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Glaucoma

Drusas del disco óptico (Optic Nerve Head Drusen)

Las drusas del disco óptico (ONHD) son estructuras granulares formadas por la deposición de material hialino y calcificación en la lámina cribosa del nervio óptico anterior. Son congénitas pero a menudo no son evidentes en la infancia, y se descubren con frecuencia incidentalmente durante exámenes de fondo de ojo para chequeos de salud u otras enfermedades.

Oftalmoscópicamente, se clasifican en tipos superficial y enterrado.

  • Tipo superficial: Se observan como nódulos amarillentos-blanquecinos en la superficie del disco. Son translúcidos y se visualizan mejor con retroiluminación.
  • Tipo enterrado: Presenta una apariencia similar al edema del disco y oscurecimiento de la excavación fisiológica. Es importante la diferenciación del pseudopapiledema.

La prevalencia es del 0.34% (estudios clínicos) al 2% (estudios de autopsia). En Japón, la incidencia es del 0.04%, ligeramente menor que en los países occidentales. Tres cuartas partes de los casos son bilaterales, y se sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta.

En el diagnóstico diferencial del glaucoma, las drusas del disco óptico deben considerarse como una de las anomalías del disco óptico no glaucomatosas1)2).

Q ¿Son las drusas del disco óptico lo mismo que las drusas en la degeneración macular relacionada con la edad?
A

Son enfermedades diferentes. Las drusas en la degeneración macular relacionada con la edad son depósitos que se acumulan debajo del epitelio pigmentario de la retina y ocurren en la mácula. Las drusas del disco óptico son depósitos calcificados asociados con degeneración axonal dentro de la cabeza del nervio óptico, y difieren en ubicación, patogenia y significado clínico.

2. Principales Síntomas y Hallazgos Clínicos

Sección titulada «2. Principales Síntomas y Hallazgos Clínicos»

Generalmente asintomáticos. Debido a que los defectos del campo visual progresan lentamente, a menudo pasan desapercibidos. Raramente, los pacientes pueden quejarse de lo siguiente.

  • Obscuración visual transitoria (TVO): Incidencia reportada del 8.6%, se cree secundaria a isquemia papilar transitoria
  • Pérdida súbita de visión o defecto del campo visual: Se cree causada por isquemia dentro de la cabeza del nervio óptico
  • Elevación del disco óptico: Sin excavación, con bordes borrosos o irregulares. Más común en la mitad nasal del disco
  • Defectos del campo visual: Ocurren en 70–90% de los casos. Más frecuentes en drusas enterradas que superficiales. Muestran varios patrones, incluyendo agrandamiento del punto ciego de Mariotte, estrechamiento periférico y escotomas arqueados
  • Adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina (NFL): Detectado en ojos donde las drusas son visibles. A menudo precede a la pérdida del campo visual
  • Complicaciones: Asociación con retinitis pigmentosa y estrías angioides. Asociación frecuente con discos ópticos pequeños. Raramente ocurren hemorragias en llama, NA-AION y neovascularización subretiniana peripapilar

Drusas Superficiales

Apariencia: Nódulos de color blanco-amarillento a rosado visibles en la superficie del disco

Defectos del campo visual: Pérdida del campo visual en el 71% de los ojos con drusas visibles

Cambios en la NFL: Adelgazamiento focal correspondiente al cuadrante con drusas densas. También puede ser difuso

Diagnóstico: Relativamente fácil de identificar en el examen de fondo de ojo

Drusas Enterradas

Apariencia: Disco de apariencia edematosa con bordes borrosos. Se presenta como pseudopapiledema

Defectos del campo visual: Pérdida del campo visual en el 25–30% de los ojos que presentan solo pseudopapiledema

Cambios en la NFL: La fotografía con luz roja libre puede no mostrar claramente los cambios en la NFL

Diagnóstico: Es necesaria la detección de calcificaciones mediante ecografía modo B, TC o OCT

Se desconoce la etiología exacta, pero se cree que es un subproducto de la degeneración axonal.

  • Un conducto escleral pequeño impide el flujo axoplásmico normal, causando estasis
  • El metabolismo axonal anormal provoca depósitos de cristales de calcio en las mitocondrias
  • Los microcuerpos expulsados al espacio extracelular se calcifican y fusionan continuamente

Los drusas aumentan con la edad, y tanto el adelgazamiento de la NFL como los defectos del campo visual progresan lentamente con el tiempo. Se ha informado un empeoramiento de la constricción del campo visual de aproximadamente 1.6% por año.

  • Genética: Herencia autosómica dominante (penetrancia incompleta). Es importante obtener la historia familiar
  • Disco óptico pequeño (disco congestionado): En discos ópticos pequeños, los axones están densamente empaquetados, lo que aumenta el riesgo de formación de drusas3)

Las drusas del disco óptico inducen congestión del disco óptico y se ha informado que, en raras ocasiones, se asocian con la aparición de NA-AION en pacientes menores de 50 años3).

Se confirman la elevación, la excavación y los bordes borrosos del disco óptico. La ausencia de hiperemia y de anomalías microvasculares en la superficie del disco son puntos de diferenciación con el papiledema. Es necesaria una evaluación integral que incluya el examen de fondo de ojo bajo midriasis 2).

  • Ecografía modo B: Detecta ecos hiperecogénicos con sombra acústica posterior a los drusas calcificados. En el papiledema se observa agrandamiento del nervio óptico intraorbitario, pero no en los drusas.
  • TC: Visualiza la calcificación a nivel del disco óptico con ventana ósea. También es útil para diferenciar del papiledema.
  • OCT: Puede detectar tanto drusas enterrados como superficiales, y actualmente se considera el estándar de oro 4). Permite la evaluación cuantitativa del grosor de la capa de fibras nerviosas peripapilar. Las imágenes de sección transversal también son útiles para identificar PHOMS (estructuras ovoides hiperreflectivas peripapilares).
  • Autofluorescencia: Muestra hiperfluencia bien definida dentro del disco con luz azul del oftalmoscopio de barrido láser confocal 4).
  • Angiografía fluoresceínica (FA): Hiperfluencia focal tardía y tinción de la pared vascular peripapilar. En el papiledema se observa fuga difusa temprana, lo que ayuda en la diferenciación.
HallazgoDrusas del disco ópticoPapiledema
ColorAmarillento-blancoRojo
Excavación fisiológicaAusentePreservada (temprano)
HemorragiaRaraPresente
  • Papiledema: Debido a hipertensión intracraneal. Acompañado de hiperemia, hemorragia y pérdida del pulso venoso
  • Neuritis óptica: Acompañada de pérdida aguda de la visión y dolor ocular
  • Excavación glaucomatosa del disco óptico: Agrandamiento de la excavación y adelgazamiento del borde. Sin excavación en drusas1)
Q ¿Cómo diferenciar las drusas del disco óptico del papiledema?
A

En las drusas del disco óptico no hay hiperemia, ni dilatación capilar o hemorragia en la superficie del disco, y los vasos sobre el disco se pueden seguir claramente. Para el diagnóstico definitivo, la detección de calcificación mediante ecografía modo B o la OCT son útiles4). La angiografía con fluoresceína no muestra fuga de colorante desde el disco, lo que ayuda a diferenciar del papiledema. La ausencia de cambios en los hallazgos del disco durante el seguimiento también es importante para confirmar el seudopapiledema.

No existe tratamiento para las drusas en sí mismas. El manejo y tratamiento de las complicaciones son el pilar principal.

  • Observación: Monitoreo a largo plazo de los cambios morfológicos de los drusas del disco óptico y pruebas de campo visual. El seguimiento regular es esencial ya que es una enfermedad crónica progresiva.
  • Manejo de la presión intraocular: La reducción de la presión intraocular puede tener un efecto neuroprotector, pero su eficacia en ONHD no está establecida.
  • Tratamiento de complicaciones: Si ocurre neovascularización coroidea, considere la fotocoagulación. Si se complica con NA-AION, maneje en consecuencia.
Q ¿Se pueden curar las drusas del disco óptico?
A

Actualmente, no existe un tratamiento para eliminar las drusas del disco óptico. Las drusas tienden a aumentar con la edad. Sin embargo, la discapacidad visual suele ser leve y la pérdida repentina de la visión es rara. El mejor enfoque son los exámenes regulares para la detección temprana y el manejo de las complicaciones.

Los estudios ultraestructurales de las drusas del disco óptico muestran el siguiente proceso:

  1. Un canal escleral pequeño obstruye físicamente el flujo axonal, causando estasis dentro del axón.
  2. Cristales de calcio en forma de aguja se depositan dentro de las mitocondrias axonales.
  3. La membrana plasmática se rompe y los componentes axonales se filtran al espacio intersticial.
  4. Se acumulan depósitos severos de cristales de calcio en las mitocondrias extracelulares.
  5. Los microcuerpos se calcifican y fusionan continuamente, formando cuerpos coloides de 5 a 1000 μm de diámetro.

Los drusen varían desde 2-3 nódulos pequeños hasta agregados de hasta 40-50.

Las causas de los defectos del campo visual incluyen la compresión directa de las fibras del nervio óptico por los drusen, la isquemia del disco óptico y la alteración del transporte axonal 3). El tamaño y la localización de los drusen del disco óptico no siempre se corresponden con los defectos del campo visual.

Relación con el disco óptico congestionado (crowded disc)

Sección titulada «Relación con el disco óptico congestionado (crowded disc)»

Los drusen son agregados de material calcificado que se acumulan debido a cambios en el transporte axonal y empeoran la congestión del disco óptico. Esto se asocia raramente con el desarrollo de NA-AION, especialmente en pacientes menores de 50 años 3). En un estudio retrospectivo multicéntrico, se identificaron drusen del disco óptico mediante OCT en más del 50% de los pacientes con NA-AION menores de 50 años 3).

7. Investigación reciente y perspectivas futuras

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Mejora de la precisión diagnóstica con OCT

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La OCT se considera actualmente el método de imagen gold standard para la detección no invasiva tanto de drusen enterrados como superficiales 4). Permite identificar drusen enterrados y detectar PHOMS en imágenes de sección transversal, y también es útil para detectar drusen enterrados no calcificados que se pasaban por alto en la ecografía modo B convencional.

Pronóstico a largo plazo de la progresión del campo visual

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Los drusen del disco óptico son una enfermedad del nervio óptico crónica y progresiva, con un empeoramiento reportado de la constricción del campo visual de aproximadamente 1.6% por año. El adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas se correlaciona con el grado de drusen clínicamente visibles y, a menudo, precede a los defectos del campo visual.

Los drusen del disco óptico se asocian raramente con el desarrollo de NA-AION. Particularmente en pacientes menores de 50 años, los drusen pueden inducir una congestión excesiva del disco óptico y aumentar el riesgo de isquemia 3).

  • Verificación de si la reducción de la presión intraocular suprime la progresión del campo visual en ONHD
  • Evaluación de la eficacia de terapias vasoactivas como la pentoxifilina
  • Desarrollo de un sistema de detección automática de drusas enterradas mediante IA y aprendizaje profundo
  1. American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128:P51-P124.

  2. American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.

  3. Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION)—A Comprehensive Review. Vision. 2023;7:72.

  4. Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.

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