颅内结构异常
牵牛花视盘异常（牵牛花综合征）
1. 什么是晨光性视盘异常？
Section titled “1. 什么是晨光性视盘异常？”晨光性视盘异常（MGDA）是由Kindler首次报道的一种视盘先天异常。其特征为视盘区域扩大呈灰白色、漏斗状凹陷、凹陷底部有视盘前白色组织、视盘周围脉络膜视网膜色素异常以及视网膜血管走行异常。因其形态类似牵牛花（晨光）而得名。伴有全身表现时称为晨光性综合征。
多为单眼，但也有双眼病例的报道。遗传性不明确。女性多见，非裔美国人中罕见。被认为是需要与青光眼鉴别的先天性视盘异常之一3)。
Q
晨光性异常是青光眼吗？
A
晨光性异常不是青光眼，而是一种视盘先天异常。但视杯扩大可能与青光眼性改变混淆，因此被列为青光眼鉴别诊断中的重要疾病3)。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”视力范围从接近正常到手动，取决于凹陷大小、黄斑位置（与凹陷的关系）以及视网膜脱离的程度。出生时即视力不良的情况多见。儿童常因单眼视力不良或斜视而被发现。部分病例以白瞳症（leukocoria）就诊。
- 视盘扩大和漏斗状凹陷：视盘看起来大而呈漏斗状。视盘周围存在葡萄肿样凹陷，可通过超声、CT和MRI检测。
- 凹陷底部的白色组织：被认为是胶质增生或原始玻璃体增生残留。视盘形态被白色组织覆盖而模糊不清。
- 视网膜血管异常走行：血管从白色组织下方发出，数量比正常多且更细，呈放射状和直线状走行。
- 视盘周围色素异常：可见视网膜脉络膜色素沉着。许多病例在视盘下方有舌状视网膜脉络膜萎缩病变。
- 黄斑卷入：黄斑可能被牵拉向凹陷方向而无法观察到。
- 瞳孔传入障碍：由于单眼性，有时可观察到。
- 视网膜脱离：常合并从视盘附近开始的视网膜脱离。约30%伴有浆液性黄斑病变。
3. 病因和风险因素
Section titled “3. 病因和风险因素”MGDA的胚胎学起源尚不明确。提出的假说包括胎儿裂闭合不全或原发性间充质异常。许多病例在视盘下方有舌状视网膜脉络膜萎缩病变，提示与眼杯裂闭合不全有关。部分病例涉及后巩膜发育不良。
MGDA可能伴有全身性合并症，包括中枢神经系统异常。
脑血管异常
Q
晨光异常需要做脑部检查吗？
A
需要。有可能合并经蝶骨基底脑膨出和烟雾病等颅内结构和血管异常1)。尤其对于儿童，建议进行脑MRI和MRA评估。
4. 诊断和检查方法
Section titled “4. 诊断和检查方法”通过眼底检查确认特征性视盘表现（漏斗状凹陷、白色胶质组织、放射状血管走行、视盘周围色素异常）即可进行临床诊断。
- OCT：用于评估视盘上的胶质组织和神经感觉层视网膜脱离。也可用于检测视盘周围脉络膜新生血管膜（PPCNVM）2)
- 超声检查：无创评估视盘凹陷深度和视网膜脱离的有无
- 脑MRI/MRA：对于发现经蝶骨基底部脑膨出和烟雾病等颅内异常是必需的
| 疾病 | 与MGDA的鉴别点 |
|---|---|
| 视神经缺损 | 下方白色凹陷。缺乏中央胶质组织和周围色素沉着 |
| 视乳头周围葡萄肿 | 凹陷底部可见正常视乳头。正常血管走行 |
| 青光眼性视乳头凹陷 | 后天性进行性变化3)。视野缺损模式不同 |
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”MGDA本身的管理
Section titled “MGDA本身的管理”MGDA本身没有直接的治疗方法。预防弱视的视力优化很重要；如果在6岁以下确认黄斑，应考虑弱视治疗。
视网膜脱离的管理
Section titled “视网膜脱离的管理”视网膜脱离通常从视乳头附近开始，常局限于视乳头周围区域。在局限病例中，视网膜下液可能来源于脑脊液，有时选择观察。已有自然缓解的报道。
在进展性视网膜脱离中，视盘凹陷内常合并小裂孔，需行玻璃体手术。手术步骤如下：
- 切除玻璃体凝胶
- 液气交换和眼内视网膜下液引流
- 视盘周围光凝
- 长效气体填塞
对于复发或难治病例，尝试在裂孔处涂抹氰基丙烯酸丁酯（视网膜胶）。儿童病例可能使用硅油填塞，但需警惕其进入蛛网膜下腔的风险。
Q
合并视网膜脱离时如何治疗？
A
局限于视盘周围的视网膜脱离可予观察。进展病例行玻璃体手术（液气交换、视盘周围光凝、气体填塞）。术后视网膜复位非常缓慢，可能需要数月到一年以上。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”视神经盘结构异常
Section titled “视神经盘结构异常”凹陷底部白色组织的来源有胶质增生和原始玻璃体持续增生两种学说。视盘下方的舌状脉络膜视网膜萎缩病变提示与眼杯裂闭合不全有关。后巩膜发育不全也可能参与凹陷的形成。
视网膜脱离的发病机制
Section titled “视网膜脱离的发病机制”视网膜下液的来源有多种机制。
- 脑脊液来源：有病例观察到注入脊髓腔的造影剂从蛛网膜下腔连续进入视网膜下腔，提示脑脊液与视网膜下液之间存在交流。
- 异常血管渗漏：凹陷区异常血管的浆液性渗漏。
- 牵拉性：视乳头前白色组织或后玻璃体皮质的牵拉继发性诱发视乳头周围小裂孔。
- 孔源性：在进展病例中，常在视乳头前组织附近并发裂孔。
早期可能为渗出性或牵拉性脱离并自然缓解，但进展为全脱离导致失明的情况并不少见。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”OCT对视乳头周围病变的鉴别
Section titled “OCT对视乳头周围病变的鉴别”Bassi等人（2024）报告了MGDA眼的OCT表现，区分了视乳头周围脉络膜新生血管膜（PPCNVM）和视乳头周围高反射卵形团块样结构（PHOMS）2)。PPCNVM是与视网膜色素上皮-脉络膜复合体连续的高反射结构，伴有视网膜内囊腔时提示活动性。PHOMS是轴浆流淤滞的标志，反射较低且不伴阴影，可与PPCNVM鉴别2)。对于PPCNVM，玻璃体内注射抗VEGF药物是一种治疗选择。
与经蝶骨基底部脑膨出的关联
Section titled “与经蝶骨基底部脑膨出的关联”Bhatti等人（2024）报告了一例20岁女性MGDA合并经蝶骨基底部脑膨出的病例1)。MRI证实通过蝶骨缺损的脑膨出。由于脑膨出可能包含视交叉、下丘脑、大脑前动脉等结构，手术矫正极为困难或可能禁忌。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”
Bhatti MT. Morning Glory Disc Anomaly Associated Transsphenoidal Encephalocele. Ophthalmology. 2024.
Bassi ST, Verma A. Optical Coherence Tomography in a Morning Glory Disc Anomaly with a Peripapillary Choroidal Neovascular Membrane. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(1):27-29.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. AAO; 2025.