Morning Glory Disk Anomalisi (MGDA), Kindler tarafından bildirilen konjenital bir optik disk anomalisidir. Gri-beyaz renkli disk alanında genişleme, huni şeklinde çöküntü, çöküntü tabanında pre-disk beyaz dokusu, peripapiller retina-koroid pigment anomalisi ve retina damarlarının anormal seyri ile karakterizedir. Şeklinin sabah sefası (morning glory) çiçeğine benzemesi nedeniyle bu ad verilmiştir. Sistemik bulgular eşlik ettiğinde Morning Glory sendromu olarak adlandırılır.
Genellikle tek taraflıdır, ancak iki taraflı bildirimler de vardır. Kalıtımı net değildir. Kadınlarda daha sık görülür ve Afrikalı Amerikalılarda nadir olduğu düşünülmektedir. Glokomdan ayırt edilmesi gereken konjenital optik disk anomalilerinden biri olarak kabul edilir3).
Morning Glory anomalisi glokom değil, optik diskin konjenital bir anomalisidir. Ancak disk çöküntüsünün genişlemesi glokomatöz değişikliklerle karıştırılabilir ve glokomun ayırıcı tanısında önemli bir hastalık olarak belirtilmiştir3).
Görme keskinliği normale yakından el hareketine kadar değişir. Çöküntünün boyutuna, makulanın konumuna (çöküntü ile ilişkisi) ve retina dekolmanının derecesine bağlıdır. Doğumdan itibaren görme azlığı sık görülür. Çocuklarda genellikle tek gözde görme azlığı veya şaşılık ile fark edilir. Bazen lökokori (beyaz pupil) ile başvurabilir.
MGDA’nın embriyolojik kökeni net değildir. Fetal fissürün kapanmaması veya primer mezenkimal anomali olduğu hipotezleri öne sürülmüştür. Birçok vakada diskin altında optik fissür kapanma defekti ile ilişkili lingulat şeklinde retinokoroidal atrofi lezyonu görülür. Bazı vakalarda arka sklera hipoplazisi rol oynar.
MGDA, santral sinir sistemi dahil olmak üzere sistemik komplikasyonlarla birlikte olabilir.
İntrakraniyal Yapısal Anomaliler
Transsfenoidal bazal ensefalosel: Sfenoid kemikteki bir defektten meninkslerin fıtıklaştığı konjenital anomali. Optik kiazma ve hipotalamusu içerebilir1). Geniş kafa, basık burun, hipertelorizm, üst dudak orta hat yarığı gibi orta hat defektleri görülür
Korpus kallozum agenezisi: Transsfenoidal ensefaloselli hastaların çoğunda eşlik eder
Hipofiz sapı duplikasyonu (PSD): Nadirdir ancak MGDA ve moyamoya hastalığı olan hastalarda bildirilmiştir
Serebrovasküler anomali
Moyamoya hastalığı: Beyin arterlerinde ilerleyici daralma ve tıkanma ile karakterize bir serebrovasküler hastalıktır
Serebral arter hipoplazisi: MGDA ile birlikteliği bildirilmiştir
PHACE sendromu: Posterior fossa malformasyonu, büyük yüz hemanjiomu, arteriyel anomali, kardiyovasküler anomali ve oküler anomali birlikteliği
Gereklidir. Transsfenoidal bazal ensefalosel ve moyamoya hastalığı gibi intrakraniyal yapısal ve vasküler anomalilerin eşlik etme olasılığı vardır1). Özellikle çocuklarda beyin MR ve MR anjiyografi ile değerlendirme önerilir.
Fundus muayenesinde karakteristik optik disk bulgularının (huni şeklinde çöküntü, beyaz glial doku, radyal damar seyri, peripapiller pigment anormalliği) görülmesiyle klinik tanı mümkündür.
| Hastalık | MGDA’dan ayırt edici özellikler |
|---|---|
| Optik sinir kolobomu | Alt kısımda beyaz çöküntü. Santral glial doku ve çevresel pigmentasyon yok |
| Peripapiller stafilom | Çöküntü tabanında normal papil görülür. Normal damar seyri |
| Glokomatöz optik çukur | Edinsel ilerleyici değişiklik3). Görme alanı defekt paterni farklıdır |
MGDA’nın kendisi için doğrudan bir tedavi yoktur. Ambliyopiyi önlemek için görme optimizasyonu önemlidir ve 6 yaş altında makula doğrulanırsa ambliyopi tedavisi düşünülür.
Retina dekolmanı genellikle papil yakınından başlar ve sıklıkla peripapiller alanla sınırlıdır. Sınırlı vakalarda subretinal sıvının beyin omurilik sıvısı kaynaklı olma olasılığı yüksektir ve takip kararı verilebilir. Kendiliğinden düzelme bildirilmiştir.
İlerlemiş retina dekolmanında, optik disk çukurunda sıklıkla küçük yırtıklar eşlik eder ve vitrektomi yapılır. Cerrahi yöntem aşağıdaki gibidir:
Nükseden ve dirençli olgularda, yırtık bölgesine butil siyanoakrilat (retina yapıştırıcısı) uygulanması denenmiştir. Çocuklarda bazen silikon yağı tamponadı kullanılır, ancak subaraknoid boşluğa kaçış endişesi vardır.
Optik disk çevresiyle sınırlı retina dekolmanı izlenebilir. İlerlemiş olgularda vitrektomi (sıvı-hava değişimi, optik disk çevresine fotokoagülasyon, gaz tamponadı) yapılır. Cerrahi sonrası retina yatışması çok yavaş ilerler ve birkaç ay ile bir yıldan fazla sürebilir.
Çukurluk tabanındaki beyaz dokunun kökeni hakkında glial proliferasyon ve primer vitreus hiperplazisi kalıntısı teorileri vardır. Optik disk altındaki dil şeklindeki koroidoretinal atrofik lezyon, optik fissürün kapanmaması ile ilişkiyi düşündüren bir bulgudur. Arka skleranın hipoplazisinin çukurluk oluşumunda rol oynayabileceği de belirtilmiştir.
Subretinal sıvının kaynağı olarak birden fazla mekanizma düşünülmektedir.
Erken evrelerde, eksüdatif veya traksiyonel dekolman kendiliğinden düzelebilir, ancak sıklıkla total dekole ilerleyerek körlüğe yol açar.
Bassi ve ark. (2024), MGDA’lı gözlerde OCT bulguları olarak peripapiller koroidal neovasküler membran (PPCNVM) ile peripapiller hiperreflektif oval kitle benzeri yapılar (PHOMS) arasındaki ayırıcı tanıyı bildirmiştir2). PPCNVM, retina pigment epiteli-koroid kompleksi ile devamlılık gösteren hiperreflektif bir yapıdır ve intraretinal kistik boşluklar eşlik ettiğinde aktiviteyi gösterir. PHOMS, aksoplazmik akım stazının bir belirtecidir ve daha düşük reflektivite ve gölgeleme olmaması ile PPCNVM’den ayırt edilir2). PPCNVM için anti-VEGF ilaçların intravitreal enjeksiyonu bir tedavi seçeneğidir.
Bhatti ve ark. (2024), MGDA’lı 20 yaşında bir kadında transsfenoidal bazal ensefalosel olgusunu bildirmiştir1). MRG, sfenoid kemik defekti yoluyla ensefaloseli doğrulamıştır. Ensefalosel, optik kiazma, hipotalamus ve anterior serebral arter gibi yapıları içerebileceğinden, cerrahi düzeltme genellikle son derece zordur veya kontrendikedir.
Bhatti MT. Morning Glory Disc Anomaly Associated Transsphenoidal Encephalocele. Ophthalmology. 2024.
Bassi ST, Verma A. Optical Coherence Tomography in a Morning Glory Disc Anomaly with a Peripapillary Choroidal Neovascular Membrane. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(1):27-29.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. AAO; 2025.
