ดรูเซนของจานประสาทตา (optic disc drusen; ONHD) เป็นโครงสร้างแบบเม็ดที่เกิดจากการสะสมและการกลายเป็นหินปูนของสารไฮยาลินในแผ่นคริบรอซาส่วนหน้าของเส้นประสาทตา เป็นโรคแต่กำเนิด แต่ไม่เด่นชัดในวัยเด็ก และมักพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจอวัยวะรับภาพในการตรวจสุขภาพหรือการตรวจโรคอื่นๆ
โดยการตรวจด้วยจักษุแพทย์ แบ่งเป็นชนิดผิวเผินและชนิดฝังลึก
ชนิดผิวเผิน : สังเกตเห็นเป็นปุ่มสีขาวเหลืองบนผิวของจานประสาทตา กึ่งโปร่งใสและมองเห็นได้ดีที่สุดด้วยการส่องผ่านแสงย้อน (retroillumination)
ชนิดฝังลึก : มีลักษณะคล้ายบวมน้ำของจานประสาทตา โดยรอยบุ๋มตามธรรมชาติไม่ชัดเจน การแยกจากภาวะบวมน้ำจานประสาทตา เทียม (pseudopapilledema) เป็นสิ่งสำคัญ
ความชุก 0.34% (การศึกษาทางคลินิก) ถึง 2% (การศึกษาชันสูตร) อุบัติการณ์ในญี่ปุ่นคือ 0.04% ต่ำกว่ายุโรป/อเมริกาเล็กน้อย 3/4 ของกรณีเป็นสองข้าง และมีข้อบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น (การแทรกซึมไม่สมบูรณ์)
ในการวินิจฉัยแยกโรคต้อหิน ควรพิจารณาดรูเซนของจานประสาทตา เป็นหนึ่งในความผิดปกติของจานประสาทตา ที่ไม่ใช่ต้อหิน 1) 2)
Q
ดรูเซนของจานประสาทตาเหมือนกับดรูเซนในจอประสาทตาเสื่อมตามอายุหรือไม่?
A
เป็นโรคที่แตกต่างกัน ดรูเซน ในจอประสาทตา เสื่อมตามอายุเป็นสิ่งสะสมที่สะสมใต้เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตาและเกิดที่จุดรับภาพ ดรูเซนของจานประสาทตา เป็นสิ่งสะสมที่กลายเป็นหินปูนซึ่งเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของแอกซอนภายในจานประสาทตา แตกต่างกันในตำแหน่ง พยาธิกำเนิด และความสำคัญทางคลินิก
โดยปกติไม่มีอาการ เนื่องจากการดำเนินโรคช้า ความบกพร่องของลานตาจึงสังเกตได้ยาก ไม่บ่อยที่ผู้ป่วยจะบ่นถึงสิ่งต่อไปนี้
ความผิดปกติทางการมองเห็น ชั่วคราว (TVO) : มีรายงานอุบัติการณ์ 8.6% สันนิษฐานว่าเกิดจากภาวะขาดเลือดที่หัวประสาทตาชั่วคราว
การมองเห็น ลดลงอย่างกะทันหันหรือข้อบกพร่องของลานสายตา : สันนิษฐานว่าเกิดจากภาวะขาดเลือดภายในหัวประสาทตา
การนูนของหัวประสาทตา : ขาดแอ่งประสาทตา ขอบเขตไม่ชัดเจนหรือไม่สม่ำเสมอ มักเกิดที่ครึ่งจมูกของหัวประสาทตา
ความผิดปกติของลานสายตา : เกิดใน 70-90% ของกรณี พบสูงกว่าในชนิดฝังลึกเมื่อเทียบกับชนิดตื้น แสดงรูปแบบต่างๆ เช่น การขยายของจุดบอด Mariotte การแคบของลานสายตาส่วนปลาย และจุดบอดรูปโค้ง
การบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตา (NF L) : ตรวจพบในตาที่มองเห็นดรูเซน ได้ มักเกิดก่อนข้อบกพร่องของลานสายตา
ภาวะแทรกซ้อน : สัมพันธ์กับจอตาอักเสบจากเม็ดสีและเส้นเลือดจอตาฉีกขาด มักพบร่วมกับหัวประสาทตาเล็ก พบน้อยมากคือเลือดออกแบบ flame-shaped, NA-AION หรือเส้นเลือดใหม่ใต้จอตารอบหัวประสาทตา
ดรูเซนชนิดตื้น
ลักษณะ : พบก้อนสีขาวเหลืองถึงชมพูบนผิวของหัวประสาทตา
ความผิดปกติของลานสายตา : 71% ของตาที่มองเห็นดรูเซน มีข้อบกพร่องของลานสายตา
การเปลี่ยนแปลงของ NF L : การบางลงเฉพาะที่สอดคล้องกับจตุภาคที่มีดรูเซน หนาแน่น อาจเป็นแบบกระจายได้เช่นกัน
การวินิจฉัย : ค่อนข้างระบุได้ง่ายโดยการตรวจอวัยวะภายในตา
ดรูเซนชนิดฝังลึก
ลักษณะ : คล้ายกับบวมน้ำของหัวประสาทตาโดยมีขอบเขตไม่ชัดเจน แสดงเป็นภาวะ pseudopapilledema
ความผิดปกติของลานสายตา : 25-30% ของตาที่มีเพียง pseudopapilledema มีข้อบกพร่องของลานสายตา
การเปลี่ยนแปลงของ NF L : ในการถ่ายภาพแบบ red-free การเปลี่ยนแปลงของ NF L จะเห็นได้ยาก
การวินิจฉัย : จำเป็นต้องตรวจหาการกลายเป็นปูนด้วยอัลตราซาวนด์ B-mode, CT และ OCT
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่เชื่อว่าเป็นผลพลอยได้จากการเสื่อมของแอกซอน
ช่องตาขนาดเล็กขัดขวางการไหลของแอกโซพลาสซึม (axoplasmic flow) ปกติและทำให้เกิดการคั่ง
เมแทบอลิซึมของแอกซอนที่ผิดปกติทำให้เกิดการสะสมของผลึกแคลเซียมในไมโทคอนเดรีย
ไมโครบอดีที่ถูกขับออกสู่ช่องว่างนอกเซลล์จะกลายเป็นปูนและรวมตัวกันอย่างต่อเนื่อง
ดรูเซน มีขนาดใหญ่ขึ้นตามอายุ และทั้งการบางลงของ NF L และข้อบกพร่องของลานสายตาจะค่อยๆ ดำเนินไปตามเวลา มีรายงานการแย่ลงของการตีบของลานสายตาประมาณ 1.6% ต่อปี
พันธุกรรม : ถ่ายทอดทาง autosomal dominant (penetrance ไม่สมบูรณ์) การซักประวัติครอบครัวมีความสำคัญ
หัวประสาทตาเล็ก (crowded disc) : ในหัวประสาทตาที่เล็ก แอกซอนจะหนาแน่น เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดดรูเซน 3)
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาทำให้เกิดความแออัด (crowding) ของหัวประสาทตา และมีรายงานพบความเกี่ยวข้องกับการเกิด NA-AION ในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปีได้น้อยครั้ง3)
ความสำคัญของการติดตามผลเป็นระยะ
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาเป็นโรคเส้นประสาทตา ที่เรื้อรังและดำเนินไปอย่างช้าๆ ความผิดปกติของลานสายตาจะค่อยๆ ดำเนินไปจนสังเกตได้ยาก แต่สิ่งสำคัญคือต้องตรวจลานสายตาและตรวจอวัยวะภายในตาเป็นประจำ (อย่างน้อยปีละครั้ง) ต่อไป
ยืนยันการนูนของหัวประสาทตา การสูญเสียรอยบุ๋ม และขอบเขตไม่ชัดเจน การไม่มีเลือดคั่งและการไม่มีความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดเล็กบนผิวหัวประสาทตาเป็นจุดที่แตกต่างจาก papilledema จำเป็นต้องประเมินอย่างครอบคลุมรวมถึงการตรวจอวัยวะรับภาพภายใต้การขยายม่านตา 2) .
การตรวจอัลตราซาวนด์ B-scan : ตรวจพบสัญญาณสะท้อนความเข้มสูงพร้อมเงาอะคูสติกด้านหลัง drusen ที่กลายเป็นปูน ใน papilledema จะพบการขยายของเส้นประสาทตา ในเบ้าตา แต่ไม่พบใน drusen
CT : แสดงการกลายเป็นปูนที่ระดับหัวประสาทตาด้วยการตั้งค่าหน้าต่างกระดูก มีประโยชน์ในการแยกจาก papilledema
OCT : สามารถตรวจพบ drusen ทั้งแบบฝังและแบบผิวเผิน ปัจจุบันถือเป็นมาตรฐานทองคำ 4) ช่วยให้ประเมินความหนาของชั้นใยประสาทรอบหัวประสาทตาในเชิงปริมาณ ยังมีประโยชน์ในการระบุโครงสร้าง PHOMS (peripapillary hyperreflective ovoid mass structures) ในภาพตัดขวาง
การเรืองแสงอัตโนมัติ (Autofluorescence) : ด้วยแสงสีน้ำเงินจากเครื่องสแกนเลเซอร์คอนโฟคอล จะพบการเรืองแสงมากเกินไปที่มีขอบเขตชัดเจนภายในหัวประสาทตา 4)
การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA ) : แสดงการรั่วซึมแบบโฟกัสมากเกินไปในระยะปลายและการย้อมสีผนังหลอดเลือดรอบหัวประสาทตา ใน papilledema จะแสดงการรั่วซึมแบบกระจายในระยะแรก ซึ่งเป็นจุดที่แตกต่าง
ลักษณะที่พบ Drusen หัวประสาทตา Papilledema สี เหลืองขาว แดง รอยบุ๋มทางสรีรวิทยา หายไป คงอยู่ (ระยะแรก) เลือดออก พบน้อย มี
Papilledema : เกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะสูง ร่วมกับภาวะเลือดคั่ง เลือดออก และการหายไปของการเต้นของหลอดเลือดดำ
Optic neuritis : ร่วมกับการมองเห็น ลดลงเฉียบพลันและปวดตา
รอยบุ๋มของจานประสาทตา จากต้อหิน : รอยบุ๋มกว้างขึ้นและขอบบางลง ใน drusen ไม่มีรอยบุ๋ม 1)
Q
จะแยก drusen ของจานประสาทตาออกจาก papilledema ได้อย่างไร?
A
ใน drusen ของจานประสาทตา ไม่มีภาวะเลือดคั่ง ไม่มีการขยายของเส้นเลือดฝอยหรือเลือดออกบนผิวของจานประสาทตา และสามารถติดตามหลอดเลือดบนจานประสาทตา ได้อย่างชัดเจน การตรวจหาการกลายเป็นปูนด้วยอัลตราซาวนด์ B-mode หรือ OCT มีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน 4) ในการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน ไม่มีการรั่วของสีจากจานประสาทตา ซึ่งเป็นจุดแตกต่างจาก papilledema การไม่มีการเปลี่ยนแปลงของลักษณะจานประสาทตา ในระหว่างการติดตามผลก็มีความสำคัญในการยืนยัน pseudopapilledema
ไม่มีการรักษา drusen โดยตรง การจัดการและการรักษามุ่งเน้นที่ภาวะแทรกซ้อน
การติดตามผล : ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดรูเซน ที่หัวประสาทตาและการตรวจลานสายตา เป็นระยะในระยะยาว เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังที่ดำเนินไปอย่างช้าๆ การติดตามผลอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งจำเป็น
การจัดการความดันลูกตา : การลดความดันลูกตา อาจมีฤทธิ์ป้องกันเส้นประสาท แต่ประสิทธิภาพใน ONHD ยังไม่ได้รับการยืนยัน
การรักษาภาวะแทรกซ้อน : หากเกิดเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ ให้พิจารณาการจี้ด้วยแสง หากเกิด NA-AION ให้จัดการตามนั้น
Q
ดรูเซนที่หัวประสาทตารักษาหายได้หรือไม่?
A
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้ดรูเซน ที่หัวประสาทตาหายไป ดรูเซน มีแนวโน้มที่จะใหญ่ขึ้นตามอายุ อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องทางการมองเห็น มักไม่รุนแรง และไม่ค่อยเกิดการสูญเสียการมองเห็น อย่างเฉียบพลัน การตรวจเป็นระยะเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่เนิ่นๆ และจัดการเป็นแนวทางที่ดีที่สุด
การศึกษาโครงสร้างระดับจุลภาคของดรูเซน ที่หัวประสาทตาแสดงให้เห็นกระบวนการดังต่อไปนี้:
ช่องตาขนาดเล็กขัดขวางการไหลของแอกซอนทางกายภาพ ทำให้เกิดการคั่งภายในแอกซอน
ผลึกแคลเซียมรูปเข็มสะสมในไมโทคอนเดรียของแอกซอน
เยื่อหุ้มเซลล์ถูกทำลาย และส่วนประกอบของแอกซอนรั่วไหลออกสู่ช่องว่างระหว่างเซลล์
มีการสะสมของผลึกแคลเซียมอย่างหนักในไมโทคอนเดรียนอกเซลล์
ไมโครบอดีเกิดการกลายเป็นหินปูนและรวมตัวกันอย่างต่อเนื่อง เกิดเป็นคอลลอยด์บอดีที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 5–1000 ไมโครเมตร
ดรูเซน มีขนาดตั้งแต่ 2-3 ก้อนเล็ก ๆ ไปจนถึงกลุ่มก้อนมากถึง 40-50 ก้อน
สาเหตุของความผิดปกติของลานสายตา ได้แก่ การกดทับเส้นใยประสาทตาโดยตรงจากดรูเซน ภาวะขาดเลือดของหัวประสาทตา และความผิดปกติของการขนส่งตามแนวแกน 3) ขนาดและตำแหน่งของดรูเซน ที่หัวประสาทตาไม่จำเป็นต้องสอดคล้องกับลานสายตาเสมอไป
ดรูเซน เป็นกลุ่มก้อนของสารที่กลายเป็นหินปูนซึ่งสะสมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของการขนส่งตามแนวแกน ทำให้ภาวะ crowded disc ของหัวประสาทตาแย่ลง สิ่งนี้สัมพันธ์กับการเกิด NA-AION ได้น้อยมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี 3) ในการศึกษาย้อนหลังแบบหลายศูนย์ พบดรูเซน ที่หัวประสาทตาโดย OCT ในผู้ป่วย NA-AION อายุน้อยกว่า 50 ปีมากกว่า 50% 3)
ปัจจุบัน OCT ถือเป็นมาตรฐานทองคำในฐานะวิธีการถ่ายภาพวินิจฉัยแบบไม่รุกรานที่สามารถตรวจพบทั้งดรูเซน ที่ฝังลึกและดรูเซน ผิวเผิน 4) สามารถระบุดรูเซน ที่ฝังลึกได้ด้วยภาพตัดขวางและตรวจพบ PHOMS และยังมีประโยชน์ในการตรวจหาดรูเซน ที่ฝังลึกที่ไม่ได้กลายเป็นหินปูนซึ่งพลาดไปในการตรวจอัลตราซาวนด์โหมด B แบบดั้งเดิม
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาเป็นโรคเส้นประสาทตา เรื้อรังที่ดำเนินไปอย่างช้า ๆ โดยมีรายงานการแย่ลงของลานสายตาประมาณ 1.6% ต่อปี การบางลงของ NF L สัมพันธ์กับระดับของดรูเซน ที่มองเห็นได้ทางคลินิก และมักปรากฏก่อนความบกพร่องของลานสายตา
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาสัมพันธ์กับการเกิด NA-AION ได้น้อยมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี ดรูเซน อาจกระตุ้นให้เกิดภาวะ crowded disc มากเกินไปที่หัวประสาทตา เพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะขาดเลือด 3)
การตรวจสอบว่าการลดความดันลูกตา สามารถยับยั้งการดำเนินของลานสายตาใน ONHD ได้หรือไม่
การประเมินประสิทธิผลของการรักษาด้วยยาขยายหลอดเลือด เช่น pentoxifylline
การพัฒนาระบบตรวจจับดรูเซน ที่ฝังอยู่โดยอัตโนมัติโดยใช้ AI และการเรียนรู้เชิงลึก
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128:P51-P124.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.
Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION)—A Comprehensive Review. Vision. 2023;7:72.
Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต