ข้ามไปยังเนื้อหา
ต้อหิน

ดรูเซนของหัวประสาทตา (Optic Nerve Head Drusen)

ดรูเซนของจานประสาทตา (optic disc drusen; ONHD) เป็นโครงสร้างแบบเม็ดที่เกิดจากการสะสมและการกลายเป็นหินปูนของสารไฮยาลินในแผ่นคริบรอซาส่วนหน้าของเส้นประสาทตา เป็นโรคแต่กำเนิด แต่ไม่เด่นชัดในวัยเด็ก และมักพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจอวัยวะรับภาพในการตรวจสุขภาพหรือการตรวจโรคอื่นๆ

โดยการตรวจด้วยจักษุแพทย์ แบ่งเป็นชนิดผิวเผินและชนิดฝังลึก

  • ชนิดผิวเผิน: สังเกตเห็นเป็นปุ่มสีขาวเหลืองบนผิวของจานประสาทตา กึ่งโปร่งใสและมองเห็นได้ดีที่สุดด้วยการส่องผ่านแสงย้อน (retroillumination)
  • ชนิดฝังลึก: มีลักษณะคล้ายบวมน้ำของจานประสาทตา โดยรอยบุ๋มตามธรรมชาติไม่ชัดเจน การแยกจากภาวะบวมน้ำจานประสาทตาเทียม (pseudopapilledema) เป็นสิ่งสำคัญ

ความชุก 0.34% (การศึกษาทางคลินิก) ถึง 2% (การศึกษาชันสูตร) อุบัติการณ์ในญี่ปุ่นคือ 0.04% ต่ำกว่ายุโรป/อเมริกาเล็กน้อย 3/4 ของกรณีเป็นสองข้าง และมีข้อบ่งชี้ถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น (การแทรกซึมไม่สมบูรณ์)

ในการวินิจฉัยแยกโรคต้อหิน ควรพิจารณาดรูเซนของจานประสาทตาเป็นหนึ่งในความผิดปกติของจานประสาทตาที่ไม่ใช่ต้อหิน1)2)

Q ดรูเซนของจานประสาทตาเหมือนกับดรูเซนในจอประสาทตาเสื่อมตามอายุหรือไม่?
A

เป็นโรคที่แตกต่างกัน ดรูเซนในจอประสาทตาเสื่อมตามอายุเป็นสิ่งสะสมที่สะสมใต้เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตาและเกิดที่จุดรับภาพ ดรูเซนของจานประสาทตาเป็นสิ่งสะสมที่กลายเป็นหินปูนซึ่งเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของแอกซอนภายในจานประสาทตา แตกต่างกันในตำแหน่ง พยาธิกำเนิด และความสำคัญทางคลินิก

โดยปกติไม่มีอาการ เนื่องจากการดำเนินโรคช้า ความบกพร่องของลานตาจึงสังเกตได้ยาก ไม่บ่อยที่ผู้ป่วยจะบ่นถึงสิ่งต่อไปนี้

  • ความผิดปกติทางการมองเห็นชั่วคราว (TVO): มีรายงานอุบัติการณ์ 8.6% สันนิษฐานว่าเกิดจากภาวะขาดเลือดที่หัวประสาทตาชั่วคราว
  • การมองเห็นลดลงอย่างกะทันหันหรือข้อบกพร่องของลานสายตา: สันนิษฐานว่าเกิดจากภาวะขาดเลือดภายในหัวประสาทตา
  • การนูนของหัวประสาทตา: ขาดแอ่งประสาทตา ขอบเขตไม่ชัดเจนหรือไม่สม่ำเสมอ มักเกิดที่ครึ่งจมูกของหัวประสาทตา
  • ความผิดปกติของลานสายตา: เกิดใน 70-90% ของกรณี พบสูงกว่าในชนิดฝังลึกเมื่อเทียบกับชนิดตื้น แสดงรูปแบบต่างๆ เช่น การขยายของจุดบอด Mariotte การแคบของลานสายตาส่วนปลาย และจุดบอดรูปโค้ง
  • การบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตา (NFL): ตรวจพบในตาที่มองเห็นดรูเซนได้ มักเกิดก่อนข้อบกพร่องของลานสายตา
  • ภาวะแทรกซ้อน: สัมพันธ์กับจอตาอักเสบจากเม็ดสีและเส้นเลือดจอตาฉีกขาด มักพบร่วมกับหัวประสาทตาเล็ก พบน้อยมากคือเลือดออกแบบ flame-shaped, NA-AION หรือเส้นเลือดใหม่ใต้จอตารอบหัวประสาทตา

ดรูเซนชนิดตื้น

ลักษณะ: พบก้อนสีขาวเหลืองถึงชมพูบนผิวของหัวประสาทตา

ความผิดปกติของลานสายตา: 71% ของตาที่มองเห็นดรูเซนมีข้อบกพร่องของลานสายตา

การเปลี่ยนแปลงของ NFL: การบางลงเฉพาะที่สอดคล้องกับจตุภาคที่มีดรูเซนหนาแน่น อาจเป็นแบบกระจายได้เช่นกัน

การวินิจฉัย: ค่อนข้างระบุได้ง่ายโดยการตรวจอวัยวะภายในตา

ดรูเซนชนิดฝังลึก

ลักษณะ: คล้ายกับบวมน้ำของหัวประสาทตาโดยมีขอบเขตไม่ชัดเจน แสดงเป็นภาวะ pseudopapilledema

ความผิดปกติของลานสายตา: 25-30% ของตาที่มีเพียง pseudopapilledema มีข้อบกพร่องของลานสายตา

การเปลี่ยนแปลงของ NFL: ในการถ่ายภาพแบบ red-free การเปลี่ยนแปลงของ NFL จะเห็นได้ยาก

การวินิจฉัย: จำเป็นต้องตรวจหาการกลายเป็นปูนด้วยอัลตราซาวนด์ B-mode, CT และ OCT

ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่เชื่อว่าเป็นผลพลอยได้จากการเสื่อมของแอกซอน

  • ช่องตาขนาดเล็กขัดขวางการไหลของแอกโซพลาสซึม (axoplasmic flow) ปกติและทำให้เกิดการคั่ง
  • เมแทบอลิซึมของแอกซอนที่ผิดปกติทำให้เกิดการสะสมของผลึกแคลเซียมในไมโทคอนเดรีย
  • ไมโครบอดีที่ถูกขับออกสู่ช่องว่างนอกเซลล์จะกลายเป็นปูนและรวมตัวกันอย่างต่อเนื่อง

ดรูเซนมีขนาดใหญ่ขึ้นตามอายุ และทั้งการบางลงของ NFL และข้อบกพร่องของลานสายตาจะค่อยๆ ดำเนินไปตามเวลา มีรายงานการแย่ลงของการตีบของลานสายตาประมาณ 1.6% ต่อปี

  • พันธุกรรม: ถ่ายทอดทาง autosomal dominant (penetrance ไม่สมบูรณ์) การซักประวัติครอบครัวมีความสำคัญ
  • หัวประสาทตาเล็ก (crowded disc): ในหัวประสาทตาที่เล็ก แอกซอนจะหนาแน่น เพิ่มความเสี่ยงในการเกิดดรูเซน3)

ดรูเซนที่หัวประสาทตาทำให้เกิดความแออัด (crowding) ของหัวประสาทตา และมีรายงานพบความเกี่ยวข้องกับการเกิด NA-AION ในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปีได้น้อยครั้ง3)

ยืนยันการนูนของหัวประสาทตา การสูญเสียรอยบุ๋ม และขอบเขตไม่ชัดเจน การไม่มีเลือดคั่งและการไม่มีความผิดปกติของหลอดเลือดขนาดเล็กบนผิวหัวประสาทตาเป็นจุดที่แตกต่างจาก papilledema จำเป็นต้องประเมินอย่างครอบคลุมรวมถึงการตรวจอวัยวะรับภาพภายใต้การขยายม่านตา 2).

  • การตรวจอัลตราซาวนด์ B-scan: ตรวจพบสัญญาณสะท้อนความเข้มสูงพร้อมเงาอะคูสติกด้านหลัง drusen ที่กลายเป็นปูน ใน papilledema จะพบการขยายของเส้นประสาทตาในเบ้าตา แต่ไม่พบใน drusen
  • CT: แสดงการกลายเป็นปูนที่ระดับหัวประสาทตาด้วยการตั้งค่าหน้าต่างกระดูก มีประโยชน์ในการแยกจาก papilledema
  • OCT: สามารถตรวจพบ drusen ทั้งแบบฝังและแบบผิวเผิน ปัจจุบันถือเป็นมาตรฐานทองคำ 4) ช่วยให้ประเมินความหนาของชั้นใยประสาทรอบหัวประสาทตาในเชิงปริมาณ ยังมีประโยชน์ในการระบุโครงสร้าง PHOMS (peripapillary hyperreflective ovoid mass structures) ในภาพตัดขวาง
  • การเรืองแสงอัตโนมัติ (Autofluorescence): ด้วยแสงสีน้ำเงินจากเครื่องสแกนเลเซอร์คอนโฟคอล จะพบการเรืองแสงมากเกินไปที่มีขอบเขตชัดเจนภายในหัวประสาทตา 4)
  • การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): แสดงการรั่วซึมแบบโฟกัสมากเกินไปในระยะปลายและการย้อมสีผนังหลอดเลือดรอบหัวประสาทตา ใน papilledema จะแสดงการรั่วซึมแบบกระจายในระยะแรก ซึ่งเป็นจุดที่แตกต่าง
ลักษณะที่พบDrusen หัวประสาทตาPapilledema
สีเหลืองขาวแดง
รอยบุ๋มทางสรีรวิทยาหายไปคงอยู่ (ระยะแรก)
เลือดออกพบน้อยมี
  • Papilledema: เกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะสูง ร่วมกับภาวะเลือดคั่ง เลือดออก และการหายไปของการเต้นของหลอดเลือดดำ
  • Optic neuritis: ร่วมกับการมองเห็นลดลงเฉียบพลันและปวดตา
  • รอยบุ๋มของจานประสาทตาจากต้อหิน: รอยบุ๋มกว้างขึ้นและขอบบางลง ใน drusen ไม่มีรอยบุ๋ม 1)
Q จะแยก drusen ของจานประสาทตาออกจาก papilledema ได้อย่างไร?
A

ใน drusen ของจานประสาทตา ไม่มีภาวะเลือดคั่ง ไม่มีการขยายของเส้นเลือดฝอยหรือเลือดออกบนผิวของจานประสาทตา และสามารถติดตามหลอดเลือดบนจานประสาทตาได้อย่างชัดเจน การตรวจหาการกลายเป็นปูนด้วยอัลตราซาวนด์ B-mode หรือ OCT มีประโยชน์ในการวินิจฉัยที่แน่นอน 4) ในการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน ไม่มีการรั่วของสีจากจานประสาทตา ซึ่งเป็นจุดแตกต่างจาก papilledema การไม่มีการเปลี่ยนแปลงของลักษณะจานประสาทตาในระหว่างการติดตามผลก็มีความสำคัญในการยืนยัน pseudopapilledema

ไม่มีการรักษา drusen โดยตรง การจัดการและการรักษามุ่งเน้นที่ภาวะแทรกซ้อน

  • การติดตามผล: ตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดรูเซนที่หัวประสาทตาและการตรวจลานสายตาเป็นระยะในระยะยาว เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังที่ดำเนินไปอย่างช้าๆ การติดตามผลอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นสิ่งจำเป็น
  • การจัดการความดันลูกตา: การลดความดันลูกตาอาจมีฤทธิ์ป้องกันเส้นประสาท แต่ประสิทธิภาพใน ONHD ยังไม่ได้รับการยืนยัน
  • การรักษาภาวะแทรกซ้อน: หากเกิดเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ ให้พิจารณาการจี้ด้วยแสง หากเกิด NA-AION ให้จัดการตามนั้น
Q ดรูเซนที่หัวประสาทตารักษาหายได้หรือไม่?
A

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้ดรูเซนที่หัวประสาทตาหายไป ดรูเซนมีแนวโน้มที่จะใหญ่ขึ้นตามอายุ อย่างไรก็ตาม ความบกพร่องทางการมองเห็นมักไม่รุนแรง และไม่ค่อยเกิดการสูญเสียการมองเห็นอย่างเฉียบพลัน การตรวจเป็นระยะเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนตั้งแต่เนิ่นๆ และจัดการเป็นแนวทางที่ดีที่สุด

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

หัวข้อที่มีชื่อว่า “6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด”

การศึกษาโครงสร้างระดับจุลภาคของดรูเซนที่หัวประสาทตาแสดงให้เห็นกระบวนการดังต่อไปนี้:

  1. ช่องตาขนาดเล็กขัดขวางการไหลของแอกซอนทางกายภาพ ทำให้เกิดการคั่งภายในแอกซอน
  2. ผลึกแคลเซียมรูปเข็มสะสมในไมโทคอนเดรียของแอกซอน
  3. เยื่อหุ้มเซลล์ถูกทำลาย และส่วนประกอบของแอกซอนรั่วไหลออกสู่ช่องว่างระหว่างเซลล์
  4. มีการสะสมของผลึกแคลเซียมอย่างหนักในไมโทคอนเดรียนอกเซลล์
  5. ไมโครบอดีเกิดการกลายเป็นหินปูนและรวมตัวกันอย่างต่อเนื่อง เกิดเป็นคอลลอยด์บอดีที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 5–1000 ไมโครเมตร

ดรูเซนมีขนาดตั้งแต่ 2-3 ก้อนเล็ก ๆ ไปจนถึงกลุ่มก้อนมากถึง 40-50 ก้อน

สาเหตุของความผิดปกติของลานสายตา ได้แก่ การกดทับเส้นใยประสาทตาโดยตรงจากดรูเซน ภาวะขาดเลือดของหัวประสาทตา และความผิดปกติของการขนส่งตามแนวแกน 3) ขนาดและตำแหน่งของดรูเซนที่หัวประสาทตาไม่จำเป็นต้องสอดคล้องกับลานสายตาเสมอไป

ดรูเซนเป็นกลุ่มก้อนของสารที่กลายเป็นหินปูนซึ่งสะสมเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของการขนส่งตามแนวแกน ทำให้ภาวะ crowded disc ของหัวประสาทตาแย่ลง สิ่งนี้สัมพันธ์กับการเกิด NA-AION ได้น้อยมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี 3) ในการศึกษาย้อนหลังแบบหลายศูนย์ พบดรูเซนที่หัวประสาทตาโดย OCT ในผู้ป่วย NA-AION อายุน้อยกว่า 50 ปีมากกว่า 50% 3)

ปัจจุบัน OCT ถือเป็นมาตรฐานทองคำในฐานะวิธีการถ่ายภาพวินิจฉัยแบบไม่รุกรานที่สามารถตรวจพบทั้งดรูเซนที่ฝังลึกและดรูเซนผิวเผิน 4) สามารถระบุดรูเซนที่ฝังลึกได้ด้วยภาพตัดขวางและตรวจพบ PHOMS และยังมีประโยชน์ในการตรวจหาดรูเซนที่ฝังลึกที่ไม่ได้กลายเป็นหินปูนซึ่งพลาดไปในการตรวจอัลตราซาวนด์โหมด B แบบดั้งเดิม

การพยากรณ์โรคระยะยาวของการดำเนินของลานสายตา

หัวข้อที่มีชื่อว่า “การพยากรณ์โรคระยะยาวของการดำเนินของลานสายตา”

ดรูเซนที่หัวประสาทตาเป็นโรคเส้นประสาทตาเรื้อรังที่ดำเนินไปอย่างช้า ๆ โดยมีรายงานการแย่ลงของลานสายตาประมาณ 1.6% ต่อปี การบางลงของ NFL สัมพันธ์กับระดับของดรูเซนที่มองเห็นได้ทางคลินิก และมักปรากฏก่อนความบกพร่องของลานสายตา

ดรูเซนที่หัวประสาทตาสัมพันธ์กับการเกิด NA-AION ได้น้อยมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 50 ปี ดรูเซนอาจกระตุ้นให้เกิดภาวะ crowded disc มากเกินไปที่หัวประสาทตา เพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะขาดเลือด 3)

  • การตรวจสอบว่าการลดความดันลูกตาสามารถยับยั้งการดำเนินของลานสายตาใน ONHD ได้หรือไม่
  • การประเมินประสิทธิผลของการรักษาด้วยยาขยายหลอดเลือด เช่น pentoxifylline
  • การพัฒนาระบบตรวจจับดรูเซนที่ฝังอยู่โดยอัตโนมัติโดยใช้ AI และการเรียนรู้เชิงลึก
  1. American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128:P51-P124.

  2. American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.

  3. Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION)—A Comprehensive Review. Vision. 2023;7:72.

  4. Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.

คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้