表淺型玻璃疣
外觀：視乳頭表面可見黃白色至粉紅色結節
視野缺損：可見玻璃疣的眼中71%存在視野缺損
NFL變化：與玻璃疣密集的象限一致的局部變薄。也可能為瀰漫性
診斷：眼底檢查相對容易識別
視神經乳頭玻璃膜疣（Optic Nerve Head Drusen）
1. 什麼是視神經乳頭玻璃膜疣
Section titled “1. 什麼是視神經乳頭玻璃膜疣”視神經乳頭玻璃膜疣（optic disc drusen; ONHD）是視神經前部篩狀板處玻璃樣物質沉積並鈣化形成的顆粒狀結構。為先天性疾病，但幼年時期不明顯，常在健康檢查或因其他疾病進行眼底檢查時偶然發現。
檢眼鏡下分為表淺型和埋沒型。
- 表淺型：在視乳頭表面觀察到黃白色結節。半透明，在徹照法（retroillumination）下最易確認。
- 埋沒型：呈視乳頭水腫樣，生理凹陷模糊。與假性視乳頭水腫（pseudopapilledema）的鑑別很重要。
盛行率為0.34%（臨床研究）至2%（屍檢研究）。日本的發生率為0.04%，略低於歐美。3/4的病例為雙眼性，提示體染色體顯性遺傳（不完全外顯率）參與。
在青光眼的鑑別診斷中，視神經乳頭玻璃膜疣應作為非青光眼性視神經乳頭異常之一加以考慮1)2)。
Q
視乳頭玻璃膜疣與年齡相關性黃斑部病變的玻璃膜疣相同嗎？
A
是不同的疾病。年齡相關性黃斑部病變的玻璃膜疣是視網膜色素上皮下積聚的沉積物，發生在黃斑部。視神經乳頭玻璃膜疣是視神經乳頭內軸索退化相關的鈣化沉積物，發生部位、成因和臨床意義均不同。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”通常無症狀。因視野缺損緩慢進展，不易自覺。罕見情況下可能出現以下主訴。
- 一過性視力障礙（TVO）：發生率報告為8.6%，被認為繼發於短暫性乳頭缺血
- 突然視力下降或視野缺損：被認為由視神經乳頭內缺血引起
- 視神經乳頭隆起：缺乏凹陷，邊界模糊或不規則。多見於乳頭鼻側半
- 視野缺損：70%～90%發生。埋沒型高於表淺型。表現為多種模式，包括Mariotte盲點擴大、周邊視野狹窄、弓狀暗點等
- 視網膜神經纖維層（NFL）變薄：在可見玻璃疣的眼中檢測到。常先於視野缺損出現
- 併發症：與視網膜色素變性、血管樣條紋相關。常合併小視乳頭。罕見火焰狀出血、NA-AION、視乳頭周圍視網膜下新生血管
埋沒型玻璃疣
外觀：視乳頭水腫樣，邊界模糊。表現為假性視乳頭水腫
視野缺損：僅表現為假性視乳頭水腫的眼中25%～30%存在視野缺損
NFL變化：無赤光攝影難以顯示NFL變化
診斷：需要透過超音波B模式、CT或OCT檢測鈣化
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”確切病因不明，但被認為是軸突變性的副產物。
- 小的鞏膜管阻礙正常的軸漿流，導致淤滯
- 異常的軸突代謝導致粒線體內鈣晶體沉積
- 排入細胞外空間的微體持續鈣化並融合
玻璃膜疣隨年齡增長而增大，NFL變薄和視野缺損均隨時間緩慢進展。據報導，視野縮窄每年惡化約1.6%。
- 遺傳：體染色體顯性遺傳（不完全外顯率）。詢問家族史很重要
- 小視盤（擁擠盤）：小視盤中軸突密集，增加玻璃膜疣形成的風險3)
視盤玻璃膜疣誘發視盤擁擠，有報導稱在50歲以下患者中，罕見情況下與NA-AION的發病相關3)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”確認視神經盤隆起、凹陷缺損及邊界模糊。無充血、無視盤表面微血管異常是與視乳頭水腫的鑑別點。需要包括散瞳下眼底檢查在內的全面評估2)。
- B型超音波檢查：在鈣化性玻璃膜疣後方檢測到伴有音響陰影的高回音。視乳頭水腫可見眼眶內視神經增粗，但玻璃膜疣無此表現。
- CT：使用骨窗設定顯示視神經盤層級的鈣化。對鑑別視乳頭水腫也有用。
- OCT：可檢測埋藏性和表淺性玻璃膜疣，目前被認為是黃金標準4)。可定量評估視盤周圍RNFL厚度。斷面影像也有助於識別PHOMS（視盤周圍高反射卵圓形團塊結構）。
- 自發螢光：在共焦雷射掃描眼底檢查裝置的藍光下，視神經盤內可見邊界清晰的強螢光4)。
- 螢光眼底攝影（FA）：晚期局部強螢光和視盤周圍血管壁染色。視乳頭水腫表現為瀰漫性早期滲漏，有助於鑑別。
| 所見 | 視神經盤玻璃膜疣 | 視乳頭水腫 |
|---|---|---|
| 色調 | 黃白色 | 紅色 |
| 生理性凹陷 | 消失 | 保留（早期） |
| 出血 | 罕見 | 有 |
Q
如何區分視盤玻璃膜疣和視乳頭水腫？
5. 標準治療
Section titled “5. 標準治療”玻璃膜疣本身無法治療。主要是對併發症的管理和治療。
- 觀察：長期定期監測視神經盤玻璃疣的形態變化和視野檢查。由於是慢性進行性疾病，定期追蹤不可或缺。
- 眼壓管理：降低眼壓可能具有神經保護作用，但其在ONHD中的有效性尚未確立。
- 併發症治療：若發生脈絡膜新生血管，考慮光凝固治療。若合併NA-AION，則進行相應管理。
Q
視神經盤玻璃疣能治好嗎？
A
目前尚無消除視神經盤玻璃疣的治療方法。玻璃疣有隨年齡增長而增大的趨勢。但視力障礙通常輕微，很少出現急劇視力下降。定期檢查以早期發現和管理併發症是最佳對策。
6. 病理生理學·詳細發病機轉
Section titled “6. 病理生理學·詳細發病機轉”軸突變性與鈣沉積
Section titled “軸突變性與鈣沉積”視神經盤玻璃疣的超微形態學研究顯示以下過程：
- 小的鞏膜管物理性阻礙軸漿流，導致軸突內淤滯。
- 針狀鈣結晶沉積在軸突粒線體內。
- 質膜被破壞，軸突成分漏入間質空間。
- 細胞外粒線體中積累嚴重的鈣結晶沉積。
- 微小體持續鈣化並融合，形成直徑5至1000微米的膠樣體。
玻璃膜疣的大小從2-3個小結節到多達40-50個的聚集物不等。
視野缺損的機轉
Section titled “視野缺損的機轉”視野缺損的原因被認為是玻璃膜疣直接壓迫視神經纖維、視乳頭缺血以及軸漿流障礙3)。視乳頭玻璃膜疣的大小和位置與視野缺損並不一定一致。
與擁擠視乳頭的關係
Section titled “與擁擠視乳頭的關係”玻璃膜疣是由於軸漿運輸改變而積累的鈣化物質聚集體，會加重視乳頭的擁擠。這很少與NA-AION的發生相關，尤其是在50歲以下的患者中3)。一項多中心回顧性研究發現，50歲以下NA-AION患者中，超過50%通過OCT檢測到視乳頭玻璃膜疣3)。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”OCT提高診斷準確性
Section titled “OCT提高診斷準確性”OCT目前被認為是非侵入性檢測埋藏性和表淺性玻璃膜疣的黃金標準影像學方法4)。它可以通過斷面影像識別埋藏性玻璃膜疣和檢測PHOMS，並且對於檢測傳統超音波遺漏的非鈣化埋藏性玻璃膜疣也很有用。
視野進展的長期預後
Section titled “視野進展的長期預後”視乳頭玻璃膜疣是一種慢性進行性視神經疾病，據報導視野縮窄每年惡化約1.6%。神經纖維層變薄與臨床可見的玻璃膜疣程度相關，並且通常先於視野缺損出現。
與NA-AION的關聯
Section titled “與NA-AION的關聯”視乳頭玻璃膜疣很少與NA-AION的發生相關。特別是在50歲以下的患者中，玻璃膜疣可能誘發視乳頭的過度擁擠，增加缺血風險3)。
- 驗證降低眼壓是否能抑制ONHD視野缺損的進展
- 評估己酮可可鹼等血管活性療法的有效性
- 利用人工智慧和深度學習開發埋藏性玻璃膜疣自動檢測系統
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”-
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