	Không to lên, thường không triệu chứng

Q U máu hắc mạc khu trú có phải là u ác tính không?

Đây là u mạch máu lành tính và không di căn. Tuy nhiên, sự phát triển của u hoặc bong võng mạc thanh dịch trên hoặc xung quanh u có thể gây giảm thị lực hoặc khiếm khuyết thị trường, do đó có thể cần điều trị nếu chức năng thị giác suy giảm. Trong quá trình theo dõi, nếu xảy ra thay đổi thị lực, méo hình hoặc bất thường thị trường, nên đến khám bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

U máu hắc mạc khu trú thường xảy ra ở cực sau của đáy mắt. Khi bong võng mạc thanh dịch xảy ra trên hoặc xung quanh u, nó gây rối loạn thị trường, và nếu bong lan đến hoàng điểm, sẽ dẫn đến giảm thị lực. Ngoài ra, nếu u xảy ra ở hoàng điểm, khi u phát triển có thể gây ngắn trục nhãn cầu dẫn đến viễn thị. Các triệu chứng chủ quan chính như sau:

Giảm thị lực: Xảy ra khi bong võng mạc thanh dịch lan đến hoàng điểm, hoặc khi u xâm lấn trực tiếp vào hoàng điểm
Khiếm khuyết thị trường: Xuất hiện khi bong võng mạc trên hoặc xung quanh u mở rộng
Rối loạn thị giác (nhìn méo mó): Do bong hoặc phù võng mạc ở vùng hoàng điểm
Viễn thị hóa: Nếu khối u gây ngắn trục nhãn cầu, kính cũ có thể không còn phù hợp
Không triệu chứng: Các tổn thương nhỏ ở rìa cực sau hoặc vùng ngoại vi trung gian có thể không gây triệu chứng

Hình ảnh đáy mắt

Khám đáy mắt cho thấy tổn thương khu trú màu cam-đỏ do tăng sinh bất thường mạch máu trong hắc mạc, kèm gồ nhẹ. Các hình ảnh đáy mắt điển hình được trình bày dưới đây.

Màu sắc: Tổn thương ranh giới rõ, màu cam-đỏ đến đỏ (màu sắc và hình dạng có thể thay đổi tùy theo mức độ teo biểu mô sắc tố võng mạc)
Hình dạng: Tổn thương gồ lên hình tròn
Siêu âm (chế độ B): Mặt cắt ngang hình thoi, chiều cao thường nhỏ hơn một phần ba đường kính tối đa
Bong võng mạc thanh dịch: Thường thấy trên hoặc xung quanh khối u
Thay đổi biểu mô sắc tố võng mạc: Tổn thương mạn tính có thể kèm teo và lắng đọng sắc tố biểu mô sắc tố võng mạc

3. Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ

U máu hắc mạc khu trú được cho là hình thành do sự tăng sinh lạc chỗ của các tế bào mào thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Xảy ra tăng sinh bất thường mạch máu trong hắc mạc, tạo thành khối u lành tính. Sự tích tụ dịch từ khối u trong khoang dưới võng mạc dẫn đến bong võng mạc thanh dịch.

Chưa xác định được yếu tố nguy cơ rõ ràng và không có tính di truyền. Cơ chế bệnh sinh khác với u máu lan tỏa liên quan đến hội chứng Sturge-Weber, và không liên quan đến bệnh toàn thân. Cũng chưa thấy mối liên quan với tia cực tím, lối sống hoặc chế độ ăn.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Hình ảnh OCT của u máu mạch mạc khu trú: nhô cao hình vòm của biểu mô sắc tố võng mạc và dịch dưới võng mạc

Chhablani J, Motulsky A, Calmettes C, et al. New insights on circumscribed choroidal hemangioma: “bench to bedside”. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2024;262(4):1093-1110. Figure 2. PMCID: PMC10995022. License: CC BY.

Ba mặt cắt OCT của u máu mạch mạc khu trú (CCH): A) Mặt cắt ngang cho thấy bong lớp thần kinh cảm giác võng mạc ở phía thái dương của hoàng điểm và thâm nhiễm hố trung tâm, B) Mặt cắt dọc cho thấy nhô cao “hình vòm” của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và tích tụ dịch dưới võng mạc quanh hố trung tâm, C) Tại đỉnh khối u, thấy các bất thường lan rộng của RPE, mất lớp tế bào cảm thụ ánh sáng và vật chất tăng phản xạ dưới võng mạc. Tương ứng với các dấu hiệu chẩn đoán OCT của u máu mạch mạc khu trú và đánh giá dịch dưới võng mạc được đề cập trong phần “Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm”.

U máu mạch mạc khu trú thường có thể được chẩn đoán qua soi đáy mắt (khám đáy mắt). Tuy nhiên, màu sắc và hình dạng của khối u không đồng nhất tùy thuộc vào mức độ teo của biểu mô sắc tố võng mạc, do đó cần kết hợp nhiều xét nghiệm để chẩn đoán phân biệt.

Các Xét nghiệm Chính

Khám đáy mắt: Xác nhận tổn thương nhô cao hình tròn hoặc bầu dục, ranh giới rõ, màu cam đỏ. Thường gặp ở cực sau.
Chụp mạch huỳnh quang (FA) / Chụp mạch xanh indocyanine (ICGA): Ở giai đoạn sớm (pha động mạch), thấy tăng huỳnh quang dạng lưới tương ứng với khối u. Đây là dấu hiệu chẩn đoán quyết định.
Siêu âm (mode B): Mặt cắt ngang hình thoi, chiều cao nhỏ hơn một phần ba đường kính tối đa. Cho âm vang cao.
Chụp cắt lớp quang học (OCT): Dùng để đo chiều cao và phạm vi khối u, đánh giá dịch dưới võng mạc. Cũng hữu ích để theo dõi hiệu quả điều trị.
CT / MRI: Không nhất thiết cần cho chẩn đoán, nhưng với thuốc cản quang cho thấy ngấm thuốc đồng nhất và lan tỏa. Cũng giúp loại trừ tổn thương ngoài nhãn cầu.

Chẩn đoán Phân biệt

Bệnh	Dấu hiệu FA/ICGA	Dấu hiệu Siêu âm	Đặc điểm Khác
U máu mạch mạc khu trú	Tăng huỳnh quang dạng lưới ở thì động mạch	Hình thoi, chiều cao ≤ 1/3 đường kính	Da cam-đỏ, ranh giới rõ
U hắc tố ác tính mạch mạc	Mô hình tuần hoàn kép	Hình vòm đến nấm, chiều cao lớn	Đen đến nâu, vùng trống âm
U mạch mạc di căn	Tăng huỳnh quang tương ứng với u	Phẳng và thấp	Vàng trắng, bong võng mạc rõ, tiền sử u ác tính toàn thân
Nốt ruồi mạch mạc	Giảm huỳnh quang (chặn)	Phẳng và mỏng	Xám đen, nhỏ, không phát triển

Q Những xét nghiệm nào chẩn đoán u máu màng mạch?

Chẩn đoán được xác định bằng khám đáy mắt thấy tổn thương nhô cao màu đỏ cam, ranh giới rõ, và chụp mạch huỳnh quang (FA/ICGA) thấy tăng huỳnh quang dạng lưới ở thì động mạch. Siêu âm cho thấy hình thoi với chiều cao nhỏ hơn một phần ba đường kính tối đa. OCT được sử dụng để đánh giá chiều cao khối u và dịch dưới võng mạc, cũng như theo dõi hiệu quả điều trị.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Chiến lược điều trị u máu màng mạch khu trú được xác định dựa trên sự hiện diện của triệu chứng và mức độ suy giảm chức năng thị giác.

Trường hợp không triệu chứng: Theo dõi

Nếu không có bong võng mạc thanh dịch và không triệu chứng, không cần điều trị đặc hiệu. Tiếp tục theo dõi định kỳ bằng khám đáy mắt và OCT. Nếu khối u to lên và xuất hiện bong võng mạc thanh dịch, đánh giá lại chỉ định điều trị.

Bong võng mạc thanh dịch và suy giảm thị lực: Điều trị tích cực

Khi có suy giảm thị lực do bong võng mạc thanh dịch, các phương pháp điều trị sau được chỉ định.

Liệu pháp quang động (PDT): Hiện là phương pháp điều trị được sử dụng rộng rãi nhất. Tiêm tĩnh mạch verteporfin (6 mg/m²), sau đó chiếu laser bước sóng 690 nm vào khối u. Mặc dù bất kỳ phương pháp điều trị nào cũng có thể gây sẹo mạnh sau chiếu xạ, PDT giảm thiểu tổn thương mô võng mạc lân cận, do đó hiện nay thường được sử dụng như lựa chọn đầu tiên. Không được bảo hiểm chi trả.

Liệu pháp nhiệt qua đồng tử (TTT): Liệu pháp nhiệt bằng laser hồng ngoại 810 nm. Nhằm làm đông và thu nhỏ khối u. Giống như PDT, có thể xảy ra sẹo mạnh sau chiếu xạ.

Quang đông: Sử dụng laser bước sóng dài (ví dụ 590 nm) được hấp thụ bởi hemoglobin. Công suất được điều chỉnh để tạo các đốm đông trên bề mặt khối u, thực hiện trong nhiều đợt. Do hình thành sẹo sau chiếu xạ, hiện nay PDT thường được ưu tiên hơn.

Thuốc chẹn beta (propranolol uống): Đã được báo cáo có khả năng làm thu nhỏ khối u, nhưng không được bảo hiểm chi trả và bằng chứng chỉ dừng ở mức báo cáo ca bệnh.

Q Có nhất thiết phải điều trị không?

Nếu không có triệu chứng và không có bong võng mạc thanh dịch, thì theo dõi là đủ. Khi chức năng thị giác (thị lực và thị trường) giảm do bong võng mạc thanh dịch, PDT hoặc điều trị laser được chỉ định. Đáp ứng với điều trị laser thường tốt, và có thể mong đợi sẹo hóa khối u và hấp thu dịch dưới võng mạc. Tuy nhiên, trong các trường hợp kháng trị hoặc tổn thương hoàng điểm, sự suy giảm chức năng thị giác có thể tồn tại.

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế chi tiết

Sự hình thành khối u

U máu mạch mạc khu trú được hình thành do sự tăng sinh lạc chỗ của các tế bào mào thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Sự tăng sinh bất thường của các mạch máu trong mạch mạc tạo thành một khối u lành tính, xuất hiện ở đáy mắt như một tổn thương nhô cao màu cam-đỏ. Cơ chế khác với u máu lan tỏa liên quan đến hội chứng Sturge-Weber, và không có liên quan đến hội chứng da-thần kinh toàn thân.

Cơ chế bong võng mạc thanh dịch

Bong võng mạc thanh dịch xảy ra do sự tích tụ dịch rỉ từ khối u vào khoang dưới võng mạc. Tăng tính thấm thành mạch của khối u được cho là có liên quan đến việc sản xuất dịch rỉ. Khi bong võng mạc lan đến hoàng điểm, gây giảm thị lực, và nếu trở thành mãn tính, sự thoái hóa của các tế bào cảm thụ ánh sáng có thể dẫn đến tổn thương chức năng thị giác không hồi phục.

Diễn tiến của khối u

Sự phát triển nhanh của khối u hiếm gặp, và thường diễn tiến chậm. Sự phát triển của khối u có thể làm ngắn trục nhãn cầu, gây viễn thị. Nếu tổn thương mãn tính ở biểu mô sắc tố võng mạc tích tụ, sự phục hồi chức năng thị giác có thể không hoàn toàn ngay cả khi bong võng mạc thanh dịch đã được hấp thu.

Cơ chế tác dụng của điều trị

PDT: Chất nhạy sáng (verteporfin) tích tụ chọn lọc trong các mạch máu khối u, và chiếu laser tạo ra các gốc oxy hoạt động trong mạch máu khối u, gây tắc mạch và thoái triển khối u. Ưu điểm là giảm thiểu tổn thương đến võng mạc bình thường xung quanh.

TTT/Quang đông: Năng lượng nhiệt của laser trực tiếp làm đông và tạo sẹo mô khối u. Do sự hình thành sẹo mạnh, cần chú ý đến ảnh hưởng lên mô bình thường xung quanh.

7. Nghiên cứu mới nhất và Triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Kết quả dài hạn của PDT

PDT hiện được coi là phương pháp điều trị chính cho u máu mạch mạc khu trú kèm bong võng mạc thanh dịch. Sự thoái triển của khối u và hấp thu dịch dưới võng mạc sau điều trị được đánh giá là tốt ở hầu hết các trường hợp, nhưng cũng có báo cáo về các trường hợp tái phát hoặc cần điều trị lại. Việc tiêu chuẩn hóa các điều kiện chiếu xạ tối ưu (lượng ánh sáng, kích thước điểm chiếu, thời gian chiếu) vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu.

Tiêm nội nhãn kháng VEGF

Do khả năng yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) tham gia vào sản xuất dịch rỉ từ khối u, có các báo cáo ca bệnh cho thấy hiệu quả của tiêm nội nhãn kháng VEGF trong kiểm soát bong võng mạc thanh dịch. Tuy nhiên, bằng chứng về liệu pháp kháng VEGF cho u máu mạch mạc khu trú chỉ dừng lại ở mức báo cáo ca bệnh và không được bảo hiểm y tế chi trả.

Propranolol đường uống

Đã có báo cáo rằng propranolol, một thuốc chẹn beta, có thể góp phần làm co mạch máu khối u. Phương pháp này được lấy cảm hứng từ hiệu quả của propranolol đối với u máu dạng dâu (u máu nông) trong nhãn khoa nhi, và các báo cáo ca bệnh về tác dụng làm giảm kích thước khối u trong u máu mạch mạc cũng đang được tích lũy. Liều lượng cụ thể, thời gian dùng thuốc và hiệu quả lâu dài vẫn cần nghiên cứu thêm.

8. Tài liệu tham khảo

Madreperla SA, Hungerford JL, Plowman PN, et al. Choroidal hemangiomas: visual and anatomic results of treatment by photocoagulation or radiation therapy. Ophthalmology. 1997;104(11):1773-1778.
Blasi MA, Tiberti AC, Valente P, et al. Intralesional bevacizumab for choroidal hemangioma with exudative retinal detachment: an optical coherence tomography evaluation. Ophthalmology. 2010;117(8):1606-1611.
Boixadera A, García-Arumí J, Martínez-Castillo V, et al. Prospective clinical trial evaluating the efficacy of photodynamic therapy for symptomatic circumscribed choroidal hemangioma. Ophthalmology. 2009;116(1):100-105.
Anand R. Transpupillary thermotherapy for circumscribed choroidal hemangioma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2003;40(1):43-44.