Bất thường đĩa thị Morning Glory (MGDA) là một dị tật bẩm sinh của đĩa thị được Kindler báo cáo. Đặc trưng bởi vùng đĩa thị mở rộng màu xám trắng với hõm hình phễu, mô trắng trước đĩa ở đáy hõm, bất thường sắc tố võng mạc-hắc mạc quanh đĩa, và đường đi bất thường của mạch máu võng mạc. Tên gọi xuất phát từ hình dạng giống hoa morning glory. Khi kèm theo các dấu hiệu toàn thân, được gọi là hội chứng morning glory.
Thường một mắt, nhưng cũng có báo cáo hai mắt. Tính di truyền không rõ. Gặp nhiều ở nữ, hiếm ở người Mỹ gốc Phi. Được coi là một trong những dị tật bẩm sinh của đĩa thị cần phân biệt với glôcôm3).
QBất thường Morning Glory có phải là glôcôm không?
A
Bất thường Morning Glory không phải là glôcôm, mà là dị tật bẩm sinh của đĩa thị. Tuy nhiên, sự mở rộng hõm đĩa thị có thể giống với thay đổi do glôcôm, do đó đây là một bệnh quan trọng trong chẩn đoán phân biệt glôcôm3).
Thị lực dao động từ gần bình thường đến nhận biết cử động tay. Phụ thuộc vào kích thước hõm, vị trí hoàng điểm (liên quan đến hõm) và mức độ bong võng mạc. Thường thị lực kém từ khi sinh ra. Ở trẻ em, thường được phát hiện do thị lực kém một mắt hoặc lác. Đôi khi được phát hiện khi có đồng tử trắng (leukocoria).
Mở rộng vùng gai thị và lõm hình phễu: Gai thị thần kinh thị giác to và có hình phễu. Có một chỗ lõm giống u nho quanh gai thị, có thể phát hiện bằng siêu âm, CT và MRI
Mô trắng ở đáy chỗ lõm: Được cho là sự tăng sinh thần kinh đệm hoặc di tích của tăng sản dịch kính nguyên phát. Hình thái gai thị bị che khuất bởi mô trắng này
Đường đi bất thường của mạch máu võng mạc: Bắt nguồn từ dưới mô trắng, nhiều hơn và hẹp hơn bình thường, chạy theo hướng tỏa tròn hoặc thẳng
Bất thường sắc tố quanh gai thị: Có sắc tố hắc mạc-võng mạc. Trong nhiều trường hợp, có tổn thương teo hắc mạc-võng mạc hình lưỡi ở phía dưới gai thị
Kéo hoàng điểm (macular capture): Hoàng điểm có thể bị kéo về phía chỗ lõm và không thể quan sát được
Khiếm khuyết đồng tử hướng tâm (APD): Có thể gặp do bệnh một mắt
Biến chứng bong võng mạc: Bong võng mạc bắt đầu gần gai thị thường đi kèm. Khoảng 30% có kèm tổn thương hoàng điểm dạng thanh dịch
Nguồn gốc phôi thai học của MGDA chưa rõ ràng. Các giả thuyết bao gồm đóng không hoàn toàn khe phôi (fetal fissure) hoặc bất thường trung mô (mesenchymal) nguyên phát. Trong nhiều trường hợp, có tổn thương teo hắc mạc-võng mạc hình lưỡi ở phía dưới gai thị, gợi ý liên quan đến đóng không hoàn toàn khe mắt. Trong một số trường hợp, thiểu sản củng mạc sau có vai trò.
MGDA có thể kèm theo các biến chứng toàn thân bao gồm hệ thần kinh trung ương.
Bất thường Nội sọ
Thoát vị não nền qua xương bướm (transsphenoidal basal encephalocele): Dị tật bẩm sinh trong đó màng não nhô ra qua một khiếm khuyết ở xương bướm. Có thể liên quan đến giao thoa thị giác hoặc vùng dưới đồi 1). Có các khiếm khuyết đường giữa như đầu rộng, mũi tẹt, hai mắt xa nhau và khe hở môi trên giữa
Bất sản thể chai (corpus callosum agenesis): Kèm theo thoát vị não qua xương bướm ở nhiều bệnh nhân
Nhân đôi cuống tuyến yên (PSD): Hiếm gặp, nhưng đã được báo cáo ở bệnh nhân MGDA hoặc bệnh moyamoya
Bất thường mạch máu não
Bệnh moyamoya: Bệnh mạch máu não đặc trưng bởi hẹp và tắc dần các động mạch não
Giảm sản động mạch não: Đã được báo cáo kết hợp với MGDA
Hội chứng PHACE: Kết hợp dị dạng hố sau, u máu mặt lớn, bất thường động mạch, bất thường tim mạch và bất thường mắt
QCó cần kiểm tra não trong bất thường morning glory không?
A
Có, cần thiết. Có khả năng kết hợp các bất thường cấu trúc và mạch máu nội sọ như thoát vị não nền qua xương bướm và bệnh moyamoya1). Đặc biệt ở trẻ em, khuyến cáo đánh giá bằng MRI và MRA não.
Chẩn đoán lâm sàng có thể thực hiện bằng khám đáy mắt, cho thấy các đặc điểm điển hình của đĩa thị (lõm hình phễu, mô thần kinh đệm trắng, đường đi mạch máu xuyên tâm, bất thường sắc tố quanh gai thị).
OCT: Hữu ích để đánh giá mô thần kinh đệm trên gai thị và bong võng mạc thần kinh cảm giác. Cũng có thể được sử dụng để phát hiện màng tân mạch hắc mạc quanh gai thị (PPCNVM)2)
Siêu âm: Có thể đánh giá độ sâu của lõm gai thị và sự hiện diện của bong võng mạc một cách không xâm lấn
MRI và MRA não: Cần thiết để tìm kiếm các bất thường nội sọ như thoát vị não nền qua xương bướm và bệnh moyamoya
Không có phương pháp điều trị trực tiếp cho bản thân MGDA. Tối ưu hóa thị lực để ngăn ngừa nhược thị là quan trọng, và nếu hoàng điểm được xác nhận ở trẻ dưới 6 tuổi, hãy xem xét điều trị nhược thị.
Bong võng mạc bắt đầu gần gai thị và thường khu trú quanh gai thị. Trong các trường hợp khu trú, dịch dưới võng mạc có khả năng có nguồn gốc từ dịch não tủy, và có thể theo dõi. Đã có báo cáo về sự cải thiện tự phát.
Trong bong võng mạc tiến triển, thường có các lỗ rách nhỏ trong hõm gai thị và được phẫu thuật cắt dịch kính. Kỹ thuật phẫu thuật như sau:
Cắt bỏ gel dịch kính
Trao đổi dịch-khí và dẫn lưu dịch dưới võng mạc trong mắt
Quang đông quanh gai thị
Chèn ép bằng khí tồn lưu lâu dài
Trong các trường hợp tái phát hoặc kháng trị, đã được thử nghiệm bôi butyl cyanoacrylate (keo võng mạc) lên vị trí lỗ rách. Ở trẻ em, đôi khi sử dụng chèn ép dầu silicone, nhưng lo ngại về sự di chuyển vào khoang dưới nhện.
QĐiều trị như thế nào khi có bong võng mạc?
A
Bong võng mạc khu trú quanh gai thị có thể được theo dõi. Trong trường hợp tiến triển, thực hiện phẫu thuật cắt dịch kính (trao đổi dịch-khí, quang đông quanh gai thị, chèn ép khí). Sự tái áp võng mạc sau phẫu thuật diễn ra rất chậm và có thể mất vài tháng đến hơn một năm.
Nguồn gốc của mô trắng ở đáy hõm: có thuyết tăng sinh thần kinh đệm và thuyết tồn dư thể thủy tinh nguyên phát quá sản. Tổn thương teo hắc võng mạc hình lưỡi bên dưới gai thị là dấu hiệu gợi ý liên quan đến sự đóng không hoàn toàn của khe thị. Cũng đã được chỉ ra rằng thiểu sản củng mạc sau có thể tham gia vào sự hình thành hõm.
Một số cơ chế đã được xem xét về nguồn gốc của dịch dưới võng mạc.
Nguồn gốc từ dịch não tủy: Có trường hợp chất cản quang được tiêm vào ống sống được quan sát thấy liên tục từ khoang dưới nhện đến khoang dưới võng mạc, cho thấy sự trao đổi giữa dịch não tủy và dịch dưới võng mạc.
Rò rỉ từ mạch máu bất thường: Rò rỉ dịch huyết thanh từ các mạch máu bất thường ở vùng lõm.
Do kéo: Sự kéo bởi mô trắng trước gai thị hoặc kéo từ vỏ thủy tinh thể sau gây ra thứ phát các vết rách nhỏ quanh gai thị.
Do rách: Trong các trường hợp tiến triển, thường xảy ra rách gần mô trước gai thị.
Ban đầu, có thể tự cải thiện với bong võng mạc xuất tiết hoặc do kéo, nhưng không hiếm khi tiến triển thành bong toàn bộ và dẫn đến mù lòa.
Bassi và cộng sự (2024) đã báo cáo sự phân biệt giữa màng tân mạch quanh gai thị (PPCNVM) và cấu trúc giống khối u hình bầu dục tăng sáng quanh gai thị (PHOMS) trên mắt MGDA bằng OCT2). PPCNVM là cấu trúc tăng sáng liên tục với phức hợp biểu mô sắc tố võng mạc-hắc mạc, và sự hiện diện của các khoang nang trong võng mạc cho thấy hoạt động. PHOMS là dấu hiệu ứ trệ dòng chảy sợi trục, và được phân biệt với PPCNVM bởi độ sáng thấp hơn và không có bóng mờ2). Đối với PPCNVM, tiêm nội nhãnthuốc kháng VEGF là một lựa chọn điều trị.
Bhatti và cộng sự (2024) đã báo cáo một trường hợp phụ nữ 20 tuổi mắc MGDA kèm thoát vị não nền qua xương bướm1). MRI xác nhận thoát vị não qua khuyết xương bướm. Vì thoát vị não có thể chứa giao thoa thị giác, vùng dưới đồi, động mạch não trước, v.v., nên phẫu thuật chỉnh sửa có thể cực kỳ khó khăn hoặc chống chỉ định.
Bassi ST, Verma A. Optical Coherence Tomography in a Morning Glory Disc Anomaly with a Peripapillary Choroidal Neovascular Membrane. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(1):27-29.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. AAO; 2025.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
