L’anomalia del disco a gloria del mattino (Morning Glory Disc Anomaly: MGDA) è una malformazione congenita della papilla ottica descritta da Kindler. È caratterizzata da un allargamento dell’area papillare grigio-biancastra con escavazione a imbuto, tessuto bianco prepapillare sul fondo dell’escavazione, anomalia pigmentaria corioretinica peripapillare e decorso anomalo dei vasi retinici. Il nome deriva dalla somiglianza con il fiore della gloria del mattino (ipomea). Quando sono presenti segni sistemici, si parla di sindrome della gloria del mattino.
Spesso unilaterale, ma sono stati riportati casi bilaterali. L’ereditarietà non è chiara. È più frequente nelle donne e rara negli afroamericani. È considerata una delle anomalie congenite della papilla ottica da differenziare dal glaucoma3).
QL'anomalia a gloria del mattino è un glaucoma?
A
L’anomalia a gloria del mattino non è un glaucoma, ma una malformazione congenita della papilla ottica. Tuttavia, l’allargamento dell’escavazione papillare può essere confuso con alterazioni glaucomatose, pertanto è considerata una malattia importante nella diagnosi differenziale del glaucoma3).
L’acuità visiva varia da quasi normale a percezione della luce, in base alle dimensioni dell’escavazione, alla posizione della macula (in relazione all’escavazione) e alla presenza di distacco di retina. Spesso la visione è scarsa fin dalla nascita. Nei bambini, viene spesso scoperta a causa di una visione ridotta unilaterale o di strabismo. Talvolta si presenta con leucocoria.
Ingrandimento dell’area papillare e depressione a imbuto : La papilla ottica appare grande e a forma di imbuto. È presente una depressione stafilomatosa peripapillare, rilevabile con ecografia, TC o RM.
Tessuto bianco sul fondo della depressione : Considerato una proliferazione gliale o un residuo di iperplasia vitreale primitiva persistente. La morfologia della papilla è oscurata da questo tessuto bianco.
Decorso anomalo dei vasi retinici : Originano al di sotto del tessuto bianco, sono più numerosi e sottili del normale, con decorso radiale e rettilineo.
Anomalie pigmentarie peripapillari : Si osserva pigmentazione corioretinica. In molti casi è presente una lesione atrofica corioretinica a forma di lingua al di sotto della papilla.
Cattura maculare (macular capture) : La macula può essere tirata verso la depressione e non osservabile.
Difetto pupillare afferente (APD) : Può essere presente a causa dell’unilateralità.
Associazione con distacco di retina : Spesso associato a distacco di retina che inizia vicino alla papilla. Circa il 30% dei casi presenta maculopatia sierosa.
L’origine embriologica del MGDA non è chiara. Sono state proposte ipotesi di chiusura incompleta della fessura fetale o di un’anomalia mesenchimale primaria. In molti casi si osserva una lesione atrofica corioretinica a forma di lingua al di sotto della papilla, suggerendo un’associazione con la chiusura incompleta della fessura ottica. In alcuni casi è coinvolta l’ipoplasia della sclera posteriore.
Il MGDA può essere associato a complicanze sistemiche, inclusi quelle del sistema nervoso centrale.
Anomalie strutturali intracraniche
Encefalocele basale transfenoidale : Malformazione congenita in cui le meningi protrudono attraverso un difetto dell’osso sfenoide. Può coinvolgere il chiasma ottico e l’ipotalamo1). Si osservano difetti della linea mediana come testa larga, naso piatto, ipertelorismo e labbro leporino mediano.
Agenesia del corpo calloso : Spesso associata all’encefalocele transfenoidale.
Duplicazione del peduncolo ipofisario (PSD) : rara, ma riportata in pazienti con MGDA o malattia di Moyamoya
Anomalie cerebrovascolari
Malattia di Moyamoya : malattia cerebrovascolare caratterizzata da stenosi e occlusione progressiva delle arterie cerebrali
Ipoplasia delle arterie cerebrali : è stata riportata un’associazione con MGDA
Sindrome PHACE : associazione di malformazioni della fossa cranica posteriore, emangiomi facciali giganti, anomalie arteriose, anomalie cardiovascolari e anomalie oculari
QÈ necessario un esame cerebrale in caso di anomalia di Morning Glory?
A
Sì, necessario. Esiste la possibilità di anomalie strutturali e vascolari intracraniche associate, come encefalocele basale transfenoidale o malattia di Moyamoya1). La valutazione con risonanza magnetica cerebrale e angiografia RM è particolarmente raccomandata nei bambini.
La diagnosi clinica è possibile confermando i caratteristici reperti della papilla ottica all’esame del fondo oculare (escavazione a imbuto, tessuto gliale bianco, decorso vascolare radiale, anomalie pigmentarie peripapillari).
OCT : utile per valutare il tessuto gliale sulla papilla e il distacco neurosensoriale della retina. Può essere utilizzato anche per rilevare la membrana neovascolare coroidale peripapillare (PPCNVM)2)
Ecografia : consente una valutazione non invasiva della profondità dell’escavazione papillare e della presenza di distacco di retina
Risonanza magnetica cerebrale e angio-RM : Essenziali per la ricerca di anomalie intracraniche come encefalocele basale transfenoidale o malattia di Moyamoya
Non esiste una terapia diretta per il MGDA stesso. L’ottimizzazione dell’acuità visiva per prevenire l’ambliopia è importante; nei bambini di età inferiore a 6 anni con macula visibile, si deve considerare il trattamento dell’ambliopia.
Il distacco di retina inizia vicino alla papilla ed è spesso limitato alla regione peripapillare. Nei casi localizzati, il liquido sottoretinico è probabilmente di origine liquorale e si può optare per l’osservazione. Sono stati riportati casi di risoluzione spontanea.
Nel distacco di retina avanzato, spesso è presente un piccolo foro all’interno dell’escavazione papillare e si esegue una vitrectomia. La procedura è la seguente:
Resezione del gel vitreale
Scambio fluido-aria e drenaggio intraoculare del liquido sottoretinico
Fotocoagulazione peripapillare
Tamponamento con gas a lunga durata
Nei casi ricorrenti o refrattari, si tenta l’applicazione di butilcianoacrilato (colla retinica) sul foro. Nei bambini, può essere utilizzato un tamponamento con olio di silicone, ma si teme la migrazione nello spazio subaracnoideo.
QCome si tratta un distacco di retina complicato?
A
Un distacco di retina limitato alla regione peripapillare può essere osservato. Nei casi avanzati, si esegue una vitrectomia (scambio fluido-aria, fotocoagulazione peripapillare, tamponamento gassoso). Il riattacco retinico postoperatorio è molto lento e può richiedere da diversi mesi a più di un anno.
L’origine del tessuto bianco sul fondo dell’escavazione è spiegata da due teorie: proliferazione gliale e persistenza del vitreo iperplastico primario. La lesione atrofica retinocoroidea a forma di lingua sotto il disco è un reperto che suggerisce un’associazione con la chiusura incompleta della fessura ottica. È stato anche indicato che l’ipoplasia della sclera posteriore potrebbe essere coinvolta nella formazione dell’escavazione.
Diversi meccanismi sono considerati come origine del liquido sottoretinico.
Derivato dal liquido cerebrospinale: Sono stati osservati casi in cui un mezzo di contrasto somministrato nello spazio spinale si è diffuso dallo spazio subaracnoideo a quello sottoretinico, suggerendo uno scambio tra liquido cerebrospinale e liquido sottoretinico.
Perdita da vasi anomali: Perdita di liquido sieroso da vasi anomali nell’area dell’escavazione.
Trazionale: La trazione da parte del tessuto bianco prepapillare o della corteccia vitreale posteriore induce secondariamente piccole lacerazioni intorno alla papilla.
Regmatogeno: Nei casi avanzati, si verificano spesso lacerazioni vicino al tessuto prepapillare.
Inizialmente, un distacco essudativo o tractionale può regredire spontaneamente, ma non è raro che progredisca fino a un distacco totale e porti alla cecità.
Bassi et al. (2024) hanno riportato la differenziazione tra membrana neovascolare coroidale peripapillare (PPCNVM) e strutture simil-tumorali ovali iperriflettenti peripapillari (PHOMS) in occhi con MGDA all’OCT2). La PPCNVM è una struttura iperriflettente continua con il complesso epitelio pigmentato retinico-coroidale, e la presenza di cavità cistiche intrarretiniche indica attività. Le PHOMS sono marcatori di stasi del flusso assonale e si differenziano dalla PPCNVM per una minore riflettività e assenza di ombreggiatura2). Per la PPCNVM, l’iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF è un’opzione terapeutica.
Associazione con encefalocele basale transfenoidale
Bhatti et al. (2024) hanno riportato un caso di encefalocele basale transfenoidale associato a MGDA in una donna di 20 anni1). La risonanza magnetica ha confermato un encefalocele attraverso un difetto sfenoidale. Poiché l’encefalocele può contenere il chiasma ottico, l’ipotalamo, l’arteria cerebrale anteriore, ecc., la correzione chirurgica è estremamente difficile o può essere controindicata.
Bassi ST, Verma A. Optical Coherence Tomography in a Morning Glory Disc Anomaly with a Peripapillary Choroidal Neovascular Membrane. Neuro-Ophthalmology. 2024;48(1):27-29.
American Academy of Ophthalmology. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. AAO; 2025.
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