Bệnh tắc lỗ lệ (punctal atresia) là tình trạng lỗ lệ (lacrimal punctum) bị thiếu hụt bẩm sinh. Còn được gọi là bất sản lỗ lệ (punctal agenesis: PA). Bẩm sinh, một hoặc nhiều lỗ lệ trên và dưới bị thiếu, ít gặp hơn tắc lỗ lệ (tắc màng) nhưng đôi khi gặp trên lâm sàng.
Lỗ lệ mở ra vào tháng thứ sáu của thai kỳ và thông với lỗ mũi dưới khi sinh. Sự hình ống của ngoại bì hệ thống lệ đạo bắt đầu từ tuần thứ 12 của thai kỳ và tiến triển ra ngoài cho đến tháng thứ bảy, mở lỗ lệ ở đỉnh bờ mi. Sự hình ống bắt đầu từ túi lệ, tiến về phía ống lệ gần và hướng mũi xa. Sự phát triển của lỗ lệ và thành ống lệ liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của cung mang thứ nhất và thứ hai ở vùng mũi hàm trên.
Khác với tắc màng đơn thuần, tắc lỗ lệ nặng thường kèm theo tắc rộng các ống lệ ngang và dọc. Do đó, lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc nhiều vào tình trạng của ống lệ.
QSự khác biệt giữa tắc lỗ lệ và hẹp lỗ lệ là gì?
A
Tắc lỗ lệ là tình trạng bản thân lỗ lệ bị thiếu hụt bẩm sinh. Hẹp lỗ lệ là tình trạng lỗ lệ bị thu hẹp do các nguyên nhân mắc phải như nhiễm trùng, chấn thương, viêm, khối u hoặc tác dụng của thuốc. Chẩn đoán phân biệt dựa vào tiền sử bệnh chi tiết và xác nhận thuốc đã sử dụng.
Chảy nước mắt (epiphora): Triệu chứng phổ biến nhất. Không có lỗ lệ đạo làm cản trở dẫn lưu nước mắt.
Ghèn mắt: Chỉ xuất hiện khi có nhiễm trùng. Thường gặp hơn khi có liên quan đến ống lệ gần, so với trường hợp thiếu cả lỗ lệ và ống lệ trên và dưới.
Đỏ và đau: Xuất hiện khi có biến chứng viêm túi lệ hoặc sưng túi lệ.
Trường hợp không triệu chứng: Ngay cả ở mắt không có lỗ lệ, đôi khi vẫn có thể chảy nước mắt hoặc hoàn toàn không chảy nước mắt. Lưu ý rằng khác với tắc ống lệ mũi bẩm sinh, không có ghèn mắt, do đó thời điểm khám lần đầu có thể bị trễ.
Dấu hiệu trên đèn khe: Không thấy nhú lệ (punctal papilla) hoặc chỗ lõm (dimple) tại vị trí lẽ ra có điểm lệ. Hiếm khi thấy lông mi ở phía trong so với vị trí điểm lệ bình thường.
Mất hiện tượng hôn: Bình thường, điểm lệ trên và dưới chạm nhau khi chớp mắt (hiện tượng hôn). Nếu không có hiện tượng hôn do bất thường điểm lệ, sự hấp thu nước mắt giảm.
Khám điểm lệ: Khám điểm lệ thường bị bỏ sót, nhưng thông tin thu được từ điểm lệ rất nhiều. Đặc biệt ở bệnh nhân chảy nước mắt và trẻ em, phải luôn kiểm tra sự hiện diện của điểm lệ.
Các biến chứng liên quan đến teo điểm lệ bao gồm: viêm túi lệ (dacryocystitis), phình túi lệ (dacryocele), rò lệ (lacrimal fistula), nang nhầy lệ (lacrimal mucocele).
Các dấu hiệu mắt liên quan bao gồm: bất sản lệ khâu, tắc ống lệ mũi, nang ống lệ, thừa da mi, lông mi kép (distichiasis), lác ngoài, tật khúc xạ, sụp mi, quặm mi, viêm bờ mi, nếp quạt trong, nhược thị, rung giật nhãn cầu.
Nguyên nhân của tắc điểm lệ được phân loại rộng rãi thành tản phát và di truyền.
Tản phát (sporadic): Là nguyên nhân phổ biến nhất. Có thể xảy ra đơn độc hoặc liên quan đến các hội chứng nhãn khoa và toàn thân.
Di truyền (inherited): Đã có báo cáo về di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với các kiểu hình và độ thâm nhập khác nhau.
Rối loạn phát triển sọ mặt, đặc biệt ở vùng mũi hàm trên, dẫn đến giảm sản mô lệ và các khiếm khuyết nhãn khoa khác. Khoảng 43% bệnh nhân tắc điểm lệ có bất thường toàn thân hoặc hội chứng di truyền, phổ biến nhất là loạn sản ngoại bì (ectodermal dysplasia) và hội chứng Down. Cũng thường kết hợp với hội chứng Treacher Collins và hội chứng Nager kèm giảm sản xương hàm dưới và hàm trên.
Dưới đây là các hội chứng chính đã được báo cáo liên quan đến tắc điểm lệ.
Phân loại
Hội chứng chính
Loạn sản ngoại bì
Hội chứng EEC, hội chứng AEC, hội chứng Rapp-Hodgkin, hội chứng ADULT, hội chứng ALSG
Bất thường nhiễm sắc thể
Hội chứng Down, hội chứng mất đoạn 22q11.2, hội chứng mất đoạn nhỏ 1q21.1
Khác
Hội chứng LADD, hội chứng Treacher Collins, hội chứng CHARGE, hội chứng Apert
Ngoài ra, còn có báo cáo về mối liên quan với hội chứng Cornelia de Lange, hội chứng Moebius, hội chứng cung mang-tai-thận, u xơ thần kinh loại 1, hội chứng chi-vú, hội chứng vô mũi bẩm sinh-nhãn cầu nhỏ, hội chứng Johanson-Blizzard và hội chứng Pashayan.
QTắc lỗ lệ có di truyền không?
A
Đã có báo cáo về di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng 43% trường hợp có bất thường toàn thân hoặc hội chứng di truyền. Nếu có tiền sử gia đình, tư vấn di truyền rất hữu ích.
Tắc điểm lệ là chẩn đoán lâm sàng đòi hỏi khai thác bệnh sử chi tiết và thăm khám cẩn thận.
Khám bằng đèn khe: Xác nhận không có nhú điểm lệ hoặc chỗ lõm tại vị trí điểm lệ. Nếu không thấy nhú lệ, có thể kèm theo thiểu sản ống lệ, cần chú ý.
Nghiệm pháp thông ống lệ: Bơm dung dịch muối từ điểm lệ và kiểm tra dòng chảy vào mũi. Nếu điểm lệ không có, không thể thực hiện nghiệm pháp, nhưng nếu một trong hai điểm lệ còn, đánh giá từ bên đó.
Chụp túi lệ (dacryocystography): Hình ảnh hóa chi tiết giải phẫu của hệ thống bài tiết lệ. Tiêm chất cản quang từ một trong hai điểm lệ (trên hoặc dưới) rồi chụp.
Nội soi ống lệ: Cho phép quan sát trực tiếp lòng ống lệ và chẩn đoán chính xác vị trí tắc nghẽn.
Xét nghiệm biến mất chất nhuộm: Nước mắt được nhuộm bằng fluorescein, quan sát sự tồn lưu chất nhuộm sau 5-10 phút. Chất nhuộm tồn lưu cho thấy rối loạn chức năng dẫn lưu nước mắt.
Các chẩn đoán phân biệt chính được trình bày dưới đây.
Điều trị tắc lỗ lệ được chia thành điều trị nội khoa và ngoại khoa. Bệnh nhân không có triệu chứng như chảy nước mắt hoặc nhiễm trùng có thể theo dõi, không cần nhỏ kháng sinh. Nếu chảy nước mắt là triệu chứng duy nhất, việc không điều trị cũng không gây nhiễm trùng, do đó cần cân nhắc rất thận trọng khi quyết định phẫu thuật.
Xử trí biến chứng: Bệnh nhân viêm túi lệ, sưng túi lệ hoặc nang nhầy có thể cần kháng sinh đường uống theo kinh nghiệm bao phủ vi khuẩn Gram dương.
Chườm ấm và xoa bóp: Hiệu quả trong việc giảm sưng túi lệ.
Trường hợp nặng: Nếu không cải thiện với kháng sinh uống hoặc có dấu hiệu tiến triển thành viêm mô tế bào ổ mắt, cần dùng kháng sinh dựa trên kết quả nuôi cấy hoặc truyền tĩnh mạch.
Việc điều trị triệt để tắc lỗ lệ thường cần phẫu thuật. Kỹ thuật phẫu thuật phụ thuộc vào mức độ tắc và tình trạng của ống lệ.
Chỉ tắc màng
Rạch và nong lỗ lệ: Dùng dụng cụ nong lỗ lệ hoặc dao sắc rạch mô màng để tạo đường vào hệ thống ống lệ.
Tạo hình lỗ lệ: Nếu nhú lệ có thể thấy và trung tâm lõm của nó trông như màng, có thể dễ dàng mở bằng cách chọc vào trung tâm bằng kim nong lỗ lệ sắc. Nong lỗ lệ bằng dụng cụ nong ống lệ, nếu không có hẹp xa thì không cần đặt ống. Nếu có tắc ống lệ mũi bẩm sinh, cũng tiến hành thăm dò. Các trường hợp cần dụng cụ sắc như dao hoặc kim có độ khó cao và nên chuyển đến chuyên gia về lệ đạo.
Khi tắc lại: Đặt nút điểm lệ trong 2–4 tuần rồi rút ra; nếu tắc lại, đặt ống silicon trong 1–2 tháng.
Tắc ống lệ kèm theo
Tắc gần: Tạo lỗ lệ mới (neo-punctum) bằng phẫu thuật mở ống lệ (canalicular marsupialization) và đặt ống Jones.
Hẹp ống lệ: Thực hiện khoan ống lệ và đặt stent. Stent Mini-Monoka tự giữ và có tỷ lệ thành công cao. Stent thường được để lại trong 6–12 tháng.
Mô ống lệ không đủ
CDCR: Nếu mô ống lệ không đủ, điều trị tiêu chuẩn là phẫu thuật nối kết mạc-túi lệ-mũi (conjunctivodacryocystorhinostomy) kèm đặt ống Jones.
Mất hoàn toàn điểm lệ: Nếu cả điểm lệ trên và dưới đều mất, phương pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật nối kết mạc với túi lệ, nhưng kết quả điều trị không tốt.
QTắc điểm lệ có nhất thiết phải phẫu thuật không?
A
Các trường hợp không triệu chứng như chảy nước mắt hoặc nhiễm trùng có thể theo dõi. Nếu chỉ có chảy nước mắt là triệu chứng, nhiễm trùng sẽ không xảy ra nếu không điều trị. Chỉ định phẫu thuật được xác định cẩn thận dựa trên mức độ triệu chứng và mong muốn của bệnh nhân.
QPhương pháp phẫu thuật tắc điểm lệ được quyết định như thế nào?
A
Phương pháp phẫu thuật khác nhau tùy theo mức độ tắc nghẽn và tình trạng của ống lệ. Nếu chỉ tắc màng, rạch điểm lệ hoặc nong bằng bougie có hiệu quả, nhưng nếu kèm tắc ống lệ, sẽ cân nhắc đặt stent hoặc CDCR. Xem phần Điều trị phẫu thuật để biết chi tiết.
Hệ thống lệ đạo phát triển từ ngoại bì trong thời kỳ phôi thai. Quá trình tạo lòng ống (canalization) bắt đầu từ tuần thứ 12 của thai kỳ, tiến triển từ túi lệ theo cả hướng gần (ống lệ) và xa (khoang mũi). Đến tháng thứ 7, quá trình tạo lòng ống tiến triển ra phía ngoài, và điểm lệ mở ra ở đỉnh của bờ mi.
Sự phát triển của điểm lệ và thành ống lệ liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của cung hầu thứ nhất và thứ hai ở vùng mũi-hàm trên. Do đó, các rối loạn phát triển sọ mặt, đặc biệt ở vùng mũi-hàm trên, đi kèm với giảm sản mô lệ. Đây được cho là một trong những lý do khiến tắc điểm lệ thường đi kèm với các bệnh có giảm sản xương hàm dưới và hàm trên như hội chứng Treacher Collins và hội chứng Nager.
Có một phổ mức độ nghiêm trọng của tắc điểm lệ. Trường hợp nhẹ chỉ tắc màng điểm lệ, trong khi trường hợp nặng kèm tắc rộng ống lệ ngang và dọc. Mức độ phát triển của ống lệ ảnh hưởng lớn đến lựa chọn điều trị và tiên lượng. Ở những trường hợp không thấy nhú lệ, khả năng cao có giảm sản ống lệ, làm tăng độ khó của phẫu thuật.
Dohlman JC, Habib LA, Freitag SK. Punctal agenesis: Embryology, presentation, management modalities and outcomes. Ann Anat. 2019;224:113-116. doi:10.1016/j.aanat.2019.05.003. PMID: 31102704.
Lyons CJ, Rosser PM, Welham RA. The management of punctal agenesis. Ophthalmology. 1993;100(12):1851-1855. doi:10.1016/s0161-6420(93)31386-2. PMID: 8259286.
Landau-Prat D, Marshall R, Strong A, Katowitz JA, Katowitz WR. Punctal Atresia As a Clinical Indicator of Systemic Genetic Anomalies. Semin Ophthalmol. 2024;39(7):527-532. doi:10.1080/08820538.2024.2342602. PMID: 38647248.
Boerner M, Seiff SR, Arroyo J. Congenital absence of the lacrimal puncta. Ophthalmic Surg. 1995;26(1):53-56. PMID: 7746626.
Ong CA, Prepageran N, Sharad G, Luna D. Bilateral lacrimal sac mucocele with punctal and canalicular atresia. Med J Malaysia. 2005;60(5):660-662. PMID: 16515124.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
