모닝글로리 시신경 유두 이상 (모닝글로리 증후군)

1. 모닝글로리 시신경유두 이상이란?

모닝글로리 시신경유두 이상(MGDA)은 Kindler가 보고한 시신경유두의 선천성 기형입니다. 회백색을 띠는 유두 영역의 확대와 깔때기 모양의 함몰, 함몰 바닥의 유두 전방 백색 조직, 유두 주위 망막맥락막 색소 이상, 망막 혈관의 이상 주행을 특징으로 합니다. 나팔꽃(모닝글로리)의 꽃과 형태가 유사하여 이름이 붙여졌습니다. 전신적 징후를 동반하는 경우 모닝글로리 증후군이라고 합니다.

주로 단안성이지만 양안성 보고도 있습니다. 유전성은 명확하지 않습니다. 여성에 많고, 아프리카계 미국인에서는 드문 것으로 알려져 있습니다. 녹내장과의 감별이 필요한 선천성 시신경유두 이상 중 하나로 자리잡고 있습니다³⁾.

Q 모닝글로리 이상은 녹내장인가요?

모닝글로리 이상은 녹내장이 아니라 시신경유두의 선천성 기형입니다. 그러나 유두 함몰의 확대가 녹내장성 변화와 혼동될 수 있어 녹내장의 감별 진단에서 중요한 질환으로 꼽힙니다³⁾.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

시력은 정상에 가까운 것부터 수동지까지 다양합니다. 함몰의 크기, 황반의 위치(함몰과의 관계), 망막박리 동반 정도에 따라 다릅니다. 출생 시부터 시력이 나쁜 경우가 많습니다. 소아에서는 단안의 시력 저하나 사시로 발견되는 경우가 많습니다. 백색동공(leukocoria)을 계기로 내원하는 경우도 있습니다.

임상 소견

유두 부위 확대 및 깔때기 모양 함몰: 시신경 유두가 크고 깔때기 모양으로 보입니다. 유두 주위에 포도종양 함몰이 존재하며, 초음파, CT, MRI로 확인 가능합니다.
함몰 바닥의 흰색 조직: 신경아교세포 증식 또는 일차 유리체 증식 잔존으로 생각됩니다. 유두의 형태는 이 흰색 조직에 덮여 불명확합니다.
망막 혈관의 이상 주행: 흰색 조직 아래에서 시작되며, 정상보다 개수가 많고 가늘며 방사상, 직선상으로 주행합니다.
유두 주위 색소 이상: 맥락망막 색소 침착이 관찰됩니다. 많은 증례에서 유두 아래쪽에 설상의 맥락망막 위축 병변이 있습니다.
황반 포착: 황반이 함몰 방향으로 견인되어 관찰되지 않을 수 있습니다.
구심성 동공 장애: 단안성으로 인해 관찰될 수 있습니다.
망막 박리 합병: 유두 근처에서 시작되는 망막 박리가 자주 합병됩니다. 약 30%에서 장액성 황반 병변을 동반합니다.

3. 원인 및 위험 요인

배아 발생학적 기원

MGDA의 배아 발생학적 기원은 명확하지 않습니다. 태생열의 폐쇄 부전 또는 일차적인 간엽 이상에 의한 가설이 제시되고 있습니다. 많은 증례에서 유두 아래쪽에 안배열 폐쇄 부전과의 연관성을 시사하는 설상의 맥락망막 위축 병변이 관찰됩니다. 후부 공막 형성 부전이 관련된 증례도 있습니다.

전신 합병증

MGDA는 중추 신경계를 포함한 전신적 합병증을 동반할 수 있습니다.

두개내 구조 이상

경접형골 기저 뇌류: 접형골 결손부를 통해 뇌막이 돌출되는 선천 이상입니다. 시교차와 시상하부를 포함할 수 있습니다¹⁾. 넓은 머리, 편평한 코, 양안 격리증, 상순 중앙 열 등 정중선 결손을 보입니다.

뇌량 결손: 경접형골 뇌류 환자의 대부분에서 합병됩니다.

뇌하수체 줄기 중복(PSD): 드물지만 MGDA 및 모야모야병 환자에서 보고됨

뇌혈관 이상

모야모야병: 뇌동맥의 진행성 협착 및 폐쇄를 특징으로 하는 뇌혈관 질환

뇌동맥 저형성: MGDA와의 병발이 보고됨

PHACE 증후군: 후두개와 기형, 거대 안면 혈관종, 동맥 이상, 심혈관 이상, 안구 이상의 병발

Q 모닝글로리 이상에 뇌 검사가 필요한가요?

필요합니다. 경접형골 기저 뇌류나 모야모야병 등의 두개내 구조·혈관 이상을 합병할 가능성이 있습니다¹⁾. 특히 소아에서는 뇌 MRI나 MRA 검사를 통한 평가가 권장됩니다.

4. 진단 및 검사 방법

임상 진단

안저 검사에서 특징적인 시신경 유두 소견(깔때기 모양 함몰, 백색 신경교 조직, 방사상 혈관 주행, 유두 주위 색소 이상)을 확인함으로써 임상 진단이 가능합니다.

영상 검사

OCT: 유두 위의 신경교 조직 및 신경감각망막박리 평가에 유용합니다. 유두 주위 맥락막 신생혈관막(PPCNVM) 검출에도 사용할 수 있습니다²⁾
초음파 검사: 유두 함몰의 깊이와 망막박리 유무를 비침습적으로 평가 가능
뇌 MRI/MRA: 접형골 기저부 뇌류 및 모야모야병과 같은 두개내 이상 발견에 필수적

감별 진단

질환	MGDA와의 감별점
시신경 결손	하방의 흰색 함몰. 중심 신경교 조직 및 주변 색소 침착 부재
유두주위 포도종	함몰 바닥에 정상 유두가 보임. 정상 혈관 주행
녹내장성 유두 함몰	후천적 진행성 변화³⁾. 시야 결손 패턴이 다름

5. 표준 치료법

MGDA 자체의 관리

MGDA 자체에 대한 직접적인 치료법은 없습니다. 약시 예방을 위한 시력 최적화가 중요하며, 6세 이하에서 황반이 확인된 경우 약시 치료를 고려합니다.

망막 박리의 관리

망막 박리는 유두 근처에서 시작되며, 유두 주위에 국한되는 경우가 많습니다. 국한된 경우 망막하액이 뇌척수액에서 유래할 가능성이 높아 경과 관찰을 하기도 합니다. 자연 회복의 보고도 있습니다.

진행된 망막박리에서는 유두함몰 내에 작은 열공이 동반되는 경우가 많아 유리체절제술을 시행합니다. 수술 방법은 다음과 같습니다:

유리체 젤 절제
액체-공기 교환 및 안내 망막하액 배액
유두 주변 광응고
장기 체류 가스에 의한 탐포네이드

재발성 또는 난치성 증례에서는 부틸시아노아크릴레이트(망막 접착제)를 열공 부위에 도포하는 것이 시도되고 있습니다. 소아 증례에서는 실리콘 오일 탐포네이드가 사용되기도 하지만, 지주막하강으로의 유입이 우려됩니다.

Q 망막박리가 합병된 경우 어떻게 치료합니까?

유두 주위에 국한된 망막박리는 경과 관찰하기도 합니다. 진행된 경우 유리체절제술(액체-공기 교환, 유두 주변 광응고, 가스 탐포네이드)을 시행합니다. 수술 후 망막의 재유착은 매우 느리게 진행되며, 수개월에서 1년 이상이 소요될 수 있습니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

시신경 유두의 구조 이상

함몰 바닥의 흰색 조직의 기원에 대해서는 신경아교세포 증식설과 제1차 유리체 과형성 잔류설이 있습니다. 유두 아래의 혀 모양 맥락망막 위축 병변은 안배열 폐쇄 부전과의 관련성을 시사하는 소견입니다. 후부 공막의 형성 부전이 함몰 형성에 관여할 가능성도 지적되고 있습니다.

망막박리의 발병 기전

망막하액의 기원으로 여러 기전이 고려되고 있습니다.

뇌척수액 기원: 척수강에 투여한 조영제가 지주막하강에서 망막하강으로 연속된 소견이 관찰된 증례가 있어, 뇌척수액과 망막하액의 교류가 시사된다.
비정상 혈관 누출: 함몰부의 비정상 혈관에서 장액성 누출.
견인성: 유두전 백색 조직 또는 후유리체 피질의 견인이 유두 주변에 소열공을 이차적으로 유발한다.
열공성: 진행된 경우 유두전 조직 부근에 열공이 동반되는 경우가 많다.

초기에는 삼출성 또는 견인성 박리로 자연 회복될 수 있지만, 전박리로 진행되어 실명에 이르는 경우도 적지 않다.

7. 최신 연구와 향후 전망

OCT를 통한 유두 주위 병변의 감별

Bassi 등(2024)은 MGDA 안에서 OCT 소견으로 유두 주위 맥락막 신생혈관막(PPCNVM)과 유두 주위 고반사 난형 종괴양 구조(PHOMS)의 감별을 보고했다²⁾. PPCNVM은 망막색소상피-맥락막 복합체와 연결된 고반사 구조이며, 망막 내 낭성 공간을 동반하는 경우 활동성을 나타낸다. PHOMS는 축삭류 정체의 표지자이며, 더 낮은 반사도와 그림자 효과가 없는 점에서 PPCNVM과 감별된다²⁾. PPCNVM에 대해서는 항VEGF 약제의 유리체내 주사가 치료 선택지가 된다.

경접형골 기저부 뇌류와의 연관성

Bhatti 등(2024)은 20세 여성의 MGDA에 합병된 경접형골 기저부 뇌류 증례를 보고했다¹⁾. MRI에서 접형골 결손을 통한 뇌류가 확인되었다. 뇌류 내에 시교차, 시상하부, 전대뇌동맥 등이 포함될 가능성이 있으므로, 외과적 교정은 극히 어렵거나 금기시될 수 있다.

8. 참고문헌

Bhatti MT. Morning Glory Disc Anomaly Associated Transsphenoidal Encephalocele. Ophthalmology. 2024.

Bassi ST, Verma A. Optical Coherence Tomography in a Morning Glory Disc Anomaly with a Peripapillary Choroidal Neovascular Membrane. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(1):27-29.

American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. AAO; 2025.