홍채 모반

한눈에 보는 포인트

1. 홍채 모반이란?

홍채 모반(iris nevus)은 홍채의 멜라닌세포가 양성으로 증식한 색소성 종양입니다. 육안으로는 홍채 위에 흑갈색에서 갈색의 색소성 병변으로 관찰됩니다. 일반적으로 정지성(비증식성)이며 악성 전환은 극히 드물어, 대부분 경과 관찰만으로 관리할 수 있습니다. 1611예를 대상으로 한 대규모 연구에서는 홍채 모반에서 악성 흑색종으로의 전환이 5년에 2.6%, 10년에 4.1%에 불과하여 장기적으로 안정적인 경과를 보이는 경우가 많다고 보고되었습니다[1].

홍채 악성 흑색종은 포도막 악성 흑색종 중 홍채에서 발생하는 드문 종양으로, 맥락막이나 섬모체에서 유래한 안내 악성 흑색종에 비해 악성도가 낮은 경우가 많습니다. 홍채 모반과 홍채 악성 흑색종의 감별은 크기, 증식 유무, 형태의 불규칙성 등을 기준으로 이루어집니다.

일반적으로 서양 백인에게 많으며, 색소가 옅은 홍채(파란색, 녹색, 회색)를 가진 인종에 호발합니다. 중년 이후에 많이 발견되지만 젊은 사람에게도 발생할 수 있습니다. 대부분 무증상이며, 안과 검진이나 다른 질환 진찰 중 우연히 발견되는 경우가 많습니다.

Q 홍채에 점 같은 것이 있다고 들었습니다. 위험한가요?

대부분의 경우 양성 홍채 모반이며, 악성 전환은 극히 드뭅니다. 그러나 크기 증가, 형태 변화, 시력 변화 또는 안통이 나타나면 즉시 안과 진료를 받는 것이 중요합니다. 정기적인 안과 관찰을 통해 혹시 모를 변화를 조기에 발견할 수 있습니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

Boldu-Roig J, Sorli-Clemente E, Kuljuh-Causevic A, Loras A, Anton A, Martinez-Cadenas C. Iris Pigmented Lesions: Unraveling the Genetic Basis of Iris Freckles and Nevi. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2025;66(4):62. Figure 1. PMCID: PMC12020957. License: CC BY 4.0.

세극등 생체현미경으로 촬영한 6명 참가자의 홍채 색소성 요소 예; (B) 갈색 홍채 위의 모반, (C) 파란색 홍채 위의 모반(검은 화살표)과 주근깨(주황색 화살표), (D) 녹색 홍채 위의 모반(검은 화살표)과 주근깨(주황색 화살표). 이는 본문 “2. 주요 증상 및 임상 소견” 항목에서 다루는 홍채 모반의 색조, 형태, 임상적 외관에 해당합니다.

자각 증상

홍채 모반은 일반적으로 무증상이며, 미용적 문제(홍채의 색이나 무늬 변화)가 주된 호소인 경우가 많습니다. 각도(안내 수분 배출로)에 침윤이 발생하면 안압 상승을 초래하여 안통이나 시력 저하가 나타날 수 있습니다.

임상 소견(의사가 확인하는 소견)

세극등 현미경으로 확인되는 주요 소견은 다음과 같습니다.

색조: 흑갈색~갈색(황갈색인 경우도 있음)
부위: 동공연 또는 임의의 홍채 부위에 발생
가장자리: 일반적으로 경계가 명확함
표면: 평활한 경우와 소결절상인 경우가 있음
증대: 일반적으로 인정되지 않음(정지성)

형태에 따른 분류

홍채 모반의 형태는 다음 3형으로 분류됩니다.

평탄형(flat nevus)

외관: 홍채면의 평탄한 색소 침착

융기: 없음~매우 경미

특징: 가장 흔한 형. 홍채 표면을 따라 퍼지는 색소의 농담으로 인정됩니다.

융기형 (elevated nevus)

외관: 홍채 표면에서 명확히 융기된 병변

융기: 있음

특징: 홍채 악성 흑색종과의 감별이 필요한 경우가 있음. 크기 증가 여부를 정기적으로 확인함.

소결절형

외관: 동공연 부근에 발생하는 소결절 모양의 색소성 병변

융기: 소결절로 융기

특징: Cogan-Reese 증후군에서 보이는 홍채의 색소성 소결절과 감별이 필요함.

악성화 시사 소견

다음 소견이 관찰되는 경우 홍채 악성 흑색종으로의 전환 또는 악성 병변의 가능성을 고려하여 정밀 검사가 필요함. Shields 등은 홍채 모반의 악성 전환 위험을 ABCDEF 6항목(Age ≤40세, Blood [전방출혈], Clock hour [하방 4~9시 부위], Diffuse [광범위], Ectropion uveae [포도막외반], Feathery margin [깃털모양 변연])으로 정리하였으며, 임상 판단의 지표로 널리 사용됨[1].

급속한 크기 증가 (시간 경과에 따른 사진 비교로 확인)
전방각 침윤/전방각 혼탁 (전방각경 및 전안부 OCT로 평가)
홍채 루베오시스 (홍채 신생혈관 출현)
국소 염증 반응 (충혈, 전방 염증 세포)
출혈 (전방출혈, 유리체출혈)

3. 원인과 위험 요인

홍채 모반은 홍채를 구성하는 멜라닌 세포의 양성 증식으로 인해 발생합니다. 발생 기전의 많은 세부 사항은 아직 명확하지 않습니다.

주요 위험 요인은 다음과 같습니다:

밝은 색 홍채: 파란색, 녹색 또는 회색 홍채를 가진 백인에게 더 흔합니다. 색소가 적은 홍채에서는 멜라닌 세포의 변화가 더 뚜렷해지기 쉬운 것으로 생각됩니다. 1014명의 집단 연구에서 홍채 모반의 빈도는 성인의 4-6%였으며, 노화, 여성, 녹색 홍채, 색소성 백내장과 관련이 있었고, IRF4 및 HERC2와 같은 색소 관련 유전자 돌연변이의 관여가 보고되었습니다 [3].
노화: 중년 이후에 더 흔합니다. 그러나 젊은 사람에게도 발생할 수 있습니다.
형태 이상 증가 위험: 기존 홍채 모반의 악성 전환 위험은 매우 낮습니다. 성장 속도, 형태 불규칙성, 각 침윤은 악성화를 시사하는 소견입니다.

드문 연관성으로 BAP1 종양 소인 증후군과의 연관성이 보고되었습니다. BAP1 유전자 돌연변이를 가진 가족에서는 포도막 흑색종의 발생 위험이 증가하는 것으로 알려져 있으며, 홍채 모반 관찰 시 주의가 필요할 수 있습니다.

4. 진단 및 검사 방법

세극등 현미경 검사

홍채 모반의 기본 진단 검사는 세극등 현미경을 이용한 전안부의 세밀한 관찰입니다. 병변의 크기, 색상, 형태, 경계, 융기 정도를 기록합니다. 정기적으로 고해상도 사진을 촬영하고 시간 경과에 따른 변화를 추적하는 것이 관리의 핵심입니다.

전안부 OCT

전안부 OCT는 홍채 모반의 깊이와 융기 높이를 정량적으로 평가하는 데 유용한 검사입니다. 종양의 두께와 너비를 수치화하고 시간 경과에 따른 변화를 객관적으로 기록할 수 있습니다. 세극등 사진과 결합하면 성장의 조기 발견이 가능합니다. 전안부 OCT는 홍채 멜라닌 세포 종양의 96%를 포착할 수 있다고 보고되었으며, 순수 홍채 종양 평가에서는 비접촉식 간편 방법으로 유용한 반면, 섬모체 침윤 검출에는 UBM이 우수합니다 [4].

초음파 생체현미경 (UBM)

초음파생체현미경(UBM)은 전안부 초음파로 섬모체와 전방각 침윤을 평가하는 데 유용합니다. 융기형 홍채 모반이나 섬모체로의 확장이 의심될 때 시행합니다. 전방각 침윤의 유무와 정도를 파악하고 녹내장 위험을 평가합니다.

안압 측정

홍채 모반이 전방각을 침윤하는 경우, 섬유주대에 색소가 분산되어 안압 상승을 초래할 수 있습니다. 정기적인 안압 측정을 통해 속발성 녹내장을 조기에 발견할 수 있습니다.

감별 진단

홍채 모반의 중요한 감별 진단을 아래 표에 제시합니다.

질환	감별 포인트
홍채 악성 흑색종	급속한 성장, 불규칙한 모양, 섬모체 침윤, 전방각 파종, 홍채 루베오시스. 작은 경우 국소 절제가 가능하기도 함.
Cogan-Reese 증후군	단안 홍채의 색소성 소결절과 색소 침착, 서서히 진행하는 주변부 홍채 앞유착 및 녹내장을 동반함. 홍채각막내피증후군의 한 유형.
전이성 홍채 종양	흰색에서 유백색인 경우가 많음. 다발성일 수 있음. 다른 장기의 원발 병력을 확인함.
소아 황색육아종증(JXG)	영유아 및 젊은 연령에 많음. 노란색에서 주황색의 홍채 결절. 전방 출혈을 나타낼 수 있음.

Cogan-Reese 증후군은 한쪽 눈의 홍채에 색소성 소결절 융기 병변이나 색소 침착 등의 홍채 모반 유사 병변을 주로 하며, 점차 주변 홍채 전방 유착이 발생하여 녹내장을 유발합니다. 형태적으로는 홍채 모반과 감별이 어렵고, 때로는 악성 흑색종과의 감별도 필요합니다.

Q 홍채 모반과 홍채 흑색종은 어떻게 구별하나요?

급속한 크기 증가, 형태의 불규칙 또는 경계 불명확, 각 침윤, 홍채 루베오시스(홍채 신생혈관), 국소 염증 반응, 출혈 등이 있는 경우 홍채 악성 흑색종을 의심해야 합니다. 전안부 OCT/UBM을 이용한 정량적 평가와 정기적인 사진 기록을 결합하고, 변화가 있으면 안종양 전문 기관으로 의뢰를 고려합니다.

5. 표준 치료법

소형·정지성 홍채 모반

크기 증가가 없는 소형 홍채 모반은 경과 관찰이 기본 방침입니다. 정기적인 세극등 사진 기록을 통해 병변의 크기와 형태 변화를 추적합니다. 전안부 OCT를 이용한 정량적 평가를 결합하면 미세한 변화도 객관적으로 기록할 수 있습니다.

일반적인 관찰 간격 기준(관찰 기관의 방침에 따라 다름):

초기 관찰 후 3~~6개월 후 재평가하고, 변화가 없으면 이후 6~~12개월마다 정기 관찰을 지속합니다.
변화가 있으면 관찰 간격을 단축하고 정밀 검사 및 치료를 고려합니다.

증대 경향 또는 악성 시사 소견이 있는 경우

악성화 시사 소견이 인정되는 경우 안종양 전문 기관으로의 의뢰가 적절합니다. 다음 치료가 선택될 수 있습니다.

국소 절제(홍채 절제술): 종양이 비교적 작고 국한된 경우 선택됩니다. 절제 표본의 병리 조직 검사로 확정 진단을 얻을 수 있습니다.
생검: 절제가 어렵거나 확정 진단이 필요한 경우 시행합니다.

홍채 악성 흑색종은 맥락막·섬모체 기원의 안내 악성 흑색종에 비해 악성도가 낮은 경우가 많지만, 침윤·전이의 위험이 있으므로 적절한 관리가 필요합니다. 홍채 악성 흑색종은 포도막 악성 흑색종의 약 4%를 차지하며, 진단 시 종양 직경은 평균 5.5mm, 파종이 28%, 속발 녹내장이 35%에서 보고되어 조기 관리가 중요합니다[2].

녹내장 동반 사례

각 침윤으로 인한 속발성 녹내장이 동반된 경우 녹내장 치료를 병행합니다. 점안약을 통한 안압 조절이 일차 선택이며, 조절이 불량한 경우 수술 요법을 고려합니다.

예후

홍채 모반은 대부분 양성 경과를 보입니다. 악성 전환은 매우 드물며, 정기 관찰을 통해 변화를 조기에 감지하는 것이 중요합니다. 크기나 형태 변화가 없는 경우 장기간 안정적인 경과를 보이는 경우가 많습니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

멜라닌 세포의 양성 증식

홍채 모반은 홍채 간질에 존재하는 멜라닌 세포의 양성 증식에 의해 형성됩니다. 멜라닌 세포는 색소(멜라닌)를 생성하는 세포로, 홍채의 색조를 결정합니다. 모반에서는 세포 증식이 국소에 국한되고 침윤성 증식을 보이지 않는 것이 악성 병변과의 본질적인 차이입니다.

대부분의 홍채 모반은 정지성이나, 드물게 악성 전환되어 홍채 악성 흑색종으로 진행할 수 있습니다. 악성 전환의 기전은 포도막 흑색종 전체에서 관찰되는 GNAQ/GNA11 변이 등의 분자 이상이 관여하는 것으로 생각되나, 홍채 모반 고유의 악성 전환 기전의 세부 사항은 밝혀지지 않은 점이 많습니다.

각에 대한 영향

홍채 모반에서 탈락된 색소 과립이 각(전방각)에 산재될 수 있습니다. 산재된 색소가 섬유주(안내 방수 배출로)에 침착되면 배출 저항이 증가하여 안압 상승을 유발할 수 있습니다. 이 기전에 의한 속발성 녹내장은 안압 측정과 정기적인 각경 검사를 통해 조기 발견이 가능합니다.

Cogan-Reese 증후군의 병태

Cogan-Reese 증후군은 홍채각막내피증후군(ICE 증후군)의 한 유형입니다. ICE 증후군은 중년 여성에 많은 편측성 질환으로, 본질성 홍채 위축, Chandler 증후군, Cogan-Reese 증후군의 세 유형으로 분류됩니다[5]. 비정상적으로 증식한 각막내피세포가 홍채 앞면을 덮고, 홍채의 압박 또는 당김에 의해 홍채 모반 유사 결절성 병변 및 색소 침착을 형성합니다. 점차 주변 홍채 전방 유착이 진행되어 녹내장을 초래합니다. 형태적으로 홍채 모반과의 감별이 어려운 경우가 있으며, 각막내피세포 이상(경면현미경 평가)이 감별에 도움이 됩니다[5].

7. 최신 연구와 향후 전망

전안부 OCT를 이용한 정량적 관찰

전안부 OCT를 이용한 홍반 모반의 정량적 종적 평가는 종양의 두께, 너비, 부피의 미세한 변화를 객관적으로 포착하는 방법으로 주목받고 있습니다. 기존 세극등 사진 기록에 비해 관찰자 간 변동을 줄이고 증대의 조기 발견을 가능하게 할 가능성이 있습니다.

감별 기준의 발전

영상 소견으로부터 홍반 모반과 홍반 악성 흑색종을 정확히 감별하기 위한 정량적 기준의 확립이 필요합니다. 맥락막 모반의 TFSOM-UHHD 기준과 같은 홍반 병변 전용 위험 계층화 기준의 개발이 향후 과제로 여겨집니다.

역학 데이터의 축적

홍반 모반의 유병률 및 악성 전환율에 관한 대규모 장기 데이터는 제한적이며, 특히 아시아인 집단에서의 역학 데이터 축적이 필요합니다. 악성 전환 위험 인자 식별 및 최적 관찰 간격 설정을 위해서는 다기관 장기 코호트 연구가 필요합니다.

8. 참고문헌

Shields CL, Kaliki S, Hutchinson A, et al. Iris nevus growth into melanoma: analysis of 1611 consecutive eyes: the ABCDEF guide. Ophthalmology. 2013;120(4):766-772. PMID: 23290981.
Cherkas E, Kalafatis NE, Marous MR, Shields CL. Iris melanoma: Review of clinical features, risks, management, and outcomes. Clin Dermatol. 2024;42(1):62-70. PMID: 37865279.
Boldu-Roig J, Sorli-Clemente E, Kuljuh-Causevic A, Loras A, Anton A, Martinez-Cadenas C. Iris Pigmented Lesions: Unraveling the Genetic Basis of Iris Freckles and Nevi. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2025;66(4):62. PMID: 40261663. PMCID: PMC12020957.
Razzaq L, Emmanouilidis-van der Spek K, Luyten GPM, de Keizer RJW. Anterior segment imaging for iris melanocytic tumors. Eur J Ophthalmol. 2011;21(5):608-614. PMID: 21218392.
Das S, Tripathy K. Iridocorneal Endothelial Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. PMID: 37603618.