ความผิดปกติของหัวประสาทตาแบบมอร์นิงกลอรี (Morning Glory Syndrome)

ภาวะหัวประสาทตาผิดปกติแบบมอร์นิ่งกลอรี (MGDA) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวประสาทตา มีลักษณะเป็นหลุมรูปกรวยคล้ายดอกมอร์นิ่งกลอรี มักเป็นข้างเดียว ไม่พบพันธุกรรมชัดเจน การมองเห็นตั้งแต่ปกติถึงเห็นเพียงการเคลื่อนไหวของมือ ขึ้นอยู่กับขนาดของหลุมและตำแหน่งของจุดรับภาพ ประมาณ 30% มีรอยโรคที่จุดรับภาพชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา ซึ่งอาจ发展为จอประสาทตาลอก อาจพบความผิดปกติในกะโหลกศีรษะร่วมด้วย เช่น สมองโป่งผ่านฐานกะโหลกบริเวณกระดูกสฟีนอยด์ และโรคโมยาโมยา แนะนำให้ตรวจภาพสมอง เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวประสาทตาที่สำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคต้อหิน³⁾

1. ภาวะหัวประสาทตาผิดปกติแบบมอร์นิ่งกลอรีคืออะไร?

ภาวะหัวประสาทตาผิดปกติแบบมอร์นิ่งกลอรี (MGDA) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวประสาทตาที่รายงานโดย Kindler มีลักษณะเฉพาะคือบริเวณหัวประสาทตาขยายใหญ่สีเทาขาว มีหลุมรูปกรวย มีเนื้อเยื่อสีขาวก่อนถึงหัวประสาทตาที่ก้นหลุม ความผิดปกติของเม็ดสีจอประสาทตาและคอรอยด์รอบหัวประสาทตา และเส้นทางเดินของหลอดเลือดจอประสาทตาผิดปกติ ตั้งชื่อตามลักษณะที่คล้ายดอกมอร์นิ่งกลอรี เมื่อมีอาการทางระบบร่วมด้วย เรียกว่ากลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรี

มักเป็นข้างเดียว แต่มีรายงานเป็นสองข้าง พันธุกรรมไม่ชัดเจน พบในผู้หญิงมากกว่า พบน้อยในคนอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน จัดเป็นหนึ่งในความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวประสาทตาที่ต้องแยกจากโรคต้อหิน³⁾

Q ภาวะมอร์นิ่งกลอรีผิดปกติเป็นโรคต้อหินหรือไม่?

ภาวะมอร์นิ่งกลอรีผิดปกติไม่ใช่โรคต้อหิน แต่เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวประสาทตา อย่างไรก็ตาม การขยายของหลุมหัวประสาทตาอาจคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงจากต้อหิน จึงเป็นโรคสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคต้อหิน³⁾

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

การมองเห็นตั้งแต่เกือบปกติถึงเห็นเพียงการเคลื่อนไหวของมือ ขึ้นอยู่กับขนาดของหลุม ตำแหน่งของจุดรับภาพ (ความสัมพันธ์กับหลุม) และระดับของจอประสาทตาลอก มักมีการมองเห็นไม่ดีตั้งแต่แรกเกิด ในเด็ก มักตรวจพบจากการมองเห็นไม่ดีข้างเดียวหรือตาเหล่ บางครั้งตรวจพบเมื่อมีม่านตาขาว (leukocoria)

อาการแสดงทางคลินิก

การขยายของบริเวณหัวประสาทตาและรอยบุ๋มรูปกรวย: หัวประสาทตาดูใหญ่และเป็นรูปกรวย มีรอยบุ๋มคล้ายสตาฟิโลมารอบหัวประสาทตา สามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์ ซีที และเอ็มอาร์ไอ
เนื้อเยื่อสีขาวที่ก้นรอยบุ๋ม: เชื่อว่าเกิดจากการเจริญของเกลียหรือเศษเหลือของภาวะ hyperplasia ของวุ้นตาปฐมภูมิ รูปร่างของหัวประสาทตาถูกบดบังด้วยเนื้อเยื่อสีขาวนี้
ความผิดปกติของเส้นทางเดินหลอดเลือดจอตา: เริ่มต้นจากใต้เนื้อเยื่อสีขาว มีจำนวนมากกว่าและแคบกว่าปกติ วิ่งในแนวรัศมีหรือแนวตรง
ความผิดปกติของเม็ดสีรอบหัวประสาทตา: มีการสะสมเม็ดสีของคอรอยด์และจอตา ในหลายกรณีมีรอยโรคฝ่อของคอรอยด์และจอตารูปลิ้นอยู่ใต้หัวประสาทตา
การดึงรั้งจุดรับภาพชัด (macular capture): จุดรับภาพชัดอาจถูกดึงไปทางรอยบุ๋มจนไม่สามารถสังเกตได้
ความบกพร่องของรูม่านตาทางนำเข้า (APD): อาจพบได้เนื่องจากเป็นโรคตาเดียว
ภาวะแทรกซ้อนจอตาลอก: จอตาลอกที่เริ่มใกล้หัวประสาทตามักเกิดร่วมด้วย ประมาณ 30% มีรอยโรคจุดรับภาพชัดชนิดเซรุ่มร่วม

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ต้นกำเนิดทางเอ็มบริโอวิทยา

ต้นกำเนิดทางเอ็มบริโอวิทยาของ MGDA ยังไม่ชัดเจน มีสมมติฐานว่ามาจากการปิดรอยแยกของทารกในครรภ์ (fetal fissure) ไม่สมบูรณ์ หรือความผิดปกติของเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ (mesenchymal) ปฐมภูมิ ในหลายกรณีมีรอยโรคฝ่อของคอรอยด์และจอตารูปลิ้นใต้หัวประสาทตา ซึ่งบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์กับการปิดรอยแยกของถ้วยตาไม่สมบูรณ์ ในบางกรณีภาวะ hypoplasia ของตาขาวส่วนหลังมีส่วนเกี่ยวข้อง

ภาวะแทรกซ้อนทางระบบ

MGDA อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบรวมถึงระบบประสาทส่วนกลางร่วมด้วย

ความผิดปกติในกะโหลกศีรษะ

สมองโป่งพองฐานกะโหลกผ่านกระดูกสฟีนอยด์ (transsphenoidal basal encephalocele): ความผิดปกติแต่กำเนิดที่เยื่อหุ้มสมองยื่นออกมาผ่านความบกพร่องของกระดูกสฟีนอยด์ อาจเกี่ยวข้องกับออปติกไคแอสมาหรือไฮโปทาลามัส ¹⁾ มีความบกพร่องของแนวกลาง เช่น ศีรษะกว้าง จมูกแบน ตาห่าง และปากแหว่งกลางริมฝีปากบน

ภาวะไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม (corpus callosum agenesis): ร่วมกับสมองโป่งพองผ่านกระดูกสฟีนอยด์ในผู้ป่วยหลายราย

ภาวะก้านต่อมใต้สมองซ้ำซ้อน (PSD): พบได้น้อย แต่มีรายงานในผู้ป่วย MGDA หรือโรคโมยามอยา

ความผิดปกติของหลอดเลือดสมอง

โรคโมยามอยา: โรคหลอดเลือดสมองที่มีลักษณะการตีบและอุดตันของหลอดเลือดแดงสมองแบบค่อยเป็นค่อยไป

ภาวะหลอดเลือดแดงสมองเจริญไม่เต็มที่: มีรายงานร่วมกับ MGDA

กลุ่มอาการ PHACE: ความผิดปกติของแอ่งหลังกะโหลกศีรษะ, เนื้องอกหลอดเลือดที่ใบหน้าขนาดใหญ่, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด, และความผิดปกติของตา

Q จำเป็นต้องตรวจสมองในความผิดปกติแบบมอร์นิงกลอรีหรือไม่?

จำเป็น มีความเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติของโครงสร้างและหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะร่วมด้วย เช่น ภาวะสมองยื่นผ่านฐานกะโหลกทางกระดูกสฟีนอยด์และโรคโมยามอยา¹⁾ โดยเฉพาะในเด็ก แนะนำให้ประเมินด้วย MRI และ MRA สมอง

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยทางคลินิก

การวินิจฉัยทางคลินิกสามารถทำได้โดยการตรวจอวัยวะรับภาพ ซึ่งแสดงลักษณะเฉพาะของหัวประสาทตา (รอยบุ๋มรูปกรวย, เนื้อเยื่อเกลียสีขาว, การเดินของหลอดเลือดแบบรัศมี, ความผิดปกติของเม็ดสีรอบหัวประสาทตา)

การตรวจภาพ

OCT: มีประโยชน์ในการประเมินเนื้อเยื่อเกลียบนหัวประสาทตาและจอประสาทตาลอกชนิดประสาทรับความรู้สึก นอกจากนี้ยังสามารถใช้ตรวจหาเยื่อเส้นเลือดใหม่คอรอยด์รอบหัวประสาทตา (PPCNVM)²⁾
การตรวจอัลตราซาวนด์: สามารถประเมินความลึกของรอยบุ๋มหัวประสาทตาและการมีจอประสาทตาลอกได้โดยไม่ต้องผ่าตัด
MRI และ MRA สมอง: จำเป็นสำหรับการค้นหาความผิดปกติในกะโหลกศีรษะ เช่น ภาวะสมองโป่งพองผ่านฐานกระดูกสฟีนอยด์ และโรคโมยาโมยา

การวินิจฉัยแยกโรค

โรค	จุดที่แตกต่างจาก MGDA
คอโลโบมาของเส้นประสาทตา	รอยบุ๋มสีขาวด้านล่าง ไม่มีเนื้อเยื่อเกลียส่วนกลางและการสะสมเม็ดสีรอบข้าง
สตาฟิโลมารอบหัวประสาทตา	พบหัวประสาทตาปกติที่ก้นรอยบุ๋ม เส้นทางเดินหลอดเลือดปกติ
รอยบุ๋มหัวประสาทตาจากต้อหิน	การเปลี่ยนแปลงที่ลุกลามที่เกิดขึ้นภายหลัง³⁾ รูปแบบของความบกพร่องลานสายตาแตกต่างกัน

5. การรักษามาตรฐาน

การจัดการ MGDA เอง

ไม่มีการรักษาโดยตรงสำหรับ MGDA เอง การปรับสายตาให้เหมาะสมเพื่อป้องกันภาวะตาขี้เกียจเป็นสิ่งสำคัญ และหากยืนยันว่ามีจอประสาทตาในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปี ควรพิจารณาการรักษาภาวะตาขี้เกียจ

การจัดการจอประสาทตาลอก

จอประสาทตาลอกเริ่มต้นใกล้หัวประสาทตาและมักจำกัดอยู่บริเวณรอบหัวประสาทตา ในกรณีที่จำกัด ของเหลวใต้จอประสาทตาอาจมีต้นกำเนิดจากน้ำไขสันหลัง และอาจสังเกตอาการได้ มีรายงานการฟื้นตัวได้เอง

ในจอประสาทตาลอกระยะลุกลาม มักพบรอยฉีกขาดเล็กๆ ภายในหลุมหัวประสาทตา และทำการผ่าตัดน้ำวุ้นตา เทคนิคการผ่าตัดมีดังนี้:

การตัดเจลน้ำวุ้นตาออก
การเปลี่ยนของเหลวเป็นอากาศและการระบายของเหลวใต้จอประสาทตาภายในลูกตา
การจี้แสงรอบหัวประสาทตา
การอุดด้วยแก๊สที่คงอยู่ระยะยาว

ในกรณีที่กลับเป็นซ้ำหรือดื้อต่อการรักษา ได้มีการลองทาบิวทิลไซยาโนอะคริเลต (กาวจอประสาทตา) บริเวณรอยฉีกขาด ในเด็ก อาจใช้การอุดด้วยน้ำมันซิลิโคน แต่มีความกังวลเกี่ยวกับการเคลื่อนเข้าสู่ช่องใต้อะแร็กนอยด์

Q รักษาอย่างไรเมื่อเกิดจอประสาทตาลอกร่วมด้วย?

จอประสาทตาลอกเฉพาะที่รอบหัวประสาทตาอาจเฝ้าสังเกต ในกรณีลุกลาม ทำการผ่าตัดน้ำวุ้นตา (เปลี่ยนของเหลวเป็นอากาศ จี้แสงรอบหัวประสาทตา อุดด้วยแก๊ส) การกลับมาแนบของจอประสาทตาหลังผ่าตัดช้ามาก และอาจใช้เวลาหลายเดือนถึงมากกว่าหนึ่งปี

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโดยละเอียด

ความผิดปกติของโครงสร้างหัวประสาทตา

ที่มาของเนื้อเยื่อสีขาวที่ก้นหลุม: มีทฤษฎีการเพิ่มจำนวนของเซลล์เกลียและทฤษฎีการคงอยู่ของน้ำวุ้นตาปฐมภูมิที่เจริญเกิน รอยโรคจอประสาทตาคอรอยด์ฝ่อรูปทรงลิ้นใต้หัวประสาทตาเป็นสิ่งที่บ่งชี้ถึงความสัมพันธ์กับการปิดรอยแยกของตาที่ไม่สมบูรณ์ นอกจากนี้ยังมีการชี้ว่าภาวะกระดูกตาพร่องส่วนหลังอาจมีส่วนในการเกิดหลุม

กลไกการเกิดจอประสาทตาลอก

มีหลายกลไกที่ถูกพิจารณาว่าเป็นที่มาของของเหลวใต้จอประสาทตา

จากน้ำไขสันหลัง: มีกรณีที่สารทึบรังสีที่ฉีดเข้าไปในช่องไขสันหลังพบว่าต่อเนื่องกันจากช่องใต้เยื่อหุ้มสมองไปยังช่องใต้จอประสาทตา ซึ่งบ่งชี้ถึงการแลกเปลี่ยนระหว่างน้ำไขสันหลังและของเหลวใต้จอประสาทตา
การรั่วจากหลอดเลือดผิดปกติ: การรั่วของของเหลวเซรุ่มจากหลอดเลือดผิดปกติในบริเวณรอยบุ๋ม
แบบดึงรั้ง: การดึงรั้งโดยเนื้อเยื่อสีขาวก่อนจานประสาทตาหรือการดึงรั้งจากคอร์เทกซ์วุ้นตาส่วนหลังทำให้เกิดรอยฉีกขาดเล็กๆ รอบจานประสาทตาเป็นลำดับที่สอง
แบบมีรอยฉีกขาด: ในกรณีที่ลุกลาม มักเกิดรอยฉีกขาดใกล้เนื้อเยื่อก่อนจานประสาทตา

ในระยะแรก อาจมีการฟื้นตัวได้เองกับจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำซึมหรือแบบดึงรั้ง แต่ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะลุกลามเป็นการลอกทั้งหมดและทำให้ตาบอด

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

การแยกโรครอบรอยโรคบริเวณรอบจานประสาทตาด้วย OCT

Bassi และคณะ (2024) รายงานการแยกความแตกต่างระหว่างเยื่อหุ้มเส้นเลือดใหม่รอบจานประสาทตา (PPCNVM) และโครงสร้างคล้ายก้อนรูปไข่สะท้อนแสงสูงรอบจานประสาทตา (PHOMS) ในตา MGDA โดยใช้ OCT²⁾ PPCNVM เป็นโครงสร้างสะท้อนแสงสูงที่ต่อเนื่องกับคอมเพล็กซ์เยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตา-คอรอยด์ และการมีโพรงซีสต์ในจอประสาทตาบ่งชี้ถึงการทำงาน PHOMS เป็นเครื่องหมายของการหยุดนิ่งของการไหลของแอกซอน และแยกจาก PPCNVM โดยการสะท้อนแสงที่ต่ำกว่าและไม่มีเงาบัง²⁾ สำหรับ PPCNVM การฉีดยา anti-VEGF เข้าไปในน้ำวุ้นตาเป็นทางเลือกในการรักษา

ความสัมพันธ์กับสมองยื่นโคนกะโหลกผ่านกระดูกสฟีนอยด์

Bhatti และคณะ (2024) รายงานกรณีหญิงอายุ 20 ปีที่มี MGDA ร่วมกับสมองยื่นโคนกะโหลกผ่านกระดูกสฟีนอยด์¹⁾ MRI ยืนยันสมองยื่นผ่านข้อบกพร่องของกระดูกสฟีนอยด์ เนื่องจากสมองยื่นอาจมีออปติกไคแอสมา ไฮโปทาลามัส หลอดเลือดแดงสมองส่วนหน้า ฯลฯ การผ่าตัดแก้ไขอาจยากมากหรือมีข้อห้าม

8. เอกสารอ้างอิง

Bhatti MT. Morning Glory Disc Anomaly Associated Transsphenoidal Encephalocele. Ophthalmology. 2025;132(4):e69. doi:10.1016/j.ophtha.2024.05.022. PMID:38912981.

Bassi ST, Verma A. Optical Coherence Tomography in a Morning Glory Disc Anomaly with a Peripapillary Choroidal Neovascular Membrane. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(1):27-29.

Gedde SJ, Vinod K, Wright MM, et al. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021 Jan;128(1):P71-P150. doi:10.1016/j.ophtha.2020.10.022. PMID:34933745.