Drusas do Disco Óptico (Optic Nerve Head Drusen)

Pontos-chave sobre esta doença

Drusas do disco óptico (ONHD) são massas hialinas calcificadas esféricas localizadas dentro do disco óptico. A prevalência clínica é de 0,34%, mas na autópsia é relatada como 1-2%. 75% são bilaterais. O tipo superficial é observado como nódulos amarelo-esbranquiçados, o tipo enterrado se apresenta como edema de papila e requer diferenciação de pseudopapiledema. O defeito de campo visual ocorre em 70-90% e é considerado uma doença do nervo óptico crônica progressiva.

1. O que são Drusas do Disco Óptico

Drusas do disco óptico (optic disc drusen; ONHD) são estruturas granulares formadas pela deposição e calcificação de material hialino na lâmina cribrosa anterior do nervo óptico. É uma doença congênita, mas não é proeminente na infância, sendo frequentemente descoberta incidentalmente durante exame de fundo de olho em check-ups ou investigação de outras doenças.

Oftalmoscopicamente, são classificadas em tipo superficial e tipo enterrado.

• Tipo superficial: Observado como nódulos amarelo-esbranquiçados na superfície do disco. Semitransparente e melhor visualizado com retroiluminação
• Tipo enterrado: Apresenta-se como edema de papila, com escavação fisiológica obscurecida. A diferenciação de pseudopapiledema é importante

Prevalência de 0,34% (estudos clínicos) a 2% (estudos de autópsia). A incidência no Japão é de 0,04%, ligeiramente menor que na Europa/América. 3/4 dos casos são bilaterais, e sugere-se envolvimento de herança autossômica dominante (penetrância incompleta).

No diagnóstico diferencial do glaucoma, as drusas do disco óptico devem ser consideradas como uma das anormalidades do disco óptico não glaucomatosas¹⁾²⁾.

Q As drusas do disco são as mesmas que as drusas da degeneração macular relacionada à idade?

A

São doenças diferentes. As drusas da degeneração macular relacionada à idade são depósitos que se acumulam sob o epitélio pigmentar da retina e ocorrem na mácula. As drusas do disco óptico são depósitos calcificados associados à degeneração axonal dentro do disco óptico, diferindo em localização, patogênese e significado clínico.

2. Principais Sintomas e Achados Clínicos

Sintomas Subjetivos

Geralmente assintomático. Devido à progressão lenta, os defeitos de campo visual são difíceis de perceber. Raramente, os pacientes queixam-se do seguinte.

• Distúrbio visual transitório (TVO): Incidência relatada de 8,6%, acredita-se ser secundário à isquemia papilar transitória
• Queda súbita da visão ou defeito de campo visual: Acredita-se ser causado por isquemia dentro da papila do nervo óptico

Achados Clínicos

• Elevação da papila do nervo óptico: Ausência de escavação, bordas mal definidas ou irregulares. Ocorre mais frequentemente na metade nasal da papila
• Distúrbios do campo visual: Ocorrem em 70-90% dos casos. Mais frequentes no tipo enterrado do que no superficial. Apresentam padrões variados, como aumento da mancha de Mariotte, estreitamento do campo periférico e escotoma arqueado
• Afinaçãoda camada de fibras nervosas da retina (NFL): Detectada em olhos com drusas visíveis. Frequentemente precede os defeitos de campo visual
• Complicações: Associação com retinite pigmentosa e estrias angioides. Frequentemente acompanhada de papila pequena. Raramente ocorrem hemorragia em chama, NA-AION ou neovascularização subretiniana peripapilar

Drusas Superficiais

Aparência: Nódulos amarelo-esbranquiçados a rosados visíveis na superfície da papila

Distúrbios do campo visual: 71% dos olhos com drusas visíveis apresentam defeitos de campo visual

Alterações da NFL: Afinamento localizado correspondente ao quadrante onde as drusas estão concentradas. Pode ser difuso também

Diagnóstico: Relativamente fácil de identificar pelo exame de fundo de olho

Drusas Enterradas

Aparência: Semelhante a edema de papila com bordas mal definidas. Apresenta pseudopapiledema

Distúrbios do campo visual: 25-30% dos olhos que apresentam apenas pseudopapiledema têm defeitos de campo visual

Alterações da NFL: Na fotografia com filtro vermelho (red-free), as alterações da NFL são difíceis de demonstrar

Diagnóstico: É necessária a detecção de calcificações por ultrassom modo B, TC e OCT

3. Causas e Fatores de Risco

Etiologia

A etiologia exata é desconhecida, mas acredita-se ser um subproduto da degeneração axonal.

• Um pequeno canal escleral dificulta o fluxo axoplasmático normal e causa estase
• O metabolismo axonal anormal leva à deposição de cristais de cálcio nas mitocôndrias
• Microcorpos excretados no espaço extracelular calcificam-se e fundem-se continuamente

Os drusas aumentam com a idade, e tanto o afinamento da NFL quanto os defeitos de campo visual progridem lentamente ao longo do tempo. Foi relatada uma piora da constrição do campo visual de cerca de 1,6% ao ano.

Fatores de Risco

• Genética: Herança autossômica dominante (penetrância incompleta). A história familiar é importante
• Papila pequena (disco congestionado): Em papilas ópticas pequenas, os axônios ficam densos, aumentando o risco de formação de drusas³⁾

As drusas de papila induzem congestão (crowding) da papila óptica e, raramente, foram relatadas como associadas ao início de NA-AION em pacientes com menos de 50 anos³⁾.

Importância do Acompanhamento Regular

As drusas de papila óptica são uma doença do nervo óptico crônica e progressiva. Os defeitos de campo visual progridem lentamente, tornando difícil a percepção, mas é importante continuar com exames de campo visual e de fundo de olho regulares (pelo menos uma vez por ano).

4. Diagnóstico e Métodos de Exame

Exames Clínicos

Confirma-se a elevação do disco óptico, perda da escavação e bordas indistintas. A ausência de hiperemia e a ausência de anormalidades microvasculares na superfície do disco são pontos de diferenciação do papiledema. É necessária uma avaliação abrangente, incluindo exame de fundo de olho sob midríase ²⁾.

Diagnóstico por Imagem

• Ultrassonografia modo B: Detecta eco hiperecogênico com sombra acústica posterior a drusas calcificadas. No papiledema, observa-se alargamento do nervo óptico intraorbital, mas não nas drusas.
• TC: Mostra calcificações ao nível do disco óptico com configuração de janela óssea. Também útil para diferenciar do papiledema.
• OCT: Pode detectar drusas tanto enterradas quanto superficiais, sendo atualmente considerado o padrão-ouro ⁴⁾. Permite a avaliação quantitativa da espessura da RNFL peripapilar. Também útil para identificação de estruturas PHOMS (massas ovais hiper-refletivas peripapilares) em imagens de corte transversal.
• Autofluorescência: Com luz azul do dispositivo de varredura a laser confocal, observa-se hiperfluorescência bem delimitada dentro do disco ⁴⁾.
• Angiografia Fluoresceínica (FA): Mostra vazamento hiperfluorescente focal tardio e impregnação das paredes dos vasos peripapilares. No papiledema, mostra vazamento difuso precoce, sendo um ponto de diferenciação.

Achado	Drusas de Disco Óptico	Papiledema
Coloração	Amarelo-esbranquiçado	Vermelho
Escavação fisiológica	Desaparecimento	Preservada (inicial)
Hemorragia	Rara	Presente

Diagnóstico diferencial

• Papiledema: Causado por hipertensão intracraniana. Acompanhado de hiperemia, hemorragia e desaparecimento do pulso venoso
• Neurite óptica: Acompanhada de diminuição aguda da acuidade visual e dor ocular
• Escavação glaucomatosa do disco óptico: Alargamento da escavação e afinamento do anel. No drusen, não há escavação ¹⁾

Q Como diferenciar drusas de papila de papiledema?

A

Nas drusas de papila, não há hiperemia, nem dilatação capilar ou hemorragia na superfície da papila, e os vasos na papila podem ser seguidos claramente. Para o diagnóstico definitivo, a detecção de calcificações por ultrassom modo B ou OCT é útil ⁴⁾. Na angiografia fluoresceínica, não há extravasamento de contraste da papila, o que a diferencia do papiledema. A ausência de alterações na aparência da papila durante o seguimento também é importante para confirmar o pseudopapiledema.

5. Tratamento padrão

Princípios básicos

Não há tratamento para as drusas em si. O manejo e o tratamento são focados nas complicações.

• Observação: Realizar acompanhamento de longo prazo com exames periódicos das alterações morfológicas das drusas do disco óptico e exames de campo visual. Como é uma doença crônica progressiva, o acompanhamento regular é essencial.
• Controle da pressão intraocular: A redução da pressão intraocular pode ter efeito neuroprotetor, mas sua eficácia na ONHD não está estabelecida.
• Tratamento de complicações: Se ocorrer neovascularização coroidal, considerar fotocoagulação. Se houver NA-AION, realizar o manejo correspondente.

Diagnóstico diferencial com glaucoma

Os defeitos de campo visual causados por drusas do disco óptico podem apresentar padrões semelhantes ao glaucoma. É necessário cuidado para não diagnosticar erroneamente como glaucoma e realizar tratamento desnecessário com colírios ou cirurgia. O diagnóstico diferencial é feito pela ausência de alterações no campo visual ao longo do tempo e pela diferença na localização dos defeitos da camada de fibras nervosas da retina.

Q As drusas do disco óptico têm cura?

A

Atualmente, não há tratamento que faça as drusas do disco óptico desaparecerem. As drusas tendem a aumentar com a idade. No entanto, o comprometimento visual geralmente é leve e raramente ocorre perda súbita da visão. A melhor conduta é realizar exames regulares para detecção precoce e manejo das complicações.

6. Fisiopatologia e mecanismo detalhado de ocorrência

Degeneração axonal e deposição de cálcio

Estudos ultraestruturais das drusas do disco óptico demonstram os seguintes processos:

1. Um pequeno canal escleral obstrui fisicamente o fluxo axonal, causando estase intra-axonal.
2. Cristais de cálcio em forma de agulha depositam-se nas mitocôndrias dos axônios.
3. A membrana plasmática é destruída e componentes axonais extravasam para o espaço intersticial.
4. Acúmulo intenso de depósitos de cristais de cálcio em mitocôndrias extracelulares.
5. Microcorpos continuam a calcificar e fundir, formando corpos coloides com diâmetro de 5 a 1000 μm.

Os drusen variam de 2-3 pequenos nódulos a agregados de até 40-50 nódulos.

Mecanismo do defeito de campo visual

As causas do defeito de campo visual incluem compressão direta das fibras do nervo óptico pelos drusen, isquemia do disco óptico e comprometimento do transporte axonal ³⁾. O tamanho e a localização dos drusen do disco óptico nem sempre correspondem ao campo visual.

Relação com o disco congestionado (crowded disc)

Os drusen são agregados de material calcificado que se acumulam devido a alterações no transporte axonal, agravando o congestionamento do disco óptico. Isso raramente está associado ao desenvolvimento de NA-AION, especialmente em pacientes com menos de 50 anos ³⁾. Em um estudo retrospectivo multicêntrico, drusen do disco óptico foram identificados por OCT em mais de 50% dos pacientes com NA-AION com menos de 50 anos ³⁾.

7. Pesquisas recentes e perspectivas futuras

Melhora da precisão diagnóstica com OCT

A OCT é atualmente considerada o padrão-ouro como método de imagem diagnóstica não invasivo capaz de detectar drusen enterrados e drusen superficiais ⁴⁾. Pode identificar drusen enterrados por imagem de corte transversal e detectar PHOMS, sendo também útil para detectar drusen enterrados não calcificados que eram perdidos no exame ultrassonográfico modo B convencional.

Prognóstico a longo prazo da progressão do campo visual

Os drusen do disco óptico são uma doença neuropática óptica crônica progressiva, com piora do campo visual de cerca de 1,6% ao ano relatada. O afinamento da NFL correlaciona-se com o grau de drusen visíveis clinicamente e frequentemente precede os defeitos de campo visual.

Relação com NA-AION

Os drusen do disco óptico raramente estão associados ao desenvolvimento de NA-AION. Especialmente em pacientes com menos de 50 anos, os drusen podem induzir congestionamento excessivo do disco óptico, aumentando o risco de isquemia ³⁾.

Desafios futuros

• Verificar se a redução da pressão intraocular inibe a progressão do campo visual na ONHD
• Avaliação da eficácia de terapias vasoativas como a pentoxifilina
• Desenvolvimento de um sistema de detecção automática de drusas enterradas usando IA e aprendizado profundo

Para pacientes: Leia atentamente

Todos os resultados de pesquisa apresentados neste artigo são conhecimento acadêmico, e sua aplicação a cada paciente é baseada na decisão do médico assistente. Se diagnosticado com drusas do disco óptico, faça acompanhamento regular com um oftalmologista especialista.

8. Referências

1. American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128:P51-P124.

2. American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.

3. Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION)—A Comprehensive Review. Vision. 2023;7:72.

4. Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.