ภาวะปิดของจุดน้ำตา (การขาดจุดน้ำตาแต่กำเนิด)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ภาวะปิดของจุดน้ำตา (punctal atresia) คือการไม่มีจุดน้ำตาแต่กำเนิด
น้ำตาไหลเป็นอาการหลัก และไม่มีขี้ตาหากไม่มีการติดเชื้อ
ประมาณ 43% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติของระบบร่างกายหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรม
โรคทางระบบที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือภาวะผิวหนังเจริญผิดปกติชนิดเอ็กโทเดอร์มอลและกลุ่มอาการดาวน์
ในรายที่รุนแรง มักพบการอุดตันของท่อน้ำตาอย่างกว้างขวาง
หากไม่มีอาการ สามารถสังเกตอาการได้ แต่การรักษาให้หายขาดอาจต้องผ่าตัด
เทคนิคการผ่าตัดจะเลือกตามระดับการอุดตันและสภาพของท่อน้ำตา

1. ภาวะปิดของจุดน้ำตาคืออะไร?

ภาวะปิดของจุดน้ำตา (punctal atresia) คือภาวะที่จุดน้ำตา (lacrimal punctum) ขาดหายไปแต่กำเนิด เรียกอีกอย่างว่า ภาวะไม่มีจุดน้ำตาแต่กำเนิด (punctal agenesis: PA) โดยแต่กำเนิด จุดน้ำตาบนและล่างหนึ่งจุดหรือมากกว่าขาดหายไป พบได้น้อยกว่าภาวะอุดตันของจุดน้ำตา (การอุดตันแบบเยื่อ) แต่บางครั้งพบในทางคลินิก

จุดน้ำตาเปิดในเดือนที่หกของการตั้งครรภ์ และเชื่อมต่อกับช่องจมูกส่วนล่างเมื่อแรกเกิด การสร้างโพรงของเอ็กโทเดิร์มของระบบท่อน้ำตาเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ และดำเนินไปทางด้านนอกจนถึงเดือนที่เจ็ด เปิดจุดน้ำตาที่ขอบเปลือกตาส่วนบน การสร้างโพรงเริ่มจากถุงน้ำตา ไปทางท่อน้ำตาส่วนต้นและทิศทางจมูกส่วนปลาย การพัฒนาของจุดน้ำตาและผนังท่อน้ำตาเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการพัฒนาของส่วนโค้งเหงือกที่หนึ่งและสองในบริเวณจมูกขากรรไกรบน

แตกต่างจากการอุดตันแบบเยื่อธรรมดา ภาวะปิดของจุดน้ำตาชนิดรุนแรงมักมาพร้อมกับการอุดตันอย่างกว้างขวางของท่อน้ำตาแนวนอนและแนวตั้ง ดังนั้น การเลือกวิธีการรักษา จึงขึ้นอยู่กับสภาพของท่อน้ำตาเป็นอย่างมาก

Q ภาวะปิดของจุดน้ำตาและภาวะตีบของจุดน้ำตาแตกต่างกันอย่างไร?

ภาวะปิดของจุดน้ำตาคือภาวะที่จุดน้ำตาขาดหายไปแต่กำเนิด ภาวะตีบของจุดน้ำตาคือภาวะที่จุดน้ำตาตีบแคบลงจากสาเหตุที่ได้มา เช่น การติดเชื้อ การบาดเจ็บ การอักเสบ เนื้องอก หรือผลของยา การวินิจฉัยแยกโรคทำได้โดยการซักประวัติอย่างละเอียดและการยืนยันยาที่ใช้

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

น้ำตาไหล (epiphora): อาการที่พบบ่อยที่สุด การไม่มีจุดน้ำตาทำให้การระบายน้ำตาผิดปกติ
ขี้ตา: จะไม่พบหากไม่มีการติดเชื้อ มักเกิดขึ้นเมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องของท่อน้ำตาส่วนต้น มากกว่าการไม่มีจุดน้ำตาและท่อน้ำตาทั้งบนและล่าง
ตาแดงและปวด: พบเมื่อมีภาวะแทรกซ้อนของถุงน้ำตาอักเสบหรือถุงน้ำตาบวม
กรณีไม่มีอาการ: แม้ในตาที่ไม่มีจุดน้ำตา บางครั้งอาจมีน้ำตาไหลหรือไม่มีน้ำตาไหลเลย ควรสังเกตว่าแตกต่างจากภาวะท่อน้ำตาจมูกอุดตันแต่กำเนิดตรงที่ไม่มีขี้ตา ดังนั้นอาจทำให้การมาพบแพทย์ครั้งแรกล่าช้า

อาการแสดงทางคลินิก

การตรวจด้วยกล้อง Slit-lamp: ไม่พบ punctal papilla หรือ dimple ในตำแหน่งที่ควรเป็นจุดน้ำตา ในบางกรณีพบขนตาอยู่ด้านในของตำแหน่งจุดน้ำตาปกติ
การหายไปของ kissing phenomenon: ปกติจุดน้ำตาบนและล่างจะสัมผัสกันเมื่อกระพริบตา (kissing phenomenon) หากไม่เกิด kissing เนื่องจากความผิดปกติของจุดน้ำตา การดูดซึมน้ำตาจะลดลง
การตรวจจุดน้ำตา: การตรวจจุดน้ำตามักถูกมองข้าม แต่ข้อมูลที่ได้จากจุดน้ำตามีมากมาย โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีน้ำตาไหลและในเด็ก ต้องตรวจสอบว่ามีจุดน้ำตาหรือไม่

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับจุดน้ำตาตีบตัน ได้แก่ dacryocystitis, dacryocele, lacrimal fistula, lacrimal mucocele

อาการทางตาที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ การไม่มี caruncle, การอุดตันของท่อน้ำตาจมูก, ถุงน้ำของ canaliculus, skin tag ที่เปลือกตา, ขนตาสองแถว (distichiasis), ตาเหล่แบบ exotropia, สายตาผิดปกติ, หนังตาตก, หนังตาหงิก, เปลือกตาอักเสบ, หนังตาชั้นใน, ตาขี้เกียจ, ตากระตุก

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของภาวะปิดของจุดน้ำตาแบ่งกว้างๆ เป็นชนิดประปรายและชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ชนิดประปราย (sporadic): เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุด อาจเกิดขึ้นเดี่ยวๆ หรือเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางตาและทางระบบ
ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม (inherited): มีรายงานการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant โดยมีฟีโนไทป์และการแสดงออกที่แปรผัน

ความผิดปกติในการพัฒนากะโหลกศีรษะและใบหน้า โดยเฉพาะบริเวณจมูกและขากรรไกรบน ทำให้เกิดการเจริญไม่เต็มที่ของเนื้อเยื่อท่อน้ำตาและความบกพร่องทางตาอื่นๆ ผู้ป่วยภาวะปิดของจุดน้ำตาประมาณ 43% มีความผิดปกติทางระบบหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรม โดยที่พบบ่อยที่สุดคือ ectodermal dysplasia และดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้ยังพบร่วมกับ Treacher Collins syndrome และ Nager syndrome ซึ่งมีภาวะขากรรไกรล่างและบนเจริญไม่เต็มที่

กลุ่มอาการหลักที่มีรายงานว่าเกี่ยวข้องกับภาวะปิดของจุดน้ำตามีดังนี้

การจำแนกประเภท	กลุ่มอาการหลัก
ภาวะผิวหนังและเนื้อเยื่อบุผิวเจริญผิดปกติ	กลุ่มอาการ EEC, กลุ่มอาการ AEC, กลุ่มอาการ Rapp-Hodgkin, กลุ่มอาการ ADULT, กลุ่มอาการ ALSG
ความผิดปกติของโครโมโซม	กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการโครโมโซม 22q11.2 ขาดหาย, กลุ่มอาการโครโมโซม 1q21.1 ขาดหายขนาดเล็ก
อื่นๆ	LADD syndrome, Treacher Collins syndrome, CHARGE syndrome, Apert syndrome

นอกจากนี้ ยังมีรายงานความสัมพันธ์กับ Cornelia de Lange syndrome, Moebius syndrome, branchial-oto-renal syndrome, neurofibromatosis type 1, Limb Mammary syndrome, congenital anencephaly-microphthalmia syndrome, Johanson-Blizzard syndrome และ Pashayan syndrome

Q ภาวะท่อน้ำตาตันแต่กำเนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

มีการรายงานการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น ประมาณ 43% ของผู้ป่วยมีความผิดปกติของระบบต่างๆ ทั่วร่างกายหรือกลุ่มอาการทางพันธุกรรม หากมีประวัติครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีประโยชน์

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

ภาวะจุดน้ำตาปิดตันเป็นการวินิจฉัยทางคลินิกที่ต้องอาศัยการซักประวัติอย่างละเอียดและการตรวจร่างกายอย่างระมัดระวัง

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit-lamp): ยืนยันว่าไม่มีปุ่มจุดน้ำตาหรือรอยบุ๋มบริเวณที่ควรเป็นจุดน้ำตา หากไม่พบปุ่มน้ำตาอาจมีภาวะท่อน้ำตาพัฒนาไม่สมบูรณ์ร่วมด้วย ต้องระวัง
การทดสอบความแจ้งของท่อน้ำตา (Lacrimal duct patency test): ฉีดน้ำเกลือจากจุดน้ำตาและตรวจสอบการไหลเข้าจมูก หากไม่มีจุดน้ำตา ไม่สามารถทำการทดสอบได้ แต่ถ้ามีจุดน้ำตาข้างใดข้างหนึ่ง ให้ประเมินจากข้างนั้น
การถ่ายภาพถุงน้ำตา (Dacryocystography): แสดงรายละเอียดทางกายวิภาคของระบบขับถ่ายน้ำตา ฉีดสารทึบรังสีจากจุดน้ำตาข้างใดข้างหนึ่ง (บนหรือล่าง) แล้วถ่ายภาพ
การส่องกล้องตรวจท่อน้ำตา: สามารถสังเกตภายในท่อน้ำตาได้โดยตรงและวินิจฉัยตำแหน่งที่อุดตันได้อย่างแม่นยำ
การทดสอบการหายไปของสี: ย้อมน้ำตาด้วยฟลูออเรสซีน สังเกตการคงอยู่ของสีหลังจาก 5-10 นาที การคงอยู่ของสีบ่งบอกถึงความผิดปกติของการระบายน้ำตา

การวินิจฉัยแยกโรคหลักแสดงไว้ด้านล่าง

โรคที่ต้องแยก	จุดที่ใช้แยก
การตีบของจุดน้ำตา	เกิดขึ้นภายหลัง มีประวัติการใช้ยาหรือการอักเสบ
การอุดตันของท่อน้ำตาจมูก	ขี้ตาเหนียวเป็นอาการหลัก
ตาแห้ง	น้ำตาไหลแบบสะท้อน การหลั่งน้ำตาลดลง
การอุดตันของท่อน้ำตาเล็ก	การติดเชื้อ การบาดเจ็บ ยาเป็นสาเหตุ

เมื่อแรกเกิด ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีพบว่ามีเยื่อปิดที่จุดน้ำตา แต่ต่อมาจะเปิดได้เอง ต้องแยกความแตกต่างระหว่างเยื่อปิดชั่วคราวนี้กับภาวะไม่มีจุดน้ำตาแต่กำเนิด

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษาภาวะจุดน้ำตาตีบแบ่งเป็นการรักษาทางยาและการผ่าตัด ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการ เช่น น้ำตาไหลหรือติดเชื้อ สามารถสังเกตอาการได้ ไม่จำเป็นต้องใช้ยาหยอดตาปฏิชีวนะ หากน้ำตาไหลเป็นอาการเดียว การปล่อยไว้โดยไม่รักษาจะไม่ทำให้เกิดการติดเชื้อ ดังนั้นควรพิจารณาการผ่าตัดอย่างรอบคอบ

การรักษาทางยา

การจัดการภาวะแทรกซ้อน: ผู้ป่วยที่มีถุงน้ำตาอักเสบ ถุงน้ำตาบวม หรือถุงน้ำเมือก อาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะชนิดรับประทานตามประสบการณ์ที่ครอบคลุมแบคทีเรียแกรมบวก
การประคบอุ่นและการนวด: มีประสิทธิภาพในการลดอาการบวมของถุงน้ำตา
กรณีรุนแรง: หากไม่ดีขึ้นด้วยยาปฏิชีวนะชนิดรับประทานหรือมีสัญญาณของการลุกลามไปสู่เซลลูไลติสในเบ้าตา จำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะตามผลเพาะเชื้อหรือการให้ทางหลอดเลือดดำ

การรักษาโดยการผ่าตัด

การแก้ไขภาวะท่อน้ำตาอุดตันมักต้องผ่าตัด เทคนิคการผ่าตัดขึ้นอยู่กับขอบเขตของการอุดตันและสภาพของท่อน้ำตา

การอุดตันแบบเยื่อเท่านั้น

การกรีดและขยายท่อน้ำตา: ใช้เครื่องขยายท่อน้ำตาหรือมีดคมกรีดเนื้อเยื่อเยื่อเพื่อสร้างทางเดินไปยังระบบท่อน้ำตา

การสร้างท่อน้ำตาใหม่: หากมองเห็นปุ่มน้ำตาและศูนย์กลางที่บุ๋มดูเหมือนเยื่อ สามารถเปิดได้ง่ายโดยการแทงศูนย์กลางด้วยเข็มขยายท่อน้ำตาที่คม ขยายท่อน้ำตาด้วยเครื่องขยายท่อน้ำตา หากไม่มีการตีบในส่วนปลาย ไม่จำเป็นต้องใส่ท่อ หากมีภาวะท่อน้ำตาจมูกอุดตันแต่กำเนิด ให้ทำการตรวจสอบร่วมด้วย กรณีที่ต้องใช้เครื่องมือคมเช่นมีดหรือเข็มมีความยากสูงและควรส่งต่อผู้เชี่ยวชาญทางท่อน้ำตา

เมื่อเกิดการอุดตันซ้ำ: ใส่ปลั๊กจุดน้ำตาเป็นเวลา 2–4 สัปดาห์แล้วถอดออก หากเกิดการอุดตันซ้ำ ให้ใส่ท่อซิลิโคนค้างไว้ 1–2 เดือน

ภาวะท่อน้ำตาอุดตันร่วม

การอุดตันส่วนต้น: สร้างจุดน้ำตาใหม่ (neo-punctum) โดยการผ่าเปิดท่อน้ำตา (canalicular marsupialization) และใส่ท่อโจนส์

ท่อน้ำตาตีบ: ทำการเจาะท่อน้ำตาและใส่ขดลวดค้ำยัน ขดลวด Mini-Monoka เป็นแบบยึดตัวเองได้และมีอัตราความสำเร็จสูง โดยทั่วไปจะใส่ขดลวดทิ้งไว้ 6–12 เดือน

เนื้อเยื่อท่อน้ำตาไม่เพียงพอ

CDCR: หากเนื้อเยื่อท่อน้ำตาไม่เพียงพอ การรักษามาตรฐานคือการผ่าตัดเชื่อมเยื่อบุตาถุงน้ำตาจมูก (conjunctivodacryocystorhinostomy) ร่วมกับการใส่ท่อโจนส์

การไม่มีจุดน้ำตาทั้งหมด: หากจุดน้ำตาทั้งบนและล่างหายไปทั้งหมด การรักษาเพียงอย่างเดียวคือการผ่าตัดต่อเยื่อบุตากับถุงน้ำตา แต่ผลการรักษาไม่ดีนัก

ในกรณีจุดน้ำตาตีบแต่กำเนิดที่ไม่มีตุ่มน้ำตา อาจมีภาวะท่อน้ำตาพัฒนาไม่สมบูรณ์ร่วมด้วย บางครั้งอาจไม่สามารถเข้าถึงโพรงท่อน้ำตาได้ ดังนั้นการประเมินก่อนผ่าตัดอย่างเพียงพอจึงสำคัญ การตัดสินใจผ่าตัดควรพิจารณาอย่างรอบคอบจากความรุนแรงของอาการและความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน

Q จุดน้ำตาตีบจำเป็นต้องผ่าตัดเสมอหรือไม่?

กรณีที่ไม่มีอาการ เช่น น้ำตาไหลหรือติดเชื้อ สามารถสังเกตอาการได้ หากมีเพียงน้ำตาไหลเป็นอาการ การปล่อยไว้จะไม่ทำให้เกิดการติดเชื้อ ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดจะพิจารณาอย่างรอบคอบจากความรุนแรงของอาการและความต้องการของผู้ป่วย

Q วิธีการผ่าตัดจุดน้ำตาตีบถูกกำหนดอย่างไร?

วิธีการผ่าตัดแตกต่างกันไปตามขอบเขตของการอุดตันและสภาพของท่อน้ำตา หากเป็นการอุดตันแบบเยื่อบาง การกรีดจุดน้ำตาหรือการใส่บูจีได้ผล แต่หากมีการอุดตันของท่อน้ำตาร่วมด้วย จะพิจารณาใส่สเตนต์หรือทำ CDCR ดูรายละเอียดในหัวข้อการรักษาโดยการผ่าตัด

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ระบบท่อน้ำตาพัฒนามาจากเอ็กโทเดิร์มในระยะตัวอ่อน การสร้างช่อง (canalization) เริ่มต้นเมื่ออายุครรภ์ 12 สัปดาห์ โดยดำเนินจากถุงน้ำตาไปทั้งทางใกล้ (ท่อน้ำตา) และทางไกล (โพรงจมูก) เมื่อถึงเดือนที่ 7 การสร้างช่องจะดำเนินไปทางด้านข้าง และจุดน้ำตาจะเปิดที่ยอดของขอบเปลือกตา

การพัฒนาของจุดน้ำตาและผนังท่อน้ำตามีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการพัฒนาของส่วนโค้งคอหอยที่หนึ่งและสองในบริเวณจมูก-ขากรรไกรบน ดังนั้น ความผิดปกติของการพัฒนากะโหลกศีรษะและใบหน้า โดยเฉพาะในบริเวณจมูก-ขากรรไกรบน จึงมาพร้อมกับภาวะเนื้อเยื่อน้ำตาพัฒนาน้อยกว่าปกติ ซึ่งถือเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้ภาวะจุดน้ำตาตีบตันมักเกิดร่วมกับโรคที่มีภาวะขากรรไกรล่างและขากรรไกรบนพัฒนาน้อยกว่าปกติ เช่น กลุ่มอาการทรีเชอร์ คอลลินส์ และกลุ่มอาการนาเกอร์

ความรุนแรงของภาวะจุดน้ำตาตีบตันมีสเปกตรัม ในรายที่ไม่รุนแรง จะมีการอุดตันแบบเยื่อบางเฉพาะที่จุดน้ำตาเท่านั้น ในขณะที่รายรุนแรงจะมีการอุดตันของท่อน้ำตาแนวนอนและแนวตั้งเป็นบริเวณกว้าง ระดับการพัฒนาของท่อน้ำตามีผลอย่างมากต่อการเลือกวิธีการรักษาและการพยากรณ์โรค ในรายที่ไม่พบตุ่มน้ำตา มีความเป็นไปได้สูงที่จะมีภาวะท่อน้ำตาพัฒนาน้อยกว่าปกติ ซึ่งทำให้การผ่าตัดยากขึ้น

เอกสารอ้างอิง

Dohlman JC, Habib LA, Freitag SK. Punctal agenesis: Embryology, presentation, management modalities and outcomes. Ann Anat. 2019;224:113-116. doi:10.1016/j.aanat.2019.05.003. PMID: 31102704.
Lyons CJ, Rosser PM, Welham RA. The management of punctal agenesis. Ophthalmology. 1993;100(12):1851-1855. doi:10.1016/s0161-6420(93)31386-2. PMID: 8259286.
Landau-Prat D, Marshall R, Strong A, Katowitz JA, Katowitz WR. Punctal Atresia As a Clinical Indicator of Systemic Genetic Anomalies. Semin Ophthalmol. 2024;39(7):527-532. doi:10.1080/08820538.2024.2342602. PMID: 38647248.
Boerner M, Seiff SR, Arroyo J. Congenital absence of the lacrimal puncta. Ophthalmic Surg. 1995;26(1):53-56. PMID: 7746626.
Ong CA, Prepageran N, Sharad G, Luna D. Bilateral lacrimal sac mucocele with punctal and canalicular atresia. Med J Malaysia. 2005;60(5):660-662. PMID: 16515124.