表浅型玻璃疣
外观：视乳头表面可见黄白色至粉红色结节
视野缺损：可见玻璃疣的眼中有71%存在视野缺损
NFL变化：与玻璃疣密集的象限一致的局灶性变薄。也可能为弥漫性
诊断：眼底检查相对容易识别
视神经乳头玻璃膜疣（Optic Nerve Head Drusen）
1. 什么是视神经乳头玻璃膜疣
Section titled “1. 什么是视神经乳头玻璃膜疣”视神经乳头玻璃膜疣（optic disc drusen; ONHD）是视神经前部筛板处玻璃样物质沉积并钙化形成的颗粒状结构。为先天性疾病，但幼年时期不明显，常在体检或因其他疾病进行眼底检查时偶然发现。
检眼镜下分为表浅型和埋没型。
- 表浅型：在视乳头表面观察到黄白色结节。半透明，在彻照法（retroillumination）下最易确认。
- 埋没型：呈视乳头水肿样，生理凹陷模糊。与假性视乳头水肿（pseudopapilledema）的鉴别很重要。
患病率为0.34%（临床研究）至2%（尸检研究）。日本的发生率为0.04%，略低于欧美。3/4的病例为双眼性，提示常染色体显性遗传（不完全外显）参与。
在青光眼的鉴别诊断中，视神经乳头玻璃膜疣应作为非青光眼性视神经乳头异常之一加以考虑1)2)。
Q
视乳头玻璃膜疣与年龄相关性黄斑变性的玻璃膜疣相同吗？
A
是不同的疾病。年龄相关性黄斑变性的玻璃膜疣是视网膜色素上皮下积聚的沉积物，发生在黄斑部。视神经乳头玻璃膜疣是视神经乳头内轴索变性相关的钙化沉积物，发生部位、成因和临床意义均不同。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”通常无症状。因视野缺损缓慢进展，不易自觉。罕见情况下可能出现以下主诉。
- 一过性视力障碍（TVO）：据报道发生率为8.6%，考虑继发于短暂性视乳头缺血
- 突然视力下降或视野缺损：考虑由视神经乳头内缺血引起
- 视神经乳头隆起：缺乏凹陷，边界模糊或不规则。多见于乳头鼻侧半
- 视野缺损：70%～90%发生。埋没型高于表浅型。表现为多种模式，包括Mariotte盲点扩大、周边视野狭窄、弓形暗点等
- 视网膜神经纤维层（NFL）变薄：在可见玻璃疣的眼中检测到。常先于视野缺损出现
- 并发症：与视网膜色素变性、血管样条纹相关。常合并小视乳头。罕见火焰状出血、NA-AION、视乳头周围视网膜下新生血管
埋没型玻璃疣
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”确切病因尚不清楚，但被认为是轴突变性的副产物。
- 小的巩膜管阻碍正常的轴浆流，导致淤滞
- 异常的轴突代谢导致线粒体内钙晶体沉积
- 排入细胞外空间的微体持续钙化并融合
玻璃膜疣随年龄增长而增大，NFL变薄和视野缺损均随时间缓慢进展。据报道，视野缩窄每年恶化约1.6%。
- 遗传：常染色体显性遗传（不完全外显）。询问家族史很重要
- 小视盘（拥挤盘）：小视盘中轴突密集，增加玻璃膜疣形成的风险3)
视盘玻璃膜疣诱发视盘拥挤，有报道称在50岁以下患者中，罕见情况下与NA-AION的发病相关3)。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”确认视盘隆起、凹陷缺损和边界不清。无充血、无视盘表面微血管异常是与视乳头水肿的鉴别点。需要包括散瞳下眼底检查在内的全面评估2)。
- B型超声检查：在钙化性玻璃膜疣后方检测到伴有声影的高回声。视乳头水肿可见眶内视神经增粗，但玻璃膜疣无此表现。
- CT：使用骨窗设置显示视盘水平的钙化。对鉴别视乳头水肿也有用。
- OCT：可检测埋藏性和表浅性玻璃膜疣，目前被认为是金标准4)。可定量评估视盘周围RNFL厚度。断面图像也有助于识别PHOMS（视盘周围高反射卵圆形团块结构）。
- 自发荧光：在共焦激光扫描眼底检查装置的蓝光下，视盘内可见边界清晰的强荧光4)。
- 荧光眼底造影（FA）：晚期局灶性强荧光和视盘周围血管壁染色。视乳头水肿表现为弥漫性早期渗漏，有助于鉴别。
| 所见 | 视盘玻璃膜疣 | 视乳头水肿 |
|---|---|---|
| 色调 | 黄白色 | 红色 |
| 生理性凹陷 | 消失 | 保留（早期） |
| 出血 | 罕见 | 有 |
Q
如何区分视盘玻璃膜疣和视乳头水肿？
5. 标准治疗
Section titled “5. 标准治疗”玻璃膜疣本身无法治疗。主要是对并发症的管理和治疗。
- 观察：长期定期监测视盘玻璃疣的形态变化和视野检查。由于是慢性进行性疾病，定期随访必不可少。
- 眼压管理：降低眼压可能具有神经保护作用，但其在ONHD中的有效性尚未确定。
- 并发症治疗：如果发生脉络膜新生血管，考虑光凝治疗。如果合并NA-AION，则进行相应管理。
Q
视盘玻璃疣能治好吗？
A
目前尚无消除视盘玻璃疣的治疗方法。玻璃疣有随年龄增长而增大的趋势。但视力障碍通常较轻，很少出现急剧视力下降。定期检查以早期发现和管理并发症是最佳对策。
6. 病理生理学·详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学·详细发病机制”轴突变性和钙沉积
Section titled “轴突变性和钙沉积”视盘玻璃疣的超微形态学研究表明以下过程：
- 小的巩膜管物理性阻碍轴浆流，导致轴突内淤滞。
- 针状钙结晶沉积在轴突线粒体内。
- 质膜被破坏，轴突成分漏入间质空间。
- 细胞外线粒体中积累严重的钙结晶沉积。
- 微小体持续钙化并融合，形成直径5至1000微米的胶样体。
玻璃膜疣的大小从2-3个小结节到多达40-50个的聚集物不等。
视野缺损的机制
Section titled “视野缺损的机制”视野缺损的原因被认为是玻璃膜疣直接压迫视神经纤维、视乳头缺血以及轴浆流障碍3)。视乳头玻璃膜疣的大小和位置与视野缺损并不总是一致。
与拥挤视乳头的关系
Section titled “与拥挤视乳头的关系”玻璃膜疣是由于轴浆运输改变而积累的钙化物质聚集体，会加重视乳头的拥挤。这很少与NA-AION的发生相关，尤其是在50岁以下的患者中3)。一项多中心回顾性研究发现，50岁以下NA-AION患者中，超过50%通过OCT检测到视乳头玻璃膜疣3)。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”OCT提高诊断准确性
Section titled “OCT提高诊断准确性”OCT目前被认为是非侵入性检测埋藏性和表浅性玻璃膜疣的金标准影像学方法4)。它可以通过断面图像识别埋藏性玻璃膜疣和检测PHOMS，并且对于检测传统B超遗漏的非钙化埋藏性玻璃膜疣也很有用。
视野进展的长期预后
Section titled “视野进展的长期预后”视乳头玻璃膜疣是一种慢性进行性视神经疾病，据报道视野缩窄每年恶化约1.6%。神经纤维层变薄与临床可见的玻璃膜疣程度相关，并且通常先于视野缺损出现。
与NA-AION的关联
Section titled “与NA-AION的关联”视乳头玻璃膜疣很少与NA-AION的发生相关。特别是在50岁以下的患者中，玻璃膜疣可能诱发视乳头的过度拥挤，增加缺血风险3)。
- 验证降低眼压是否能抑制ONHD视野缺损的进展
- 评估己酮可可碱等血管活性疗法的有效性
- 利用人工智能和深度学习开发埋藏性玻璃膜疣自动检测系统
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”-
Gedde SJ, Vinod K, Wright MM, et al. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021 Jan;128(1):P71-P150. doi:10.1016/j.ophtha.2020.10.022. PMID:34933745.
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American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.
-
Maria Letizia Salvetat, Francesco Pellegrini, Leopoldo Spadea, Carlo Salati, Marco Zeppieri. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION): A Comprehensive Overview. Vision. 2023;7(4):72. doi:10.3390/vision7040072.
-
Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.