局限性脉络膜血管瘤
1. 什么是局限性脉络膜血管瘤？
Section titled “1. 什么是局限性脉络膜血管瘤？”局限性脉络膜血管瘤（孤立性脉络膜血管瘤）是脉络膜发生的散发性良性血管肿瘤。边界清晰，孤立发生，与Sturge-Weber综合征相关的弥漫性血管瘤明确区分。可完全无症状，也可引起视力下降和视野缺损。
一种罕见的良性肿瘤，好发于中年及以上的成年人。肿瘤常发生在后极部（眼球后方的中心区域），尤其是黄斑附近。无遗传性，呈散发性出现。与Sturge-Weber综合征相关的弥漫性、边界不清的脉络膜血管瘤不同，局限性（孤立性）脉络膜血管瘤的特征是边界清晰的单发病变。
与三大脉络膜肿瘤的鉴别
Section titled “与三大脉络膜肿瘤的鉴别”对于脉络膜发生的肿瘤，与以下三种疾病的鉴别很重要。
| 疾病 | 色调 | 形状/高度 | 特征 |
|---|---|---|---|
| 局限性脉络膜血管瘤 | 橙红色 | 类圆形，相对较平 | 良性，可能伴有浆液性视网膜脱离 |
| 脉络膜恶性黑色素瘤 | 黑至褐色 | 圆顶状至蘑菇状，较高 | 恶性，可能发生血行转移 |
| 转移性脉络膜肿瘤 | 黄白色 | 扁平、板状 | 明显的视网膜脱离、全身恶性肿瘤病史 |
| 脉络膜痣 | 灰黑色至褐色 | 小型、扁平 | 无增大，通常无症状 |
它是一种良性血管肿瘤，不会转移。然而，肿瘤增大或肿瘤上/周围的浆液性视网膜脱离可能导致视力下降和视野缺损，因此当视功能下降时需要治疗。在随访期间，如果出现视力变化、视物变形或视野异常，建议及时就诊眼科。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”局限性脉络膜血管瘤常发生在眼底后极部。当肿瘤上或周围出现浆液性视网膜脱离时，会导致视野障碍；如果脱离累及黄斑部，则会引起视力下降。此外，如果肿瘤发生在黄斑部，随着肿瘤增大，可能因眼轴缩短而出现远视化。主要自觉症状如下：
- 视力下降：当浆液性视网膜脱离累及黄斑部，或肿瘤直接浸润黄斑时发生
- 视野缺损：随着肿瘤上/周围的视网膜脱离扩大而出现
- 视物变形（看东西扭曲）：由于黄斑部视网膜脱离或水肿引起
- 远视化：肿瘤导致眼轴缩短时，原有的度数可能不再合适
- 无症状：位于后极部边缘或中周边部的小病变可能完全没有症状
眼底检查时，表现为脉络膜内血管异常增生所致的橙红色、局限性、轻微隆起的病变。典型的眼底所见如下所示。
- 颜色：边界清晰的橙红色至红色病变（颜色和外观因视网膜色素上皮萎缩程度而异）
- 形状：类圆形的隆起性病变
- 超声检查（B超）：断面呈纺锤形，高度通常小于最大直径的三分之一
- 浆液性视网膜脱离：在肿瘤上或肿瘤周围常见
- 视网膜色素上皮改变：慢性病变可伴有RPE萎缩和色素沉着
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”局限性脉络膜血管瘤被认为是由胚胎期神经嵴细胞的异位增殖形成的。脉络膜内血管异常增生，形成良性肿瘤。肿瘤的渗出液积聚在视网膜下腔，导致浆液性视网膜脱离。
尚未确定明确的风险因素，也无遗传性。其发病机制与Sturge-Weber综合征相关的弥漫性血管瘤不同，与全身性疾病无关。也未显示与紫外线、生活习惯、饮食等有关。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”
局限性脉络膜血管瘤通常可通过检眼镜检查（眼底检查）诊断。然而，根据视网膜色素上皮萎缩的程度，肿瘤的颜色和外观并不一致，因此联合多种检查进行鉴别诊断非常重要。
- 眼底检查：确认橙红色、边界清晰的类圆形隆起病变。多见于后极部。
- 荧光素眼底血管造影（FA）/吲哚青绿血管造影（ICGA）：造影早期（动脉期）可见与肿瘤一致的网状强荧光。这是诊断的关键依据。
- 超声检查（B超）：切面呈梭形，高度不超过最大直径的1/3。呈高回声。
- 光学相干断层扫描（OCT）：用于定量肿瘤的高度和范围，评估视网膜下液。也用于监测治疗效果。
- CT/MRI：并非诊断必需，但增强扫描显示弥漫性均匀强化。有助于排除眼外病变。
| 疾病 | FA/ICGA表现 | 超声表现 | 其他特征 |
|---|---|---|---|
| 局限性脉络膜血管瘤 | 动脉期网状高荧光 | 梭形，高度≤直径的1/3 | 橙红色，边界清晰 |
| 脉络膜恶性黑色素瘤 | 双重循环模式 | 穹顶状至蘑菇状，高度较大 | 黑色至褐色，声学空区 |
| 转移性脉络膜肿瘤 | 与肿瘤一致的高荧光 | 扁平，低平 | 黄白色，明显视网膜脱离，全身恶性肿瘤病史 |
| 脉络膜痣 | 低荧光（遮挡） | 扁平，薄 | 灰黑色，小型，无增大 |
眼底检查发现橙红色、边界清晰的隆起病变，荧光素眼底血管造影（FA/ICGA）显示动脉期网状高荧光，是确诊的关键。超声检查显示横切面呈纺锤形，高度不超过最大直径的1/3。OCT用于评估肿瘤高度和视网膜下液，也用于监测治疗效果。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”局限性脉络膜血管瘤的治疗策略取决于症状的有无和视功能损害的程度。
无症状病例：观察
Section titled “无症状病例：观察”如果没有浆液性视网膜脱离且无症状，则无需特殊治疗。定期进行眼底检查和OCT随访。如果肿瘤增大并出现浆液性视网膜脱离，则重新评估治疗指征。
浆液性视网膜脱离或视功能下降病例：积极治疗
Section titled “浆液性视网膜脱离或视功能下降病例：积极治疗”当出现因浆液性视网膜脱离导致的视功能下降时，以下治疗适用。
光动力疗法（PDT）： 目前最广泛使用的治疗方法。静脉注射维替泊芬（6 mg/m²），然后用波长690 nm的激光照射肿瘤。任何治疗后都可能出现强烈的瘢痕，但PDT对邻近视网膜组织的损伤最小，因此目前常作为一线选择。不在医保范围内。
经瞳孔温热疗法（TTT）： 使用810 nm红外激光进行温热疗法，目的是凝固和缩小肿瘤。与PDT类似，照射后可能出现强烈瘢痕。
光凝： 使用被血红蛋白吸收的长波长（如590 nm）激光。将输出功率设定为在肿瘤表面产生凝固斑，分几次进行凝固。由于照射后形成瘢痕，现在通常优先选择PDT。
β受体阻滞剂（口服普萘洛尔）： 有报道称可能缩小肿瘤，但不在医保范围内，证据仅限于病例报告。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”局限性脉络膜血管瘤由胚胎期神经嵴细胞的异位增殖形成。脉络膜内血管的异常增殖形成良性肿瘤，在眼底表现为橙红色隆起病变。与Sturge-Weber综合征相关的弥漫性血管瘤发病机制不同，与全身性神经皮肤综合征无关。
浆液性视网膜脱离的机制
Section titled “浆液性视网膜脱离的机制”肿瘤的渗出液积聚在视网膜下腔导致浆液性视网膜脱离。渗出液产生的机制被认为与肿瘤血管壁通透性增加有关。视网膜脱离累及黄斑时会导致视力下降，慢性化时感光细胞变性可能导致视功能不可逆损伤。
肿瘤本身快速增大罕见，多呈缓慢进展。肿瘤增大导致眼轴缩短时会出现远视。视网膜色素上皮的慢性损伤积累后，即使浆液性视网膜脱离吸收，视功能恢复也可能不完全。
治疗的作用机制
Section titled “治疗的作用机制”PDT：光敏剂（维替泊芬）选择性聚集在肿瘤血管中，激光照射后在肿瘤血管内产生活性氧，导致血管闭塞和肿瘤消退。优点是可以最小化对周围正常视网膜的损伤。
TTT/光凝：激光的热能直接凝固和瘢痕化肿瘤组织。由于瘢痕形成较强，需要注意对周围正常组织的影响。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”PDT的长期结果
Section titled “PDT的长期结果”PDT目前被定位为伴有浆液性视网膜脱离的局限性脉络膜血管瘤的主要治疗方法。治疗后肿瘤消退和视网膜下液吸收在许多病例中效果良好，但也有复发和需要再次治疗的病例报告。最佳照射条件（光剂量、光斑大小、照射时间）的标准化仍在继续研究中。
抗VEGF玻璃体注射
Section titled “抗VEGF玻璃体注射”基于肿瘤渗出液产生可能与血管内皮生长因子（VEGF）有关的可能性，有病例报告称抗VEGF药物的玻璃体内注射对控制浆液性视网膜脱离有效。然而，抗VEGF疗法对局限性脉络膜血管瘤的证据仍停留在病例报告水平，且不在医保范围内。
口服普萘洛尔
Section titled “口服普萘洛尔”有报告称β受体阻滞剂普萘洛尔可能有助于缩小肿瘤血管。该疗法受小儿眼科领域草莓状血管瘤（浅表血管瘤）对普萘洛尔有效性的启发，在脉络膜血管瘤中也有肿瘤缩小效果的病例报告在积累。关于具体剂量、给药时间和长期疗效，还需要进一步研究。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Madreperla SA, Hungerford JL, Plowman PN, et al. Choroidal hemangiomas: visual and anatomic results of treatment by photocoagulation or radiation therapy. Ophthalmology. 1997;104(11):1773-1778.
- Blasi MA, Tiberti AC, Valente P, et al. Intralesional bevacizumab for choroidal hemangioma with exudative retinal detachment: an optical coherence tomography evaluation. Ophthalmology. 2010;117(8):1606-1611.
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