La anomalía del disco óptico en flor de campanilla (MGDA) es una anomalía congénita del disco óptico descrita por Kindler. Se caracteriza por un área del disco óptico agrandada de color grisáceo-blanquecino con una excavación en forma de embudo, tejido blanco prepapilar en el fondo de la excavación, alteración pigmentaria coriorretiniana peripapilar y un curso anómalo de los vasos retinianos. Debe su nombre a su parecido morfológico con la flor de campanilla (morning glory). Cuando se acompaña de signos sistémicos, se denomina síndrome de flor de campanilla.
Suele ser unilateral, pero se han reportado casos bilaterales. La herencia no está clara. Es más frecuente en mujeres y rara en afroamericanos. Se considera una de las anomalías congénitas del disco óptico que requieren diagnóstico diferencial con el glaucoma3).
Q¿Es la anomalía en flor de campanilla glaucoma?
A
La anomalía en flor de campanilla no es glaucoma, sino una anomalía congénita del disco óptico. Sin embargo, el agrandamiento de la excavación puede confundirse con cambios glaucomatosos, por lo que se considera una enfermedad importante en el diagnóstico diferencial del glaucoma3).
La agudeza visual varía desde casi normal hasta movimiento de manos, dependiendo del tamaño de la excavación, la posición de la mácula (relación con la excavación) y el grado de desprendimiento de retina. A menudo hay mala visión desde el nacimiento. En niños, a menudo se detecta por mala visión en un ojo o estrabismo. En algunos casos, la consulta se debe a leucocoria.
Agrandamiento del disco óptico y excavación en embudo: El disco óptico parece grande y en forma de embudo. Hay una excavación similar a un estafiloma alrededor del disco, detectable por ecografía, TC y RM.
Tejido blanco en el fondo de la excavación: Se cree que es proliferación glial o restos de hiperplasia vítrea primaria persistente. La morfología del disco está oscurecida por este tejido blanco.
Trayecto anormal de los vasos retinianos: Los vasos se originan debajo del tejido blanco, son más numerosos y estrechos de lo normal, y discurren radial y linealmente.
Anomalías pigmentarias peripapilares: Se observa pigmentación coriorretiniana. Muchos casos presentan un área de atrofia coriorretiniana en forma de lengua inferior al disco.
Captura macular: La mácula puede ser traccionada hacia la excavación y no ser observable.
Defecto pupilar aferente: Puede estar presente debido a la naturaleza unilateral.
Desprendimiento de retina: A menudo se asocia un desprendimiento de retina que comienza cerca del disco. Alrededor del 30% presenta afectación macular serosa.
El origen embriológico de MGDA no está claro. Se han propuesto hipótesis como el cierre incompleto de la fisura fetal o una anomalía mesenquimal primaria. Muchos casos muestran un área de atrofia coriorretiniana en forma de lengua inferior al disco, lo que sugiere una asociación con el cierre incompleto de la fisura de la copa óptica. Algunos casos implican displasia escleral posterior.
MGDA puede asociarse con anomalías sistémicas, incluyendo las del sistema nervioso central.
Anomalías Estructurales Intracraneales
Encefalocele basal transesfenoidal: Una anomalía congénita donde las meninges protruyen a través de un defecto en el hueso esfenoides, posiblemente afectando el quiasma óptico y el hipotálamo1). Las características incluyen cabeza ancha, nariz plana, hipertelorismo y defectos de la línea media como labio superior hendido.
Agenesia del cuerpo calloso: A menudo asociada con encefalocele transesfenoidal.
Duplicación del tallo pituitario (PSD): Rara, pero reportada en pacientes con MGDA y enfermedad de moyamoya
Anomalías cerebrovasculares
Enfermedad de moyamoya: Enfermedad cerebrovascular caracterizada por estenosis y oclusión progresiva de las arterias cerebrales
Hipoplasia de arterias cerebrales: Reportada en asociación con MGDA
Síndrome PHACE: Asociación de malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas faciales grandes, anomalías arteriales, anomalías cardiovasculares y anomalías oculares
Q¿Es necesario un examen cerebral para la anomalía de morning glory?
A
Sí, es necesario. Existe la posibilidad de anomalías estructurales y vasculares intracraneales asociadas, como encefalocele basal transesfenoidal y enfermedad de moyamoya1). Especialmente en niños, se recomienda la evaluación con resonancia magnética cerebral y angiografía por resonancia magnética.
El diagnóstico clínico es posible mediante la confirmación de hallazgos característicos del disco óptico (excavación en forma de embudo, tejido glial blanco, patrón vascular radial, anomalías pigmentarias peripapilares) en el examen de fondo de ojo.
OCT: Útil para evaluar el tejido glial sobre el disco óptico y el desprendimiento neurosensorial de retina. También se puede utilizar para detectar la membrana neovascular coroidea peripapilar (PPCNVM)2)
Ecografía: Evalúa de forma no invasiva la profundidad de la excavación del disco óptico y la presencia de desprendimiento de retina
RMN/ARM cerebral: Esencial para detectar anomalías intracraneales como encefalocele basal transesfenoidal y enfermedad de moyamoya
No existe un tratamiento directo para el MGDA en sí. Es importante optimizar la visión para prevenir la ambliopía; si se confirma la mácula en niños menores de 6 años, se debe considerar el tratamiento de la ambliopía.
El desprendimiento de retina generalmente comienza cerca de la papila y a menudo se limita al área peripapilar. En casos localizados, es probable que el líquido subretiniano provenga del líquido cefalorraquídeo, y se puede optar por la observación. Se han reportado casos de resolución espontánea.
En el desprendimiento de retina avanzado, a menudo se asocian pequeños desgarros dentro de la excavación del disco óptico, y se realiza vitrectomía. El procedimiento quirúrgico es el siguiente:
Extirpación del gel vítreo
Intercambio líquido-aire y drenaje del líquido subretiniano intraocular
Fotocoagulación peripapilar
Taponamiento con gas de larga duración
En casos recurrentes o refractarios, se ha intentado la aplicación de cianoacrilato de butilo (pegamento retiniano) en el sitio del desgarro. En casos pediátricos, se puede usar taponamiento con aceite de silicona, pero existe preocupación por la migración al espacio subaracnoideo.
Q¿Cómo se trata el desprendimiento de retina cuando ocurre?
A
El desprendimiento de retina localizado en el área peripapilar puede observarse. En casos progresivos, se realiza vitrectomía (intercambio líquido-aire, fotocoagulación peripapilar, taponamiento con gas). La reaplicación retiniana postoperatoria progresa muy lentamente y puede tardar varios meses a más de un año.
El origen del tejido blanco en el fondo de la excavación se debate entre la proliferación glial y la persistencia del vítreo primario hiperplásico. La lesión de atrofia coriorretiniana en forma de lengua debajo del disco sugiere una asociación con el cierre incompleto de la fisura óptica. También se ha señalado que la hipoplasia escleral posterior puede contribuir a la formación de la excavación.
Se consideran múltiples mecanismos para el origen del líquido subretiniano.
Origen del líquido cefalorraquídeo: En algunos casos, se observó que el medio de contraste administrado en el canal espinal se extendía desde el espacio subaracnoideo al espacio subretiniano, lo que sugiere comunicación entre el líquido cefalorraquídeo y el líquido subretiniano.
Filtración de vasos anormales: Filtración serosa de vasos anormales en el área de excavación.
Traccional: La tracción por tejido blanco prepapilar o corteza vítrea posterior induce secundariamente pequeños desgarros alrededor del disco óptico.
Regmatógeno: En casos avanzados, a menudo se desarrollan desgarros cerca del tejido prepapilar.
En la etapa inicial, el desprendimiento exudativo o traccional puede resolverse espontáneamente, pero no es infrecuente que progrese a desprendimiento total que lleva a la ceguera.
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras
Bassi et al. (2024) reportaron hallazgos de OCT en ojos con MGDA, diferenciando la membrana neovascular coroidea peripapilar (PPCNVM) de las estructuras ovoides hiperreflectivas peripapilares similares a masas (PHOMS)2). La PPCNVM es una estructura hiperreflectiva continua con el complejo epitelio pigmentario retiniano-coroideo, y cuando se acompaña de espacios quísticos intrarretinianos, indica actividad. PHOMS es un marcador de estasis axoplásmica y se diferencia de PPCNVM por ser menos hiperreflectiva y no asociarse con sombreado2). Para PPCNVM, la inyección intravítrea de agentes anti-VEGF es una opción de tratamiento.
Bhatti et al. (2024) reportaron un caso de encefalocele basal transesfenoidal asociado con MGDA en una mujer de 20 años1). La RM confirmó un encefalocele a través de un defecto del hueso esfenoides. Debido a que el encefalocele puede contener el quiasma óptico, hipotálamo, arteria cerebral anterior, etc., la corrección quirúrgica es extremadamente difícil o puede estar contraindicada.
Bassi ST, Verma A. Optical Coherence Tomography in a Morning Glory Disc Anomaly with a Peripapillary Choroidal Neovascular Membrane. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(1):27-29.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. AAO; 2025.
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