ดรูเซนของจานประสาทตา (optic disc drusen; ONHD) เป็นโครงสร้างแบบเม็ดที่เกิดจากการสะสมและการกลายเป็นหินปูนของสารไฮยาลินในแผ่นคริบรอซาส่วนหน้าของเส้นประสาทตา เป็นโรคแต่กำเนิด แต่ไม่เด่นชัดในวัยเด็ก และมักพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจอวัยวะรับภาพในการตรวจสุขภาพหรือการตรวจโรคอื่นๆ
โดยการตรวจด้วยจักษุแพทย์ แบ่งเป็นชนิดผิวเผินและชนิดฝังลึก
ชนิดผิวเผิน : สังเกตเห็นเป็นปุ่มสีขาวเหลืองบนผิวของจานประสาทตา กึ่งโปร่งใสและมองเห็นได้ดีที่สุดด้วยการส่องผ่านแสงย้อน (retroillumination)
ชนิดฝังลึก : มีลักษณะคล้ายบวมน้ำของจานประสาทตา โดยรอยบุ๋มตามธรรมชาติไม่ชัดเจน การแยกจากภาวะบวมน้ำจานประสาทตา เทียม (pseudopapilledema) เป็นสิ่งสำคัญ
ความชุก 0.34% (การศึกษาทางคลินิก) ถึง 2% (การศึกษาชันสูตร) อุบัติการณ์ในญี่ปุ่นคือ 0.04% ต่ำกว่ายุโรป/อเมริกาเล็กน้อย 3/4 ของกรณีเป็นสองข้าง และมีข้อบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น (การแทรกซึมไม่สมบูรณ์)
ในการวินิจฉัยแยกโรคต้อหิน ควรพิจารณาดรูเซนของจานประสาทตา เป็นหนึ่งในความผิดปกติของจานประสาทตา ที่ไม่ใช่ต้อหิน 1) 2)
Q
ดรูเซนของจานประสาทตาเหมือนกับดรูเซนในจอประสาทตาเสื่อมตามอายุหรือไม่?
A
เป็นโรคที่แตกต่างกัน ดรูเซน ในจอประสาทตา เสื่อมตามอายุเป็นสิ่งสะสมที่สะสมใต้เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตาและเกิดที่จุดรับภาพ ดรูเซนของจานประสาทตา เป็นสิ่งสะสมที่กลายเป็นหินปูนซึ่งเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของแอกซอนภายในจานประสาทตา แตกต่างกันในตำแหน่ง พยาธิกำเนิด และความสำคัญทางคลินิก
โดยปกติไม่มีอาการ เนื่องจากการดำเนินโรคช้า ความบกพร่องของลานตาจึงสังเกตได้ยาก ไม่บ่อยที่ผู้ป่วยจะบ่นถึงสิ่งต่อไปนี้
ความผิดปกติทางการมองเห็น ชั่วคราว (TVO) : มีรายงานอุบัติการณ์ 8.6% สันนิษฐานว่าเกิดจากภาวะขาดเลือดที่หัวประสาทตาชั่วคราว
การมองเห็น ลดลงอย่างกะทันหันหรือข้อบกพร่องของลานสายตา : สันนิษฐานว่าเกิดจากภาวะขาดเลือดภายในหัวประสาทตา
การนูนของหัวประสาทตา : ขาดแอ่งประสาทตา ขอบเขตไม่ชัดเจนหรือไม่สม่ำเสมอ มักเกิดที่ครึ่งจมูกของหัวประสาทตา
ความผิดปกติของลานสายตา : เกิดใน 70-90% ของกรณี พบสูงกว่าในชนิดฝังลึกเมื่อเทียบกับชนิดตื้น แสดงรูปแบบต่างๆ เช่น การขยายของจุดบอด Mariotte การแคบของลานสายตาส่วนปลาย และจุดบอดรูปโค้ง
การบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตา (NF L) : ตรวจพบในตาที่มองเห็นดรูเซน ได้ มักเกิดก่อนข้อบกพร่องของลานสายตา
ภาวะแทรกซ้อน : สัมพันธ์กับจอตาอักเสบจากเม็ดสีและเส้นเลือดจอตาฉีกขาด มักพบร่วมกับหัวประสาทตาเล็ก พบน้อยมากคือเลือดออกแบบ flame-shaped, NA-AION หรือเส้นเลือดใหม่ใต้จอตารอบหัวประสาทตา
ดรูเซนชนิดตื้น
ลักษณะ : พบก้อนสีขาวเหลืองถึงชมพูบนผิวของหัวประสาทตา
ความผิดปกติของลานสายตา : 71% ของตาที่มองเห็นดรูเซน มีข้อบกพร่องของลานสายตา
การเปลี่ยนแปลงของ NF L : การบางลงเฉพาะที่สอดคล้องกับจตุภาคที่มีดรูเซน หนาแน่น อาจเป็นแบบกระจายได้เช่นกัน
การวินิจฉัย : ค่อนข้างระบุได้ง่ายโดยการตรวจอวัยวะภายในตา
ดรูเซนชนิดฝังลึก
ลักษณะ : คล้ายกับบวมน้ำของหัวประสาทตาโดยมีขอบเขตไม่ชัดเจน แสดงเป็นภาวะ pseudopapilledema
ความผิดปกติของลานสายตา : 25-30% ของตาที่มีเพียง pseudopapilledema มีข้อบกพร่องของลานสายตา
การเปลี่ยนแปลงของ NF L : ในการถ่ายภาพแบบ red-free การเปลี่ยนแปลงของ NF L จะเห็นได้ยาก
การวินิจฉัย : จำเป็นต้องตรวจหาการกลายเป็นปูนด้วยอัลตราซาวนด์ B-mode, CT และ OCT
ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่เชื่อว่าเป็นผลพลอยได้จากการเสื่อมของแอกซอน
ช่องตาขนาดเล็กขัดขวางการไหลของแอกโซพลาสซึม (axoplasmic flow) ปกติและทำให้เกิดการคั่ง
เมแทบอลิซึมของแอกซอนที่ผิดปกติทำให้เกิดการสะสมของผลึกแคลเซียมในไมโทคอนเดรีย
ไมโครบอดีที่ถูกขับออกสู่ช่องว่างนอกเซลล์จะกลายเป็นปูนและรวมตัวกันอย่างต่อเนื่อง
ดรูเซน มีขนาดใหญ่ขึ้นตามอายุ และทั้งการบางลงของ NF L และข้อบกพร่องของลานสายตาจะค่อยๆ ดำเนินไปตามเวลา มีรายงานการแย่ลงของการตีบของลานสายตาประมาณ 1.6% ต่อปี
พันธุกรรม : ถ่ายทอดทาง autosomal dominant (penetrance ไม่สมบูรณ์) การซักประวัติครอบครัวมีความสำคัญ
หัวประสาทตาเล็ก (crowded disc) : ในหัวประสาทตาที่เล็ก แอกซอนจะหนาแน่น เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดดรูเซน 3)
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาทำให้เกิดความแออัด (crowding) ของหัวประสาทตา และมีรายงานพบความเกี่ยวข้องกับการเกิด NA-AION ในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปีได้น้อยครั้ง3)
ความสำคัญของการติดตามผลเป็นระยะ
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาเป็นโรคเส้นประสาทตา ที่เรื้อรังและดำเนินไปอย่างช้าๆ ความผิดปกติของลานสายตาจะค่อยๆ ดำเนินไปจนสังเกตได้ยาก แต่สิ่งสำคัญคือต้องตรวจลานสายตาและตรวจอวัยวะภายในตาเป็นประจำ (อย่างน้อยปีละครั้ง) ต่อไป
ยืนยันการนูนของหัวประสาทตา การสูญเสียรอยบุ๋ม และขอบเขตไม่ชัดเจน การไม่มีเลือดคั่งและการไม่มีความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดเล็กบนผิวหัวประสาทตาเป็นจุดที่แตกต่างจาก papilledema จำเป็นต้องประเมินอย่างครอบคลุมรวมถึงการตรวจอวัยวะรับภาพภายใต้การขยายม่านตา 2) .
การตรวจอัลตราซาวนด์ B-scan : ตรวจพบสัญญาณสะท้อนความเข้มสูงพร้อมเงาอะคูสติกด้านหลัง drusen ที่กลายเป็นปูน ใน papilledema จะพบการขยายของเส้นประสาทตา ในเบ้าตา แต่ไม่พบใน drusen
CT : แสดงการกลายเป็นปูนที่ระดับหัวประสาทตาด้วยการตั้งค่าหน้าต่างกระดูก มีประโยชน์ในการแยกจาก papilledema
OCT : สามารถตรวจพบ drusen ทั้งแบบฝังและแบบผิวเผิน ปัจจุบันถือเป็นมาตรฐานทองคำ 4) ช่วยให้ประเมินความหนาของชั้นใยประสาทรอบหัวประสาทตาในเชิงปริมาณ ยังมีประโยชน์ในการระบุโครงสร้าง PHOMS (peripapillary hyperreflective ovoid mass structures) ในภาพตัดขวาง
การเรืองแสงอัตโนมัติ (Autofluorescence) : ด้วยแสงสีน้ำเงินจากเครื่องสแกนเลเซอร์คอนโฟคอล จะพบการเรืองแสงมากเกินไปที่มีขอบเขตชัดเจนภายในหัวประสาทตา 4)
การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA ) : แสดงการรั่วซึมแบบโฟกัสมากเกินไปในระยะปลายและการย้อมสีผนังหลอดเลือดรอบหัวประสาทตา ใน papilledema จะแสดงการรั่วซึมแบบกระจายในระยะแรก ซึ่งเป็นจุดที่แตกต่าง
ลักษณะที่พบ Drusen หัวประสาทตา Papilledema สี เหลืองขาว แดง รอยบุ๋มทางสรีรวิทยา หายไป คงอยู่ (ระยะแรก) เลือดออก พบน้อย มี
Papilledema : เกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะสูง ร่วมกับภาวะเลือดคั่ง เลือดออก และการหายไปของการเต้นของหลอดเลือดดำ
Optic neuritis : ร่วมกับการมองเห็น ลดลงเฉียบพลันและปวดตา
รอยบุ๋มของจานประสาทตา จากต้อหิน : รอยบุ๋มกว้างขึ้นและขอบบางลง ใน drusen ไม่มีรอยบุ๋ม 1)
Q
จะแยก drusen ของจานประสาทตาออกจาก papilledema ได้อย่างไร?
A
ใน drusen ของจานประสาทตา ไม่มีภาวะเลือดคั่ง ไม่มีการขยายของเส้นเลือดฝอยหรือเลือดออกบนผิวของจานประสาทตา และสามารถติดตามหลอดเลือดบนจานประสาทตา ได้อย่างชัดเจน การตรวจหาการกลายเป็นปูนด้วยอัลตราซาวนด์ B-mode หรือ OCT มีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน 4) ในการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน ไม่มีการรั่วของสีจากจานประสาทตา ซึ่งเป็นจุดแตกต่างจาก papilledema การไม่มีการเปลี่ยนแปลงของลักษณะจานประสาทตา ในระหว่างการติดตามผลก็มีความสำคัญในการยืนยัน pseudopapilledema
ไม่มีการรักษา drusen โดยตรง การจัดการและการรักษามุ่งเน้นที่ภาวะแทรกซ้อน
การติดตามผล : ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดรูเซน ที่หัวประสาทตาและการตรวจลานสายตา เป็นระยะในระยะยาว เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังที่ดำเนินไปอย่างช้าๆ การติดตามผลอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งจำเป็น
การจัดการความดันลูกตา : การลดความดันลูกตา อาจมีฤทธิ์ป้องกันเส้นประสาท แต่ประสิทธิภาพใน ONHD ยังไม่ได้รับการยืนยัน
การรักษาภาวะแทรกซ้อน : หากเกิดเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ ให้พิจารณาการจี้ด้วยแสง หากเกิด NA-AION ให้จัดการตามนั้น
Q
ดรูเซนที่หัวประสาทตารักษาหายได้หรือไม่?
A
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้ดรูเซน ที่หัวประสาทตาหายไป ดรูเซน มีแนวโน้มที่จะใหญ่ขึ้นตามอายุ อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องทางการมองเห็น มักไม่รุนแรง และไม่ค่อยเกิดการสูญเสียการมองเห็น อย่างเฉียบพลัน การตรวจเป็นระยะเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่เนิ่นๆ และจัดการเป็นแนวทางที่ดีที่สุด
การศึกษาโครงสร้างระดับจุลภาคของดรูเซน ที่หัวประสาทตาแสดงให้เห็นกระบวนการดังต่อไปนี้:
ช่องตาขนาดเล็กขัดขวางการไหลของแอกซอนทางกายภาพ ทำให้เกิดการคั่งภายในแอกซอน
ผลึกแคลเซียมรูปเข็มสะสมในไมโทคอนเดรียของแอกซอน
เยื่อหุ้มเซลล์ถูกทำลาย และส่วนประกอบของแอกซอนรั่วไหลออกสู่ช่องว่างระหว่างเซลล์
มีการสะสมของผลึกแคลเซียมอย่างหนักในไมโทคอนเดรียนอกเซลล์
ไมโครบอดีเกิดการกลายเป็นหินปูนและรวมตัวกันอย่างต่อเนื่อง เกิดเป็นคอลลอยด์บอดีที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 5–1000 ไมโครเมตร
ดรูเซน มีขนาดตั้งแต่ 2-3 ก้อนเล็ก ๆ ไปจนถึงกลุ่มก้อนมากถึง 40-50 ก้อน
สาเหตุของความผิดปกติของลานสายตา ได้แก่ การกดทับเส้นใยประสาทตาโดยตรงจากดรูเซน ภาวะขาดเลือดของหัวประสาทตา และความผิดปกติของการขนส่งตามแนวแกน 3) ขนาดและตำแหน่งของดรูเซน ที่หัวประสาทตาไม่จำเป็นต้องสอดคล้องกับลานสายตาเสมอไป
ดรูเซน เป็นกลุ่มก้อนของสารที่กลายเป็นหินปูนซึ่งสะสมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของการขนส่งตามแนวแกน ทำให้ภาวะ crowded disc ของหัวประสาทตาแย่ลง สิ่งนี้สัมพันธ์กับการเกิด NA-AION ได้น้อยมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี 3) ในการศึกษาย้อนหลังแบบหลายศูนย์ พบดรูเซน ที่หัวประสาทตาโดย OCT ในผู้ป่วย NA-AION อายุน้อยกว่า 50 ปีมากกว่า 50% 3)
ปัจจุบัน OCT ถือเป็นมาตรฐานทองคำในฐานะวิธีการถ่ายภาพวินิจฉัยแบบไม่รุกรานที่สามารถตรวจพบทั้งดรูเซน ที่ฝังลึกและดรูเซน ผิวเผิน 4) สามารถระบุดรูเซน ที่ฝังลึกได้ด้วยภาพตัดขวางและตรวจพบ PHOMS และยังมีประโยชน์ในการตรวจหาดรูเซน ที่ฝังลึกที่ไม่ได้กลายเป็นหินปูนซึ่งพลาดไปในการตรวจอัลตราซาวนด์โหมด B แบบดั้งเดิม
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาเป็นโรคเส้นประสาทตา เรื้อรังที่ดำเนินไปอย่างช้า ๆ โดยมีรายงานการแย่ลงของลานสายตาประมาณ 1.6% ต่อปี การบางลงของ NF L สัมพันธ์กับระดับของดรูเซน ที่มองเห็นได้ทางคลินิก และมักปรากฏก่อนความบกพร่องของลานสายตา
ดรูเซน ที่หัวประสาทตาสัมพันธ์กับการเกิด NA-AION ได้น้อยมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี ดรูเซน อาจกระตุ้นให้เกิดภาวะ crowded disc มากเกินไปที่หัวประสาทตา เพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะขาดเลือด 3)
การตรวจสอบว่าการลดความดันลูกตา สามารถยับยั้งการดำเนินของลานสายตาใน ONHD ได้หรือไม่
การประเมินประสิทธิผลของการรักษาด้วยยาขยายหลอดเลือด เช่น pentoxifylline
การพัฒนาระบบตรวจจับดรูเซน ที่ฝังอยู่โดยอัตโนมัติโดยใช้ AI และการเรียนรู้เชิงลึก
Gedde SJ, Vinod K, Wright MM, et al. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021 Jan;128(1):P71-P150. doi:10.1016/j.ophtha.2020.10.022. PMID:34933745.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.
Maria Letizia Salvetat, Francesco Pellegrini, Leopoldo Spadea, Carlo Salati, Marco Zeppieri. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION): A Comprehensive Overview. Vision. 2023;7(4):72. doi:10.3390/vision7040072.
Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต