Drusen đĩa thị (optic disc drusen; ONHD) là các cấu trúc dạng hạt được hình thành do lắng đọng và vôi hóa chất hyalin ở lamina cribrosa phía trước của dây thần kinh thị giác. Đây là bệnh bẩm sinh, nhưng không rõ rệt ở thời thơ ấu và thường được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt trong các đợt kiểm tra sức khỏe hoặc khi khám các bệnh khác.
Về mặt soi đáy mắt, được phân loại thành loại nông và loại chìm.
Tỷ lệ mắc từ 0,34% (nghiên cứu lâm sàng) đến 2% (nghiên cứu tử thi). Tỷ lệ mắc ở Nhật Bản là 0,04%, thấp hơn một chút so với châu Âu/Mỹ. 3/4 trường hợp là hai bên, và có bằng chứng về di truyền trội nhiễm sắc thể thường (thâm nhập không hoàn toàn).
Trong chẩn đoán phân biệt bệnh tăng nhãn áp, drusen đĩa thị nên được coi là một trong những bất thường đĩa thị không do tăng nhãn áp1)2).
Đây là các bệnh khác nhau. Drusen trong thoái hóa hoàng điểm do tuổi già là các chất lắng đọng tích tụ dưới biểu mô sắc tố võng mạc và xảy ra ở hoàng điểm. Drusen đĩa thị là các chất lắng đọng vôi hóa liên quan đến thoái hóa sợi trục trong đĩa thị, khác nhau về vị trí, cơ chế bệnh sinh và ý nghĩa lâm sàng.
Thường không có triệu chứng. Do tiến triển chậm, khiếm khuyết thị trường khó được nhận biết. Hiếm khi bệnh nhân phàn nàn về những điều sau.
Drusen nông
Hình dạng: Các nốt màu trắng vàng đến hồng nhìn thấy trên bề mặt gai thị
Rối loạn thị trường: 71% mắt có drusen nhìn thấy được có khiếm khuyết thị trường
Thay đổi NFL: Mỏng khu trú tương ứng với góc phần tư nơi drusen tập trung. Cũng có thể lan tỏa
Chẩn đoán: Tương đối dễ xác định bằng khám đáy mắt
Drusen chìm
Hình dạng: Giống phù gai thị với ranh giới không rõ. Biểu hiện giả phù gai thị
Rối loạn thị trường: 25-30% mắt chỉ có giả phù gai thị có khiếm khuyết thị trường
Thay đổi NFL: Trên chụp ảnh red-free, khó thấy được thay đổi NFL
Chẩn đoán: Cần phát hiện vôi hóa bằng siêu âm B-mode, CT và OCT
Căn nguyên chính xác chưa được biết, nhưng được cho là sản phẩm phụ của thoái hóa sợi trục.
Drusen to ra theo tuổi tác, và cả mỏng NFL lẫn khiếm khuyết thị trường đều tiến triển chậm theo thời gian. Tình trạng thu hẹp thị trường xấu đi khoảng 1,6% mỗi năm đã được báo cáo.
Drusen gai thị gây chật chội (crowding) gai thị, và hiếm khi được báo cáo liên quan đến khởi phát NA-AION ở bệnh nhân dưới 50 tuổi3).
Xác nhận sự nhô lên của gai thị, mất độ lõm và ranh giới không rõ. Không có xung huyết và không có bất thường vi mạch trên bề mặt gai thị là điểm phân biệt với phù gai thị. Cần đánh giá toàn diện bao gồm khám đáy mắt dưới giãn đồng tử 2).
| Dấu hiệu | Drusen Gai Thị | Phù Gai Thị |
|---|---|---|
| Màu sắc | Vàng trắng | Đỏ |
| Lõm sinh lý | Mất | Còn (giai đoạn đầu) |
| Xuất huyết | Hiếm | Có |
Trong drusen gai thị, không có sung huyết, không có giãn mao mạch hoặc xuất huyết trên bề mặt gai thị, và có thể theo dõi rõ ràng các mạch máu trên gai thị. Để chẩn đoán xác định, phát hiện vôi hóa bằng siêu âm B-mode hoặc OCT rất hữu ích 4). Trên chụp mạch huỳnh quang, không có rò rỉ thuốc nhuộm từ gai thị, điểm khác biệt với phù gai thị. Việc không có thay đổi hình ảnh gai thị trong quá trình theo dõi cũng quan trọng để xác nhận giả phù gai thị.
Không có phương pháp điều trị drusen. Quản lý và điều trị tập trung vào các biến chứng.
Hiện tại không có phương pháp điều trị nào làm mất gai thị. Gai thị có xu hướng to dần theo tuổi. Tuy nhiên, suy giảm thị lực thường nhẹ và hiếm khi giảm thị lực đột ngột. Biện pháp tốt nhất là khám định kỳ để phát hiện sớm và quản lý biến chứng.
Các nghiên cứu siêu cấu trúc của gai thị cho thấy các quá trình sau:
Drusen có kích thước từ 2-3 nốt nhỏ đến tập hợp lên tới 40-50 nốt.
Nguyên nhân gây rối loạn thị trường bao gồm chèn ép trực tiếp sợi thần kinh thị giác bởi drusen, thiếu máu cục bộ đĩa thị, và rối loạn vận chuyển trục 3). Kích thước và vị trí của drusen đĩa thị không phải lúc nào cũng tương ứng với thị trường.
Drusen là tập hợp các chất vôi hóa tích tụ do thay đổi vận chuyển trục, làm trầm trọng thêm tình trạng chật chội của đĩa thị. Điều này hiếm khi liên quan đến sự khởi phát của NA-AION, đặc biệt ở bệnh nhân dưới 50 tuổi 3). Trong một nghiên cứu hồi cứu đa trung tâm, drusen đĩa thị được xác định bằng OCT ở hơn 50% bệnh nhân NA-AION dưới 50 tuổi 3).
OCT hiện được coi là tiêu chuẩn vàng như một phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn có khả năng phát hiện cả drusen chìm và drusen nông 4). Nó có thể xác định drusen chìm qua hình ảnh cắt ngang và phát hiện PHOMS, đồng thời hữu ích trong việc phát hiện drusen chìm không vôi hóa mà siêu âm B-mode thông thường bỏ sót.
Drusen đĩa thị là bệnh thần kinh thị giác mạn tính tiến triển, với tỷ lệ xấu đi thị trường khoảng 1,6% mỗi năm được báo cáo. Sự mỏng đi của NFL tương quan với mức độ drusen nhìn thấy trên lâm sàng và thường xuất hiện trước các khiếm khuyết thị trường.
Drusen đĩa thị hiếm khi liên quan đến sự khởi phát của NA-AION. Đặc biệt ở bệnh nhân dưới 50 tuổi, drusen có thể gây chật chội quá mức đĩa thị, làm tăng nguy cơ thiếu máu cục bộ 3).
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128:P51-P124.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.
Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION)—A Comprehensive Review. Vision. 2023;7:72.
Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.
