Optik disk druseni (optic disc drusen; ONHD), optik sinirin ön kısmındaki lamina kribrozada hyalin madde birikimi ve kalsifikasyonu sonucu oluşan granüler yapılardır. Doğuştan bir hastalıktır, ancak çocukluk döneminde belirgin değildir ve genellikle sağlık taramaları veya başka hastalıklar nedeniyle yapılan göz dibi muayenelerinde tesadüfen saptanır.
Oftalmoskopik olarak yüzeyel ve gömülü tip olarak sınıflandırılır.
Prevalans %0.34 (klinik çalışmalar) ile %2 (otopsi çalışmaları) arasındadır. Japonya’da insidans %0.04 olup Batı ülkelerine göre biraz daha düşüktür. Vakaların dörtte üçü iki taraflıdır ve otozomal dominant (eksik penetrans) kalıtım düşünülmektedir.
Glokom ayırıcı tanısında, optik disk druseni non-glokomatöz optik sinir anormalliği olarak dikkate alınması gereken hastalıklardan biridir1)2).
Farklı hastalıklardır. Yaşa bağlı makula dejenerasyonundaki drusen, retina pigment epiteli altında biriken depozitlerdir ve makulada oluşur. Optik disk druseni ise optik disk içindeki aksonal dejenerasyona bağlı kalsifiye depozitlerdir; oluşum yeri, nedeni ve klinik önemi tamamen farklıdır.
Genellikle asemptomatik seyreder. Yavaş ilerlediği için görme alanı defekti hasta tarafından fark edilmez. Nadiren aşağıdakiler bildirilebilir.
Yüzeyel Drusen
Görünüm: Papil yüzeyinde sarı-beyaz ila pembe renkli nodüller görülür.
Görme alanı defekti: Görünür druseni olan gözlerin %71’inde görme alanı defekti vardır.
NFL değişiklikleri: Drusenin yoğun olduğu kadrana uyan lokalize incelme. Yaygın da olabilir.
Tanı: Fundus muayenesi ile nispeten kolay tanımlanabilir.
Gömülü Drusen
Görünüm: Papil ödemi benzeri, sınırları belirsiz. Yalancı papil ödemi tablosu oluşturur.
Görme alanı defekti: Yalnızca yalancı papil ödemi olan gözlerin %25-30’unda görme alanı defekti vardır.
NFL değişiklikleri: Kırmızısız fotoğraflamada NFL değişiklikleri zor görülür
Tanı: Ultrason B-mod, BT ve OCT ile kalsifikasyon tespiti gereklidir
Kesin etyoloji bilinmemekle birlikte, aksonal dejenerasyonun bir yan ürünü olduğu düşünülmektedir.
Drusen yaşla birlikte büyür ve hem NFL incelmesi hem de görme alanı defekti zamanla yavaşça ilerler. Yılda yaklaşık %1.6 oranında görme alanı daralması kötüleşmesi bildirilmiştir.
Papil druseni optik diskte kalabalıklığa neden olur ve nadiren 50 yaş altı hastalarda NA-AION gelişimi ile ilişkilendirilmiştir3).
Optik disk kabarıklığı, çukurluğun olmaması ve sınırların bulanıklığı doğrulanır. Hiperemi olmaması ve disk yüzeyinde mikrovasküler anormalliklerin bulunmaması, papilödemden ayırt edici noktalardır. Midriyazis altında fundus muayenesi dahil kapsamlı değerlendirme gereklidir2).
| Bulgular | Optik disk druzeni | Papilödem |
|---|---|---|
| Renk | Sarı-beyaz | Kırmızı |
| Fizyolojik çukur | Kaybolmuş | Korunmuş (erken dönem) |
| Kanama | Nadir | Var |
Papil druseninde hiperemi yoktur, papil yüzeyinde kapiller genişleme veya kanama görülmez ve papil üzerindeki damarlar net bir şekilde izlenebilir. Kesin tanı için B-mod ultrason ile kalsifikasyon tespiti ve OCT faydalıdır4). Floresein anjiyografide papilden boya sızıntısı olmaması konjestif papilladan ayırt edici noktadır. Takipte papil bulgularında değişiklik olmaması da psödoödem tanısını doğrulamada önemlidir.
Drusenin kendisini tedavi edecek bir yöntem yoktur. Komplikasyonların yönetimi ve tedavisi esası oluşturur.
Şu anda optik disk drusenlerini ortadan kaldıran bir tedavi yoktur. Drusenler yaşla birlikte artma eğilimindedir. Ancak görme bozukluğu genellikle hafiftir ve ani görme kaybı nadirdir. En iyi yaklaşım, düzenli muayenelerle komplikasyonların erken tespiti ve yönetimidir.
Optik disk drusenlerinin ultrastrüktürel çalışmaları aşağıdaki süreçleri göstermektedir:
Drusenler, 2-3 küçük nodülden 40-50’li kümelenmelere kadar değişir.
Görme alanı defektinin nedenleri arasında drusenlerin optik sinir liflerine doğrudan basısı, optik disk iskemisi ve aksoplazmik akım bozukluğu düşünülmektedir3). Papiller drusenlerin boyutu ve lokalizasyonu her zaman görme alanı ile uyumlu değildir.
Drusenler, aksonal taşınmadaki değişiklikler sonucu biriken kalsifiye materyal kümeleridir ve optik disk kalabalığını kötüleştirir. Bu, nadiren NA-AION gelişimi ile ilişkilidir ve özellikle 50 yaş altı hastalarda bu eğilim daha güçlüdür3). Çok merkezli retrospektif bir çalışmada, 50 yaş altı NA-AION hastalarının %50’sinden fazlasında OCT ile papiller drusen tespit edilmiştir3).
OCT, hem gömülü hem de yüzeyel drusenleri non-invaziv olarak tespit edebilen bir görüntüleme yöntemi olarak günümüzde altın standart olarak kabul edilmektedir4). Kesit görüntüleri ile gömülü drusenlerin tanımlanması ve PHOMS’un tespiti mümkündür ve geleneksel B-mod ultrasonografide gözden kaçan non-kalsifiye gömülü drusenlerin tespitinde de faydalıdır.
Optik disk druseni kronik ilerleyici bir optik nöropatidir ve yılda yaklaşık %1.6 oranında görme alanı daralması bildirilmiştir. NFL incelmesi, klinik olarak görünür drusen miktarı ile koreledir ve çoğu durumda görme alanı defektinden önce ortaya çıkar.
Papiller drusen, nadiren NA-AION gelişimi ile ilişkilidir. Özellikle 50 yaş altı hastalarda drusen, optik diskte aşırı kalabalığa neden olarak iskemi riskini artırabilir3).
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021;128:P51-P124.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2020;127:P97-P133.
Salvetat ML, Pellegrini F, Spadea L, et al. Non-Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy (NA-AION)—A Comprehensive Review. Vision. 2023;7:72.
Mollan SP, Mytton J, Tsermoulas G, et al. Idiopathic Intracranial Hypertension: Evaluation of Admissions and Emergency Readmissions through the Hospital Episode Statistic Dataset between 2002-2020. Life (Basel). 2021;11(5):417. doi:10.3390/life11050417.
