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儿童眼科与斜视

泪点闭锁症(先天性泪点缺损症)

泪点闭锁症(punctal atresia)是一种泪点(lacrimal punctum)先天性缺失的状态。也称为泪点缺如(punctal agenesis: PA)。先天性上、下泪点有一个或多个缺失,虽然比泪点闭锁(膜性闭锁)少见,但临床上时有遇到。

泪点在胎龄6个月时开口,出生时开通至下鼻道。泪道系统的外胚层管腔形成(canalization)始于妊娠12周,至第7个月时向外侧进展,在眼睑缘顶部开口形成泪点。管腔形成从泪囊开始,向近端泪小管方向和远端鼻腔方向进展。泪点和泪小管壁的发育与鼻上颌区域的第一、第二鳃弓发育密切相关。

与单纯的膜性闭锁不同,重度泪点闭锁症常伴有水平和垂直泪小管的广泛阻塞。因此,治疗方法的选择很大程度上取决于泪小管的状态。

Q 泪点闭锁症和泪点狭窄有什么区别?
A

泪点闭锁症是先天的泪点本身缺失的状态。泪点狭窄是指由于感染、外伤、炎症、肿瘤、药物影响等后天原因导致泪点变窄的状态。鉴别通过详细病史询问和用药史确认进行。

  • 流泪(epiphora):最常见的症状。由于没有泪点,泪液排出受阻。
  • 眼部分泌物:如果不伴有感染则不会出现。与上下泪点和泪小管均缺失相比,当近端泪小管受累时更容易发生。
  • 充血、疼痛:合并泪囊炎或泪囊肿胀时出现。
  • 无症状病例:即使没有泪点的眼睛,有时也会流泪或完全不流泪。另外,与先天性鼻泪管阻塞不同,其特征是不出现眼部分泌物,因此初诊时间可能较晚。
  • 裂隙灯显微镜所见:在泪点应存在的部位未见泪点乳头(punctal papilla)或凹陷(dimple)。罕见情况下,在正常泪点位置内侧可见睫毛。
  • kissing现象消失:正常情况下,上下泪点在瞬目时接触(kissing现象)。泪点异常导致kissing无法发生时,泪液吸收减少。
  • 泪点检查:泪点检查容易被忽略,但从泪点可获得的信息非常多。尤其对于溢泪症患者及儿童,必须确认泪点是否存在。

泪点闭锁症的并发症包括泪囊炎dacryocystitis)、泪囊肿胀(dacryocele)、泪道瘘(lacrimal fistula)、泪道黏液囊肿(lacrimal mucocele)。

相关眼部表现包括泪丘缺损鼻泪管阻塞泪小管囊肿、眼睑皮肤赘、双行睫(distichiasis)、外斜视屈光不正、上睑下垂眼睑内翻、睑缘炎、内眦赘皮弱视眼球震颤

泪点闭锁症的病因主要分为散发性和遗传性两类。

  • 散发性:最常见的病因。可单独发生,也可与眼科及全身性综合征相关。
  • 遗传性:已有报道为常染色体显性遗传,伴有突变相关的表型和外显率。

颅面发育(尤其是鼻上颌区域)的障碍可导致泪道组织发育不全及其他眼科缺陷。约43%的泪点闭锁患者伴有全身异常或遗传性综合征,最常见的是外胚层发育不良和唐氏综合征。此外,也易合并伴有下颌骨、上颌骨发育不全的Treacher Collins综合征和Nager综合征。

以下为已报道与泪点闭锁相关的主要综合征:

分类主要综合征
外胚层发育不良EEC综合征、AEC综合征、Rapp-Hodgkin综合征、ADULT综合征、ALSG综合征
染色体异常唐氏综合征、22q11.2缺失综合征、1q21.1微缺失综合征
其他LADD综合征、Treacher Collins综合征、CHARGE综合征、Apert综合征

此外,也有报道与Cornelia de Lange综合征、Möbius综合征、鳃耳肾综合征、神经纤维瘤病1型、Limb Mammary综合征、先天性无鼻小眼球综合征、Johanson-Blizzard综合征、Pashayan综合征相关。

Q 泪点闭锁会遗传吗?
A

常染色体显性遗传的报道。约43%的病例伴有全身异常或遗传性综合征。有家族史时遗传咨询是有用的。

泪点闭锁症是一种需要详细病史采集和仔细检查的临床诊断。

  • 裂隙灯显微镜检查:确认泪点应存在的位置没有泪点乳头或凹陷。如果泪乳头缺失,可能伴有泪小管发育不全,需注意。
  • 泪道冲洗检查:从泪点注入生理盐水,确认是否流入鼻腔。如果泪点不存在则无法进行,但若一侧泪点存在,可从该侧评估。
  • 泪囊造影(dacryocystography):可视化泪道排泄系统的解剖细节。从上或下泪点注入造影剂后拍摄。
  • 泪道内镜检查:可直接观察泪道内腔状态,准确诊断阻塞部位。
  • 染料消失试验:用荧光素染色泪液,观察5-10分钟后染料的残留情况。染料残留提示泪液引流功能障碍。

主要鉴别诊断如下所示。

鉴别疾病鉴别要点
泪点狭窄后天性。药物、炎症史
鼻泪管阻塞主要症状为黏性眼部分泌物
干眼症反射性流泪。泪液分泌减少
泪小管阻塞感染、外伤、药物引起

出生时约半数可见泪点膜状闭锁,但之后会自然开口。需要区分这种一过性膜状闭锁与先天性泪点缺如。

泪点闭锁的治疗分为内科治疗和外科治疗。无流泪或感染的无症状患者可观察,无需使用抗菌眼药水。若流泪是唯一症状,即使不处理也不会发生感染,因此是否手术应极为慎重。

  • 并发症处理:对于有泪囊炎、泪囊肿胀、黏液囊肿的患者,可能需要经验性口服抗菌药物覆盖革兰阳性菌。
  • 热敷与按摩:有助于减轻泪囊肿胀。
  • 重症病例:口服抗菌药物无效或出现向眼眶蜂窝织炎进展的迹象时,需根据培养结果使用抗菌药物或静脉给药。

泪点闭锁的根治通常需要手术。术式取决于阻塞范围和泪小管状态。

仅膜性闭锁

泪点切开/探通:使用泪点扩张器或尖刀切开膜样组织,建立通向泪小管系统的通道。

泪点成形术:若能确认泪乳头且其凹陷中心呈膜样,可用锐利的泪点扩张针穿刺中心轻松开放。用泪管扩张针扩张泪点,若远端无狭窄则无需置管。合并先天性鼻泪管阻塞时需同时进行探通。需使用手术刀或针等锐利器械的病例难度较高,建议转诊至泪道专科医生。

再闭塞时:插入泪点塞2~4周后取出,若再次闭塞则留置硅胶管1~2个月。

合并泪小管阻塞

近端阻塞:通过泪小管开窗术(canalicular marsupialization)和Jones管置入,建立新的泪点(neo-punctum)。

泪小管狭窄:进行泪小管环钻术和支架置入。Mini-Monoka支架是自固定型,成功率较高。支架通常留置6~12个月。

泪小管组织不足

CDCR:当泪小管组织不足时,标准治疗是联合Jones管置入的结膜泪囊鼻腔吻合术(conjunctivodacryocystorhinostomy)。

全部泪点缺失:当上下泪点均缺失时,结膜泪囊吻合术是唯一的治疗方法,但疗效不佳。

Q 泪点闭锁症是否必须手术?
A

无症状的流泪和感染病例可以观察。如果只有流泪症状,即使不处理也不会发生感染。手术适应症需根据症状严重程度和患者意愿慎重判断。

Q 泪点闭锁症的手术方法如何确定?
A

根据闭塞范围和泪小管状态,手术方式不同。如果仅为膜性闭锁,泪点切开或探通有效;若合并泪小管闭塞,则考虑支架植入或CDCR。详情请参阅外科治疗章节

泪道系统在胚胎期由外胚层发育而来。管腔形成始于妊娠第12周,以泪囊为起点向近端(泪小管)和远端(鼻腔)两个方向进行。到第7个月,管腔形成向外侧进展,在眼睑缘顶部开口形成泪点。

泪点和泪小管壁的发育与鼻上颌区域的第一鳃弓和第二鳃弓发育密切相关。因此,颅面发育障碍,尤其是鼻上颌区域的障碍,常伴有泪道组织发育不全。这被认为是Treacher Collins综合征和Nager综合征等伴有下颌骨、上颌骨发育不全的疾病容易合并泪点闭锁症的原因之一。

泪点闭锁症的严重程度存在谱系。轻度病例仅表现为泪点膜性闭锁,而重度病例不仅泪点闭塞,还伴有水平和垂直泪小管的广泛闭塞。泪小管的发育程度在很大程度上决定了治疗方法的选择和预后。未观察到泪乳头的病例很可能伴有泪小管发育不全,外科治疗难度增加。

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