누점 폐쇄증(punctal atresia)은 누점(lacrimal punctum)이 선천적으로 결손된 상태이다. 누점 결손증(punctal agenesis: PA)이라고도 불린다. 선천적으로 상하 누점이 하나 또는 여러 개 결손되어 있으며, 누점 폐쇄(막성 폐쇄)보다 빈도는 적지만 임상에서 때때로 접하는 질환이다.
누점은 태생 6개월에 개방되고, 출생 시 하비도로 개통된다. 누도계의 외배엽 관강 형성(canalization)은 임신 12주부터 시작되어, 제7개월까지 외측으로 진행하여 안검연의 정점에 누점이 개방된다. 관강 형성은 누낭에서 시작되어 근위 누소관 방향 및 원위 비강 방향으로 진행된다. 누점 및 누소관벽의 발달은 비상악 영역에서 제1·제2새궁의 발달과 밀접하게 관련되어 있다.
단순한 막성 폐쇄와 달리, 중증 누점 폐쇄증에서는 수평 및 수직 누소관의 광범위한 폐쇄를 동반하는 경우가 많다. 이 때문에 치료법 선택은 누소관 상태에 크게 좌우된다.
눈물점 폐쇄증의 합병증으로는 눈물주머니염(dacryocystitis), 눈물주머니 팽창(dacryocele), 눈물샛길(lacrimal fistula), 눈물길 점액낭종(lacrimal mucocele)이 있습니다.
관련된 안 소견으로는 눈물언덕 결손, 코눈물관 폐쇄, 눈물소관 낭종, 눈꺼풀 피부 부속물, 겹속눈썹(distichiasis), 외사시, 굴절 이상, 눈꺼풀처짐, 눈꺼풀내반, 눈꺼풀염, 안쪽눈구석주름, 약시, 안진이 보고되었습니다.
눈물점 폐쇄증의 원인은 크게 산발성과 유전성으로 분류됩니다.
두개안면 발달, 특히 비상악 부위의 장애는 누도 조직의 형성 부전 및 기타 안과적 결손을 동반합니다. 누점 폐쇄증 환자의 약 43%에서 전신 이상 또는 유전성 증후군이 관찰되며, 가장 흔한 것은 외배엽 이형성증(ectodermal dysplasia)과 다운 증후군입니다. 또한 하악골·상악골 형성 부전을 동반한 Treacher Collins 증후군이나 Nager 증후군에도 합병되기 쉽습니다.
누점 폐쇄증과 관련이 보고된 주요 증후군은 다음과 같습니다.
| 분류 | 주요 증후군 |
|---|---|
| 외배엽 이형성증 | EEC 증후군, AEC 증후군, Rapp-Hodgkin 증후군, ADULT 증후군, ALSG 증후군 |
| 염색체 이상 | 다운 증후군, 22q11.2 결실 증후군, 1q21.1 미세결실 증후군 |
| 기타 | LADD 증후군, Treacher Collins 증후군, CHARGE 증후군, Apert 증후군 |
이 외에도 코르넬리아 데 랑게 증후군, 뫼비우스 증후군, 새궁-귀-신장 증후군, 신경섬유종증 1형, Limb Mammary 증후군, 선천성 무비증-소안구증 증후군, 요한슨-블리자드 증후군, 파샤얀 증후군과의 연관성도 보고되어 있습니다.
상염색체 우성 유전이 보고되어 있습니다. 약 43%의 증례에서 전신 이상이나 유전성 증후군이 인정됩니다. 가족력이 있는 경우 유전 상담이 유용합니다.
누점 폐쇄증은 상세한 병력 청취와 주의 깊은 진찰을 필요로 하는 임상 진단입니다.
주요 감별 진단은 다음과 같습니다.
| 감별 질환 | 감별 포인트 |
|---|---|
| 누점 협착 | 후천성. 약물·염증의 병력 |
| 비루관 폐쇄 | 점성 안구 분비물이 주 증상 |
| 안구 건조증 | 반사성 유루. 눈물 분비 감소 |
| 눈물소관 폐쇄 | 감염·외상·약물이 원인 |
출생 시 약 절반에서 눈물점의 막성 폐쇄가 관찰되나, 이후 자연적으로 개통됩니다. 이 일시적인 막성 폐쇄와 선천 눈물점 결손증은 구별이 필요합니다.
눈물점 폐쇄증의 치료는 내과적 치료와 외과적 치료로 크게 나뉩니다. 눈물흘림이나 감염이 없는 무증상 환자는 경과 관찰이 가능하며, 항균제 점안은 필요하지 않습니다. 눈물흘림만이 유일한 증상인 경우, 방치해도 감염이 발생하지 않으므로 수술 여부는 매우 신중하게 결정해야 합니다.
눈물점 폐쇄증의 근본적 치료에는 종종 수술이 필요합니다. 수술 방법은 폐쇄 범위와 눈물소관 상태에 따라 다릅니다.
막성 폐쇄만 있는 경우
눈물점 절개 및 부지: 눈물점 확장기나 날카로운 칼로 막성 조직을 절개하여 눈물소관계로의 통로를 만듭니다.
눈물점 성형술: 눈물유두가 확인되고 그 함몰된 중심이 막처럼 보이는 경우, 끝이 날카로운 눈물점 확장 바늘로 중심을 찔러 쉽게 개방할 수 있습니다. 눈물관 확장 바늘로 눈물점을 확장하고, 원위부에 협착이 없으면 튜브 거치는 불필요합니다. 선천 비루관 폐쇄가 동반된 경우 프로빙도 함께 시행합니다. 메스나 바늘 같은 날카로운 기구가 필요한 증례는 난이도가 높아 누도 전문의에게 의뢰하는 것이 바람직합니다.
재폐쇄 시: 24주간 눈물점 플러그를 삽입했다가 제거하고, 재폐쇄되면 실리콘 튜브를 12개월 거치합니다.
눈물소관 폐쇄 동반
근위 폐쇄: 누소관 개창술(canalicular marsupialization)과 존스관 삽입을 통해 새로운 누점(neo-punctum)을 만듭니다.
누소관 협착: 누소관 트레핀 천공술과 스텐트 삽입을 시행합니다. 미니모노카(Mini-Monoka) 스텐트는 자가유지형으로 성공률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 스텐트는 보통 6~12개월 동안 유지합니다.
누소관 조직 부족
눈물흘림이나 감염이 없는 무증상 환자는 경과 관찰이 가능합니다. 눈물흘림만 증상인 경우 방치해도 감염이 발생하지 않습니다. 수술 적응증은 증상의 정도와 환자의 희망에 따라 신중히 결정됩니다.
눈물길계는 태생기에 외배엽에서 발생합니다. 관강 형성은 임신 12주부터 시작되며, 눈물주머니를 기점으로 근위 방향(눈물소관)과 원위 방향(비강) 모두로 진행됩니다. 7개월까지 관강 형성이 외측으로 진행되어 눈꺼풀 가장자리 꼭대기에 눈물점이 열립니다.
눈물점 및 눈물소관 벽의 발달은 비상악 영역에서 제1새궁 및 제2새궁의 발달과 밀접하게 관련됩니다. 따라서 두개안면 발달 장애, 특히 비상악 영역의 장애는 눈물길 조직의 형성 부전을 동반합니다. 이것이 Treacher Collins 증후군이나 Nager 증후군과 같은 하악골·상악골 형성 부전을 동반하는 질환에 눈물점 폐쇄증이 합병되기 쉬운 이유 중 하나로 생각됩니다.
눈물점 폐쇄증의 중증도에는 스펙트럼이 있습니다. 경증에서는 눈물점만의 막성 폐쇄에 그치지만, 중증에서는 눈물점뿐만 아니라 수평·수직 눈물소관의 광범위한 폐쇄를 동반합니다. 눈물소관의 발달 정도가 치료법 선택과 예후를 크게 좌우합니다. 눈물유두가 인정되지 않는 증례에서는 눈물소관 형성 부전을 동반할 가능성이 높아 외과적 치료의 난이도가 올라갑니다.
