Drusen diskus optik (optic disc drusen; ONHD) adalah struktur granular yang terbentuk dari deposisi dan kalsifikasi bahan hialin di lamina kribrosa bagian anterior saraf optik. Ini adalah penyakit kongenital, tetapi tidak menonjol pada masa kanak-kanak, dan sering ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan fundus saat pemeriksaan rutin atau untuk penyakit lain.
Secara oftalmoskopik, diklasifikasikan menjadi tipe superfisial dan tipe buried.
Prevalensi 0,34% (studi klinis) hingga 2% (studi otopsi). Angka kejadian di Jepang adalah 0,04%, sedikit lebih rendah dari Eropa/Amerika. 3/4 kasus bilateral, dan diduga melibatkan pewarisan dominan autosomal (penetrasi tidak lengkap).
Dalam diagnosis banding glaukoma, drusen diskus optik harus dipertimbangkan sebagai salah satu kelainan diskus optik non-glaukoma1)2).
Ini adalah penyakit yang berbeda. Drusen degenerasi makula terkait usia adalah deposit yang menumpuk di bawah epitel pigmen retina dan terjadi di makula. Drusen diskus optik adalah deposit terkalsifikasi terkait degenerasi aksonal di dalam diskus optik, berbeda dalam lokasi, patogenesis, dan signifikansi klinis.
Biasanya asimtomatik. Karena progresi lambat, gangguan lapang pandang sulit disadari. Jarang, pasien mengeluhkan hal berikut.
Drusen Superfisial
Penampilan: Nodul kuning-putih hingga merah muda terlihat di permukaan papil
Gangguan lapang pandang: 71% mata dengan drusen terlihat mengalami defek lapang pandang
Perubahan NFL: Penipisan lokal yang sesuai dengan kuadran tempat drusen terkonsentrasi. Mungkin juga difus
Diagnosis: Relatif mudah diidentifikasi dengan pemeriksaan fundus
Drusen Buried
Penampilan: Menyerupai edema papil dengan batas tidak jelas. Menunjukkan pseudopapiledema
Gangguan lapang pandang: 25-30% mata yang hanya menunjukkan pseudopapiledema mengalami defek lapang pandang
Perubahan NFL: Pada fotografi red-free, perubahan NFL sulit ditunjukkan
Diagnosis: Diperlukan deteksi kalsifikasi dengan USG B-mode, CT, dan OCT
Etiologi pasti tidak diketahui, tetapi diyakini sebagai produk sampingan degenerasi aksonal.
Drusen membesar seiring bertambahnya usia, dan baik penipisan NFL maupun defek lapang pandang berkembang perlahan seiring waktu. Dilaporkan terjadi perburukan penyempitan lapang pandang sekitar 1,6% per tahun.
Drusen papil memicu kepadatan (crowding) papil saraf optik, dan jarang dilaporkan terkait dengan onset NA-AION pada pasien di bawah 50 tahun3).
Dikonfirmasi adanya penonjolan diskus optikus, hilangnya cekungan, dan batas yang tidak jelas. Tidak adanya hiperemia dan tidak adanya kelainan mikrovaskular pada permukaan diskus merupakan titik pembeda dari papiledema. Diperlukan evaluasi komprehensif termasuk pemeriksaan fundus dengan pupil dilatasi 2).
| Temuan | Drusen Diskus Optikus | Papiledema |
|---|---|---|
| Warna | Kuning keputihan | Merah |
| Cekungan fisiologis | Hilang | Dipertahankan (awal) |
| Perdarahan | Jarang | Ada |
Pada drusen papil, tidak ada kongesti, tidak ada dilatasi kapiler atau perdarahan pada permukaan papil, dan pembuluh darah di papil dapat diikuti dengan jelas. Untuk diagnosis pasti, deteksi kalsifikasi dengan USG B-mode atau OCT berguna 4). Pada angiografi fluorescein, tidak ada kebocoran zat warna dari papil, yang membedakannya dari papiledema. Tidak adanya perubahan pada penampilan papil selama follow-up juga penting untuk memastikan pseudopapiledema.
Tidak ada terapi untuk drusen itu sendiri. Penatalaksanaan dan terapi difokuskan pada komplikasi.
Saat ini tidak ada terapi yang dapat menghilangkan drusen papil. Drusen cenderung membesar seiring bertambahnya usia. Namun, gangguan penglihatan biasanya ringan dan jarang terjadi penurunan tajam penglihatan secara mendadak. Tindakan terbaik adalah melakukan pemeriksaan rutin untuk deteksi dini dan penanganan komplikasi.
Studi ultrastruktural drusen papil saraf optik menunjukkan proses berikut:
Drusen bervariasi dari 2-3 nodul kecil hingga agregat hingga 40-50 nodul.
Penyebab gangguan lapang pandang meliputi kompresi langsung serabut saraf optik oleh drusen, iskemia diskus optikus, dan gangguan transpor aksonal 3). Ukuran dan lokasi drusen diskus optikus tidak selalu sesuai dengan lapang pandang.
Drusen adalah agregat material terkalsifikasi yang terakumulasi akibat perubahan transpor aksonal, yang memperburuk kepadatan diskus optikus. Hal ini jarang terkait dengan terjadinya NA-AION, terutama pada pasien di bawah usia 50 tahun 3). Dalam studi retrospektif multisenter, drusen diskus optikus diidentifikasi dengan OCT pada lebih dari 50% pasien NA-AION di bawah usia 50 tahun 3).
OCT saat ini dianggap sebagai standar emas sebagai metode pencitraan diagnostik non-invasif yang mampu mendeteksi drusen terkubur dan drusen superfisial 4). OCT dapat mengidentifikasi drusen terkubur melalui pencitraan penampang dan mendeteksi PHOMS, serta berguna untuk mendeteksi drusen terkubur non-kalsifikasi yang terlewatkan pada pemeriksaan ultrasonografi B-mode konvensional.
Drusen diskus optikus adalah penyakit neuropati optik kronis progresif, dengan penurunan lapang pandang sekitar 1,6% per tahun yang dilaporkan. Penipisan NFL berkorelasi dengan derajat drusen yang terlihat secara klinis, dan sering muncul sebelum defek lapang pandang.
Drusen diskus optikus jarang terkait dengan terjadinya NA-AION. Terutama pada pasien di bawah usia 50 tahun, drusen dapat memicu kepadatan berlebihan pada diskus optikus, meningkatkan risiko iskemia 3).
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128:P51-P124.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.
Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION)—A Comprehensive Review. Vision. 2023;7:72.
Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.
